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Impressão genómica – Wikipédia, a enciclopédia livre
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class="vector-toc-numb">3</span> <span>Referências</span> </div> </a> <ul id="toc-Referências-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </div> </div> </nav> </div> </div> <div class="mw-content-container"> <main id="content" class="mw-body"> <header class="mw-body-header vector-page-titlebar"> <nav aria-label="Conteúdo" class="vector-toc-landmark"> <div id="vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown vector-page-titlebar-toc vector-button-flush-left" title="Índice" > <input type="checkbox" id="vector-page-titlebar-toc-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown-checkbox " aria-label="Alternar o índice" > <label id="vector-page-titlebar-toc-label" for="vector-page-titlebar-toc-checkbox" class="vector-dropdown-label cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--fake-button--enabled cdx-button--weight-quiet cdx-button--icon-only " aria-hidden="true" ><span class="vector-icon mw-ui-icon-listBullet mw-ui-icon-wikimedia-listBullet"></span> <span class="vector-dropdown-label-text">Alternar o índice</span> </label> <div class="vector-dropdown-content"> <div id="vector-page-titlebar-toc-unpinned-container" class="vector-unpinned-container"> </div> </div> </div> </nav> <h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Impressão genómica</span></h1> <div id="p-lang-btn" class="vector-dropdown mw-portlet mw-portlet-lang" > <input type="checkbox" id="p-lang-btn-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-p-lang-btn" class="vector-dropdown-checkbox mw-interlanguage-selector" aria-label="Ir para um artigo noutra língua. Disponível em 30 línguas" > <label id="p-lang-btn-label" for="p-lang-btn-checkbox" class="vector-dropdown-label cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--fake-button--enabled cdx-button--weight-quiet cdx-button--action-progressive mw-portlet-lang-heading-30" aria-hidden="true" ><span class="vector-icon mw-ui-icon-language-progressive mw-ui-icon-wikimedia-language-progressive"></span> <span class="vector-dropdown-label-text">30 línguas</span> </label> <div class="vector-dropdown-content"> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li class="interlanguage-link interwiki-ar mw-list-item"><a href="https://ar.wikipedia.org/wiki/%D9%86%D8%B3%D8%AE_%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A" title="نسخ جيني — árabe" lang="ar" hreflang="ar" data-title="نسخ جيني" data-language-autonym="العربية" data-language-local-name="árabe" class="interlanguage-link-target"><span>العربية</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-bs mw-list-item"><a href="https://bs.wikipedia.org/wiki/Genomsko_utiskavanje" title="Genomsko utiskavanje — bósnio" lang="bs" hreflang="bs" data-title="Genomsko utiskavanje" data-language-autonym="Bosanski" data-language-local-name="bósnio" class="interlanguage-link-target"><span>Bosanski</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ca mw-list-item"><a href="https://ca.wikipedia.org/wiki/Impressi%C3%B3_gen%C3%A8tica" title="Impressió genètica — catalão" lang="ca" hreflang="ca" data-title="Impressió genètica" data-language-autonym="Català" data-language-local-name="catalão" class="interlanguage-link-target"><span>Català</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-cs mw-list-item"><a href="https://cs.wikipedia.org/wiki/Genomick%C3%BD_imprinting" title="Genomický imprinting — checo" lang="cs" hreflang="cs" data-title="Genomický imprinting" data-language-autonym="Čeština" data-language-local-name="checo" class="interlanguage-link-target"><span>Čeština</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-de mw-list-item"><a href="https://de.wikipedia.org/wiki/Genomische_Pr%C3%A4gung" title="Genomische Prägung — alemão" lang="de" hreflang="de" data-title="Genomische Prägung" data-language-autonym="Deutsch" data-language-local-name="alemão" class="interlanguage-link-target"><span>Deutsch</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-en mw-list-item"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting" title="Genomic imprinting — inglês" lang="en" hreflang="en" data-title="Genomic imprinting" data-language-autonym="English" data-language-local-name="inglês" class="interlanguage-link-target"><span>English</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-es mw-list-item"><a href="https://es.wikipedia.org/wiki/Impronta_gen%C3%A9tica" title="Impronta genética — espanhol" lang="es" hreflang="es" data-title="Impronta genética" data-language-autonym="Español" data-language-local-name="espanhol" class="interlanguage-link-target"><span>Español</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-et mw-list-item"><a href="https://et.wikipedia.org/wiki/Genoomne_imprintimine" title="Genoomne imprintimine — estónio" lang="et" hreflang="et" data-title="Genoomne imprintimine" data-language-autonym="Eesti" data-language-local-name="estónio" class="interlanguage-link-target"><span>Eesti</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fa mw-list-item"><a href="https://fa.wikipedia.org/wiki/%D9%86%D9%82%D8%B4%E2%80%8C%DA%AF%D8%B0%D8%A7%D8%B1%DB%8C_%DA%98%D9%86%D9%88%D9%85%DB%8C" title="نقشگذاری ژنومی — persa" lang="fa" hreflang="fa" data-title="نقشگذاری ژنومی" data-language-autonym="فارسی" data-language-local-name="persa" class="interlanguage-link-target"><span>فارسی</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fi mw-list-item"><a href="https://fi.wikipedia.org/wiki/Leimautuminen_(molekyyligenetiikka)" title="Leimautuminen (molekyyligenetiikka) — finlandês" lang="fi" hreflang="fi" data-title="Leimautuminen (molekyyligenetiikka)" data-language-autonym="Suomi" data-language-local-name="finlandês" class="interlanguage-link-target"><span>Suomi</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fr mw-list-item"><a href="https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A8ne_soumis_%C3%A0_empreinte" title="Gène soumis à empreinte — francês" lang="fr" hreflang="fr" data-title="Gène soumis à empreinte" data-language-autonym="Français" data-language-local-name="francês" class="interlanguage-link-target"><span>Français</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ga mw-list-item"><a href="https://ga.wikipedia.org/wiki/Inphriont%C3%A1il_(g%C3%A9initic)" title="Inphriontáil (géinitic) — irlandês" lang="ga" hreflang="ga" data-title="Inphriontáil (géinitic)" data-language-autonym="Gaeilge" data-language-local-name="irlandês" class="interlanguage-link-target"><span>Gaeilge</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-gl mw-list-item"><a href="https://gl.wikipedia.org/wiki/Impresi%C3%B3n_xen%C3%A9tica" title="Impresión xenética — galego" lang="gl" hreflang="gl" data-title="Impresión