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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi - Wikipedia
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vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Note"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">7</span> <span>Note</span> </div> </a> <ul id="toc-Note-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Bibliografia" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Bibliografia"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">8</span> <span>Bibliografia</span> </div> </a> <ul id="toc-Bibliografia-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Voci_correlate" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Voci_correlate"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">9</span> <span>Voci correlate</span> </div> </a> <ul id="toc-Voci_correlate-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Altri_progetti" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Altri_progetti"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">10</span> <span>Altri progetti</span> </div> </a> <ul id="toc-Altri_progetti-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Collegamenti_esterni" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Collegamenti_esterni"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">11</span> <span>Collegamenti esterni</span> </div> </a> <ul id="toc-Collegamenti_esterni-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </div> </div> </nav> </div> </div> <div class="mw-content-container"> <main id="content" class="mw-body"> <header class="mw-body-header vector-page-titlebar"> <nav aria-label="Indice" class="vector-toc-landmark"> <div id="vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown vector-page-titlebar-toc vector-button-flush-left" > <input type="checkbox" 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<input type="checkbox" id="p-lang-btn-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-p-lang-btn" class="vector-dropdown-checkbox mw-interlanguage-selector" aria-label="Vai a una voce in un'altra lingua. 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href="https://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%82%E0%B8%A3%E0%B8%84%E0%B8%9E%E0%B8%A3%E0%B9%88%E0%B8%AD%E0%B8%87%E0%B9%80%E0%B8%AD%E0%B8%99%E0%B9%84%E0%B8%8B%E0%B8%A1%E0%B9%8C_G-6-PD" title="โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD - thailandese" lang="th" hreflang="th" data-title="โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD" data-language-autonym="ไทย" data-language-local-name="thailandese" class="interlanguage-link-target"><span>ไทย</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-uk mw-list-item"><a href="https://uk.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B5%D1%84%D1%96%D1%86%D0%B8%D1%82_%D0%B3%D0%BB%D1%8E%D0%BA%D0%BE%D0%B7%D0%BE-6-%D1%84%D0%BE%D1%81%D1%84%D0%B0%D1%82-%D0%B4%D0%B5%D0%B3%D1%96%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D0%B7%D0%B8" title="Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази - ucraino" lang="uk" hreflang="uk" data-title="Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази" data-language-autonym="Українська" data-language-local-name="ucraino" class="interlanguage-link-target"><span>Українська</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-zh mw-list-item"><a href="https://zh.wikipedia.org/wiki/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96-6-%E7%A3%B7%E9%85%B8%E8%84%AB%E6%B0%AB%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87" title="葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 - cinese" lang="zh" hreflang="zh" data-title="葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症" data-language-autonym="中文" data-language-local-name="cinese" class="interlanguage-link-target"><span>中文</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-zh-yue mw-list-item"><a href="https://zh-yue.wikipedia.org/wiki/%E8%A0%B6%E8%B1%86%E7%97%87" title="蠶豆症 - cantonese" lang="yue" hreflang="yue" data-title="蠶豆症" data-language-autonym="粵語" data-language-local-name="cantonese" class="interlanguage-link-target"><span>粵語</span></a></li> </ul> <div class="after-portlet after-portlet-lang"><span class="wb-langlinks-edit wb-langlinks-link"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q848343#sitelinks-wikipedia" title="Modifica collegamenti interlinguistici" class="wbc-editpage">Modifica 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href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit" title="Modifica questa pagina [v]" accesskey="v"><span>Modifica</span></a></li><li id="ca-more-edit" class="collapsible vector-more-collapsible-item mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit" title="Modifica il wikitesto di questa pagina [e]" accesskey="e"><span>Modifica wikitesto</span></a></li><li id="ca-more-history" class="vector-more-collapsible-item mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=history"><span>Cronologia</span></a></li> </ul> </div> </div> <div id="p-tb" class="vector-menu mw-portlet mw-portlet-tb" > <div class="vector-menu-heading"> Generale </div> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="t-whatlinkshere" class="mw-list-item"><a href="/wiki/Speciale:PuntanoQui/Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi" title="Elenco di tutte le pagine che sono 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class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Speciale:Cita&page=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&id=142323327&wpFormIdentifier=titleform" title="Informazioni su come citare questa pagina"><span>Cita questa voce</span></a></li><li id="t-urlshortener" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Speciale:UrlShortener&url=https%3A%2F%2Fit.wikipedia.org%2Fwiki%2FCarenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi"><span>Ottieni URL breve</span></a></li><li id="t-urlshortener-qrcode" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Speciale:QrCode&url=https%3A%2F%2Fit.wikipedia.org%2Fwiki%2FCarenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi"><span>Scarica codice QR</span></a></li> </ul> </div> </div> <div id="p-coll-print_export" class="vector-menu mw-portlet mw-portlet-coll-print_export" > <div class="vector-menu-heading"> Stampa/esporta </div> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="coll-create_a_book" class="mw-list-item"><a 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href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency" hreflang="en"><span>Wikimedia Commons</span></a></li><li id="t-wikibase" class="wb-otherproject-link wb-otherproject-wikibase-dataitem mw-list-item"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q848343" title="Collegamento all'elemento connesso dell'archivio dati [g]" accesskey="g"><span>Elemento Wikidata</span></a></li> </ul> </div> </div> </div> </div> </div> </div> </nav> </div> </div> </div> <div class="vector-column-end"> <div class="vector-sticky-pinned-container"> <nav class="vector-page-tools-landmark" aria-label="Strumenti pagine"> <div id="vector-page-tools-pinned-container" class="vector-pinned-container"> </div> </nav> <nav class="vector-appearance-landmark" aria-label="Aspetto"> <div id="vector-appearance-pinned-container" class="vector-pinned-container"> <div id="vector-appearance" class="vector-appearance vector-pinnable-element"> <div 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libera.</div> </div> <div id="contentSub"><div id="mw-content-subtitle"></div></div> <div id="mw-content-text" class="mw-body-content"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="it" dir="ltr"><style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r139142988">.mw-parser-output .hatnote-content{align-items:center;display:flex}.mw-parser-output .hatnote-icon{flex-shrink:0}.mw-parser-output .hatnote-icon img{display:flex}.mw-parser-output .hatnote-text{font-style:italic}body:not(.skin-minerva) .mw-parser-output .hatnote{border:1px solid #CCC;display:flex;margin:.5em 0;padding:.2em .5em}body:not(.skin-minerva) .mw-parser-output .hatnote-text{padding-left:.5em}body.skin-minerva .mw-parser-output .hatnote-icon{padding-right:8px}body.skin-minerva .mw-parser-output .hatnote-icon img{height:auto;width:16px}body.skin--responsive .mw-parser-output .hatnote a.new{color:#d73333}body.skin--responsive .mw-parser-output .hatnote a.new:visited{color:#a55858}</style> <div class="hatnote noprint disclaimer"> <div class="hatnote-content"><span class="noviewer hatnote-icon" typeof="mw:File"><span><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/18px-Nuvola_apps_important.svg.png" decoding="async" width="18" height="15" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/27px-Nuvola_apps_important.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/36px-Nuvola_apps_important.svg.png 2x" data-file-width="600" data-file-height="500" /></span></span> <span class="hatnote-text">Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: <a href="/wiki/Wikipedia:Disclaimer_medico" title="Wikipedia:Disclaimer medico">leggi le avvertenze</a>.</span></div> </div> <table class="infobox sinottico" summary="Tabella sinottica che riassume i principali dati del soggetto"><tbody><tr class="sinottico_testata"><th colspan="2" style="background:Navy; color:#ffffff;">Carenza di G6PD</th></tr><tr><td class="sinottico_testo_centrale" colspan="2"><figure class="mw-halign-center" typeof="mw:File/Frameless"><a href="/wiki/File:G6PD_-_3D_structure_-_PDB1qki.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/45/G6PD_-_3D_structure_-_PDB1qki.png/249px-G6PD_-_3D_structure_-_PDB1qki.png" decoding="async" width="249" height="300" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/45/G6PD_-_3D_structure_-_PDB1qki.png 1.5x" data-file-width="354" data-file-height="426" /></a><figcaption></figcaption></figure>L'enzima <a href="/wiki/Glucosio-6-fosfato_deidrogenasi" title="Glucosio-6-fosfato deidrogenasi">glucosio-6-fosfato deidrogenasi</a>.