CINXE.COM

<!DOCTYPE html> <html dir="ltr" lang="de-DE"> <head><script type="text/plain" data-usercentrics="Google Analytics" async src="https://www.googletagmanager.com/gtag/js?id=G-6C3GQFCYWF"></script><script type="text/plain" data-usercentrics="Google Analytics"> window.dataLayer = window.dataLayer || []; function gtag(){dataLayer.push(arguments);} gtag('js', new Date());gtag('config', 'G-6C3GQFCYWF');</script> <meta charset="utf-8">  <link rel="icon" href="/fileadmin/images/favicon.ico" type="image/vnd.microsoft.icon"> <title>Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin</title> <meta http-equiv="x-ua-compatible" content="IE=edge,chrome=1" /> <meta name="generator" content="TYPO3 CMS" /> <meta name="description" content="Wenn eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen oder gar nur einzelne Familien betrifft, stellt das die Medizin vor große Herausforderungen." /> <meta name="keywords" content="Seltene Erkrankungen, Genanalyse, Universitätsklinika, Von-Hippel-Lindau-Syndrom, VHS-Gen, Universitätsklinikum Freiburg , Charité Berlin" /> <meta name="robots" content="INDEX,FOLLOW" /> <meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1.0" /> <meta name="twitter:card" content="summary" /> <meta name="data-privacy-proxy-server" content="https://privacy-proxy-server.usercentrics.eu" /> <meta name="google-site-verification" content="soHbarEuEVBJS3_1dJzL8Jr-3tcrC3-t-uOQDSkon5c" /> <meta name="abstract" content="Wenn eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen oder gar nur einzelne Familien betrifft, stellt das die Medizin vor große Herausforderungen." /> <link rel="stylesheet" href="/typo3temp/assets/compressed/merged-9ccb275db017e256451008811eeb55d2-3dae80595dcfeddf3bbbab0a87c9cf61.css?1737037679" media="all"> <link rel="stylesheet" href="/typo3temp/assets/compressed/merged-87b5f996be7f239f6f4f6ba6677145ae-69fc5402be7ce09dbcac447a33d10653.css?1737037676" media="print"> <script src="/typo3temp/assets/compressed/merged-bb99aa8d095b5ee17666fb6999001972-847af3c6682372114e6becc5c192c59d.js?1737037679"></script> <link rel="preconnect" href="//api.usercentrics.eu"> <link rel="preconnect" href="//app.usercentrics.eu"><link rel="preload" href="//app.usercentrics.eu/browser-ui/latest/bundle_legacy.js" as="script"> <script id="usercentrics-cmp" data-settings-id="OfvGjPBkE" src="https://app.usercentrics.eu/browser-ui/latest/bundle_legacy.js" defer></script> <link rel="preconnect" href="//privacy-proxy.usercentrics.eu"> <link rel="preload" href="//privacy-proxy.usercentrics.eu/latest/uc-block.bundle.js" as="script"> <script src="https://privacy-proxy.usercentrics.eu/latest/uc-block.bundle.js"></script> <link rel="canonical" href="https://www.uniklinika.de/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/"/> </head> <body> <nav class="navbar navbar-default kopf"> <div class="container-fluid collapse" id="suche"> <div class="row"> <div class="col-xs-12"> <form method="post" class="navbar-form" id="form_suche" action="/suche-indexed-search/suchergebnisse/?tx_indexedsearch_pi2%5Baction%5D=search&tx_indexedsearch_pi2%5Bcontroller%5D=Search&cHash=a6a92dc65aa35854bd8fcbcedfdabc74"> <div> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[__referrer][@extension]" value="" /> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[__referrer][@controller]" value="Standard" /> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[__referrer][@action]" value="subpage1Column" /> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[__referrer][arguments]" value="YTowOnt98b764e78d344497eecf3e8e69b475fb345ea053e" /> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[__referrer][@request]" value="{"@extension":null,"@controller":"Standard","@action":"subpage1Column"}d52f800c06fc75112e7bd75a6b81e8aaa6cd5638" /> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[__trustedProperties]" value="{"search":{"sword":1,"results":1}}8388b7848ea75407229750d24c88e3b120ba1649" /> </div> <div class="form-group"> <input placeholder="Suchen" class="form-control" type="text" name="tx_indexedsearch_pi2[search][sword]" /> <input type="hidden" name="tx_indexedsearch_pi2[search][results]" value="5" /> </div> <button class="btn btn-success" type="submit" name="" value="">Suchen</button> </form> </div> </div> </div> <div class="container