xenética" data-language-autonym="Galego" data-language-local-name="galego" class="interlanguage-link-target"><span>Galego</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-he mw-list-item"><a href="https://he.wikipedia.org/wiki/%D7%94%D7%97%D7%AA%D7%9E%D7%94_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%AA" title="החתמה גנומית — hebraico" lang="he" hreflang="he" data-title="החתמה גנומית" data-language-autonym="עברית" data-language-local-name="hebraico" class="interlanguage-link-target"><span>עברית</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-hr mw-list-item"><a href="https://hr.wikipedia.org/wiki/Genomski_utisak" title="Genomski utisak — croata" lang="hr" hreflang="hr" data-title="Genomski utisak" data-language-autonym="Hrvatski" data-language-local-name="croata" class="interlanguage-link-target"><span>Hrvatski</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-id mw-list-item"><a href="https://id.wikipedia.org/wiki/Perakaman_genomik" title="Perakaman genomik — indonésio" lang="id" hreflang="id" data-title="Perakaman genomik" data-language-autonym="Bahasa Indonesia" data-language-local-name="indonésio" class="interlanguage-link-target"><span>Bahasa Indonesia</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-it mw-list-item"><a href="https://it.wikipedia.org/wiki/Imprinting_(genetica)" title="Imprinting (genetica) — italiano" lang="it" hreflang="it" data-title="Imprinting (genetica)" data-language-autonym="Italiano" data-language-local-name="italiano" class="interlanguage-link-target"><span>Italiano</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ja mw-list-item"><a href="https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%B2%E3%83%8E%E3%83%A0%E5%88%B7%E3%82%8A%E8%BE%BC%E3%81%BF" title="ゲノム刷り込み — japonês" lang="ja" hreflang="ja" data-title="ゲノム刷り込み" data-language-autonym="日本語" data-language-local-name="japonês" class="interlanguage-link-target"><span>日本語</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ko mw-list-item"><a href="https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4_%EA%B0%81%EC%9D%B8" title="유전체 각인 — coreano" lang="ko" hreflang="ko" data-title="유전체 각인" data-language-autonym="한국어" data-language-local-name="coreano" class="interlanguage-link-target"><span>한국어</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-nl mw-list-item"><a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Genomische_imprinting" title="Genomische imprinting — neerlandês" lang="nl" hreflang="nl" data-title="Genomische imprinting" data-language-autonym="Nederlands" data-language-local-name="neerlandês" class="interlanguage-link-target"><span>Nederlands</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-no mw-list-item"><a href="https://no.wikipedia.org/wiki/Genomisk_preging" title="Genomisk preging — norueguês bokmål" lang="nb" hreflang="nb" data-title="Genomisk preging" data-language-autonym="Norsk bokmål" data-language-local-name="norueguês bokmål" class="interlanguage-link-target"><span>Norsk bokmål</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-pl mw-list-item"><a href="https://pl.wikipedia.org/wiki/Imprinting_(genetyka)" title="Imprinting (genetyka) — polaco" lang="pl" hreflang="pl" data-title="Imprinting (genetyka)" data-language-autonym="Polski" data-language-local-name="polaco" class="interlanguage-link-target"><span>Polski</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ru mw-list-item"><a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B8%D0%BC%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B3" title="Геномный импринтинг — russo" lang="ru" hreflang="ru" data-title="Геномный импринтинг" data-language-autonym="Русский" data-language-local-name="russo" class="interlanguage-link-target"><span>Русский</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-sk mw-list-item"><a href="https://sk.wikipedia.org/wiki/Imprinting" title="Imprinting — eslovaco" lang="sk" hreflang="sk" data-title="Imprinting" data-language-autonym="Slovenčina" data-language-local-name="eslovaco" class="interlanguage-link-target"><span>Slovenčina</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-sl mw-list-item"><a href="https://sl.wikipedia.org/wiki/Genetsko_vtisnjenje" title="Genetsko vtisnjenje — esloveno" lang="sl" hreflang="sl" data-title="Genetsko vtisnjenje" data-language-autonym="Slovenščina" data-language-local-name="esloveno" class="interlanguage-link-target"><span>Slovenščina</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-sr mw-list-item"><a href="https://sr.wikipedia.org/wiki/%D0%A3%D1%82%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B2%D0%B0%D1%9A%D0%B5" title="Утискивање — sérvio" lang="sr" hreflang="sr" data-title="Утискивање" data-language-autonym="Српски / srpski" data-language-local-name="sérvio" class="interlanguage-link-target"><span>Српски / srpski</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-sv 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</div> </div> </div> </header> <div class="vector-page-toolbar"> <div class="vector-page-toolbar-container"> <div id="left-navigation"> <nav aria-label="Espaços nominais"> <div id="p-associated-pages" class="vector-menu vector-menu-tabs mw-portlet mw-portlet-associated-pages" > <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="ca-nstab-main" class="selected vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/wiki/Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica" title="Ver a página de conteúdo [c]" accesskey="c"><span>Artigo</span></a></li><li id="ca-talk" class="new vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Discuss%C3%A3o:Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&action=edit&redlink=1" rel="discussion" class="new" title="Discussão sobre o conteúdo da página (página não existe) [t]" accesskey="t"><span>Discussão</span></a></li> </ul> </div> </div> <div id="vector-variants-dropdown" class="vector-dropdown emptyPortlet" > <input type="checkbox" id="vector-variants-dropdown-checkbox" 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mw-list-item"><a href="/wiki/Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica"><span>Ler</span></a></li><li id="ca-ve-edit" class="vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&veaction=edit" title="Editar esta página [v]" accesskey="v"><span>Editar</span></a></li><li id="ca-edit" class="collapsible vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&action=edit" title="Editar o código-fonte desta página [e]" accesskey="e"><span>Editar código-fonte</span></a></li><li id="ca-history" class="vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&action=history" title="Edições anteriores desta página. 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id="mw-content-subtitle"></div></div> <div id="mw-content-text" class="mw-body-content"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="pt" dir="ltr"><div class="hatnote"><span typeof="mw:File"><span><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Disambig_grey.svg/20px-Disambig_grey.svg.png" decoding="async" width="20" height="15" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Disambig_grey.svg/30px-Disambig_grey.