Prueba de galactosemia: Prueba de laboratorio de MedlinePlus

<!DOCTYPE html> <html lang="es" id="lab_test" class="nojs esm" data-root="https://medlineplus.gov/"> <head> <meta charset="utf-8" /> <meta http-equiv="X-UA-Compatible" content="IE=edge,chrome=1" /> <meta http-equiv="window-target" content="_top" /> <meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=UTF-8" /> <meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1" /> <link rel="canonical" href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/" /> <link rel="alternate" hreflang="es" href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/" /> <link rel="alternate" hreflang="en" href="https://medlineplus.gov/lab-tests/galactosemia-tests/" /> <meta name="ac-dictionary" content="medlineplus-spanish-ac-dictionary" /> <meta name="description" content="Esta prueba de detecci贸n para reci茅n nacidos detecta galactosemia, un trastorno poco com煤n que impide que el cuerpo de su beb茅 descomponga la galactosa en los productos l谩cteos. 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Obtenga m谩s informaci贸n." /> <meta name="twitter:image" content="https://medlineplus.gov/images/LabTests_Share.jpg" /> <meta name="twitter:image:alt" content=""/> <meta property="og:image:alt" content="" /> <title>Prueba de galactosemia: Prueba de laboratorio de MedlinePlus</title> <link rel="stylesheet" href="https://medlineplus.gov/css/common_new.css?1732340427057" />  <link rel="stylesheet" href="https://medlineplus.gov/uswds/css/uswds_styles.css" /> <script type="text/javascript">document.getElementsByTagName('html')[0].className = document.getElementsByTagName('html')[0].className.replace( /(?:^|\s)nojs(?!\S)/g , '').trim();</script> <script src="https://medlineplus.gov/uswds/js/uswds-init.min.js" type="text/javascript"></script> <script>(function(w,d,s,l,i){w[l]=w[l]||[];w[l].push({'gtm.start': new Date().getTime(),event:'gtm.js'});var f=d.getElementsByTagName(s)[0], j=d.createElement(s),dl=l!='dataLayer'?'&l='+l:'';j.async=true;j.src= 'https://www.googletagmanager.com/gtm.js?id='+i+dl;f.parentNode.insertBefore(j,f); })(window,document,'script','dataLayer','GTM-MMVM77');</script> </head> <body> <noscript><iframe src="https://www.googletagmanager.com/ns.html?id=GTM-MMVM77" height="0" width="0" style="display:none;visibility:hidden" title="googletagmanager"></iframe></noscript> <a name="top" id="top"></a> <a class="hide-offscreen" href="#start">Omita y vaya al Contenido</a> <section class="usa-banner" aria-label="Un sitio oficial del Gobierno de Estados Unidos" > <div class="usa-accordion"> <header class="usa-banner__header"> <div class="usa-banner__inner"> <div class="grid-col-auto"> <img aria-hidden="true" class="usa-banner__header-flag" src="https://medlineplus.gov/uswds/img/us_flag_small.png" alt="" /> </div> <div class="grid-col-fill tablet:grid-col-auto" aria-hidden="true"> <p class="usa-banner__header-text"> Un sitio oficial del Gobierno de Estados Unidos </p> <p class="usa-banner__header-action"> As铆 es como usted puede verificarlo </p> </div> <button type="button" class="usa-accordion__button usa-banner__button" aria-expanded="false" aria-controls="gov-banner-spanish-lang-es" > <span class="usa-banner__button-text" >As铆 es como usted puede verificarlo</span > </button> </div> </header> <div class="usa-banner__content usa-accordion__content" id="gov-banner-spanish-lang-es" > <div class="grid-row grid-gap-lg"> <div class="usa-banner__guidance tablet:grid-col-6"> <img class="usa-banner__icon usa-media-block__img" src="https://medlineplus.gov/uswds/img/icon-dot-gov.svg" role="img" alt="" aria-hidden="true" /> <div class="usa-media-block__body"> <p> <strong>Los sitios web oficiales usan .gov</strong><br />Un sitio web <strong>.gov</strong> pertenece a una organizaci贸n oficial del Gobierno de Estados Unidos. </p> </div> </div> <div class="usa-banner__guidance tablet:grid-col-6"> <img class="usa-banner__icon usa-media-block__img" src="https://medlineplus.gov/uswds/img/icon-https.svg" role="img" alt="" aria-hidden="true" /> <div