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href="https://br.wikipedia.org/wiki/Kle%C3%B1ved_rouez" title="Kleñved rouez - bretone" lang="br" hreflang="br" data-title="Kleñved rouez" data-language-autonym="Brezhoneg" data-language-local-name="bretone" class="interlanguage-link-target"><span>Brezhoneg</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-bs mw-list-item"><a href="https://bs.wikipedia.org/wiki/Rijetka_bolest" title="Rijetka bolest - bosniaco" lang="bs" hreflang="bs" data-title="Rijetka bolest" data-language-autonym="Bosanski" data-language-local-name="bosniaco" class="interlanguage-link-target"><span>Bosanski</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ca mw-list-item"><a href="https://ca.wikipedia.org/wiki/Malaltia_minorit%C3%A0ria" title="Malaltia minoritària - catalano" lang="ca" hreflang="ca" data-title="Malaltia minoritària" data-language-autonym="Català" data-language-local-name="catalano" class="interlanguage-link-target"><span>Català</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-cs mw-list-item"><a href="https://cs.wikipedia.org/wiki/Vz%C3%A1cn%C3%A9_onemocn%C4%9Bn%C3%AD" title="Vzácné onemocnění - ceco" lang="cs" hreflang="cs" data-title="Vzácné onemocnění" data-language-autonym="Čeština" data-language-local-name="ceco" class="interlanguage-link-target"><span>Čeština</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-da mw-list-item"><a href="https://da.wikipedia.org/wiki/Sj%C3%A6lden_sygdom" title="Sjælden sygdom - danese" lang="da" hreflang="da" data-title="Sjælden sygdom" data-language-autonym="Dansk" data-language-local-name="danese" class="interlanguage-link-target"><span>Dansk</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-de mw-list-item"><a href="https://de.wikipedia.org/wiki/Seltene_Krankheit" title="Seltene Krankheit - tedesco" lang="de" hreflang="de" data-title="Seltene Krankheit" data-language-autonym="Deutsch" data-language-local-name="tedesco" class="interlanguage-link-target"><span>Deutsch</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-el mw-list-item"><a href="https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A3%CF%80%CE%AC%CE%BD%CE%B9%CE%B1_%CF%80%CE%AC%CE%B8%CE%B7%CF%83%CE%B7" title="Σπάνια πάθηση - greco" lang="el" hreflang="el" data-title="Σπάνια πάθηση" data-language-autonym="Ελληνικά" data-language-local-name="greco" class="interlanguage-link-target"><span>Ελληνικά</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-en mw-list-item"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_disease" title="Rare disease - inglese" lang="en" hreflang="en" data-title="Rare disease" data-language-autonym="English" data-language-local-name="inglese" class="interlanguage-link-target"><span>English</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-eo mw-list-item"><a href="https://eo.wikipedia.org/wiki/Malofta_malsano" title="Malofta malsano - esperanto" lang="eo" hreflang="eo" data-title="Malofta malsano" data-language-autonym="Esperanto" data-language-local-name="esperanto" class="interlanguage-link-target"><span>Esperanto</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-es mw-list-item"><a href="https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara" title="Enfermedad rara - spagnolo" lang="es" hreflang="es" data-title="Enfermedad rara" data-language-autonym="Español" data-language-local-name="spagnolo" class="interlanguage-link-target"><span>Español</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-eu mw-list-item"><a href="https://eu.wikipedia.org/wiki/Gaixotasun_arraro" title="Gaixotasun arraro - basco" lang="eu" hreflang="eu" data-title="Gaixotasun arraro" data-language-autonym="Euskara" data-language-local-name="basco" class="interlanguage-link-target"><span>Euskara</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fa mw-list-item"><a href="https://fa.wikipedia.org/wiki/%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C_%D9%86%D8%A7%D8%AF%D8%B1" title="بیماری نادر - persiano" lang="fa" hreflang="fa" data-title="بیماری نادر" data-language-autonym="فارسی" data-language-local-name="persiano" class="interlanguage-link-target"><span>فارسی</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fi mw-list-item"><a href="https://fi.wikipedia.org/wiki/Harvinaissairaus" title="Harvinaissairaus - finlandese" lang="fi" hreflang="fi" data-title="Harvinaissairaus" data-language-autonym="Suomi" data-language-local-name="finlandese" class="interlanguage-link-target"><span>Suomi</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fr mw-list-item"><a href="https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_rare" title="Maladie rare - francese" lang="fr" hreflang="fr" data-title="Maladie rare" data-language-autonym="Français" data-language-local-name="francese" class="interlanguage-link-target"><span>Français</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-gl mw-list-item"><a href="https://gl.wikipedia.org/wiki/Doenza_rara" title="Doenza rara - galiziano" lang="gl" hreflang="gl" data-title="Doenza rara" data-language-autonym="Galego" 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slimības" data-language-autonym="Latviešu" data-language-local-name="lettone" class="interlanguage-link-target"><span>Latviešu</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-mk mw-list-item"><a href="https://mk.