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Disambig_grey.svg/40px-Disambig_grey.svg.png 2x" data-file-width="260" data-file-height="200" /></span></span> <b>Nota:</b> "Imprinting" redireciona para este artigo. Para o conceito psicológico e etológico, veja <a href="/wiki/Cunhagem_(psicologia)" title="Cunhagem (psicologia)">Cunhagem (psicologia)</a>.</div> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r68971778">.mw-parser-output .ambox{border:1px solid #a2a9b1;border-left:10px solid #36c;background-color:#fbfbfb;box-sizing:border-box}.mw-parser-output .ambox+link+.ambox,.mw-parser-output .ambox+link+style+.ambox,.mw-parser-output .ambox+link+link+.ambox,.mw-parser-output .ambox+.mw-empty-elt+link+.ambox,.mw-parser-output .ambox+.mw-empty-elt+link+style+.ambox,.mw-parser-output .ambox+.mw-empty-elt+link+link+.ambox{margin-top:-1px}html body.mediawiki .mw-parser-output .ambox.mbox-small-left{margin:4px 1em 4px 0;overflow:hidden;width:238px;border-collapse:collapse;font-size:88%;line-height:1.25em}.mw-parser-output .ambox-speedy{border-left:10px solid #b32424;background-color:#fee7e6}.mw-parser-output .ambox-delete{border-left:10px solid #b32424}.mw-parser-output .ambox-content{border-left:10px 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src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/Question_book-new.svg/50px-Question_book-new.svg.png" decoding="async" width="50" height="39" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/Question_book-new.svg/75px-Question_book-new.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/Question_book-new.svg/100px-Question_book-new.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="399" /></a></span></div></td><td class="mbox-text"><div class="mbox-text-span">Esta página <a href="/wiki/Wikip%C3%A9dia:Livro_de_estilo/Cite_as_fontes" title="Wikipédia:Livro de estilo/Cite as fontes">cita fontes</a>, mas que <b><a href="/wiki/Wikip%C3%A9dia:V" class="mw-redirect" title="Wikipédia:V">não cobrem</a> todo o conteúdo</b>.<span class="hide-when-compact"> Ajude a <a href="/wiki/Wikip%C3%A9dia:Livro_de_estilo/Refer%C3%AAncias_e_notas_de_rodap%C3%A9" title="Wikipédia:Livro de estilo/Referências e notas de rodapé">inserir referências</a> (<small><i>Encontre fontes:</i> <span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://wikipedialibrary.wmflabs.org/">ABW</a>  •  <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.periodicos.capes.gov.br">CAPES</a>  •  <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.google.com/search?as_eq=wikipedia&as_epq=Impress%C3%A3o+gen%C3%B3mica">Google</a> (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.google.com/search?hl=pt&tbm=nws&q=Impress%C3%A3o+gen%C3%B3mica&oq=Impress%C3%A3o+gen%C3%B3mica">notícias</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="http://books.google.com/books?&as_brr=0&as_epq=Impress%C3%A3o+gen%C3%B3mica">livros</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://scholar.google.com/scholar?hl=pt&q=Impress%C3%A3o+gen%C3%B3mica">acadêmico</a>)</span></small>).</span> <small class="date-container"><i>(<span class="date">Junho de 2022</span>)</i></small></div></td></tr></tbody></table> <figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:Imprinting_materno.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8f/Imprinting_materno.png/375px-Imprinting_materno.png" decoding="async" width="375" height="375" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8f/Imprinting_materno.png/563px-Imprinting_materno.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8f/Imprinting_materno.png/750px-Imprinting_materno.png 2x" data-file-width="1080" data-file-height="1080" /></a><figcaption>Em genes sujeitos ao <i>imprinting</i> materno, será silenciado, em células somáticas, o alelo herdado da mãe, enquanto o alelo proveniente do pai permanece sendo expresso. Já nos gametas, nesse tipo de <i>imprinting</i>, o alelo será sempre silenciado no óvulo e sempre expresso no espermatozoide, independentemente da origem de cada um (paterna ou materna). Assim, quando o zigoto se forma, o padrão se preservaː o alelo materno se encontrará inativado e o paterno, ativo.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span>[</span>1<span>]</span></a></sup></figcaption></figure> <p><b>Impressão</b> <span class="no-conversion"><b><span lang="pt-pt">genómica</span></b> <sup>(<a href="/wiki/Portugu%C3%AAs_europeu" title="Português europeu">português europeu</a>)</sup> ou <b><span lang="pt-br">genômica</span></b> <sup>(<a href="/wiki/Portugu%C3%AAs_brasileiro" title="Português brasileiro">português brasileiro</a>)</sup></span> ou <b><i>imprinting</i> parental</b> (<b>marcação genética</b>) é um fenómeno <a href="/wiki/Gen%C3%A9tico" class="mw-redirect" title="Genético">genético</a> no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é metilado (inactivado). É considerado um processo <a href="/wiki/Epigen%C3%A9tico" class="mw-redirect" title="Epigenético">epigenético</a>. Já foram demonstradas formas de imprinting genómico em insectos, mamíferos e flores.<sup id="cite_ref-ReferenceA_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-ReferenceA-2"><span>[</span>2<span>]</span></a></sup><sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span>[</span>3<span>]</span></a></sup><sup id="cite_ref-MethLoss_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-MethLoss-4"><span>[</span>4<span>]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span>[</span>5<span>]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Visão_geral"><span id="Vis.C3.A3o_geral"></span>Visão geral</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&veaction=edit&section=1" title="Editar secção: Visão geral" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&action=edit&section=1" title="Editar código-fonte da secção: Visão geral"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>As <a href="/wiki/C%C3%A9lulas_som%C3%A1ticas" class="mw-redirect" title="Células somáticas">células somáticas</a> de organismos diplóides possuem duas cópias de cada <a href="/wiki/Genoma" title="Genoma">genoma</a>. Cada <a href="/wiki/Gene" title="Gene">gene</a> <a href="/wiki/Autoss%C3%B4mico" class="mw-redirect" title="Autossômico">autossômico</a> é consequentemente representado por duas cópias, ou alelos, com uma cópia herdada do pai e outra da mãe na <a href="/wiki/Fecunda%C3%A7%C3%A3o" title="Fecundação">fecundação</a>. Para a grande maioria dos genes autossômicos, a expressão ocorre a partir dos dois alelos simultanemante. Entretanto, uma pequena proporção (menor que 1%) de genes é "<i>imprintada</i>"(=imprinted), ou seja, a sua expressão ocorre a partir de somente um alelo. O alelo expressado pode ser da mãe ou do pai, dependendo do gene.