</td></tr><tr><td class="sinottico_testo_centrale" colspan="2"><b><a href="/wiki/Malattia_rara" title="Malattia rara">Malattia rara</a></b> </td></tr><tr><th>Cod. esenz. <a href="/wiki/Servizio_sanitario_nazionale_(Italia)" title="Servizio sanitario nazionale (Italia)">SSN</a></th><td>RDG010 </td></tr><tr><th>Specialità</th><td><a href="/wiki/Ematologia" title="Ematologia">ematologia</a> </td></tr><tr class="sinottico_divisione"><th colspan="2">Classificazione e risorse esterne (<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>)</th></tr><tr><th><a href="/wiki/Classificazione_ICD" title="Classificazione ICD">ICD-9</a>-CM</th><td><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=282.2">282.2</a> </td></tr><tr><th><a href="/wiki/Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Mendelian Inheritance in Man">OMIM</a></th><td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/305900">305900</a> </td></tr><tr><th><a href="/wiki/Medical_Subject_Headings" title="Medical Subject Headings">MeSH</a></th><td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2024/MB_cgi?field=uid&term=D005955">D005955</a> </td></tr><tr><th><a href="/wiki/MedlinePlus" title="MedlinePlus">MedlinePlus</a></th><td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm">000528</a> </td></tr><tr><th><a href="/wiki/EMedicine" title="EMedicine">eMedicine</a></th><td><a rel="nofollow" class="external text" href="http://emedicine.medscape.com/article/200390">200390</a> e <a rel="nofollow" class="external text" href="http://emedicine.medscape.com/article/119184">119184</a> </td></tr><tr><td class="sinottico_piede2 noprint nomobile metadata" colspan="2"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q848343" class="extiw" title="d:Q848343"><span title="Modifica i dati della voce Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi su Wikidata">Modifica dati su Wikidata</span></a><b> ·</b> <a href="/wiki/Template:Malattia/man" title="Template:Malattia/man"><span title="Manuale del template Malattia">Manuale</span></a></td></tr></tbody></table> <p>Per <b>carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi</b> (abbreviato in <b>G6PD-carenza</b>) si intende un <a href="/wiki/Malattia_genetica" title="Malattia genetica">quadro patologico ereditario</a> legato al <a href="/wiki/Cromosoma_X_(umano)" class="mw-redirect" title="Cromosoma X (umano)">cromosoma X</a> (<i>X-linked</i>) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della <a href="/wiki/Glucosio-6-fosfato_deidrogenasi" title="Glucosio-6-fosfato deidrogenasi">glucosio-6-fosfato deidrogenasi</a> (abbreviato in G6PD o G6PDH), un <a href="/wiki/Enzima" title="Enzima">enzima</a> chiave della <a href="/wiki/Via_dei_pentoso_fosfati" title="Via dei pentoso fosfati">via dei pentoso fosfati</a>. La G6PD-carenza costituisce il difetto enzimatico più comune nella specie umana.<sup id="cite_ref-Frank_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Frank-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>La carenza enzimatica è espressa principalmente nella linea cellulare eritroide, da cui si sviluppano i <a href="/wiki/Globuli_rossi" class="mw-redirect" title="Globuli rossi">globuli rossi</a>, e, in grado minore, nelle altre cellule ematiche. Per tale ragione, le principali manifestazioni legate alla deficienza enzimatica rientrano nella sfera <a href="/wiki/Ematologia" title="Ematologia">ematologica</a>: gli individui che ne sono affetti possono infatti manifestare <a href="/wiki/Anemia_emolitica" title="Anemia emolitica">anemia emolitica</a> non immune in risposta a numerose cause, più comunemente <a href="/wiki/Infezione" title="Infezione">infezioni</a> o esposizione a determinate <a href="/wiki/Composizione_chimica" title="Composizione chimica">sostanze chimiche</a> o <a href="/wiki/Farmaco" title="Farmaco">farmaci</a>. </p><p>La carenza di G6PD è strettamente legata al <b>favismo</b><sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, una manifestazione clinica caratterizzata da una crisi emolitica in risposta al consumo di <a href="/wiki/Vicia_faba" title="Vicia faba">fave</a>. Il termine "favismo" è stato impiegato anche per indicare la carenza di questo enzima; si tratta però di una terminologia impropria, dal momento che non tutte le persone affette da questo disturbo manifesteranno una reazione clinicamente osservabile al consumo di questi legumi. </p> <meta property="mw:PageProp/toc" /> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Epidemiologia_e_storia">Epidemiologia e storia</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=1" title="Modifica la sezione Epidemiologia e storia" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=1" title="Edit section's source code: Epidemiologia e storia"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-default-size mw-halign-left" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/File:Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/97/Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png/310px-Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png" decoding="async" width="310" height="185" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/97/Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png/465px-Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/97/Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png/620px-Red_Blood_Cell_abnormalities_2.png 2x" data-file-width="1762" data-file-height="1051" /></a><figcaption>La diffusione della G6PD-carenza e di altre varianti immunogenetiche; da notare come l'<a href="/wiki/Areale" title="Areale">areale</a> di questo deficit enzimatico coincida con aree in cui la malaria ha (o ha avuto) una forte incidenza (<a class="external text" href="https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/08/Paludisme_-_Frequence_statistique.png">per confronto</a>).</figcaption></figure> <p>La carenza di G6PDH è il più comune deficit enzimatico umano,<sup id="cite_ref-Frank_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Frank-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> presente in oltre 400 milioni di persone nel mondo.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Gli individui di etnia africana, mediorientale e asiatica meridionale presentano la maggiore prevalenza,<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> forse perché questa deficienza enzimatica conferisce a tali popolazioni una maggiore resistenza alla <a href="/wiki/Malaria" title="Malaria">malaria</a>,<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> in particolare a quella causata dal <i><a href="/wiki/Plasmodium_falciparum" title="Plasmodium falciparum">Plasmodium falciparum</a></i>; una correlazione simile esiste anche tra malaria e <a href="/wiki/Anemia_drepanocitica" title="Anemia drepanocitica">anemia falciforme</a> o <a href="/wiki/Talassemia" title="Talassemia">talassemia</a>. </p><p>Tra le varie <a href="#Eziologia">mutazioni</a> implicate nella G6PD-carenza, solo due varianti causano la maggior parte delle anemie emolitiche clinicamente rilevabili: la variante G6PD<sup>−</sup> e la G6PD-Mediterranea;<sup id="cite_ref-robbins1_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-robbins1-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> la prima è presente nel 10% degli afroamericani; la seconda è più diffusa nelle regioni mediterranee dell'Asia.<sup id="cite_ref-robbins1_6-1" class="reference"><a href="#cite_note-robbins1-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> La ragione della maggior frequenza di queste mutazioni negli individui appartenenti a tali etnie può essere spiegata tenendo in considerazione che gli eritrociti G6PD-carenti parassitati dal plasmodio vengono più rapidamente eliminati dal <a href="/wiki/Sistema_reticoloendoteliale" title="Sistema reticoloendoteliale">sistema reticoloendoteliale</a> presente a livello <a href="/wiki/Milza" title="Milza">splenico</a>. Pertanto, la mutazione costituisce nelle zone di origine di tali individui, ove la malaria è endemica, un notevole vantaggio evolutivo conferendo agli individui portatori una migliore <a href="/wiki/Fitness_(genetica)" title="Fitness (genetica)">idoneità biologica</a> (fitness)<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>. </p><p>Il favismo è una manifestazione clinica della G6PD-carenza conosciuta sin dall'antichità. È noto il divieto <a href="/wiki/Pitagorismo" class="mw-redirect" title="Pitagorismo">pitagorico</a> di cibarsi di fave; per tale divieto esistono due possibili spiegazioni, una materialista e l'altra strutturalista. La prima è collegata proprio al favismo, che secondo studi medici era particolarmente diffuso nella zona del crotonese<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>; la seconda fa riferimento a credenze antiche, messe in luce da <a href="/wiki/Claude_L%C3%A9vi-Strauss" title="Claude Lévi-Strauss">Lévi-Strauss</a>, secondo cui le fave erano considerate connesse al mondo dei morti, della decomposizione e dell'impurità dalle quali il filosofo si deve tenere lontano. </p><p>La moderna comprensione di questa condizione iniziò con l'analisi dei pazienti che manifestavano sensibilità alla <a href="/wiki/Primachina" title="Primachina">primachina</a>.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> La scoperta della G6PD-carenza è strettamente correlata ai test effettuati somministrando primachina su volontari prigionieri dell'<i>Illinois State Penitentiary</i>, studi oggi non più effettuabili. Ad alcuni prigionieri fu somministrata una dose di questo farmaco antimalarico; alcuni di questi svilupparono una <a href="/wiki/Anemia_emolitica" title="Anemia emolitica">anemia emolitica</a>, altri non ebbero conseguenze. In seguito a studi condotti sul meccanismo di sviluppo di questa crisi emolitica tramite test al <a href="/wiki/Cromo" title="Cromo">cromo-51</a> si comprese definitivamente che l'effetto emolitico della primachina era dovuto ad un difetto intrinseco degli eritrociti.