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B5%D1%82%D0%BA%D0%B0_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D1%81%D1%82" title="Ретка болест - macedone" lang="mk" hreflang="mk" data-title="Ретка болест" data-language-autonym="Македонски" data-language-local-name="macedone" class="interlanguage-link-target"><span>Македонски</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ml mw-list-item"><a href="https://ml.wikipedia.org/wiki/%E0%B4%85%E0%B4%AA%E0%B5%82%E0%B5%BC%E0%B4%B5_%E0%B4%B0%E0%B5%8B%E0%B4%97%E0%B4%82" title="അപൂർവ രോഗം - malayalam" lang="ml" hreflang="ml" data-title="അപൂർവ രോഗം" data-language-autonym="മലയാളം" data-language-local-name="malayalam" class="interlanguage-link-target"><span>മലയാളം</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ms mw-list-item"><a href="https://ms.wikipedia.org/wiki/Penyakit_jarang_jumpa" title="Penyakit jarang jumpa - malese" lang="ms" hreflang="ms" data-title="Penyakit jarang jumpa" data-language-autonym="Bahasa Melayu" data-language-local-name="malese" class="interlanguage-link-target"><span>Bahasa Melayu</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-nl mw-list-item"><a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Zeldzame_ziekte" title="Zeldzame ziekte - olandese" lang="nl" hreflang="nl" data-title="Zeldzame ziekte" data-language-autonym="Nederlands" data-language-local-name="olandese" class="interlanguage-link-target"><span>Nederlands</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-no mw-list-item"><a href="https://no.wikipedia.org/wiki/Sjelden_tilstand" title="Sjelden tilstand - norvegese bokmål" lang="nb" hreflang="nb" data-title="Sjelden tilstand" data-language-autonym="Norsk bokmål" data-language-local-name="norvegese bokmål" class="interlanguage-link-target"><span>Norsk bokmål</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-pt mw-list-item"><a href="https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_rara" title="Doença rara - portoghese" lang="pt" hreflang="pt" data-title="Doença rara" data-language-autonym="Português" data-language-local-name="portoghese" class="interlanguage-link-target"><span>Português</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ro mw-list-item"><a href="https://ro.wikipedia.org/wiki/Boli_rare" title="Boli rare - rumeno" lang="ro" hreflang="ro" data-title="Boli rare" data-language-autonym="Română" data-language-local-name="rumeno" class="interlanguage-link-target"><span>Română</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ru mw-list-item"><a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F" title="Редкие заболевания - russo" lang="ru" hreflang="ru" data-title="Редкие заболевания" data-language-autonym="Русский" data-language-local-name="russo" 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data-title="Nadir hastalık" data-language-autonym="Türkçe" data-language-local-name="turco" class="interlanguage-link-target"><span>Türkçe</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-uk mw-list-item"><a href="https://uk.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D1%96%D0%B4%D0%BA%D1%96%D1%81%D0%BD%D0%B0_%D1%85%D0%B2%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B1%D0%B0" title="Рідкісна хвороба - ucraino" lang="uk" hreflang="uk" data-title="Рідкісна хвороба" data-language-autonym="Українська" data-language-local-name="ucraino" class="interlanguage-link-target"><span>Українська</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-vi mw-list-item"><a href="https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_hi%E1%BA%BFm_g%E1%BA%B7p" title="Bệnh hiếm gặp - vietnamita" lang="vi" hreflang="vi" data-title="Bệnh hiếm gặp" data-language-autonym="Tiếng Việt" data-language-local-name="vietnamita" class="interlanguage-link-target"><span>Tiếng Việt</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-zh mw-list-item"><a href="https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%BD%95%E8%A7%81%E7%97%85" title="罕见病 - cinese" lang="zh" hreflang="zh" data-title="罕见病" data-language-autonym="中文" data-language-local-name="cinese" class="interlanguage-link-target"><span>中文</span></a></li> </ul> <div class="after-portlet after-portlet-lang"><span class="wb-langlinks-edit wb-langlinks-link"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q929833#sitelinks-wikipedia" title="Modifica collegamenti interlinguistici" class="wbc-editpage">Modifica collegamenti</a></span></div> </div> </div> </div> </header> <div class="vector-page-toolbar"> <div class="vector-page-toolbar-container"> <div id="left-navigation"> <nav aria-label="Namespace"> <div id="p-associated-pages" class="vector-menu vector-menu-tabs mw-portlet mw-portlet-associated-pages" > <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="ca-nstab-main" class="selected vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/wiki/Malattia_rara" title="Vedi 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lang="it" dir="ltr"><style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r133964453">.mw-parser-output .avviso .mbox-text-div>div,.mw-parser-output .avviso .mbox-text-full-div>div{font-size:90%}.mw-parser-output .avviso .mbox-image{flex-basis:52px;flex-grow:0;flex-shrink:0}.mw-parser-output .avviso .mbox-text-full-div .hide-when-compact{display:block}</style><div style="" class="ambox metadata plainlinks avviso avviso-contenuto"> <div class="avviso-immagine mbox-image noprint"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/File:Question_book-4.svg" class="mw-file-description" title="Niente fonti!"><img alt="Niente fonti!" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/64/Question_book-4.svg/45px-Question_book-4.svg.png" decoding="async" width="45" height="35" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/64/Question_book-4.svg/68px-Question_book-4.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/64/Question_book-4.svg/90px-Question_book-4.svg.png 2x" data-file-width="262" data-file-height="204" /></a></span></div> <div class="avviso-testo mbox-text"> <div class="mbox-text-div"><b>Questa voce o sezione  sull'argomento malattie <a href="/wiki/Wikipedia:Uso_delle_fonti" title="Wikipedia:Uso delle fonti">non cita le fonti necessarie</a> o quelle presenti sono insufficienti</b>. <div class="hide-when-compact"> <div class="noprint"><hr />Puoi <a class="external text" href="https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit">migliorare questa voce</a> aggiungendo citazioni da <a href="/wiki/Wikipedia:Fonti_attendibili" title="Wikipedia:Fonti attendibili">fonti attendibili</a> secondo le <a href="/wiki/Wikipedia:Uso_delle_fonti" title="Wikipedia:Uso delle fonti">linee guida sull'uso delle fonti</a>. Segui i suggerimenti del <a href="/wiki/Progetto:Medicina" title="Progetto:Medicina">progetto di riferimento</a>.</div> </div> </div> </div> </div> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r139142988">.mw-parser-output .hatnote-content{align-items:center;display:flex}.mw-parser-output .hatnote-icon{flex-shrink:0}.mw-parser-output .hatnote-icon img{display:flex}.mw-parser-output .hatnote-text{font-style:italic}body:not(.skin-minerva) .mw-parser-output .hatnote{border:1px solid #CCC;display:flex;margin:.5em 0;padding:.2em .5em}body:not(.skin-minerva) .mw-parser-output .hatnote-text{padding-left:.5em}body.skin-minerva .mw-parser-output .hatnote-icon{padding-right:8px}body.skin-minerva .mw-parser-output .hatnote-icon img{height:auto;width:16px}body.skin--responsive .mw-parser-output .hatnote a.new{color:#d73333}body.skin--responsive .mw-parser-output .hatnote a.new:visited{color:#a55858}</style> <div class="hatnote noprint disclaimer"> <div class="hatnote-content"><span class="noviewer hatnote-icon" typeof="mw:File"><span><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/18px-Nuvola_apps_important.svg.png" decoding="async" width="18" height="15" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/27px-Nuvola_apps_important.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/36px-Nuvola_apps_important.svg.png 2x" data-file-width="600" data-file-height="500" /></span></span> <span class="hatnote-text">Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: <a href="/wiki/Wikipedia:Disclaimer_medico" title="Wikipedia:Disclaimer medico">leggi le avvertenze</a>.