logos"> <button type="button" class="navbar-toggle collapsed" data-toggle="collapse" data-target="#navbar" aria-expanded="false" aria-controls="navbar"> <span class="sr-only">Toggle navigation</span> <span class="icon-bar"></span> <span class="icon-bar"></span> <span class="icon-bar"></span> </button> <div class="row"> <div class="col-xs-5"> <a class="navbar-brand" href="/" title="Zur Startseite des Verbandes Universitätsklinika Deutschland"> <a href="/" title="Zur Startseite des Verbandes Universitätsklinika Deutschland" class="navbar-brand"><img src="/typo3conf/ext/as_template/Resources/Public/Images/logo1.jpg" alt="Verband Universitätsklinika Deutschland"/></a> </a> </div> <div class="col-xs-5 col-xs-offset-2"> <a class="navbar-brand verband" href="/" title="Zur Startseite des Verbandes Universitätsklinika Deutschland"> <img src="/typo3conf/ext/as_template/Resources/Public/Images/logo2.jpg" alt="Verband Universitätsklinika Deutschland"/> </a> </div> </div> </div> <div class="container-fluid"> <div class="row service"> <div class="col-xs-12"> <div class="container"> <div class="row"> <div class="col-xs-12"> <div class="servicenavi"> <ul><li class="startseite"><a href="/"><span class="text">Startseite</span></a></li><li class="trenner">·</li><li class="presse"><a href="/aktuellespresse/presse/"><span class="text">Presse</span></a></li><li class="trenner">·</li><li class="login"><a href="/loginform/"><span class="text">Login</span></a></li><li class="trenner">·</li><li class="kontakt"><a href="/servicenavigation-header/kontakt/"><span class="text">Kontakt</span></a></li><li class="trenner">·</li><li class="linkedin"><a href="https://www.linkedin.com/company/uniklinika" target="_blank"><span class="text">Instagram</span></a></li><li class="twitter"><a href="https://www.twitter.com/uniklinika" target="_blank"><span class="text">Twitter</span></a></li><li class="youtube"><a href="https://www.youtube.com/@diedeutschenuniversitatskl3398" target="_blank"><span class="text">YouTube</span></a></li></ul> </div> <button type="button" class="search-toggle collapsed" data-toggle="collapse" data-target="#suche" aria-expanded="false" aria-controls="suche"> <span class="sr-only">Toggle search</span> </button> </div> </div> </div> </div> </div> </div> <div class="container navbar-main"> <div id="navbar" class="navbar-collapse collapse"> <ul class="nav navbar-nav"><li class="dropdown first"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/" role = "button" aria-haspopup="true" aria-expanded="false">Die Deutschen<br/>Universitätsklinika</a><ul class="dropdown-menu"><div class="row hidden-xs"><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/sonderrolle-universitaetsmedizin/"><img src="/fileadmin/_processed_/c/2/csm_operation-head_2036c476c5.jpg" width="268" height="233" alt="Sonderrolle Universitätsmedizin" title="Sonderrolle Universitätsmedizin" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/sonderrolle-universitaetsmedizin/">Sonderrolle Universitätsmedizin</a></h3><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/sonderrolle-universitaetsmedizin/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/zahlen-und-fakten/"><img src="/fileadmin/_processed_/a/1/csm_zuf-header_852dcbc180.jpg" width="268" height="233" alt="Zahlen und Fakten" title="Zahlen und Fakten" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/zahlen-und-fakten/">Zahlen und Fakten</a></h3><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/zahlen-und-fakten/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/uebersicht-der-universitaetsklinika/"><img src="/fileadmin/_processed_/d/3/csm_standorte_b1fbd4b9e5.jpg" width="268" height="233" alt="Übersicht der Universitätsklinika" title="Übersicht der Universitätsklinika" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/uebersicht-der-universitaetsklinika/">Übersicht der Universitätsklinika</a></h3><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/uebersicht-der-universitaetsklinika/" class="pfeil"></a></div></div></div></div><li class="visible-xs-block"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/sonderrolle-universitaetsmedizin/">Sonderrolle Universitätsmedizin</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/zahlen-und-fakten/">Zahlen und Fakten</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/uebersicht-der-universitaetsklinika/">Übersicht der Universitätsklinika</a></li></ul></li><li class="dropdown middle current"><a href="/themen-die-bewegen/" class = "active">Themen,<br /> die bewegen</a><ul class="dropdown-menu"><div class="row hidden-xs"><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/themen-die-bewegen/wir-sind-vielfalt/"><img src="/fileadmin/_processed_/f/c/csm_VUD_Kampagne_Vielfalt_Webformate__72_6_2b89c8d0d1.