<sup id="cite_ref-beutler_11-0" class="reference"><a href="#cite_note-beutler-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>Tutti gli individui favici mostrano G6PD-carenza, ma non tutti i G6PD-carenti mostrano favismo: ad esempio, in un piccolo studio in cui è stato preso un campione di 757 maschi sauditi, oltre il 42% di essi mostrò di possedere almeno una variante di G6PD carenza, ma nessuno di essi mostrò i segni e i sintomi del favismo.<sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Eziologia">Eziologia</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=2" title="Modifica la sezione Eziologia" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=2" title="Edit section's source code: Eziologia"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/File:Chr-X.jpeg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0b/Chr-X.jpeg/110px-Chr-X.jpeg" decoding="async" width="110" height="325" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0b/Chr-X.jpeg 1.5x" data-file-width="122" data-file-height="360" /></a><figcaption>Loci del cromosoma X</figcaption></figure> <p>La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è un <a href="/wiki/Carattere_(biologia)" title="Carattere (biologia)">carattere</a> recessivo legato al <a href="/wiki/Cromosoma_X_(umano)" class="mw-redirect" title="Cromosoma X (umano)">cromosoma X</a>. Il gene che codifica per l'enzima ha un'estensione di 18,5 kilobasi<sup id="cite_ref-OHM_13-0" class="reference"><a href="#cite_note-OHM-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> e si trova nel <a href="/wiki/Locus_genico" title="Locus genico">locus</a> <a href="/wiki/Xq28" title="Xq28">Xq28</a>. </p><p>Sono note diverse centinaia di mutazioni del gene della G6PD, che possono determinare o una minore sintesi della proteina o, più frequentemente, la sintesi di un enzima instabile o meno affine per il suo substrato. La maggior parte di queste varianti non causa disturbi degni di rilievo eccetto le già menzionate G6PD<sup>−</sup> e G6PD-Mediterranea. In seguito alla <a href="/wiki/Traduzione_(biologia)" class="mw-redirect" title="Traduzione (biologia)">traduzione</a> di queste due varianti del gene si produce una proteina <a href="/wiki/Ripiegamento_di_proteine" class="mw-redirect" title="Ripiegamento di proteine">mal ripiegata</a>, maggiormente suscettibile alla <a href="/wiki/Proteolisi" title="Proteolisi">degradazione proteolitica</a>; la loro emivita risulta dunque inferiore se confrontate con la variante normale più comune, la G6PD B.<sup id="cite_ref-Robbins2_14-0" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Dal momento che i globuli rossi maturi, in quanto privi di <a href="/wiki/Nucleo_cellulare" title="Nucleo cellulare">nucleo</a>, non possono sintetizzare nuove proteine, l'attività delle varianti G6PD<sup>−</sup> e G6PD-Mediterranea, in partenza deficitaria, si riduce rapidamente con l'invecchiamento degli eritrociti, raggiungendo livelli inadeguati a proteggerli dallo <a href="/wiki/Stress_ossidativo" title="Stress ossidativo">stress ossidativo</a>; per questa ragione, i globuli rossi più vecchi sono più suscettibili all'emolisi rispetto alle emazie più giovani.<sup id="cite_ref-Robbins2_14-1" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>L'<a href="/wiki/Organizzazione_mondiale_della_sanit%C3%A0" title="Organizzazione mondiale della sanità">Organizzazione mondiale della sanità</a> classifica le varianti geniche della G6PD in cinque classi, di cui le prime tre identificano stati di deficienza.<sup id="cite_ref-15" class="reference"><a href="#cite_note-15"><span class="cite-bracket">[</span>15<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <ul><li>Classe I: deficienza grave (attività enzimatica <10%) con anemia emolitica cronica (non sferocitica);</li> <li>Classe II: deficienza grave (attività enzimatica <10%), con emolisi intermittente;</li> <li>Classe III: deficienza lieve (attività 10-60%), emolisi solo se esposti ad ossidanti;</li> <li>Classe IV: variante non deficitaria, nessuna conseguenza clinica;</li> <li>Classe V: attività enzimatica incrementata, nessuna conseguenza clinica.</li></ul> <p>Di seguito sono riportate le varianti e mutazioni più conosciute e descritte: </p> <dl><dd><table width="95%" class="wikitable"> <tbody><tr> <th colspan="4" align="center" bgcolor="#FACEDA">Varianti o mutazioni </th> <th colspan="3" align="center" bgcolor="#FACEDA">Gene </th> <th colspan="3" align="center" bgcolor="#FACEDA">Proteina </th></tr> <tr> <th>Designazione </th> <th>Nome breve </th> <th>Isoforma<br />G6PD </th> <th>OMIM-Code </th> <th>Tipo </th> <th>Nucleotide<br />sostituito </th> <th>Posizione </th> <th>Posizione </th> <th>Sostituzione<br />amminoacidica </th> <th>Modifica funzionale </th></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-A(+) </td> <td valign="top">Gd-A(+) </td> <td valign="top">G6PD A </td> <td valign="top">+305900.0001 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Polimorfismo_(biologia)" title="Polimorfismo (biologia)">Polimorfismo</a> </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Adenina" title="Adenina">A</a>→<a href="/wiki/Guanina" title="Guanina">G</a> </td> <td valign="top">376<br />(Esone 5) </td> <td valign="top">126 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Asparagina" title="Asparagina">Asparagina</a>→<a href="/wiki/Acido_aspartico" title="Acido aspartico">Acido aspartico</a> (ASN126ASP) </td> <td valign="top">Nessun effetto (variante) </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-A(-) </td> <td valign="top">Gd-A(-) </td> <td valign="top">G6PD A </td> <td valign="top">+305900.0002 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top">G→A </td> <td valign="top">376<br />(Esone 5)<br />e<br />202 </td> <td valign="top">68<br />e<br />126 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Valina" title="Valina">Valina</a>→<a href="/wiki/Metionina" title="Metionina">Metionina</a> (VAL68MET)<br />Asparagina→Acido aspartico (ASN126ASP) </td> <td valign="top"> </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Mediterranea </td> <td valign="top">Gd-Med </td> <td valign="top">G6PD B </td> <td valign="top">+305900.0006 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Citosina" title="Citosina">C</a>→<a href="/wiki/Timina" title="Timina">T</a> </td> <td valign="top">563<br />(Esone 6) </td> <td valign="top">188 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Serina_(chimica)" title="Serina (chimica)">Serina</a>→<a href="/wiki/Fenilalanina" title="Fenilalanina">Fenilalanina</a> (SER188PHE) </td> <td valign="top">Deficienza di classe II </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Canton </td> <td valign="top">Gd-Canton </td> <td valign="top">G6PD B </td> <td valign="top">+305900.0021 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top">G→T </td> <td valign="top">1376 </td> <td valign="top">459 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Arginina" title="Arginina">Arginina</a>→<a href="/wiki/Leucina" title="Leucina">Leucina</a> (ARG459LEU) </td> <td valign="top">Deficienza di classe II </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Chatham </td> <td valign="top">Gd-Chatham </td> <td valign="top">G6PD </td> <td valign="top">+305900.0003 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top">G→A </td> <td valign="top">1003 </td> <td valign="top">335 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Alanina" title="Alanina">Alanina</a>→<a href="/wiki/Treonina" title="Treonina">Treonina</a> (ALA335THR) </td> <td valign="top">Deficienza di classe II </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Cosenza </td> <td valign="top">Gd-Cosenza </td> <td valign="top">G6PD B </td> <td valign="top">+305900.0059 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top">G→A </td> <td valign="top">1376 </td> <td valign="top">459 </td> <td valign="top">Arginina→<a href="/wiki/Prolina" title="Prolina">Prolina</a> (ARG459PRO) </td> <td valign="top">Attività della G6PD<10% (gran parte dei pazienti). </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Mahidol </td> <td valign="top">Gd-Mahidol </td> <td valign="top">G6PD </td> <td valign="top">+305900.0005 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top">G→A </td> <td valign="top">487<br />(Esone 6) </td> <td valign="top">163 </td> <td valign="top"><a href="/wiki/Glicina" title="Glicina">Glicina</a>→Serina (GLY163SER) </td> <td valign="top">Deficienza di classe II </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Orissa </td> <td valign="top">Gd-Orissa </td> <td valign="top">G6PD </td> <td valign="top">+305900.0047 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica </td> <td valign="top"> </td> <td valign="top"> </td> <td valign="top">44 </td> <td valign="top">Alanina→Glicina (ALA44GLY) </td> <td valign="top">Colpisce il sito di legame per l'NADP. Maggiore stabilità rispetto alle altre varianti. </td></tr> <tr> <td valign="top">G6PD-Asahi </td> <td valign="top">Gd-Asahi </td> <td valign="top">G6PD A- </td> <td valign="top">+305900.0054 </td> <td valign="top">Sostituzione nucleotidica (diversi nn) </td> <td valign="top">A→G<br />±<br />G→A </td> <td valign="top">376<br />(Esone 5)<br />202 </td> <td valign="top">126<br />68 </td> <td valign="top">Asparagina→Acido aspartico (ASN126ASP)<br />Valina→Metionina (VAL68MET) </td> <td valign="top">Deficienza di classe III. </td></tr> </tbody></table></dd></dl> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Fisiopatologia">Fisiopatologia</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=3" title="Modifica la sezione Fisiopatologia" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=3" title="Edit section's source code: Fisiopatologia"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-halign-left" typeof="mw:File"><a href="/wiki/File:Via_dei_pentoso_fosfati.svg" class="mw-file-description" title="La Via dei pentosi fosfati."><img alt="La Via dei pentosi fosfati." src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6c/Via_dei_pentoso_fosfati.svg/450px-Via_dei_pentoso_fosfati.svg.png" decoding="async" width="450" height="312" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6c/Via_dei_pentoso_fosfati.svg/675px-Via_dei_pentoso_fosfati.