<sup id="cite_ref-Lawson_2013_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-Lawson_2013-6"><span>[</span>6<span>]</span></a></sup> </p><p>O imprinting genómico é um mecanismo de regulação da expressão génica que permite apenas a expressão de um dos alelos parentais. Ao contrário da maioria dos genes em que a expressão é bialélica, os genes que estão submetidos a este mecanismo (genes imprinted) têm expressão monoalélica; por definição, num loci imprinted, apenas um alelo está activo (materno ou paterno), e o inactivo está epigeneticamente marcado por modificação histónica e/ou metilação das citosinas. Estas alterações epigenéticas ocorrem num dos alelos do gene imprinted, enquanto que o outro alelo permanece desmetilado e activo. Deste modo, o encontro dos dois alelos parentais, um metilado e outro não metilado, na fertilização, vai permitir um desenvolvimento embrionário normal.<sup id="cite_ref-Lawson_2013_6-1" class="reference"><a href="#cite_note-Lawson_2013-6"><span>[</span>6<span>]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Doenças"><span id="Doen.C3.A7as"></span>Doenças</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&veaction=edit&section=2" title="Editar secção: Doenças" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Impress%C3%A3o_gen%C3%B3mica&action=edit&section=2" title="Editar código-fonte da secção: Doenças"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Existem doenças que envolvem o imprinting genômico. Diversas doenças genéticas que são relacionadas à banda 11 do braço longo do cromossomo 15 (15q11) em humanos são devidas a um imprinting anormal.Dentro desta região, vários genes são transcricionalmente ativos apenas no cromossomo herdado do pai, enquanto outros são ativos apenas no cromossomo herdado da mãe. Assim, existem vários genes nessa região que são ativos em apenas um dos cromossomos e se a única cópia ativa for perdida por uma deleção cromossômica nenhum produto gênico será gerado, resultando em doença. É possível que uma pessoa não herde um 15q11 imprintado de um dos pais, como resultado ou de deleção da região 15q11 do cromossomo um dos pais, ou menos frequentemente, de uma <a href="/wiki/Dissomia_uniparental" title="Dissomia uniparental">dissomia uniparental</a> (quando ambas as cópias herdadas são somente de um dos pais). </p> <ul><li>Se nenhuma cópia da 15q11 sofrer <i>imprinting paterno</i> (isto é, ocorre uma inactivação do alelo paterno), o resultado é a <a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi" title="Síndrome de Prader-Willi">síndrome de Prader-Willi</a> (caracterizada por <a href="/wiki/Hipotonia" title="Hipotonia">hipotonia</a>, <a href="/wiki/Obesidade" title="Obesidade">obesidade</a> e <a href="/wiki/Hipogonadismo" title="Hipogonadismo">hipogonadismo</a>).</li> <li>Se nenhuma cópia sofrer <i>imprinting materno</i>, o resultado é a <a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman" title="Síndrome de Angelman">síndrome de Angelman</a> (caracterizada por <a href="/wiki/Epilepsia" title="Epilepsia">epilepsia</a>, <a href="/wiki/Tremores" class="mw-redirect" title="Tremores">tremores</a>, e uma <a href="/wiki/Express%C3%A3o_facial" title="Expressão facial">expressão facial</a> perpetuamente <a href="/wiki/Riso" title="Riso">sorridente</a>).</li></ul> <ul><li>Outros arranjos cromossómicos podem estar na origem destas patologias: se ambas as cópias do cromossoma 15 forem de origem materna, apenas ocorre expressão do gene materno, originando, portanto, a Síndrome de Prader-Willis (indo uma situação inversa ao encontro da Síndrome de Angelman).</li></ul> <h2 id="Referências" style="cursor: help;" title="Esta seção foi configurada para não ser editável diretamente. Edite a página toda ou a seção anterior em vez disso."><span id="Refer.C3.AAncias"></span>Referências</h2> <div class="reflist" style="list-style-type: decimal;"><div class="mw-references-wrap"><ol class="references"> <li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.youtube.com/watch?v=f8McMDIVumc"><i>4-2 Imprinting genômico - Profa. Dra. Maria Vibranovski (BIO0119 - Aula 4)</i></a><span class="reference-accessdate">, consultado em 13 de outubro de 2021</span></cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fpt.wikipedia.org%3AImpress%C3%A3o+gen%C3%B3mica&rft.btitle=4-2+Imprinting+gen%C3%B4mico+-+Profa.+Dra.+Maria+Vibranovski+%28BIO0119+-+Aula+4%29&rft.genre=book&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3Df8McMDIVumc&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-ReferenceA-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-ReferenceA_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation journal"><a href="/wiki/Anne_Ferguson-Smith" title="Anne Ferguson-Smith">Ferguson-Smith AC</a> (julho de 2011). «Genomic imprinting: the emergence of an epigenetic paradigm». <i>Nature Reviews. 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href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation journal"><a href="/w/index.php?title=Marisa_Bartolomei&action=edit&redlink=1" class="new" title="Marisa Bartolomei (página não existe)">Bartolomei MS</a> (Setembro de 2009). <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2751984">«Genomic imprinting: employing and avoiding epigenetic processes»</a>. <i>Genes & Development</i>. <b>23</b> (18): 2124–2133. <a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2751984">2751984</a><span style="margin-left:0.1em"><span typeof="mw:File"><span title="Acessível livremente"><img alt="Acessível livremente" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png" decoding="async" width="9" height="14" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/14px-Lock-green.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/18px-Lock-green.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="813" /></span></span></span></span>. <a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19759261">19759261</a>. <a href="/wiki/Digital_object_identifier" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1101%2Fgad.1841409">10.1101/gad.1841409</a></cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fpt.wikipedia.org%3AImpress%C3%A3o+gen%C3%B3mica&rft.atitle=Genomic+imprinting%3A+employing+and+avoiding+epigenetic+processes&rft.aufirst=MS&rft.aulast=Bartolomei&rft.date=2009-09&rft.genre=article&rft.issue=18&rft.jtitle=Genes+%26+Development&rft.pages=2124-2133&rft.volume=23&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC2751984&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC2751984&rft_id=info%3Adoi%2F10.1101%2Fgad.1841409&rft_id=info%3Apmid%2F19759261&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-MethLoss-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-MethLoss_4-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation journal">Rotondo JC, Selvatici R, Di Domenico M, Marci R, Vesce F, Tognon M, Martini F (Setembro de 2013). <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3883776">«Methylation loss at H19 imprinted gene correlates with methylenetetrahydrofolate reductase gene promoter hypermethylation in semen samples from infertile males»</a>. <i>Epigenetics</i>. <b>8</b> (9): 990–997. <a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3883776">3883776</a><span style="margin-left:0.1em"><span typeof="mw:File"><span title="Acessível livremente"><img alt="Acessível livremente" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png" decoding="async" width="9" height="14" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/14px-Lock-green.