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Wir sind Vielfalt" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/themen-die-bewegen/wir-sind-vielfalt/">Wir sind Vielfalt</a></h3><a href="/themen-die-bewegen/wir-sind-vielfalt/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/"><img src="/fileadmin/_processed_/5/3/csm_seltene-erkrankungen-header_f4dd019743.jpg" width="268" height="233" alt="Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin" title="Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/">Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin</a></h3><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/themen-die-bewegen/hinter-den-kulissen-patienten-erzaehlen/"><img src="/fileadmin/_processed_/b/0/csm_emmi-header_7f7453c7b3.jpg" width="268" height="233" alt="Hinter den Kulissen: Patienten erzählen." title="Hinter den Kulissen: Patienten erzählen" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/themen-die-bewegen/hinter-den-kulissen-patienten-erzaehlen/">Hinter den Kulissen: Patienten erzählen</a></h3><a href="/themen-die-bewegen/hinter-den-kulissen-patienten-erzaehlen/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/themen-die-bewegen/die-uniklinika-im-kampf-gegen-das-coronavirus/"><img src="/fileadmin/_processed_/b/5/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_268x233_460x400_1440x350_20200610-5_c5708f088e.jpg" width="268" height="233" alt="Gemeinsam gegen das Coronavirus" title="Die Uniklinika im Kampf gegen das Coronavirus" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/themen-die-bewegen/die-uniklinika-im-kampf-gegen-das-coronavirus/">Die Uniklinika im Kampf gegen das Coronavirus</a></h3><a href="/themen-die-bewegen/die-uniklinika-im-kampf-gegen-das-coronavirus/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/themen-die-bewegen/unser-wissen-unsere-erfahrung-in-jeder-situation/"><img src="/fileadmin/_processed_/b/9/csm_wissen_65e28b69ec.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Unser Wissen. Unsere Erfahrung. In jeder Situation" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/themen-die-bewegen/unser-wissen-unsere-erfahrung-in-jeder-situation/">Unser Wissen. Unsere Erfahrung. In jeder Situation</a></h3><a href="/themen-die-bewegen/unser-wissen-unsere-erfahrung-in-jeder-situation/" class="pfeil"></a></div></div></div></div><li class="visible-xs-block"><a href="/themen-die-bewegen/wir-sind-vielfalt/">Wir sind Vielfalt</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/">Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/themen-die-bewegen/hinter-den-kulissen-patienten-erzaehlen/">Hinter den Kulissen: Patienten erzählen</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/themen-die-bewegen/die-uniklinika-im-kampf-gegen-das-coronavirus/">Die Uniklinika im Kampf gegen das Coronavirus</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/themen-die-bewegen/unser-wissen-unsere-erfahrung-in-jeder-situation/">Unser Wissen. Unsere Erfahrung. In jeder Situation</a></li></ul></li><li class="dropdown middle"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/" role = "button" aria-haspopup="true" aria-expanded="false">Verband der<br/>Universitätsklinika</a><ul class="dropdown-menu"><div class="row hidden-xs"><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/politik/"><img src="/fileadmin/_processed_/3/a/csm_politik-kachel_c861ae2626.jpg" width="268" height="233" alt="Politik" title="Politik" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/politik/">Politik</a></h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/politik/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/publikationen/"><img src="/fileadmin/_processed_/2/0/csm_publikationen-kachel_d75ab62d4d.jpg" width="268" height="233" alt="Publikationen" title="Publikationen" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/publikationen/">Publikationen</a></h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/publikationen/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/fachartikel/"><img src="/fileadmin/_processed_/f/c/csm_Fachartikel_7fcc9ac834.png" width="268" height="233" alt="Fachartikel" title="Fachartikel" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/fachartikel/">Fachartikel</a></h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/fachartikel/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/verband-der-universitaetsklinika/verband/"><img src="/fileadmin/_processed_/7/0/csm_VUD_Headerbild_268x233_cbc0c76d59.