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6c/Via_dei_pentoso_fosfati.svg/900px-Via_dei_pentoso_fosfati.svg.png 2x" data-file-width="1010" data-file-height="700" /></a><figcaption>La Via dei pentosi fosfati.</figcaption></figure> <p>La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima coinvolto nella via <a href="/wiki/Metabolismo" title="Metabolismo">metabolica</a> <a href="/wiki/Via_dei_pentoso_fosfati" title="Via dei pentoso fosfati">dei pentoso fosfati</a> (nota anche come <i>shunt dell'esoso monofosfato</i> o <i>HMP pathway</i>, illustrata schematicamente nell'immagine accanto). L'enzima catalizza la reazione di <a href="/wiki/Ossidazione" title="Ossidazione">ossidazione</a> del <a href="/wiki/Glucosio-6-fosfato" title="Glucosio-6-fosfato">glucosio-6-fosfato</a> in <a href="/wiki/6-fosfoglucono-%CE%B4-lattone" class="mw-redirect" title="6-fosfoglucono-δ-lattone">6-fosfoglucono-δ-lattone</a>, reazione che costituisce la tappa limitante di questa catena metabolica che ha lo scopo di produrre <a href="/wiki/Pentosi" title="Pentosi">pentosi</a> fosfati per la sintesi degli <a href="/wiki/Acido_nucleico" class="mw-redirect" title="Acido nucleico">acidi nucleici</a> e reintegrare il pool cellulare della forma ridotta del <a href="/wiki/Coenzima" class="mw-redirect" title="Coenzima">coenzima</a> <a href="/wiki/Nicotinamide_adenina_dinucleotide_fosfato" class="mw-redirect" title="Nicotinamide adenina dinucleotide fosfato">nicotinamide adenina dinucleotide fosfato</a> (NADPH). L'NADPH fornisce il potere riducente necessario per riconvertire il <a href="/wiki/Glutatione" title="Glutatione">glutatione</a> ossidato (GSSG) in glutatione ridotto (GSH), una molecola necessaria per neutralizzare i <a href="/wiki/Radicale_libero" title="Radicale libero">radicali liberi</a> in grado di causare un danno ossidativo. </p><p>Lo shunt dell'esoso monofosfato è l'unica sorgente di GSH per i globuli rossi. Il loro ruolo di portatori di <a href="/wiki/Ossigeno" title="Ossigeno">ossigeno</a> li espone costantemente al rischio di danno da parte delle <a href="/wiki/Radicale_libero#ROS" title="Radicale libero">specie reattive dell'ossigeno (ROS)</a>, danno normalmente scongiurato dalla presenza di GSH in adeguate quantità. La carenza di G6PD risulta dunque in una minore riserva di GSH, motivo per il quale gli eritrociti degli individui G6PD carenti esauriscono più rapidamente le loro riserve di glutatione ridotto esponendoli al rischio di anemia emolitica in stati di <a href="/wiki/Stress_ossidativo" title="Stress ossidativo">stress ossidativo</a>. Stati di questo tipo si raggiungono in corso di <a href="/wiki/Infezione" title="Infezione">infezioni</a>, a causa dell'elevata quantità di ROS liberate dai <a href="/wiki/Globulo_bianco" class="mw-redirect" title="Globulo bianco">leucociti</a> durante la <a href="/wiki/Infiammazione" title="Infiammazione">risposta infiammatoria</a>, oppure in seguito all'introduzione di farmaci o sostanze chimiche (si veda il paragrafo <a href="#Terapia_e_prevenzione">Terapia e prevenzione</a>) al cui metabolismo si associa la produzione di specie ossidanti. </p><p>La deficienza di G6PD nella via alternativa causa un accumulo di glucosio ed un incremento dei <a href="/w/index.php?title=Prodotto_irreversibile_di_glicazione_avanzata&action=edit&redlink=1" class="new" title="Prodotto irreversibile di glicazione avanzata (la pagina non esiste)">prodotti irreversibili di glicazione avanzata</a> (AGE, <i>advanced glycosylation end products</i>). La riduzione delle riserve di NADPH in seguito alla G6PD-carenza si ripercuote anche sulla produzione dell'<a href="/wiki/Ossido_di_azoto" class="mw-redirect" title="Ossido di azoto">ossido di azoto</a> (NO). L'alta prevalenza di <a href="/wiki/Diabete_mellito_di_tipo_2" title="Diabete mellito di tipo 2">diabete mellito di tipo 2</a> ed <a href="/wiki/Ipertensione_arteriosa" title="Ipertensione arteriosa">ipertensione arteriosa</a> negli Afro-Caraibici può essere messa direttamente in relazione con l'elevata incidenza della G6PD-carenza in queste popolazioni.<sup id="cite_ref-16" class="reference"><a href="#cite_note-16"><span class="cite-bracket">[</span>16<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>Le donne portatrici di una mutazione nel gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi possono manifestare una lieve forma di carenza (la cui gravità dipende dal grado di inattivazione del cromosoma X che possiede il gene <i>wild-type</i>), ma sono state descritte anche femmine omozigoti per il gene mutato; queste femmine presentano anche un'incidenza aumentata di un raro disturbo immunologico noto come <a href="/wiki/Malattia_granulomatosa_cronica" title="Malattia granulomatosa cronica">malattia granulomatosa cronica</a> (CGD, dall'<a href="/wiki/Lingua_inglese" title="Lingua inglese">inglese</a> <i>chronic granulomatous disease</i>). </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Patogenesi">Patogenesi</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=4" title="Modifica la sezione Patogenesi" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=4" title="Edit section's source code: Patogenesi"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Quando le riserve di glutatione ridotto vengono consumate, l'esposizione degli eritrociti con G6PD mutata ad alti livelli di ossidanti determina la formazione di <a href="/wiki/Ponte_disolfuro" title="Ponte disolfuro">legami crociati</a> tra i gruppi S-H delle <a href="/wiki/Cisteina" title="Cisteina">cisteine</a> presenti nelle catene globiniche dell'<a href="/wiki/Emoglobina" title="Emoglobina">emoglobina</a>; la conseguente <a href="/wiki/Denaturazione_delle_proteine" title="Denaturazione delle proteine">denaturazione</a> di questa proteina causa la formazione di precipitati che si legano alla <a href="/wiki/Membrana_cellulare" title="Membrana cellulare">membrana eritrocitaria</a>, i <i><a href="/wiki/Corpo_di_Heinz" title="Corpo di Heinz">corpi di Heinz</a></i>, i quali possono essere messi in evidenza come inclusioni scure se i globuli rossi vengono colorati con opportune colorazioni, come il <a href="/wiki/Cristalvioletto" class="mw-redirect" title="Cristalvioletto">cristalvioletto</a>.<sup id="cite_ref-Robbins2_14-2" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>I corpi di Heinz sono causa dei gravi danni alla membrana all'origine di fenomeni di emolisi intravascolare, ma sono responsabili anche di danni meno gravi, quali riduzione della deformabilità delle emazie e modificazioni <a href="/wiki/Citoscheletro" title="Citoscheletro">citoscheletriche</a> che conferiscono ai globuli rossi una forma sferica (<a href="/wiki/Sferocitosi" title="Sferocitosi">sferocitosi</a>). Gli eritrociti danneggiati vengono poi sequestrati nella <a href="/wiki/Milza" title="Milza">milza</a>, ove sono facilmente riconosciuti e <a href="/wiki/Fagocitosi" title="Fagocitosi">fagocitati</a> dai <a href="/wiki/Macrofago" title="Macrofago">macrofagi</a> presenti nella <a href="/wiki/Polpa_rossa" title="Polpa rossa">polpa rossa</a> (<a href="/wiki/Eritrocateresi" title="Eritrocateresi">eritrocateresi</a>).<sup id="cite_ref-Robbins2_14-3" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> I macrofagi stessi riconoscono i corpi di Heinz, rimuovendoli dagli eritrociti assieme a una piccola parte della membrana; queste cellule parzialmente fagocitate presentano una forma anomala, quasi fossero state "morse" dai macrofagi, e pertanto sono note come <i>bite cells</i> (dall'<a href="/wiki/Lingua_inglese" title="Lingua inglese">inglese</a>, <i>cellule morsicate</i>).<sup id="cite_ref-Robbins2_14-4" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>I fenomeni di emolisi intravascolare iniziano da due a tre giorni dopo l'esposizione a ossidanti.<sup id="cite_ref-Robbins2_14-5" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Il prodotto del <a href="/wiki/Catabolismo" title="Catabolismo">catabolismo</a> dell'emoglobina è la <a href="/wiki/Bilirubina" title="Bilirubina">bilirubina</a>, che ad alte concentrazioni nel sangue (iperbilirubinemia) dà luogo ad <a href="/wiki/Ittero" title="Ittero">ittero</a>. L'episodio emolitico è solitamente autolimitante, dal momento che riguarda esclusivamente i globuli rossi più vecchi in quanto hanno una riserva di GSH più scarsa degli eritrociti più giovani. Al termine della fase emolitica è spesso presente una marcata <a href="/wiki/Reticolocita" title="Reticolocita">reticolocitosi</a>. Dal momento che gli episodi emolitici legati alla G6PD carenza sono discontinui, è assente la gran parte dei segni e delle manifestazioni legate ad altre anemie emolitiche croniche (<a href="/wiki/Splenomegalia" title="Splenomegalia">splenomegalia</a>, <a href="/wiki/Colelitiasi" title="Colelitiasi">colelitiasi</a> ecc.).<sup id="cite_ref-Robbins2_14-6" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Clinica">Clinica</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=5" title="Modifica la sezione Clinica" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=5" title="Edit section's source code: Clinica"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Segni_e_sintomi">Segni e sintomi</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=6" title="Modifica la sezione Segni e sintomi" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=6" title="Edit section's source code: Segni e sintomi"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/File:Jaundice.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Jaundice.jpg/220px-Jaundice.jpg" decoding="async" width="220" height="252" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Jaundice.jpg/330px-Jaundice.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Jaundice.jpg/440px-Jaundice.jpg 2x" data-file-width="1536" data-file-height="1762" /></a><figcaption>Bambino di 4 anni G6PD-carente che mostra <a href="/wiki/Ittero" title="Ittero">ittero</a>.