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/18px-Lock-green.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="813" /></span></span></span></span>. <a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23975186">23975186</a>. <a href="/wiki/Digital_object_identifier" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.4161%2Fepi.25798">10.4161/epi.25798</a></cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fpt.wikipedia.org%3AImpress%C3%A3o+gen%C3%B3mica&rft.atitle=Methylation+loss+at+H19+imprinted+gene+correlates+with+methylenetetrahydrofolate+reductase+gene+promoter+hypermethylation+in+semen+samples+from+infertile+males&rft.au=Di+Domenico%2C+M&rft.au=Marci%2C+R&rft.au=Martini%2C+F&rft.au=Selvatici%2C+R&rft.au=Tognon%2C+M&rft.au=Vesce%2C+F&rft.aufirst=JC&rft.aulast=Rotondo&rft.date=2013-09&rft.genre=article&rft.issue=9&rft.jtitle=Epigenetics&rft.pages=990-997&rft.volume=8&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC3883776&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC3883776&rft_id=info%3Adoi%2F10.4161%2Fepi.25798&rft_id=info%3Apmid%2F23975186&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation journal">Patten MM, Ross L, Curley JP, Queller DC, Bonduriansky R, Wolf JB (Agosto de 2014). <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4105453">«The evolution of genomic imprinting: theories, predictions and empirical tests»</a>. <i>Heredity</i>. <b>113</b> (2): 119–128. <a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4105453">4105453</a><span style="margin-left:0.1em"><span typeof="mw:File"><span title="Acessível livremente"><img alt="Acessível livremente" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png" decoding="async" width="9" height="14" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/14px-Lock-green.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/18px-Lock-green.svg.png 2x" data-file-width="512" data-file-height="813" /></span></span></span></span>. <a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24755983">24755983</a>. <a href="/wiki/Digital_object_identifier" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fhdy.2014.29">10.1038/hdy.2014.29</a></cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fpt.wikipedia.org%3AImpress%C3%A3o+gen%C3%B3mica&rft.atitle=The+evolution+of+genomic+imprinting%3A+theories%2C+predictions+and+empirical+tests&rft.au=Bonduriansky%2C+R&rft.au=Curley%2C+JP&rft.au=Queller%2C+DC&rft.au=Ross%2C+L&rft.au=Wolf%2C+JB&rft.aufirst=MM&rft.aulast=Patten&rft.date=2014-08&rft.genre=article&rft.issue=2&rft.jtitle=Heredity&rft.pages=119-128&rft.volume=113&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC4105453&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC4105453&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fhdy.2014.29&rft_id=info%3Apmid%2F24755983&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-Lawson_2013-6"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><i><b><a href="#cite_ref-Lawson_2013_6-0">a</a></b></i></sup> <sup><i><b><a href="#cite_ref-Lawson_2013_6-1">b</a></b></i></sup></span> <span class="reference-text"><cite 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.navbox{box-sizing:border-box;border:1px solid #a2a9b1;width:100%;clear:both;font-size:88%;text-align:center;padding:1px;margin:0 auto 0}.mw-parser-output .navbox .navbox{margin-top:0}.mw-parser-output .navbox+.navbox,.mw-parser-output .navbox+.navbox-styles+.navbox{margin-top:-1px}.mw-parser-output .navbox-inner,.mw-parser-output .navbox-subgroup{width:100%}.mw-parser-output .navbox-group,.mw-parser-output .navbox-title,.mw-parser-output .navbox-abovebelow{padding:0.25em 1em;line-height:1.5em;text-align:center}.mw-parser-output .navbox-group{white-space:nowrap;text-align:right}.mw-parser-output .navbox,.mw-parser-output .navbox-subgroup{background-color:#fdfdfd}.mw-parser-output .navbox-list{line-height:1.5em;border-color:#fdfdfd}.mw-parser-output .navbox-list-with-group{text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid}.mw-parser-output tr+tr>.navbox-abovebelow,.mw-parser-output tr+tr>.navbox-group,.mw-parser-output tr+tr>.navbox-image,.mw-parser-output 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.mw-parser-output .navbox{display:none!important}}</style><div role="navigation" class="navbox" aria-labelledby="Patologia/Genética:_anomalias_cromossômicas" style="padding:3px"><table class="nowraplinks collapsible autocollapse navbox-inner" style="border-spacing:0;background:transparent;color:inherit"><tbody><tr><th scope="col" class="navbox-title" colspan="2"><div class="plainlinks hlist navbar mini"><ul><li class="nv-ver"><a href="/wiki/Predefini%C3%A7%C3%A3o:Anomalias_cromoss%C3%B4micas" title="Predefinição:Anomalias cromossômicas"><abbr title="Ver esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">v</abbr></a></li><li class="nv-discutir"><a href="/w/index.php?title=Predefini%C3%A7%C3%A3o_Discuss%C3%A3o:Anomalias_cromoss%C3%B4micas&action=edit&redlink=1" class="new" title="Predefinição Discussão:Anomalias cromossômicas (página não existe)"><abbr title="Discutir esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">d</abbr></a></li><li class="nv-editar"><a class="external text" href="https://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Predefini%C3%A7%C3%A3o:Anomalias_cromoss%C3%B4micas&action=edit"><abbr title="Editar esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">e</abbr></a></li></ul></div><div id="Patologia/Genética:_anomalias_cromossômicas" style="font-size:114%;margin:0 4em"><a href="/wiki/Patologia" title="Patologia">Patologia</a>/<a href="/wiki/Gen%C3%A9tica" title="Genética">Genética</a>: <a href="/wiki/Anomalia_cromoss%C3%B4mica" title="Anomalia cromossômica">anomalias cromossômicas</a></div></th></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%"><a href="/wiki/Trissomia" title="Trissomia">Trissomias</a> <a href="/wiki/Autossomo" title="Autossomo">autossômicas</a></th><td class="navbox-list navbox-odd hlist" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down" title="Síndrome de Down">Síndrome de