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Verband" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/verband-der-universitaetsklinika/verband/">Verband</a></h3><a href="/verband-der-universitaetsklinika/verband/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/stellenausschreibungen/"><img src="/fileadmin/_processed_/0/a/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_460x400_20191128_211a15df31.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Stellenausschreibungen" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/stellenausschreibungen/">Stellenausschreibungen</a></h3><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/stellenausschreibungen/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/aktuellespresse/presse/"><img src="/fileadmin/_processed_/1/b/csm_VUD_Bild_Internet_Aktuelles_Presse_f924bfd5fa.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Presse" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/aktuellespresse/presse/">Pressemitteilungen</a></h3><a href="/aktuellespresse/presse/" class="pfeil"></a></div></div></div></div><li class="visible-xs-block"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/politik/">Politik</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/publikationen/">Publikationen</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/fachartikel/">Fachartikel</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/verband-der-universitaetsklinika/verband/">Verband</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/stellenausschreibungen/">Stellenausschreibungen</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/aktuellespresse/presse/">Presse</a></li></ul></li><li class="dropdown last"><a href="/gesundheitspolitische-themen/" role = "button" aria-haspopup="true" aria-expanded="false">Gesundheitspolitische<br/>Themen</a><ul class="dropdown-menu"><div class="row hidden-xs"><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/spitzenversorgung-fuer-alle/"><img src="/fileadmin/_processed_/f/0/csm_Header_Spitzenversorgung-Navi_c5ff1f7433.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Krankenhausreform" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/spitzenversorgung-fuer-alle/">Krankenhausreform</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/spitzenversorgung-fuer-alle/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/drg-system-komplexe-faelle/"><img src="/fileadmin/_processed_/a/9/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_460x400_01_84d014f0c7.jpg" width="268" height="233" alt="" title="DRG-System: Komplexe Fälle" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/drg-system-komplexe-faelle/">DRG-System: Komplexe Fälle</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/drg-system-komplexe-faelle/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitische-themen/patientensicherheit-uniklinika-geben-den-takt-vor/"><img src="/fileadmin/_processed_/0/6/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_Patient_460x400_76a555a314.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Patientensicherheit: Uniklinika geben den Takt vor" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitische-themen/patientensicherheit-uniklinika-geben-den-takt-vor/">Patientensicherheit: Uniklinika geben den Takt vor</a></h3><a href="/gesundheitspolitische-themen/patientensicherheit-uniklinika-geben-den-takt-vor/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-pandemie-uniklinika-stehen-im-fokus/"><img src="/fileadmin/_processed_/8/e/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_20200902-1_460x400_48d9609971.