</figcaption></figure> <p>La gran parte degli individui affetti da G6PD-carenza è asintomatica. I pazienti sintomatici sono quasi esclusivamente maschi, per via dell'ereditarietà correlata al cromosoma X di questa malattia; le portatrici di sesso femminile potrebbero comunque manifestare clinicamente la malattia, qualora, a causa di un'eventuale <a href="/wiki/Inattivazione_del_cromosoma_X" title="Inattivazione del cromosoma X">inattivazione del cromosoma X</a> sfavorevole, venga casualmente inattivato, in alcuni progenitori <a href="/wiki/Midollo_osseo" title="Midollo osseo">midollari</a>, proprio il cromosoma X che contiene la variante "sana" del gene della G6PD; in questo modo si viene a creare una popolazione di globuli rossi carenti dell'enzima che convive con una popolazione eritrocitaria normale. </p><p>L'<a href="/wiki/Emolisi" title="Emolisi">emolisi</a> nei G6PD carenti può manifestarsi in diversi modi: </p> <ul><li><a href="/w/index.php?title=Ittero_neonatale&action=edit&redlink=1" class="new" title="Ittero neonatale (la pagina non esiste)">ittero neonatale</a> prolungato, che può esitare anche in <a href="/wiki/Kernittero" title="Kernittero">kernittero</a> (che costituisce la complicanza più grave della malattia);</li> <li>crisi emolitiche in risposta a diverse condizioni che portano ad un incremento dello stress ossidativo, in particolare: <ul><li>malattie (specialmente infettive, quali <a href="/wiki/Epatite_virale" title="Epatite virale">epatite virale</a>, <a href="/wiki/Polmonite" title="Polmonite">polmonite</a> e <a href="/wiki/Febbre_tifoide" title="Febbre tifoide">febbre tifoide</a><sup id="cite_ref-Robbins2_14-7" class="reference"><a href="#cite_note-Robbins2-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>);</li> <li>alcune sostanze chimiche e taluni farmaci;<sup id="cite_ref-17" class="reference"><a href="#cite_note-17"><span class="cite-bracket">[</span>17<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li> <li>alcuni cibi, in particolare le fave;</li> <li><a href="/wiki/Chetoacidosi_diabetica" title="Chetoacidosi diabetica">chetoacidosi diabetica</a>.</li></ul></li></ul> <p>Crisi emolitiche particolarmente gravi possono causare <a href="/wiki/Insufficienza_renale_acuta" title="Insufficienza renale acuta">insufficienza renale acuta</a> (IRA). </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnosi">Diagnosi</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=7" title="Modifica la sezione Diagnosi" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=7" title="Edit section's source code: Diagnosi"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>La diagnosi di G6PD-carenza è in genere sospettata quando un paziente di una certa etnia (si veda il paragrafo <a href="#Epidemiologia_e_cenni_storici">Epidemiologia e cenni storici</a>) manifesta ittero e segni di <a href="/wiki/Emolisi" title="Emolisi">emolisi</a> in seguito all'esposizione ad uno dei fattori scatenanti, soprattutto se all'<a href="/wiki/Anamnesi_(medicina)" title="Anamnesi (medicina)">anamnesi</a> risulta un caso di positività in un familiare. </p><p>In fase di emolisi acuta si riscontra, all'<a href="/wiki/Medicina_di_laboratorio" title="Medicina di laboratorio">indagine di laboratorio</a>, anemia, emoglobinemia ed emoglobinuria. Tra gli esami richiesti, per confermare il sospetto di G6PD-carenza: </p> <ul><li><a href="/wiki/Emocromo" title="Emocromo">emocromo</a> e conta dei <a href="/wiki/Reticolociti" class="mw-redirect" title="Reticolociti">reticolociti</a> (la reticolocitosi è un segno di aumentata <a href="/wiki/Eritropoiesi" title="Eritropoiesi">eritropoiesi</a> in risposta all'anemia); in G6PD-carenza attiva, all'esame microscopico di uno striscio di sangue possono essere rintracciati corpi di Heinz negli eritrociti;</li> <li>enzimi di necrosi epatica (<a href="/wiki/Aspartato_transaminasi" title="Aspartato transaminasi">AST</a>, <a href="/wiki/Alanina_transaminasi" title="Alanina transaminasi">ALT</a>) e di colestasi (<a href="/wiki/Fosfatasi_alcalina" class="mw-redirect" title="Fosfatasi alcalina">ALP</a> e <a href="/wiki/Gammaglutammiltransferasi" title="Gammaglutammiltransferasi">γ-GT</a>), per escludere altre cause di ittero;</li> <li><a href="/wiki/Lattato_deidrogenasi" class="mw-disambig" title="Lattato deidrogenasi">lattato deidrogenasi</a>, elevata in caso di emolisi e marcatore della gravità stessa dell'emolisi;</li> <li><a href="/wiki/Aptoglobina" title="Aptoglobina">aptoglobina</a>, diminuita in caso di emolisi;</li> <li><a href="/wiki/Test_di_Coombs" title="Test di Coombs">test di Coombs</a>, per escludere l'origine immuno-mediata dell'emolisi (dovrebbe dunque essere negativo).</li></ul> <p>Quando vi sono sufficienti sospetti di trovarsi di fronte ad una G6PD-carenza, un test diretto per avere un'ulteriore conferma è il <a href="/w/index.php?title=Test_di_Beutler&action=edit&redlink=1" class="new" title="Test di Beutler (la pagina non esiste)">test di Beutler</a> (detto anche "test della macchia fluorescente"). Si tratta di un test rapido ed economico che identifica visualmente, tramite esposizione a <a href="/wiki/Radiazione_ultravioletta" title="Radiazione ultravioletta">raggi UV</a>, le molecole di NADPH prodotte dall'enzima, che appaiono come delle chiazze: se il test non ne mette in evidenza, il risultato sarà negativo, ma può essere falsamente negativo in pazienti con emolisi attiva. Per scongiurare il rischio di falsi negativi il test andrebbe fatto almeno 2–3 settimane dopo un episodio emolitico. Altre possibilità sono costituite da tecniche di <a href="/wiki/Biologia_molecolare" title="Biologia molecolare">biologia molecolare</a>, come <a href="/wiki/Dot_blot" title="Dot blot">dot blot</a>, <a href="/wiki/Southern_blot" title="Southern blot">Southern blot</a> e altre tecniche che sfruttano l'ibridazione del <a href="/wiki/DNA" title="DNA">DNA</a>, oppure mediante il <a href="/wiki/Sequenziamento_del_DNA" title="Sequenziamento del DNA">sequenziamento</a> del gene della G6PD. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Terapia_e_prevenzione">Terapia e prevenzione</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=8" title="Modifica la sezione Terapia e prevenzione" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=8" title="Edit section's source code: Terapia e prevenzione"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-default-size mw-halign-left" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/File:Broad-beans-after-cooking.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/58/Broad-beans-after-cooking.jpg/260px-Broad-beans-after-cooking.jpg" decoding="async" width="260" height="173" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/58/Broad-beans-after-cooking.jpg/390px-Broad-beans-after-cooking.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/58/Broad-beans-after-cooking.jpg/520px-Broad-beans-after-cooking.jpg 2x" data-file-width="3456" data-file-height="2304" /></a><figcaption>Il consumo di fave espone i G6PD-carenti al rischio di crisi emolitiche per via della presenza, all'interno dei semi, di sostanze ossidanti come divicina e convicina.</figcaption></figure> <p>La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche della G6PD-carenza è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell'evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica. In risposta alle malattie infettive il rimedio più opportuno è costituito dalla <a href="/wiki/Vaccinazione" title="Vaccinazione">vaccinazione</a> contro alcuni comuni patogeni (ad esempio, <a href="/wiki/Epatite_virale_A" class="mw-redirect" title="Epatite virale A">virus dell'epatite A</a> e <a href="/wiki/Epatite_virale_B" class="mw-redirect" title="Epatite virale B">B</a>).<sup id="cite_ref-pmid18159462_18-0" class="reference"><a href="#cite_note-pmid18159462-18"><span class="cite-bracket">[</span>18<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Negli individui fabici è inoltre opportuno astenersi dal consumo di fave, che contengono diversi agenti ossidanti, tra cui la <a href="/w/index.php?title=Divicina&action=edit&redlink=1" class="new" title="Divicina (la pagina non esiste)">divicina</a> e la <a href="/w/index.php?title=Convicina&action=edit&redlink=1" class="new" title="Convicina (la pagina non esiste)">convicina</a>. </p><p>Numerosi farmaci costituiscono un potenziale pericolo per gli individui affetti da G6PD-carenza. Alcuni <a href="/wiki/Farmaci_antimalarici" title="Farmaci antimalarici">farmaci antimalarici</a> possono scatenare emolisi acuta, tra cui <a href="/wiki/Primachina" title="Primachina">primachina</a>, <a href="/w/index.php?title=Pamachina&action=edit&redlink=1" class="new" title="Pamachina (la pagina non esiste)">pamachina</a> e <a href="/wiki/Clorochina" title="Clorochina">clorochina</a>; vi sono anche evidenze che altri antimalarici possono esacerbare la carenza della glucosio-6-fosfato deidrogenasi, ma solo a dosaggi elevati. <a href="/wiki/Sulfamidici" title="Sulfamidici">Sulfamidici</a> (come <a href="/wiki/Sulfanilamide" title="Sulfanilamide">sulfanilamide</a>, <a href="/wiki/Sulfametossazolo" title="Sulfametossazolo">sulfametossazolo</a> e <a href="/wiki/Mafenide" title="Mafenide">mafenide</a>), <a href="/w/index.php?title=Tiazosolfone&action=edit&redlink=1" class="new" title="Tiazosolfone (la pagina non esiste)">tiazosolfone</a>, <a href="/wiki/Blu_di_metilene" title="Blu di metilene">blu di metilene</a> e <a href="/wiki/Naftalene" title="Naftalene">naftalene</a> dovrebbero allo stesso modo essere evitati dai G6PD carenti, come alcuni <a href="/wiki/FANS" title="FANS">farmaci antinfiammatori non-steroidei</a> (<a href="/wiki/Aspirina" class="mw-redirect" title="Aspirina">aspirina</a>, <a href="/wiki/Fenazopiridina" title="Fenazopiridina">fenazopiridina</a> e <a href="/wiki/Acetanilide" title="Acetanilide">acetanilide</a>) ed alcuni <a href="/wiki/Antibiotico" title="Antibiotico">antibiotici</a> non sulfamidici (<a href="/wiki/Acido_nalidixico" title="Acido nalidixico">acido nalidixico</a>, <a href="/wiki/Nitrofurantoina" title="Nitrofurantoina">nitrofurantoina</a>, <a href="/wiki/Isoniazide" title="Isoniazide">isoniazide</a> e <a href="/wiki/Furazolidone" title="Furazolidone">furazolidone</a>).