Down</a> <small>(21)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards" title="Síndrome de Edwards">Síndrome de Edwards</a> <small>(18)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau" title="Síndrome de Patau">Síndrome de Patau</a> <small>(13)</small></li> <li><a href="/wiki/Trissomia_9" title="Trissomia 9">Trissomia 9</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany" title="Síndrome de Warkany">Síndrome de Warkany</a> <small>(8)</small></li> <li><a href="/wiki/Trissomia_22" title="Trissomia 22">Síndrome do olho de gato/Trissomia 22</a></li> <li><a href="/wiki/Trissomia_16" title="Trissomia 16">Trissomia 16</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%"><a href="/wiki/Monossomia" title="Monossomia">Monossomias</a><br /> <a href="/wiki/Autossomo" title="Autossomo">autossômicas</a>/<a href="/wiki/Dele%C3%A7%C3%A3o" title="Deleção">deleções</a></th><td class="navbox-list navbox-even hlist" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Wolf-Hirschhorn" title="Síndrome de Wolf-Hirschhorn">Síndrome de Wolf-Hirschhorn</a> <small>(4)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat" title="Síndrome cri-du-chat">Cri du chat</a> <small>(5)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams" title="Síndrome de Williams">Síndrome de Williams</a> (7), <a class="mw-selflink selflink"><i>Imprinting</i> genômico</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman" title="Síndrome de Angelman">Síndrome de Angelman</a>/<a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi" title="Síndrome de Prader-Willi">Síndrome de Prader-Willi</a> <small>(15)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Miller-Dieker" title="Síndrome de Miller-Dieker">Síndrome de Miller-Dieker</a>/<a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Smith-Magenis" title="Síndrome de Smith-Magenis">Síndrome de Smith-Magenis</a> <small>(17)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_da_dele%C3%A7%C3%A3o_22q11.2" title="Síndrome da deleção 22q11.2">Síndrome da deleção 22q11.2</a> <small>(22)</small></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Ligadas ao <a href="/wiki/Cromossoma_X_(humano)" title="Cromossoma X (humano)">X</a>/<a href="/wiki/Cromossoma_Y_(humano)" title="Cromossoma Y (humano)">Y</a></th><td class="navbox-list navbox-odd hlist" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Monossomia" title="Monossomia">Monossomia</a> <ul><li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner" title="Síndrome de Turner">Síndrome de Turner</a> <small>(XO)</small></li></ul></li> <li><a href="/wiki/Trissomia" title="Trissomia">Trissomia</a> <ul><li><a href="/wiki/Trissomia_X" title="Trissomia X">Síndrome do triplo X</a> <small>(XXX)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter" title="Síndrome de Klinefelter">Síndrome de Klinefelter</a> <small>(XXY)</small></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XYY" title="Síndrome XYY">XYY</a></li></ul></li> <li><a href="/wiki/Aneuploidia" title="Aneuploidia">Outros cariótipos</a> <ul><li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXXX" title="Síndrome XXXX">XXXX</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXXY" title="Síndrome XXXY">XXXY</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXYY" title="Síndrome XXYY">XXYY</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XYYY" title="Síndrome XYYY">XYYY</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXXXX" title="Síndrome XXXXX">XXXXX</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXXXY" title="Síndrome XXXXY">XXXXY</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXXYY" title="Síndrome XXXYY">XXXYY</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XXYYY" title="Síndrome XXYYY">XXYYY</a></li> <li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_XYYYY" title="Síndrome XYYYY">XYYYY</a></li></ul></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%"><a href="/wiki/Transloca%C3%A7%C3%A3o_cromoss%C3%B4mica" title="Translocação cromossômica">Translocações</a></th><td class="navbox-list navbox-even hlist" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Cromossomo_Filad%C3%A9lfia" title="Cromossomo Filadélfia">Cromossomo Filadélfia</a></li> <li><a href="/wiki/Linfoma_de_Burkitt" title="Linfoma de Burkitt">Linfoma de Burkitt</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Outras</th><td class="navbox-list navbox-odd hlist" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/S%C3%ADndrome_do_X_fr%C3%A1gil" title="Síndrome do X frágil">Síndrome do X frágil</a></li> <li><a href="/wiki/Homem_XX" title="Homem XX">Homem XX</a></li> <li><a href="/wiki/Disgenesia_gonadal" title="Disgenesia gonadal">Disgenesia gonadal</a> <ul><li><a href="/wiki/Disgenesia_gonadal_XY" title="Disgenesia gonadal XY">disgenesia gonadal XY</a></li> <li><a href="/wiki/Disgenesia_gonadal_mista" title="Disgenesia gonadal mista">disgenesia gonadal mista</a></li></ul></li> <li><a href="/wiki/Agenesia_gonadal" title="Agenesia gonadal">Agenesia gonadal</a> <small>(<a href="/wiki/Afalia" title="Afalia">afalia</a>)</small></li> <li><a href="/wiki/Agenesia_M%C3%BClleriana" class="mw-redirect" title="Agenesia Mülleriana">Agenesia Mülleriana</a></li> <li><a href="/wiki/Difalia" title="Difalia">Difalia</a></li> <li><a href="/wiki/%C3%9Atero_didelfo" title="Útero didelfo">Útero didelfo</a></li></ul> </div></td></tr></tbody></table></div><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r69328899"><div role="navigation" class="navbox" aria-labelledby="O_desenvolvimento_do_fenótipo" style="padding:3px"><table class="nowraplinks hlist collapsible autocollapse navbox-inner" style="border-spacing:0;background:transparent;color:inherit"><tbody><tr><th scope="col" class="navbox-title" colspan="2"><div class="plainlinks hlist navbar mini"><ul><li class="nv-ver"><a href="/wiki/Predefini%C3%A7%C3%A3o:Genarca" title="Predefinição:Genarca"><abbr title="Ver esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">v</abbr></a></li><li class="nv-discutir"><a href="/w/index.php?title=Predefini%C3%A7%C3%A3o_Discuss%C3%A3o:Genarca&action=edit&redlink=1" class="new" title="Predefinição Discussão:Genarca (página não existe)"><abbr title="Discutir esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">d</abbr></a></li><li class="nv-editar"><a class="external text" href="https://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Predefini%C3%A7%C3%A3o:Genarca&action=edit"><abbr title="Editar esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">e</abbr></a></li></ul></div><div id="O_desenvolvimento_do_fenótipo" style="font-size:114%;margin:0 4em">O <a href="/wiki/Morfog%C3%AAnese" title="Morfogênese"> desenvolvimento</a> do <a href="/wiki/Fen%C3%B3tipo" title="Fenótipo">fenótipo</a></div></th></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Conceitos-chave</th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/w/index.php?title=Distin%C3%A7%C3%A3o_entre_gen%C3%B3tipo_e_fen%C3%B3tipo&action=edit&redlink=1" class="new" title="Distinção