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Corona-Pandemie: Uniklinika stehen im Fokus" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-pandemie-uniklinika-stehen-im-fokus/">Corona-Pandemie: Uniklinika stehen im Fokus</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-pandemie-uniklinika-stehen-im-fokus/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-verschaerft-schwierige-finanzlage-der-uniklinika/"><img src="/fileadmin/_processed_/f/c/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_20200902-7_460x400_d149b5108b.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Corona verschärft schwierige Finanzlage der Uniklinika" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-verschaerft-schwierige-finanzlage-der-uniklinika/">Corona verschärft schwierige Finanzlage der Uniklinika</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-verschaerft-schwierige-finanzlage-der-uniklinika/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/digitalisierung-in-der-universitaetsmedizin/"><img src="/fileadmin/_processed_/9/d/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_268x233__20200114_19b0e8f779.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Digitalisierung in der Universitätsmedizin" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/digitalisierung-in-der-universitaetsmedizin/">Digitalisierung in der Universitätsmedizin</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/digitalisierung-in-der-universitaetsmedizin/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/car-t-zelltherapie/"><img src="/fileadmin/_processed_/e/c/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_268x233_20200114_509edc0215.jpg" width="268" height="233" alt="" title="CAR-T-Zelltherapie" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/car-t-zelltherapie/">CAR-T-Zelltherapie</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/car-t-zelltherapie/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/einzigartiger-aufgabenverbund/"><img src="/fileadmin/_processed_/2/2/csm_hochleistungsmedizin-kachel_239a517ea7.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Einzigartiger Aufgabenverbund" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/einzigartiger-aufgabenverbund/">Einzigartiger Aufgabenverbund</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/einzigartiger-aufgabenverbund/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/extremkostenfaelle/"><img src="/fileadmin/_processed_/6/4/csm_behandlung-3er_7edf7e187a.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Extremkostenfälle" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/extremkostenfaelle/">Extremkostenfälle</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/extremkostenfaelle/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/interdisziplinaere-zentren/"><img src="/fileadmin/_processed_/c/7/csm_hochschulambulanzen-3er_e57fe2a58b.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Interdisziplinäre Zentren" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/interdisziplinaere-zentren/">Interdisziplinäre Zentren</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/interdisziplinaere-zentren/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/hochschulambulanzen/"><img src="/fileadmin/_processed_/d/1/csm_270214_dmd_2662-kachel_1988ea92e6.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Hochschulambulanzen" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/hochschulambulanzen/">Hochschulambulanzen</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/hochschulambulanzen/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/notfallversorgung/"><img src="/fileadmin/_processed_/c/6/csm_rettungshubschrauber-kachel_e1fbf08e48.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Notfallversorgung" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/notfallversorgung/">Notfallversorgung</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/notfallversorgung/" class="pfeil"></a></div></div></div><div class="col-sm-3"><div class="teaser"><div class="bild"><a href="/gesundheitspolitischethemen/pflege-in-den-universitaetsklinika-die-lage/"><img src="/fileadmin/_processed_/d/3/csm_VUD_Screendesign_Beitrag_4_26987fe03a.jpg" width="268" height="233" alt="" title="Pflege in den Universitätsklinika – die Lage" ></a></div><div class="text"><h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/pflege-in-den-universitaetsklinika-die-lage/">Pflege