</span></div> </div> <table class="infobox sinottico" summary="Tabella sinottica che riassume i principali dati del soggetto"><tbody><tr class="sinottico_testata"><th colspan="2" style="background:Navy; color:#ffffff;">Malattia rara</th></tr><tr><td class="sinottico_testo_centrale" colspan="2"><b><a class="mw-selflink selflink">Malattia rara</a></b> </td></tr><tr><th><a href="/wiki/Eziologia" title="Eziologia">Eziologia</a></th><td><a href="/wiki/Psicologia" title="Psicologia">Psicologia</a>, <a href="/wiki/Dermatologia" title="Dermatologia">Dermatologia</a>, <a href="/wiki/Autoimmune" class="mw-redirect" title="Autoimmune">Autoimmune</a>, <a href="/wiki/Genetica" title="Genetica">Genetica</a> </td></tr><tr class="sinottico_divisione"><th colspan="2">Classificazione e risorse esterne (<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>)</th></tr><tr><th><a href="/wiki/Medical_Subject_Headings" title="Medical Subject Headings">MeSH</a></th><td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2024/MB_cgi?field=uid&term=D035583">D035583</a> </td></tr><tr><td class="sinottico_piede2 noprint nomobile metadata" colspan="2"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q929833" class="extiw" title="d:Q929833"><span title="Modifica i dati della voce Malattia rara su Wikidata">Modifica dati su Wikidata</span></a><b> ·</b> <a href="/wiki/Template:Malattia/man" title="Template:Malattia/man"><span title="Manuale del template Malattia">Manuale</span></a></td></tr></tbody></table> <p>Una <b>malattia rara</b> è considerata ogni <a href="/wiki/Malattia" title="Malattia">malattia</a> che ha, nella popolazione generale, una <a href="/wiki/Prevalenza_(medicina)" class="mw-redirect" title="Prevalenza (medicina)">prevalenza</a> inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. </p><p>Nell'<a href="/wiki/Unione_europea" title="Unione europea">Unione europea</a>, secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone.<sup id="cite_ref-definitioncriteria_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-definitioncriteria-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli <a href="/wiki/USA" class="mw-redirect" title="USA">USA</a> una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti,<sup id="cite_ref-definitioncriteria_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-definitioncriteria-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> mentre in <a href="/wiki/Giappone" title="Giappone">Giappone</a> la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui.<sup id="cite_ref-definitioncriteria_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-definitioncriteria-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <meta property="mw:PageProp/toc" /> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Caratteristiche_generali">Caratteristiche generali</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=1" title="Modifica la sezione Caratteristiche generali" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=1" title="Edit section's source code: Caratteristiche generali"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: congenite, infettive, tumorali, genetiche, degenerative; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via <a href="/wiki/Genetica" title="Genetica">genetica</a>, che si stima interessi l'80% di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l'apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare. </p><p>La quasi totalità delle malattie rare sono anche <a href="/wiki/Malattia_cronica" title="Malattia cronica">croniche</a> e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. </p><p>In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. </p><p>Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l'isolamento e l'incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico dei centri e sportelli sanitari locali. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Quante_sono_le_malattie_rare?"><span id="Quante_sono_le_malattie_rare.3F"></span>Quante sono le malattie rare?</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=2" title="Modifica la sezione Quante sono le malattie rare?" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=2" title="Edit section's source code: Quante sono le malattie rare?"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l'avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l'<a href="/wiki/AIDS" title="AIDS">AIDS</a>). </p><p>La stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto del corredo genetico. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="I_malati_rari">I malati rari</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=3" title="Modifica la sezione I malati rari" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=3" title="Edit section's source code: I malati rari"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Il riferimento all'intera popolazione di un continente, come avviene in <a href="/wiki/Europa" title="Europa">Europa</a>, consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio <a href="/wiki/Talassemia" title="Talassemia">talassemia</a> o <a href="/wiki/Anemia_mediterranea" title="Anemia mediterranea">anemia mediterranea</a>). </p><p>In <a href="/wiki/Unione_europea" title="Unione europea">Unione europea</a>, con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di <a href="/w/index.php?title=Eurordis&action=edit&redlink=1" class="new" title="Eurordis (la pagina non esiste)">Eurordis</a> (<i>European Organisation for Rare Diseases</i>) è di un coinvolgimento tra il 6 e l'8% della popolazione, con un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone. </p><p>Le ultime stime di <a rel="nofollow" class="external text" href="https://uniamo.org/rapporto-monitorare/">Monitorare</a>, il <i>Rapporto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara</i>, collocano fra i 2,2 e i 3,5 milioni di persone la popolazione italiana affetta da malattia rara. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Terapie_orfane">Terapie orfane</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=4" title="Modifica la sezione Terapie orfane" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=4" title="Edit section's source code: Terapie orfane"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, sia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, sia per il poco interesse che le <a href="/wiki/Case_farmaceutiche" class="mw-redirect" title="Case farmaceutiche">case farmaceutiche</a> hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. </p><p>Per tali motivi si parla di <a href="/wiki/Farmaci_orfani" title="Farmaci orfani">farmaco orfano</a>, cioè di farmaco probabilmente utile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali. </p><p>In pochi casi e per patologie particolarmente gravi, una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati. Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche. </p><p>Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il <a href="/wiki/Regolamento_europeo" class="mw-redirect" title="Regolamento europeo">Regolamento europeo</a> 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L'applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. </p><p>L'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l'attivismo dei pazienti non la imponga all'attenzione. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Note">Note</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=5" title="Modifica la sezione Note" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=5" title="Edit section's source code: Note"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div class="mw-references-wrap"><ol class="references"> <li id="cite_note-definitioncriteria-1"><span class="mw-cite-backlink"><b>^</b> <sup><i><a href="#cite_ref-definitioncriteria_1-0">a</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-definitioncriteria_1-1">b</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-definitioncriteria_1-2">c</a></i></sup></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web" style="font-style:normal"> <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf"><span style="font-style:italic;">Background Paper 6.19: Rare Diseases</span></a> (<span style="font-weight: bolder; font-size:80%"><abbr title="documento in formato PDF">PDF</abbr></span>), su <span style="font-style:italic;">who.int</span>, World Health Organisation. <small>URL consultato il 17 febbraio 2016</small>.</cite></span> </li> </ol></div> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Voci_correlate">Voci correlate</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=6" title="Modifica la sezione Voci correlate" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=6" title="Edit section's source code: Voci correlate"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li><a href="/wiki/Farmaco_orfano" class="mw-redirect" title="Farmaco orfano">Farmaco orfano</a></li></ul> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Altri_progetti">Altri progetti</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=7" title="Modifica la sezione Altri progetti" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=7" title="Edit section's source code: Altri progetti"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div id="interProject" class="toccolours" style="display: none; clear: both; margin-top: 2em"><p id="sisterProjects" style="background-color: #efefef; color: black; font-weight: bold; margin: 0"><span>Altri progetti</span></p><ul title="Collegamenti verso gli altri progetti Wikimedia"> <li class="" title=""><span class="plainlinks" title="commons:Category:Rare diseases"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Rare_diseases?uselang=it">Wikimedia Commons</a></span></li></ul></div> <ul><li><span