entre genótipo e fenótipo (página não existe)">Distinção entre genótipo e fenótipo</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Norma_de_Rea%C3%A7%C3%A3o&action=edit&redlink=1" class="new" title="Norma de Reação (página não existe)">Norma de Reação</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Intera%C3%A7%C3%A3o_entre_genes_e_ambiente&action=edit&redlink=1" class="new" title="Interação entre genes e ambiente (página não existe)">Interação entre genes e ambiente</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Correla%C3%A7%C3%A3o_entre_genes_e_ambiente&action=edit&redlink=1" class="new" title="Correlação entre genes e ambiente (página não existe)">Correlação entre genes e ambiente</a></li> <li><a href="/wiki/Oper%C3%A3o" title="Operão">Operão</a></li> <li><a href="/wiki/Herdabilidade" title="Herdabilidade">Herdabilidade</a></li> <li><a href="/wiki/Tra%C3%A7o_fenot%C3%ADpico" class="mw-redirect" title="Traço fenotípico">Traço fenotípico</a></li> <li><a href="/wiki/Gen%C3%A9tica_quantitativa" title="Genética quantitativa">Genética quantitativa</a></li> <li><a href="/wiki/Heterocronia" title="Heterocronia">Heterocronia</a> <ul><li><a href="/wiki/Neotenia" title="Neotenia">Neotenia</a></li></ul></li> <li><a href="/w/index.php?title=Heterotopia_(biologia)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Heterotopia (biologia) (página não existe)"> Heterotopia</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%"><a href="/wiki/Arquitetura_gen%C3%A9tica" title="Arquitetura genética">Arquitetura genética</a></th><td class="navbox-list navbox-even" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Canaliza%C3%A7%C3%A3o_(gen%C3%A9tica)" title="Canalização (genética)"> Canalização</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Assimila%C3%A7%C3%A3o_gen%C3%A9tica&action=edit&redlink=1" class="new" title="Assimilação genética (página não existe)">Assimilação genética</a></li> <li><a href="/wiki/Domin%C3%A2ncia_(gen%C3%A9tica)" title="Dominância (genética)"> Dominância</a></li> <li><a href="/wiki/Epistasia" title="Epistasia">Epistasia</a></li> <li><a href="/wiki/Paisagem_de_aptid%C3%A3o" title="Paisagem de aptidão">Paisagem de aptidão</a>/<a href="/w/index.php?title=Paisagem_evolutiva&action=edit&redlink=1" class="new" title="Paisagem evolutiva (página não existe)">paisagem evolutiva</a></li> <li><a href="/wiki/Pleiotropia" title="Pleiotropia">Pleiotropia</a></li> <li><a href="/wiki/Plasticidade_fenot%C3%ADpica" title="Plasticidade fenotípica"> Plasticidade</a></li> <li><a href="/wiki/L%C3%B3cus_de_caracter%C3%ADstica_quantitativa" title="Lócus de característica quantitativa">Lócus de característica quantitativa</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Segrega%C3%A7%C3%A3o_transgressiva&action=edit&redlink=1" class="new" title="Segregação transgressiva (página não existe)">Segregação transgressiva</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Espa%C3%A7o_sequencial_(evolu%C3%A7%C3%A3o)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Espaço sequencial (evolução) (página não existe)"> Espaço sequencial</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Influências não genéticas</th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Epigen%C3%A9tica" title="Epigenética">Epigenética</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Efeito_materno&action=edit&redlink=1" class="new" title="Efeito materno (página não existe)">Efeito materno</a></li> <li><a class="mw-selflink selflink">Impressão genómica</a></li> <li><a href="/wiki/Teoria_da_dupla_heran%C3%A7a" title="Teoria da dupla herança">Teoria da dupla herança</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Polifenismo&action=edit&redlink=1" class="new" title="Polifenismo (página não existe)">Polifenismo</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Arquitetura de desenvolvimento</th><td class="navbox-list navbox-even" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Biologia_do_desenvolvimento" title="Biologia do desenvolvimento">Biologia do desenvolvimento</a></li> <li><a href="/wiki/Morfog%C3%AAnese" title="Morfogênese">Morfogênese</a> <ul><li><a href="/wiki/Ocelo_(mimetismo)" title="Ocelo (mimetismo)">Ocelo</a></li> <li><a href="/wiki/Forma%C3%A7%C3%A3o_de_Padr%C3%B5es" class="mw-redirect" title="Formação de Padrões">Formação de Padrões</a></li></ul></li> <li><a href="/wiki/Segmenta%C3%A7%C3%A3o_(biologia)" title="Segmentação (biologia)"> Segmentação</a></li> <li><a href="/wiki/Metameria_(zoologia)" title="Metameria (zoologia)"> Metameria</a></li> <li><a href="/wiki/Modularidade_(biologia)" title="Modularidade (biologia)"> Modularidade</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Evolução dos sistemas genéticos</th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Evolucionabilidade" title="Evolucionabilidade">Evolucionabilidade</a></li> <li><a href="/wiki/Robustez_(evolu%C3%A7%C3%A3o)" title="Robustez (evolução)"> Robustez</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Rede_neutra_(evolu%C3%A7%C3%A3o)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Rede neutra (evolução) (página não existe)"> Rede neutra</a></li> <li><a href="/wiki/Origem_e_evolu%C3%A7%C3%A3o_do_sexo_eucari%C3%B3tico" title="Origem e evolução do sexo eucariótico">Origem e evolução do sexo eucariótico</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Controle de desenvolvimento</th><td class="navbox-list navbox-even" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r69328899"></div><table class="nowraplinks navbox-subgroup" style="border-spacing:0"><tbody><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Sistemas</th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Regula%C3%A7%C3%A3o_da_express%C3%A3o_g%C3%AAnica" title="Regulação da expressão gênica">Regulação da expressão gênica</a></li> <li><a href="/wiki/Rede_de_transcri%C3%A7%C3%A3o" title="Rede de transcrição">Rede de transcrição</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Kit_de_ferramentas_do_gene_evo-devo&action=edit&redlink=1" class="new" title="Kit de ferramentas do gene evo-devo (página não existe)">Kit de ferramentas do gene evo-devo</a></li> <li><a href="/wiki/Biologia_evolutiva_do_desenvolvimento" title="Biologia evolutiva do desenvolvimento">Biologia evolutiva do desenvolvimento</a></li> <li><a href="/wiki/Homeobox" title="Homeobox">Homeobox</a></li> <li><a href="/wiki/Via_de_sinaliza%C3%A7%C3%A3o_Hedgehog" title="Via de sinalização Hedgehog">Via de sinalização Hedgehog</a></li> <li><a href="/wiki/Via_de_sinaliza%C3%A7%C3%A3o_Notch" title="Via de sinalização Notch">Via de sinalização Notch</a></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Elementos</th><td class="navbox-list