<sup id="cite_ref-Frank_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Frank-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-OHM_13-1" class="reference"><a href="#cite_note-OHM-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-19" class="reference"><a href="#cite_note-19"><span class="cite-bracket">[</span>19<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Si è visto che anche estratti di <a href="/wiki/Lawsonia_inermis" title="Lawsonia inermis">henné</a> possono causare crisi emolitiche in bambini G6PD-carenti.<sup id="cite_ref-20" class="reference"><a href="#cite_note-20"><span class="cite-bracket">[</span>20<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p><p>In caso di emolisi acuta può rendersi necessario ricorrere a <a href="/wiki/Emotrasfusione" class="mw-redirect" title="Emotrasfusione">trasfusioni di sangue</a> e <a href="/wiki/Emodialisi" title="Emodialisi">dialisi</a> nel caso in cui il paziente sia affetto anche da insufficienza renale. La trasfusione si rivela un'importante misura sintomatica, dal momento che gli eritrociti trasfusi non sono normalmente G6PD carenti e sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo normale (circa 120 gg). </p><p>Alcuni pazienti potrebbero trarre beneficio dalla <a href="/wiki/Splenectomia" title="Splenectomia">rimozione chirurgica della milza</a>,<sup id="cite_ref-pmid15621740_21-0" class="reference"><a href="#cite_note-pmid15621740-21"><span class="cite-bracket">[</span>21<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> essendo quest'ultima un importante sito di distruzione degli eritrociti. Somministrazioni di <a href="/wiki/Acido_folico" title="Acido folico">acido folico</a> potrebbero essere opportune per eventuali disordini riguardanti un turnover eritrocitario particolarmente elevato. La somministrazione di <a href="/wiki/Vitamina_E" class="mw-redirect" title="Vitamina E">vitamina E</a> e <a href="/wiki/Selenio" title="Selenio">selenio</a>, nonostante le loro proprietà antiossidanti, non incide sulla gravità delle manifestazioni cliniche della G6PD-carenza. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Note">Note</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=9" title="Modifica la sezione Note" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=9" title="Edit section's source code: Note"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div class="mw-references-wrap mw-references-columns"><ol class="references"> <li id="cite_note-Frank-1"><span class="mw-cite-backlink"><b>^</b> <sup><i><a href="#cite_ref-Frank_1-0">a</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Frank_1-1">b</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Frank_1-2">c</a></i></sup></span> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Frank JE, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20210828093709/https://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html"><span style="font-style:italic;">Diagnosis and management of G6PD deficiency</span></a>, in <span style="font-style:italic;">Am Fam Physician</span>, vol. 72, n. 7, ottobre 2005, pp. 1277–82, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16225031">16225031</a>. <small>URL consultato il 27 dicembre 2010</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://www.aafp.org/afp/20051001/1277.html">url originale</abbr> il 28 agosto 2021)</small>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-2"><a href="#cite_ref-2"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation libro" style="font-style:normal"> <a href="/wiki/Beatrice_Mautino" title="Beatrice Mautino">Beatrice Mautino</a>, <span style="font-style:italic;">La scienza nascosta dei cosmetici</span>, Milano, Chiarelettere, 30 gennaio 2020, p. 38, <a href="/wiki/ISBN" title="ISBN">ISBN</a> <a href="/wiki/Speciale:RicercaISBN/9788832961874" title="Speciale:RicercaISBN/9788832961874">9788832961874</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-3"><a href="#cite_ref-3"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Cappellini MD, Fiorelli G, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://oadoi.org/10.1016/S0140-6736(08)60073-2"><span style="font-style:italic;">Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency</span></a>, in <span style="font-style:italic;">Lancet</span>, vol. 371, n. 9606, gennaio 2008, pp. 64–74, <a href="/wiki/Digital_object_identifier" title="Digital object identifier">DOI</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1016%2FS0140-6736%2808%2960073-2">10.1016/S0140-6736(08)60073-2</a>, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18177777">18177777</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-4"><a href="#cite_ref-4"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.rddiagnostics.com/g6pd_faq.htm">G-6-PD FAQ section</a></span> </li> <li id="cite_note-5"><a href="#cite_ref-5"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ, <span style="font-style:italic;">Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency</span>, in <span style="font-style:italic;">Baillieres Best Pract. 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In <i>Folklore</i> <b>111</b>:317-318 (2000). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://links.jstor.org/sici?sici=0015-587X%28200010%29111%3A2%3C317%3APOLPOD%3E2.0.CO%3B2-A">at JSTOR</a></span> </li> <li id="cite_note-8"><a href="#cite_ref-8"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation libro" style="font-style:normal"> Rendall, Steven; Riedweg, Christoph, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://archive.org/details/pythagorashislif00ried"><span style="font-style:italic;">Pythagoras: his life, teaching, and influence</span></a>, Ithaca, N.Y, Cornell University Press, 2005, <a href="/wiki/ISBN" title="ISBN">ISBN</a> <a href="/wiki/Speciale:RicercaISBN/0-8014-4240-0" title="Speciale:RicercaISBN/0-8014-4240-0">0-8014-4240-0</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-9"><a href="#cite_ref-9"><b>^</b></a> <span class="reference-text">Gerald Hart, <i>Descriptions of blood and blood disorders before the advent of laboratory studies. </i>British Journal of Haematology, 2001, 115, 719-728.</span> </li> <li id="cite_note-10"><a href="#cite_ref-10"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Alving AS, Carson PE, Flanagan CL, Ickes CE, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.sciencemag.org/cgi/reprint/124/3220/484-a"><span style="font-style:italic;">Enzymatic deficiency in primaquine-sensitive erythrocytes</span></a> (<span style="font-weight: bolder; font-size:80%"><abbr title="documento in formato PDF">PDF</abbr></span>), in <span style="font-style:italic;">Science (journal)</span>, vol. 124, n. 3220, settembre 1956, pp. 484–5, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13360274">13360274</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-beutler-11"><a href="#cite_ref-beutler_11-0"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Beutler E, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20090828170641/http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/111/1/16"><span style="font-style:italic;">Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective</span></a>, in <span style="font-style:italic;">Blood</span>, vol. 111, n. 1, gennaio 2008, pp. 16–24, <a href="/wiki/Digital_object_identifier" title="Digital object identifier">DOI</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1182%2Fblood-2007-04-077412">10.1182/blood-2007-04-077412</a>, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18156501">18156501</a>. <small>URL consultato il 27 dicembre 2010</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/111/1/16">url originale</abbr> il 28 agosto 2009)</small>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-12"><a href="#cite_ref-12"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> AK Al-Ali, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.kfshrc.edu.sa/annals/Old/166/95-371.pdf"><span style="font-style:italic;">Common G6PD variant from Saudi population and its prevalence</span></a> (<span style="font-weight: bolder; font-size:80%"><abbr title="documento in formato PDF">PDF</abbr></span>), in <span style="font-style:italic;">Annals of Saudi Medicine</span>, vol. 16, n. 6, 1996, pp. 654–6, <a href="/wiki/ISSN" title="ISSN">ISSN</a> 02564947<span class="noprint plainlinks"> (<span title="Ricerca su WorldCat"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://worldcat.org/issn/02564947&lang=it">WC</a></span> · <span title="Ricerca sul Catalogo Italiano dei Periodici"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://acnpsearch.unibo.it/search?issn=02564947">ACNP</a></span>)</span>, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17429252">17429252</a>. <small>URL consultato il 17 maggio 2009</small>.<br /><div class="cite-q">«This has led to the identification of one genetically determined common variant, 'G6PD Mediterranean.' The overall prevalence rate of this deficiency in these areas was determined to be in excess of 42%. None of the subjects studied displayed any sign of favism»</div></cite></span> </li> <li id="cite_note-OHM-13"><span class="mw-cite-backlink"><b>^</b> <sup><i><a href="#cite_ref-OHM_13-0">a</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-OHM_13-1">b</a></i></sup></span> <span class="reference-text"><cite class="citation libro" style="font-style:normal"> David A. Warrell, Timothy M. Cox, John D. Firth, Edward J. Benz, <span style="font-style:italic;">Oxford Textbook of Medicine, Volume Three</span>, Oxford University Press, 2005, pp. 720–725, <a href="/wiki/ISBN" title="ISBN">ISBN</a> <a href="/wiki/Speciale:RicercaISBN/0-19-857013-9" title="Speciale:RicercaISBN/0-19-857013-9">0-19-857013-9</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-Robbins2-14"><span class="mw-cite-backlink"><b>^</b> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-0">a</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-1">b</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-2">c</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-3">d</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-4">e</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-5">f</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-6">g</a></i></sup> <sup><i><a href="#cite_ref-Robbins2_14-7">h</a></i></sup></span> <span class="reference-text"><cite class="citation cita" style="font-style:normal"><a href="#CITEREFRobbins">Robbins</a>, p. 635</cite>.