typeof="mw:File"><a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/?uselang=it" title="Collabora a Wikimedia Commons"><img alt="Collabora a Wikimedia Commons" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/18px-Commons-logo.svg.png" decoding="async" width="18" height="24" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/27px-Commons-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/36px-Commons-logo.svg.png 2x" data-file-width="1024" data-file-height="1376" /></a></span> <span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/?uselang=it">Wikimedia Commons</a></span> contiene immagini o altri file su <b><span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Rare_diseases?uselang=it">malattia rara</a></span></b></li></ul> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Collegamenti_esterni">Collegamenti esterni</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&veaction=edit&section=8" title="Modifica la sezione Collegamenti esterni" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Malattia_rara&action=edit&section=8" title="Edit section's source code: Collegamenti esterni"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li class="mw-empty-elt"></li> <li><cite id="CITEREFBritannica.com" class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.britannica.com/topic/rare-disease"><span style="font-style:italic;">rare disease</span></a>, su <span style="font-style:italic;"><a href="/wiki/Enciclopedia_Britannica" title="Enciclopedia Britannica">Enciclopedia Britannica</a></span>, Encyclopædia Britannica, Inc.</cite> <span class="mw-valign-text-top noprint" typeof="mw:File/Frameless"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q929833#P1417" title="Modifica su Wikidata"><img alt="Modifica su Wikidata" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Blue_pencil.svg/10px-Blue_pencil.svg.png" decoding="async" width="10" height="10" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Blue_pencil.svg/15px-Blue_pencil.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Blue_pencil.svg/20px-Blue_pencil.svg.png 2x" data-file-width="600" data-file-height="600" /></a></span></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal"> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20110227083300/http://www.iss.it/cnmr/"><span style="font-style:italic;">Istituto superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare</span></a>, su <span style="font-style:italic;">iss.it</span>. <small>URL consultato il 22 ottobre 2008</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://www.iss.it/cnmr/">url originale</abbr> il 27 febbraio 2011)</small>.</cite></li> <li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.uniamo.org">Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare</a>- Rare Disease Italy: tutela dal 1999 le persone con malattia rara e le Associazioni specifiche. Uniamo è Alleanza Nazionale di <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.eurordis.org">Eurordis- Rare Disease Europe</a>, la Federazione Europea di tutela dei malati rari.</li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal"> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20091229175842/http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls"><span style="font-style:italic;">Elenco Malattie Rare esenti allegato al DM 279/2001</span></a> (<span style="font-weight: bolder; font-size:80%"><abbr title="cartella di lavoro Excel 97-2003">XLS</abbr></span>), su <span style="font-style:italic;">ministerosalute.it</span>. <small>URL consultato il 30 maggio 2006</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls">url originale</abbr> il 29 dicembre 2009)</small>.</cite></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal"> <a rel="nofollow" class="external text" href="http://malattierare.marionegri.it/"><span style="font-style:italic;">Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare - Regione Lombardia</span></a>, su <span style="font-style:italic;">malattierare.marionegri.it</span>.</cite></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal"> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20110925170937/http://malattierare.asplazio.it/"><span style="font-style:italic;">Malattie Rare Lazio - sito sulla rete di assistenza per le malattie rare nel Lazio, a cura di Laziosanità-Agenzia di Sanità Pubblica della Regione Lazio</span></a>, su <span style="font-style:italic;">malattierare.asplazio.it</span>. <small>URL consultato il 15 settembre 2011</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://malattierare.asplazio.it/">url originale</abbr> il 25 settembre 2011)</small>.