navbox-even" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Genes_home%C3%B3ticos" title="Genes homeóticos">Genes homeóticos</a></li> <li><a href="/wiki/Genes_Hox" title="Genes Hox">Genes Hox</a></li> <li><a href="/wiki/Genes_Pax" title="Genes Pax">Genes Pax</a> <ul><li><a href="/wiki/PAX6" class="mw-redirect" title="PAX6">PAX6</a></li></ul></li> <li><a href="/w/index.php?title=Fam%C3%ADlia_de_genes_DLX&action=edit&redlink=1" class="new" title="Família de genes DLX (página não existe)"> DLX (gene)</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Engrailed_(gene)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Engrailed (gene) (página não existe)">Engrailed</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Elemento_regulat%C3%B3rio_em_cis&action=edit&redlink=1" class="new" title="Elemento regulatório em cis (página não existe)">Elemento regulatório em cis</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Ligante_(bioqu%C3%ADmica)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Ligante (bioquímica) (página não existe)"> Ligante</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Morf%C3%B3geno&action=edit&redlink=1" class="new" title="Morfógeno (página não existe)">Morfógeno</a></li> <li><a href="/wiki/Receptor_(bioqu%C3%ADmica)" title="Receptor (bioquímica)">Receptor da superfície celular</a></li> <li><a href="/wiki/Fator_de_transcri%C3%A7%C3%A3o" title="Fator de transcrição">Fator de transcrição</a></li></ul> </div></td></tr></tbody></table><div></div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Figuras influentes</th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/w/index.php?title=Conrad_Hal_Waddington&action=edit&redlink=1" class="new" title="Conrad Hal Waddington (página não existe)">Conrad Hal Waddington</a></li> <li><a href="/wiki/Richard_Lewontin" title="Richard Lewontin">Richard Lewontin</a></li> <li><a href="/wiki/Fran%C3%A7ois_Jacob" title="François Jacob">François Jacob</a> + <a href="/wiki/Jacques_Monod" title="Jacques Monod">Jacques Monod</a> <ul><li><a href="/w/index.php?title=Lac_operon&action=edit&redlink=1" class="new" title="Lac operon (página não existe)">Lac operon</a></li></ul></li> <li><a href="/wiki/Eric_F._Wieschaus" class="mw-redirect" title="Eric F. Wieschaus">Eric F. Wieschaus</a></li> <li><a href="/wiki/Christiane_N%C3%BCsslein-Volhard" title="Christiane Nüsslein-Volhard">Christiane Nüsslein-Volhard</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=William_McGinnis&action=edit&redlink=1" class="new" title="William McGinnis (página não existe)">William McGinnis</a></li> <li><a href="/w/index.php?title=Michael_Levine_(biologista)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Michael Levine (biologista) (página não existe)"> Michael Levine</a></li> <li><a href="/wiki/Sean_B._Carroll" class="mw-redirect" title="Sean B. Carroll">Sean B. Carroll</a> <ul><li><i><a href="/w/index.php?title=Endless_Forms_Most_Beautiful_(livro)&action=edit&redlink=1" class="new" title="Endless Forms Most Beautiful (livro) (página não existe)">Endless Forms Most Beautiful</a></i></li></ul></li></ul> </div></td></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%">Debates</th><td class="navbox-list navbox-even" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><a href="/wiki/Inato_ou_adquirido" title="Inato ou adquirido">Inato ou adquirido</a></li> <li><a href="/wiki/Rupert_Sheldrake" title="Rupert Sheldrake"> Campo morfogenético</a></li></ul> </div></td></tr><tr><td class="navbox-abovebelow" colspan="2"><div><a href="/w/index.php?title=%C3%8Dndice_de_artigos_de_biologia_evolutiva&action=edit&redlink=1" class="new" title="Índice de artigos de biologia evolutiva (página não existe)">Índice de artigos de biologia evolutiva</a></div></td></tr></tbody></table></div> <ul class="noprint navigation-box" style="border-top: solid silver 1px; border-right: solid silver 1px; border-bottom:1px solid silver; border-left: solid silver 1px; padding:3px; background-color: #F9F9F9; text-align: center; margin-top:10px; margin-left: 0; clear: both;"><li style="display: inline;"><span style="white-space: nowrap; margin: auto 1.5em"><span style="margin-right: 0.5em"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Ficheiro:Trilobite_clipart-vector.svg" title="Portal da biologia"><img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/97/Trilobite_clipart-vector.svg/25px-Trilobite_clipart-vector.svg.png" decoding="async" width="25" height="26" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/97/Trilobite_clipart-vector.svg/38px-Trilobite_clipart-vector.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/97/Trilobite_clipart-vector.svg/50px-Trilobite_clipart-vector.svg.png 2x" data-file-width="537" data-file-height="548" /></a></span></span> <span style="font-weight:bold"><a href="/wiki/Portal:Biologia" title="Portal:Biologia">Portal da biologia</a></span></span></li> <li style="display: inline;"><span style="white-space: nowrap; margin: auto 1.5em"><span style="margin-right: 0.5em"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Ficheiro:Lq-dna.png" title="Portal da genética"><img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Lq-dna.png/25px-Lq-dna.png" decoding="async" width="25" height="25" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Lq-dna.png/38px-Lq-dna.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Lq-dna.png/50px-Lq-dna.png 2x" data-file-width="200" data-file-height="200" /></a></span></span> <span style="font-weight:bold"><a href="/wiki/Portal:Gen%C3%A9tica" title="Portal:Genética">Portal da genética</a></span></span></li> </ul> <!-- NewPP limit report Parsed by mw‐web.eqiad.main‐55d995bd96‐pn8w8 Cached time: 20250117131258 Cache expiry: 2592000 Reduced expiry: false Complications: [] CPU time usage: 0.242 seconds Real time usage: 0.539 seconds Preprocessor visited node count: 1560/1000000 Post‐expand include size: 64246/2097152 bytes Template argument size: 721/2097152 bytes Highest expansion depth: 11/100 Expensive parser function count: 2/500 Unstrip recursion depth: 0/20 Unstrip post‐expand size: 28239/5000000 bytes Lua time usage: 0.114/10.000 seconds Lua memory usage: 2665260/52428800 bytes Number of Wikibase entities loaded: 0/400 --> <!-- Transclusion expansion time report (%,ms,calls,template) 100.00% 249.172 1 -total 42.23% 105.222 1 Predefinição:Mais_notas 35.17% 87.633 1 Predefinição:Ambox 27.87% 69.446 1 Predefinição:Referências 14.01% 34.921 3 Predefinição:Navbox 13.74% 34.233 1 Predefinição:Citation 12.70% 31.640 1 Predefinição:Anomalias_cromossômicas 9.46% 23.562 5 Predefinição:Cite_journal 7.89% 19.672 1 Predefinição:Portal3 7.09% 17.670 2 Predefinição:Portal3/Portais --> <!-- Saved in parser cache with key ptwiki:pcache:1143813:|#|:idhash:canonical and timestamp 20250117131258 and revision id 68572763. 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