</span> </li> <li id="cite_note-15"><a href="#cite_ref-15"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation libro" style="font-style:normal"> Joseph Mazza, <span style="font-style:italic;">Manual of Clinical Hematology</span>, Lippincott Williams & Wilkins, 2001, pp. 101–2, <a href="/wiki/ISBN" title="ISBN">ISBN</a> <a href="/wiki/Speciale:RicercaISBN/0-7817-2980-7" title="Speciale:RicercaISBN/0-7817-2980-7">0-7817-2980-7</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-16"><a href="#cite_ref-16"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Gaskin RS, Estwick D, Peddi R, <span style="font-style:italic;">G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus</span>, in <span style="font-style:italic;">Ethnicity & disease</span>, vol. 11, n. 4, 2001, pp. 749–54, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11763298">11763298</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-17"><a href="#cite_ref-17"><b>^</b></a> <span class="reference-text">Si può consultare <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20171120003633/http://www.g6pd.org/it/G6PDDeficiency-it/SafeUnsafe-it/DaEvitare_ISS-it.aspx">l'elenco</a> fornito dall'<a href="/wiki/Istituto_superiore_di_sanit%C3%A0" title="Istituto superiore di sanità">ISS</a>.</span> </li> <li id="cite_note-pmid18159462-18"><a href="#cite_ref-pmid18159462_18-0"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Monga A, Makkar RP, Arora A, Mukhopadhyay S, Gupta AK, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2094938"><span style="font-style:italic;">Case report: Acute hepatitis E infection with coexistent glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency</span></a>, in <span style="font-style:italic;">Can J Infect Dis</span>, vol. 14, n. 4, luglio 2003, pp. 230–1, <a href="/wiki/PubMed" title="PubMed">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2094938">2094938</a>, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18159462">18159462</a>.</cite></span> </li> <li id="cite_note-19"><a href="#cite_ref-19"><b>^</b></a> <span class="reference-text">A comprehensive list of drugs and chemicals that are potentially harmful in G6PD deficiency can be found in <cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Beutler E, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.bloodjournal.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=7949118"><span style="font-style:italic;">G6PD deficiency</span></a> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r140554517">.mw-parser-output .chiarimento{background:#ffeaea;color:#444444}.mw-parser-output .chiarimento-apice{color:#EE0700}@media screen{html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .chiarimento{background:rgba(179,36,36,0.21);color:inherit}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .chiarimento-apice{color:#b32424}}@media screen and (prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .chiarimento{background:rgba(179,36,36,0.21);color:inherit}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .chiarimento-apice{color:#b32424}}</style><span class="chiarimento" title="A volte può capitare che un link presente su Wikipedia non sia più raggiungibile. Se possibile ritrova il link e inserisci il collegamento corretto, comunque non rimuovere il collegamento e inserisci il template {{Collegamento interrotto}}"></span><sup class="noprint chiarimento-apice" title="A volte può capitare che un link presente su Wikipedia non sia più raggiungibile. Se possibile ritrova il link e inserisci il collegamento corretto, comunque non rimuovere il collegamento e inserisci il template {{Collegamento interrotto}}">[<i><a href="/wiki/Aiuto:Collegamenti_interrotti" title="Aiuto:Collegamenti interrotti">collegamento interrotto</a></i>]</sup>, in <span style="font-style:italic;">Blood</span>, vol. 84, n. 11, dicembre 1994, pp. 3613–36, <a href="/wiki/PMID" title="PMID">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7949118">7949118</a>.</cite>.</span> </li> <li id="cite_note-20"><a href="#cite_ref-20"><b>^</b></a> <span class="reference-text"><cite class="citation pubblicazione" style="font-style:normal"> Raupp P, Hassan JA, Varughese M, Kristiansson B, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://archive.org/details/sim_archives-of-disease-in-childhood_2001-11_85_5/page/411"><span style="font-style:italic;">Henna causes life threatening haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency</span></a>, in <span style="font-style:italic;">Arch. 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clear: both; margin-top: 2em"><p id="sisterProjects" style="background-color: #efefef; color: black; font-weight: bold; margin: 0"><span>Altri progetti</span></p><ul title="Collegamenti verso gli altri progetti Wikimedia"> <li class="" title=""><span class="plainlinks" title="commons:Category:Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency?uselang=it">Wikimedia Commons</a></span></li></ul></div> <ul><li><span typeof="mw:File"><a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/?uselang=it" title="Collabora a Wikimedia Commons"><img alt="Collabora a Wikimedia Commons" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/18px-Commons-logo.svg.png" decoding="async" width="18" height="24" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/27px-Commons-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/36px-Commons-logo.svg.png 2x" data-file-width="1024" data-file-height="1376" /></a></span> <span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/?uselang=it">Wikimedia Commons</a></span> contiene immagini o altri file su <b><span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency?uselang=it">carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi</a></span></b></li></ul> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Collegamenti_esterni">Collegamenti esterni</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&veaction=edit&section=13" title="Modifica la sezione Collegamenti esterni" class="mw-editsection-visualeditor"><span>modifica</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi&action=edit&section=13" title="Edit section's source code: Collegamenti esterni"><span>modifica wikitesto</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li class="mw-empty-elt"></li> <li><cite id="CITEREFBritannica.com" class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.britannica.com/science/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency"><span style="font-style:italic;">glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency</span></a>, su <span style="font-style:italic;"><a href="/wiki/Enciclopedia_Britannica" title="Enciclopedia Britannica">Enciclopedia Britannica</a></span>, Encyclopædia Britannica, Inc.</cite> <span class="mw-valign-text-top noprint" typeof="mw:File/Frameless"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q848343#P1417" title="Modifica su Wikidata"><img alt="Modifica su Wikidata" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Blue_pencil.svg/10px-Blue_pencil.svg.png" decoding="async" width="10" height="10" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Blue_pencil.svg/15px-Blue_pencil.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Blue_pencil.svg/20px-Blue_pencil.svg.png 2x" data-file-width="600" data-file-height="600" /></a></span></li> <li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.g6pd.org/it">Associazione italiana favismo</a> - Sito ufficiale.</li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20130310211124/http://g6pddeficiency.org/"><span style="font-style:italic;">G6PD Deficiency & Favism Website</span></a>, su <span style="font-style:italic;">g6pddeficiency.org</span>. <small>URL consultato il 27 dicembre 2010</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://www.g6pddeficiency.org/">url originale</abbr> il 10 marzo 2013)</small>.</cite></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20030803205043/http://rialto.com/g6pd/"><span style="font-style:italic;">The G6PD homepage</span></a>, su <span style="font-style:italic;">rialto.com</span>. <small>URL consultato il 29 novembre 2003</small> <small>(archiviato dall'<abbr title="http://www.rialto.com/g6pd/">url originale</abbr> il 3 agosto 2003)</small>.</cite></li> <li>(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20171004023926/http://www.bioinf.org.uk/g6pd/">The G6PDdb</a> - genetic and structural information database about glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency</li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.g6pd.org/"><span style="font-style:italic;">G6PD Deficiency Association</span></a>, su <span style="font-style:italic;">g6pd.org</span>.</cite></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.rddiagnostics.com/g6pd_faq.htm"><span style="font-style:italic;">A FAQ page on G6PD Deficiency by R&D Diagnostics</span></a>, su <span style="font-style:italic;">rddiagnostics.com</span>.