</cite></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal"> <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.osservatoriomalattierare.it/"><span style="font-style:italic;">Osservatorio Malattie rare</span></a>, su <span style="font-style:italic;">osservatoriomalattierare.it</span>.</cite></li></ul> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r140554510">.mw-parser-output .CdA{border:1px solid #aaa;width:100%;margin:auto;font-size:90%;padding:2px}.mw-parser-output .CdA th{background-color:#f2f2f2;font-weight:bold;width:20%}@media screen{html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .CdA{border-color:#54595D}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .CdA th{background-color:#202122}}@media screen and (prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .CdA{border-color:#54595D}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .CdA th{background-color:#202122}}</style><table class="CdA"><tbody><tr><th><a href="/wiki/Aiuto:Controllo_di_autorit%C3%A0" title="Aiuto:Controllo di autorità">Controllo di autorità</a></th><td><a href="/wiki/Nuovo_soggettario" title="Nuovo soggettario">Thesaurus BNCF</a> <span class="uid"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=6774">6774</a></span><span style="font-weight:bold;"> ·</span> <a href="/wiki/Library_of_Congress_Control_Number" title="Library of Congress Control Number">LCCN</a> <span class="uid">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh92005613">sh92005613</a></span><span style="font-weight:bold;"> ·</span> <a href="/wiki/Biblioteca_nazionale_di_Israele" title="Biblioteca nazionale di Israele">J9U</a> <span class="uid">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr>, <abbr title="ebraico">HE</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://olduli.nli.org.il/F/?func=find-b&local_base=NLX10&find_code=UID&request=987007537180705171">987007537180705171</a></span><span style="font-weight:bold;"> ·</span> <a href="/wiki/Biblioteca_della_Dieta_nazionale_del_Giappone" title="Biblioteca della Dieta nazionale del Giappone">NDL</a> <span class="uid">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr>, <abbr title="giapponese">JA</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://id.ndl.go.jp/auth/ndlna/00568025">00568025</a></span></td></tr></tbody></table> <div class="noprint" style="width:100%; 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position: absolute;"></noscript> <div class="printfooter" data-nosnippet="">Estratto da "<a dir="ltr" href="https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Malattia_rara&oldid=138053463">https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Malattia_rara&oldid=138053463</a>"</div></div> <div id="catlinks" class="catlinks" data-mw="interface"><div id="mw-normal-catlinks" class="mw-normal-catlinks"><a href="/wiki/Categoria:Categorie" title="Categoria:Categorie">Categoria</a>: <ul><li><a href="/wiki/Categoria:Malattie_rare" title="Categoria:Malattie rare">Malattie rare</a></li></ul></div><div id="mw-hidden-catlinks" class="mw-hidden-catlinks mw-hidden-cats-hidden">Categorie nascoste: <ul><li><a href="/wiki/Categoria:Senza_fonti_-_malattie" title="Categoria:Senza fonti - malattie">Senza fonti - malattie</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Senza_fonti_-_dicembre_2020" title="Categoria:Senza fonti - dicembre 2020">Senza fonti - dicembre 2020</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Voci_con_disclaimer_medico" title="Categoria:Voci con disclaimer medico">Voci con disclaimer medico</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:P486_letta_da_Wikidata" title="Categoria:P486 letta da Wikidata">P486 letta da Wikidata</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:P828_assente_su_Wikidata" title="Categoria:P828 assente su Wikidata">P828 assente su Wikidata</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:P1417_letta_da_Wikidata" title="Categoria:P1417 letta da Wikidata">P1417 letta da Wikidata</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Voci_con_codice_Thesaurus_BNCF" title="Categoria:Voci con codice Thesaurus BNCF">Voci con codice Thesaurus BNCF</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Voci_con_codice_LCCN" title="Categoria:Voci con codice LCCN">Voci con codice LCCN</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Voci_con_codice_J9U" title="Categoria:Voci con codice J9U">Voci con codice J9U</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Voci_con_codice_NDL" title="Categoria:Voci con codice NDL">Voci con codice NDL</a></li><li><a href="/wiki/Categoria:Voci_non_biografiche_con_codici_di_controllo_di_autorit%C3%A0" title="Categoria:Voci non biografiche con codici di controllo di autorità">Voci non biografiche con codici di controllo di autorità</a></li></ul></div></div> </div> </main> </div> <div class="mw-footer-container"> <footer id="footer" class="mw-footer" > <ul id="footer-info"> <li id="footer-info-lastmod"> Questa pagina è stata modificata per l'ultima volta il 25 feb 2024 alle 19:28.