in den Universitätsklinika – die Lage</a></h3><a href="/gesundheitspolitischethemen/pflege-in-den-universitaetsklinika-die-lage/" class="pfeil"></a></div></div></div></div><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/spitzenversorgung-fuer-alle/">Krankenhausreform</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/drg-system-komplexe-faelle/">DRG-System: Komplexe Fälle</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitische-themen/patientensicherheit-uniklinika-geben-den-takt-vor/">Patientensicherheit: Uniklinika geben den Takt vor</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-pandemie-uniklinika-stehen-im-fokus/">Corona-Pandemie: Uniklinika stehen im Fokus</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-verschaerft-schwierige-finanzlage-der-uniklinika/">Corona verschärft schwierige Finanzlage der Uniklinika</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/digitalisierung-in-der-universitaetsmedizin/">Digitalisierung in der Universitätsmedizin</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/car-t-zelltherapie/">CAR-T-Zelltherapie</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/einzigartiger-aufgabenverbund/">Einzigartiger Aufgabenverbund</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/extremkostenfaelle/">Extremkostenfälle</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/interdisziplinaere-zentren/">Interdisziplinäre Zentren</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/hochschulambulanzen/">Hochschulambulanzen</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/notfallversorgung/">Notfallversorgung</a></li><li class="visible-xs-block"><a href="/gesundheitspolitischethemen/pflege-in-den-universitaetsklinika-die-lage/">Pflege in den Universitätsklinika – die Lage</a></li></ul></li></ul> </div> </div> </nav> <div class="container-fluid bigimg"> <div class="intro"><img src="/fileadmin/_processed_/8/f/csm_seltene-erkrankungen-350_d7a4851870.jpg" width="1440" height="350" alt="Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin" ><div class="text"><h3><span class="blau">Spezialisierte</span><br><span class="gruen">Behandlung</span></h3></div></div> </div> <div class="container inhalte"> <div class="row history"> <div class="col-xs-12"> <ol class="breadcrumb"><li><a href="/">Home</a></li><li><a href="/themen-die-bewegen/">Themen,<br /> die bewegen</a></li><li>Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin</li></ol> </div> </div>  <div id="c403" class="frame frame-default frame-type-header frame-layout-0"> <header> <h1 class=""> Seltene Erkrankungen </h1> <div class="subheader"> <h2 class=""> Die Waisen der Medizin </h2> </div> </header> </div> <div class="row texte"><div class="col-xs-12 col-sm-6"> <div id="c405" class="frame frame-default frame-type-textmedia frame-layout-0"> <div class="ce-textpic ce-right ce-intext"> <div class="ce-bodytext"> <p>Wenn eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen oder gar nur einzelne Familien betrifft, stellt das die Medizin vor große Herausforderungen. Das beginnt bereits mit der richtigen Diagnose. Die Genanalyse hat hier entscheidende Fortschritte gebracht. Bei geeigneten Therapien steht der große Durchbruch zumeist noch aus. Die Versorgung der betroffenen Patienten geht Hand in Hand mit intensiven Forschungen zur jeweiligen Erkrankung. Spezielle Zentren an den Universitätsklinika bündeln die erforderliche fachliche Vielfalt und Expertise. Sie sind die „Knoten“ in den derzeit entstehenden Netzwerken: Anlaufpunkte für Patienten und Ärzte, Hauptakteure der Forschung, Vermittler in der tagtäglichen Versorgung. </p> <p>Wissenschaftler haben bereits rund 8.000 Erkrankungen beschrieben, die nach der Definition der Europäischen Union als selten gelten: Jede davon betrifft nur einen von mindestens 2.000 Menschen. Das Spektrum reicht von Stoffwechselstörungen über Erkrankungen der Haut bis zu chronischen Schwächen der Muskeln oder Knochen. Laut Bundesregierung sind die Beiträge der Universitätsklinika zur Erforschung und Behandlung solcher Seltenen Erkrankungen ebenso bedeutsam wie unersetzlich. Bedeutsam, weil in Deutschland zwischen drei und vier Millionen Menschen von einer der „Seltenen“ betroffen sind. Unersetzlich, weil gewöhnliche Krankenhäuser mit