</cite></li> <li><cite class="citation web" style="font-style:normal">(<span style="font-weight:bolder; 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padding:0; font-size:xx-small; color:var(--color-base, #000000); white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Template:Genetica" title="Template:Genetica"><span title="Vai alla pagina del template">V</span></a> · <a href="/wiki/Discussioni_template:Genetica" title="Discussioni template:Genetica"><span title="Discuti del template">D</span></a> · <a class="external text" href="https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Template:Genetica&action=edit"><span title="Modifica il template. Usa l'anteprima prima di salvare">M</span></a></div></div><span class="navbox_title"><a href="/wiki/Genetica" title="Genetica">Genetica</a></span></th></tr><tr><th colspan="1" class="navbox_group">Materiale genetico</th><td colspan="1" class="navbox_list navbox_odd"><a href="/wiki/Nucleotide" title="Nucleotide">Nucleotidi</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Base_azotata" title="Base azotata">Basi azotate</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Acidi_nucleici" title="Acidi nucleici">Acidi nucleici</a> <small>(<a href="/wiki/DNA" title="DNA">DNA</a><b> ·</b> <a href="/wiki/RNA" title="RNA">RNA</a>)</small><b> ·</b> <a href="/wiki/Cromosoma" title="Cromosoma">Cromosomi</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Genoma" title="Genoma">Genoma</a></td><td rowspan="4" class="navbox_image"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/File:ChromosomeArt.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d5/ChromosomeArt.jpg/60px-ChromosomeArt.jpg" decoding="async" width="60" height="104" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d5/ChromosomeArt.jpg/90px-ChromosomeArt.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d5/ChromosomeArt.jpg/120px-ChromosomeArt.jpg 2x" data-file-width="135" data-file-height="235" /></a></span></td></tr><tr><th colspan="1" class="navbox_group">Concetti chiave</th><td colspan="1" class="navbox_list navbox_even"><a href="/wiki/Gene" title="Gene">Gene</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Codice_genetico" title="Codice genetico">Codice genetico</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Allele" title="Allele">Allele</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Locus_genico" title="Locus genico">Locus</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Ereditariet%C3%A0_genetica" title="Ereditarietà genetica">Ereditarietà genetica</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Diversit%C3%A0_genetica" title="Diversità genetica">Diversità genetica</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Mutazione_genetica" title="Mutazione genetica">Mutazione genetica</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Variabilit%C3%A0_genetica" class="mw-redirect" title="Variabilità genetica">Variabilità genetica</a></td></tr><tr><th colspan="1" class="navbox_group">Campi della genetica</th><td colspan="1" class="navbox_list navbox_odd"><a href="/wiki/Genetica_formale" title="Genetica formale">Genetica formale</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Genetica_molecolare" title="Genetica molecolare">Genetica molecolare</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Genetica_delle_popolazioni" title="Genetica delle popolazioni">Genetica delle popolazioni</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Genomica" title="Genomica">Genomica</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Genetica_umana" title="Genetica umana">Genetica umana</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Epigenetica" title="Epigenetica">Epigenetica</a></td></tr><tr><th colspan="1" class="navbox_group">Genetisti</th><td colspan="1" class="navbox_list navbox_even"><a href="/wiki/Gregor_Mendel" title="Gregor Mendel">Gregor Mendel</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Thomas_Hunt_Morgan" title="Thomas Hunt Morgan">Thomas Hunt Morgan</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Ronald_Fisher" title="Ronald Fisher">Ronald Fisher</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Frederick_Griffith" title="Frederick Griffith">Frederick Griffith</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Erwin_Chargaff" title="Erwin Chargaff">Erwin Chargaff</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Barbara_McClintock" title="Barbara McClintock">Barbara McClintock</a><b> ·</b> <a href="/wiki/James_Dewey_Watson" title="James Dewey Watson">James Watson</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Francis_Crick" title="Francis Crick">Francis Crick</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Rosalind_Franklin" title="Rosalind Franklin">Rosalind Franklin</a><b> ·</b> <a href="/wiki/Alec_Jeffreys" title="Alec Jeffreys">Alec Jeffreys</a></td></tr></tbody></table> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r140554510">.mw-parser-output .CdA{border:1px solid #aaa;width:100%;margin:auto;font-size:90%;padding:2px}.mw-parser-output .CdA th{background-color:#f2f2f2;font-weight:bold;width:20%}@media screen{html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .CdA{border-color:#54595D}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .CdA th{background-color:#202122}}@media screen and (prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .CdA{border-color:#54595D}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .CdA th{background-color:#202122}}</style><table class="CdA"><tbody><tr><th><a href="/wiki/Aiuto:Controllo_di_autorit%C3%A0" title="Aiuto:Controllo di autorità">Controllo di autorità</a></th><td><a href="/wiki/Nuovo_soggettario" title="Nuovo soggettario">Thesaurus BNCF</a> <span class="uid"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=42307">42307</a></span><span style="font-weight:bold;"> ·</span> <a href="/wiki/Library_of_Congress_Control_Number" title="Library of Congress Control Number">LCCN</a> <span class="uid">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85047498">sh85047498</a></span><span style="font-weight:bold;"> ·</span> <a href="/wiki/Biblioteca_nazionale_di_Francia" title="Biblioteca nazionale di Francia">BNF</a> <span class="uid">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="francese">FR</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="https://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb15519348x">cb15519348x</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://data.bnf.fr/ark:/12148/cb15519348x">(data)</a></span><span style="font-weight:bold;"> ·</span> <a href="/wiki/Biblioteca_nazionale_di_Israele" title="Biblioteca nazionale di Israele">J9U</a> <span class="uid">(<span style="font-weight:bolder; font-size:80%"><abbr title="inglese">EN</abbr>, <abbr title="ebraico">HE</abbr></span>) <a rel="nofollow" class="external text" href="http://olduli.nli.org.il/F/?func=find-b&local_base=NLX10&find_code=UID&request=987007567939205171">987007567939205171</a></span></td></tr></tbody></table> <div class="noprint" style="width:100%; padding: 3px 0; display: flex; flex-wrap: wrap; row-gap: 4px; column-gap: 8px; box-sizing: border-box;"><div style="flex-basis: calc( 100% / 2 - 8px / 2 );"><style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r140555418">.mw-parser-output .itwiki-template-occhiello{width:100%;line-height:25px;border:1px solid #CCF;background-color:#F0EEFF;box-sizing:border-box}.mw-parser-output .itwiki-template-occhiello-progetto{background-color:#FAFAFA}@media screen{html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .itwiki-template-occhiello{background-color:#202122;border-color:#54595D}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .itwiki-template-occhiello-progetto{background-color:#282929}}@media screen and (prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .itwiki-template-occhiello{background-color:#202122;border-color:#54595D}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .itwiki-template-occhiello-progetto{background-color:#282929}}</style><div class="itwiki-template-occhiello"><span class="noviewer" typeof="mw:File"><a href="/wiki/File:DNA.png" class="mw-file-description" title="Biologia"><img alt=" " src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/DNA.png/24px-DNA.png" decoding="async" width="24" height="25" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/DNA.png/36px-DNA.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/DNA.png/47px-DNA.png 2x" data-file-width="298" data-file-height="314" /></a></span> <b><a href="/wiki/Portale:Biologia" title="Portale:Biologia">Portale Biologia</a></b></div></div><div style="flex-basis: calc( 100% / 2 - 8px / 2 );"><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r140555418"><div class="itwiki-template-occhiello"><span class="noviewer" typeof="mw:File"><a href="/wiki/File:Asclepius_staff.svg" class="mw-file-description" title="Medicina"><img alt=" " src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/Asclepius_staff.svg/13px-Asclepius_staff.svg.png" decoding="async" width="13" height="25" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/Asclepius_staff.svg/19px-Asclepius_staff.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/Asclepius_staff.svg/25px-Asclepius_staff.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="995" /></a></span> <b><a href="/wiki/Portale:Medicina" title="Portale:Medicina">Portale Medicina</a></b></div></div></div> <!-- NewPP limit report Parsed by mw‐web.eqiad.main‐864bbfd546‐wzfmx Cached time: 20241130084042 Cache expiry: 2592000 Reduced expiry: false Complications: [vary‐revision‐sha1, show‐toc] CPU time usage: 0.418 seconds Real time usage: 0.837 seconds Preprocessor visited node count: 3341/1000000 Post‐expand include size: 50410/2097152 bytes Template argument size: 679/2097152 bytes Highest expansion depth: 9/100 Expensive parser function count: 13/500 Unstrip recursion depth: 1/20 Unstrip post‐expand size: 26938/5000000 bytes Lua time usage: 0.256/10.000 seconds Lua memory usage: 7360337/52428800 bytes Number of Wikibase entities loaded: 11/400 --> <!-- Transclusion expansion time report (%,ms,calls,template) 100.00% 494.263 1 -total 36.27% 179.289 1 Template:Malattia 19.75% 97.636 1 Template:Collegamenti_esterni 18.70% 92.442 1 Template:Infobox 16.83% 83.161 10 Template:Controllo_Wikidata 10.97% 54.212 11 Template:Cita_pubblicazione 7.94% 39.254 12 Template:Wikidata 7.73% 38.188 1 Template:Genetica 7.24% 35.766 1 Template:Navbox 5.38% 26.599 1 Template:Portale --> <!-- Saved in parser cache with key itwiki:pcache:247784:|#|:idhash:canonical and timestamp 20241130084042 and revision id 142323327. 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