</li> <li id="footer-info-copyright">Il testo è disponibile secondo la <a rel="nofollow" class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.it">licenza Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo</a>; possono applicarsi condizioni ulteriori. Vedi le <a class="external text" href="https://foundation.wikimedia.org/wiki/Special:MyLanguage/Policy:Terms_of_Use/it">condizioni d'uso</a> per i dettagli.</li> </ul> <ul id="footer-places"> <li id="footer-places-privacy"><a href="https://foundation.wikimedia.org/wiki/Special:MyLanguage/Policy:Privacy_policy/it">Informativa sulla privacy</a></li> <li id="footer-places-about"><a href="/wiki/Wikipedia:Sala_stampa/Wikipedia">Informazioni su Wikipedia</a></li> <li id="footer-places-disclaimers"><a href="/wiki/Wikipedia:Avvertenze_generali">Avvertenze</a></li> <li id="footer-places-wm-codeofconduct"><a href="https://foundation.wikimedia.org/wiki/Special:MyLanguage/Policy:Universal_Code_of_Conduct">Codice di condotta</a></li> <li id="footer-places-developers"><a href="https://developer.wikimedia.org">Sviluppatori</a></li> <li id="footer-places-statslink"><a href="https://stats.wikimedia.org/#/it.wikipedia.org">Statistiche</a></li> <li id="footer-places-cookiestatement"><a href="https://foundation.wikimedia.org/wiki/Special:MyLanguage/Policy:Cookie_statement">Dichiarazione sui cookie</a></li> <li id="footer-places-mobileview"><a href="//it.m.wikipedia.org/w/index.php?title=Malattia_rara&mobileaction=toggle_view_mobile" class="noprint stopMobileRedirectToggle">Versione mobile</a></li> </ul> <ul id="footer-icons" class="noprint"> <li id="footer-copyrightico"><a href="https://wikimediafoundation.org/" class="cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--size-large cdx-button--fake-button--enabled"><img src="/static/images/footer/wikimedia-button.svg" width="84" height="29" alt="Wikimedia Foundation" loading="lazy"></a></li> <li id="footer-poweredbyico"><a href="https://www.mediawiki.org/" class="cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--size-large cdx-button--fake-button--enabled"><img src="/w/resources/assets/poweredby_mediawiki.svg" alt="Powered by MediaWiki" width="88" height="31" loading="lazy"></a></li> </ul> </footer> </div> </div> </div> <div class="vector-settings" id="p-dock-bottom"> <ul></ul> </div><script>(RLQ=window.RLQ||[]).push(function(){mw.config.set({"wgHostname":"mw-web.codfw.main-759d5489db-gmhtp","wgBackendResponseTime":216,"wgPageParseReport":{"limitreport":{"cputime":"0.324","walltime":"0.476","ppvisitednodes":{"value":3368,"limit":1000000},"postexpandincludesize":{"value":21080,"limit":2097152},"templateargumentsize":{"value":1929,"limit":2097152},"expansiondepth":{"value":15,"limit":100},"expensivefunctioncount":{"value":15,"limit":500},"unstrip-depth":{"value":0,"limit":20},"unstrip-size":{"value":4149,"limit":5000000},"entityaccesscount":{"value":11,"limit":400},"timingprofile":["100.00% 444.375 1 -total"," 40.94% 181.939 1 Template:Malattia"," 25.89% 115.061 1 Template:Collegamenti_esterni"," 21.93% 97.455 10 Template:Controllo_Wikidata"," 18.18% 80.786 1 Template:Infobox"," 8.09% 35.928 6 Template:Cita_web"," 7.71% 34.252 1 Template:F"," 7.28% 32.352 1 Template:Avviso"," 6.39% 28.387 1 Template:Portale"," 5.84% 25.970 12 Template:Wikidata"]},"scribunto":{"limitreport-timeusage":{"value":"0.215","limit":"10.000"},"limitreport-memusage":{"value":7546493,"limit":52428800}},"cachereport":{"origin":"mw-web.eqiad.main-864bbfd546-n785h","timestamp":"20241130083817","ttl":2592000,"transientcontent":false}}});});</script> <script type="application/ld+json">{"@context":"https:\/\/schema.org","@type":"Article","name":"Malattia rara","url":"https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Malattia_rara","sameAs":"http:\/\/www.wikidata.org\/entity\/Q929833","mainEntity":"http:\/\/www.wikidata.org\/entity\/Q929833","author":{"@type":"Organization","name":"Contributori ai progetti Wikimedia"},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Wikimedia Foundation, Inc.","logo":{"@type":"ImageObject","url":"https:\/\/www.wikimedia.org\/static\/images\/wmf-hor-googpub.png"}},"datePublished":"2005-07-02T19:28:36Z","dateModified":"2024-02-25T18:28:37Z","headline":"malattia che colpisce una piccola percentuale della popolazione"}</script> </body> </html>