der Diagnose und Therapie meist überfordert sind: Viele Seltene haben genetische Ursachen, sind schwer zu erkennen und werden deshalb oft lange mit anderen Krankheitsbildern verwechselt – mit weitreichenden Folgen für die Patienten. Außerdem manifestieren sie sich häufig an mehreren Organen gleichzeitig. Hinzu kommt, dass Patienten mit der gleichen Krankheit oft unter ganz verschiedenen Symptomen leiden. </p> </div> </div> </div> <div class="row more-expandable"><div class="col-xs-12"><div class="inhalt js-expandable-content"> <div id="c407" class="frame frame-default frame-type-textmedia frame-layout-0"> <div class="ce-textpic ce-right ce-intext"> <div class="ce-bodytext"> <p>Weil es vergleichsweise wenige Patienten gibt – und entsprechend wenige Möglichkeiten, von bisherigen Erfahrungen zu profitieren – tauschen sich die behandelnden Ärzte intensiv untereinander aus. Über solche Strukturen gelingt es, den Patienten und ihren Bedürfnissen nach einer wohnortnahen Versorgung Rechnung zu tragen und gleichzeitig die Seltenen Erkrankungen intensiv zu erforschen, zuverlässig zu diagnostizieren und optimal zu behandeln. Die personellen und strukturellen Voraussetzungen für die Etablierung derartiger Netzwerke bieten Universitätsklinika mit ihrer Trias aus Forschung, Patientenversorgung und Lehre. </p> <p>Wie hoch der Aufwand ist, den Universitätsklinika betreiben, zeigt beispielsweise das Von-Hippel-Lindau-Syndrom: Diese erbliche Erkrankung betrifft nur einen von 35.000 Menschen, sie verursacht Tumoren in unterschiedlichen Organen wie den Augen, den Nebennieren, dem Kleinhirn und der Bauchspeicheldrüse sowie im Rückenmark. In Deutschland tragen wenige Familien das VHS-Gen in sich. Die Betroffenen werden einmal im Jahr zu einer umfangreichen Vorsorgeuntersuchung eingeladen. Das Universitätsklinikum Freiburg sowie die Charité Berlin haben hierfür jeweils einen VHS-Schwerpunkt aufgebaut, bei Bedarf ziehen sie externe Spezialisten ein. Jeweils mehrere Mediziner begutachten gemeinsam die Befunde von MRT und CT. Der Patient erhält auf dieser Basis eine Empfehlung, ob und wann bestimmte Tumoren entfernt werden müssen. Nicht zuletzt dank der Forschungsarbeiten und der Erfahrungen der beteiligten Ärzte haben sich  die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen deutlich erhöht. </p> </div> </div> </div> </div></div><div class="col-xs-12 mehr"><a class="more js-expandable-trigger">Mehr lesen<span class="dots">...</span></a><a class="less js-expandable-trigger" style="display:none;">Weniger lesen<span class="dots">...</span></a></div></div></div><div class="col-xs-12 col-sm-6"><div class="box zahlen link"><h3>Seltene Erkrankungen in Zahlen & Fakten</h3><div class="zahl"><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/seltene-erkrankungen-in-zahlen-fakten/" title="8.000">8.000</a></div><p>Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen in Deutschland gelten als selten. Manche sind seit Jahrzehnten bekannt, Jahr für Jahr werden aber auch Krankheiten erstmals beschrieben.</p><a class="pfeil" href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/seltene-erkrankungen-in-zahlen-fakten/"></a></div> <div id="c429" class="frame frame-default frame-type-textmedia frame-layout-0"> <div class="ce-textpic ce-right ce-intext"> <div class="ce-bodytext"> <p>  </p> </div> </div> </div> <div class="box"><h3>Weitere Informationen</h3><p><br><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/seltene-erkrankungen-in-zahlen-fakten/" title="Opens internal link in current window" class="internal-link">Seltene Erkrankungen in Zahlen & Fakten »</a> </p> <p><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/seltenen-erkrankungen-auf-der-spur/" title="Opens internal link in current window" class="internal-link">Seltenen Erkrankungen auf der Spur »</a> </p> <p><a href="/themen-die-bewegen/hinter-den-kulissen-patienten-erzaehlen/venoese-malformation/" title="Opens internal link in current window" class="internal-link">Patientengeschichte Universitätsmedizin Mannheim: Venöse Malformation am Fuß »</a></p></div></div></div> <div class="shareButtons shariff"><ul></ul></div> </div> <footer class="footer"> <div class="container"> <div class="pageservice visible"> <a href="javascript:window.print()" class="print"></a> <a href="#" class="forward"></a> <a href="javascript:void(0)" id="linkDown" class="arrowDown"></a> </div> <div class="row"> <div class="col-xs-12"> <ul class="footer-navigation"><li><h5><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/">Die Deutschen<br/>Universitätsklinika</a></h5><ul><li><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/sonderrolle-universitaetsmedizin/">Sonderrolle Universitätsmedizin</a></li><li><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/zahlen-und-fakten/">Zahlen und Fakten</a></li><li><a href="/die-deutschenuniversitaetsklinika/uebersicht-der-universitaetsklinika/">Übersicht der Universitätsklinika</a></li></ul></li><li><h5><a href="/themen-die-bewegen/">Themen,<br /> die bewegen</a></h5><ul><li><a href="/themen-die-bewegen/wir-sind-vielfalt/">Wir sind Vielfalt</a></li><li><a href="/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/">Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin</a></li><li><a href="/themen-die-bewegen/hinter-den-kulissen-patienten-erzaehlen/">Hinter den Kulissen: Patienten erzählen</a></li><li><a href="/themen-die-bewegen/die-uniklinika-im-kampf-gegen-das-coronavirus/">Die Uniklinika im Kampf gegen das Coronavirus</a></li><li><a href="/themen-die-bewegen/unser-wissen-unsere-erfahrung-in-jeder-situation/">Unser Wissen. Unsere Erfahrung. In jeder Situation</a></li></ul></li><li><h5><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/">Verband der<br/>Universitätsklinika</a></h5><ul><li><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/politik/">Politik</a></li><li><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/publikationen/">Publikationen</a></li><li><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/fachartikel/">Fachartikel</a></li><li><a href="/verband-der-universitaetsklinika/verband/">Verband</a></li><li><a href="/verband-deruniversitaetsklinika/stellenausschreibungen/">Stellenausschreibungen</a></li><li><a href="/aktuellespresse/presse/">Presse</a></li></ul></li><li><h5><a href="/gesundheitspolitische-themen/">Gesundheitspolitische<br/>Themen</a></h5><ul><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/spitzenversorgung-fuer-alle/">Krankenhausreform</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/drg-system-komplexe-faelle/">DRG-System: Komplexe Fälle</a></li><li><a href="/gesundheitspolitische-themen/patientensicherheit-uniklinika-geben-den-takt-vor/">Patientensicherheit: Uniklinika geben den Takt vor</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-pandemie-uniklinika-stehen-im-fokus/">Corona-Pandemie: Uniklinika stehen im Fokus</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/corona-verschaerft-schwierige-finanzlage-der-uniklinika/">Corona verschärft schwierige Finanzlage der Uniklinika</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/digitalisierung-in-der-universitaetsmedizin/">Digitalisierung in der Universitätsmedizin</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/car-t-zelltherapie/">CAR-T-Zelltherapie</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/einzigartiger-aufgabenverbund/">Einzigartiger Aufgabenverbund</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/extremkostenfaelle/">Extremkostenfälle</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/interdisziplinaere-zentren/">Interdisziplinäre Zentren</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/hochschulambulanzen/">Hochschulambulanzen</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/notfallversorgung/">Notfallversorgung</a></li><li><a href="/gesundheitspolitischethemen/pflege-in-den-universitaetsklinika-die-lage/">Pflege in den Universitätsklinika – die Lage</a></li></ul></li></ul> </div> </div> <div class="row impressum"> <div class="col-xs-12 impressum"> <ul><li class="first"><a href="/impressum/">Impressum</a></li><li class="last"> | <a href="/datenschutz/">Datenschutz</a></li></ul> </div> </div> </div> </footer> <script src="/typo3temp/assets/compressed/merged-724ffeebdb330bd95a7d262059c30bad-59a6acc7e7a34225c1ff7a494251ed35.js?1737037676"></script> <script src="/typo3temp/assets/compressed/merged-a84833f2f8478cb6f3415d6528ea1838-352792f4f08232662239df54ec288266.js?1737037676"></script> <script src="/typo3temp/assets/compressed/Form.min-90dfca5c0ef8ae8f02816e9e2983fa1d.js?1737037676" defer="defer"></script> </body> </html>