class="usa-media-block__body"> <p> <strong>Los sitios web seguros .gov usan HTTPS</strong><br />Un <strong>candado</strong> ( <span class="icon-lock" ><svg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" width="52" height="64" viewBox="0 0 52 64" class="usa-banner__lock-image" role="img" aria-labelledby="banner-lock-description-spanish" focusable="false" > <title id="banner-lock-title-spanish">Lock</title> <desc id="banner-lock-description-spanish">Locked padlock icon</desc> <path fill="#000000" fill-rule="evenodd" d="M26 0c10.493 0 19 8.507 19 19v9h3a4 4 0 0 1 4 4v28a4 4 0 0 1-4 4H4a4 4 0 0 1-4-4V32a4 4 0 0 1 4-4h3v-9C7 8.507 15.507 0 26 0zm0 8c-5.979 0-10.843 4.77-10.996 10.712L15 19v9h22v-9c0-6.075-4.925-11-11-11z" /> </svg> </span >) o <strong>https://</strong> significa que usted se conect贸 de forma segura a un sitio web .gov. 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galactosemia</h1> </div> <div class="page-actions"></div> <noscript><span class="js-disabled-message">Para usar las funciones de compartir de esta p谩ginas, por favor, habilite JavaScript.</span></noscript> </div> <div class="main"> <section><div class="mp-content"><h2>驴Qu茅 es una prueba de galactosemia?</h2> <p>La prueba de galactosemia es un an谩lisis de sangre que se les hace a los reci茅n nacidos para detectar un <a data-tid="6390" href="https://medlineplus.gov/spanish/carbohydratemetabolismdisorders.html">trastorno gen茅tico metab贸lico</a> muy poco com煤n llamado galactosemia. Los trastornos metab贸licos afectan el metabolismo, el proceso que usa su cuerpo para producir energ铆a a partir de los alimentos que consume. La galactosemia se puede heredar (transmitirse de padres a hijos), pero para tener la afecci贸n, el beb茅 debe recibir el gen de ambos progenitores. Los genes son partes del <a data-pid="20108" href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/adn/">ADN</a>聽de las c茅lulas que hereda de sus padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada progenitor.</p> <p>La galactosemia evita que el organismo del beb茅 descomponga un az煤car simple llamado galactosa. La galactosa se encuentra en muchos alimentos, incluyendo:</p> <ul> <li>Leche, f贸rmulas para beb茅s a base de leche y productos l谩cteos. Estos alimentos contienen lactosa, que est谩 formada por galactosa y glucosa, otro tipo de az煤car</li> <li>Algunas frutas y verduras</li> <li>Leche materna</li> </ul> <p>Normalmente, ciertas enzimas (prote铆nas que aceleran ciertas reacciones qu铆micas de su cuerpo) descomponen la galactosa. La galactosemia ocurre cuando un cambio gen茅tico afecta el funcionamiento de estas enzimas. Hay tres tipos de galactosemia. El tipo depende de la enzima afectada:</p> <ul> <li>Deficiencia de <strong>GALT</strong> (galactosa-1 fosfato uridil transferasa): Tambi茅n se conoce como galactosemia cl谩sica. Es la forma m谩s com煤n y grave del trastorno</li> <li>Deficiencia de <strong>GALK</strong> (galactosa quinasa)</li> <li>Deficiencia de <strong>GALE</strong> (galactosa epimerasa)</li> </ul> <p>Si un beb茅 con una deficiencia de GALT, GALK o GALE come alimentos con galactosa, se acumulan niveles altos de galactosa y sus subproductos en la sangre. Esto puede causar problemas de salud graves, como <a data-tid="2009" href="https://medlineplus.gov/spanish/liverdiseases.html">enfermedad hep谩tica</a>, <a data-tid="1990" href="https://medlineplus.gov/spanish/kidneyfailure.html">insuficiencia renal</a>, da帽o cerebral e incluso la muerte. Pero con un diagn贸stico y un tratamiento tempranos, los ni帽os con galactosemia pueden llevar una vida sana.</p> <p>Nombres alternativos: prueba de detecci贸n de galactosemia en reci茅n nacidos, prueba GALT</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Para qu茅 se usa?</h2> <p>La prueba se usa para diagnosticar galactosemia en un beb茅. Tambi茅n ayuda a identificar si es una deficiencia de GALT, GALK o GALE.</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Por qu茅 mi beb茅 necesita una prueba de galactosemia?</h2> <p>En Estados Unidos, esta prueba es parte de la <a data-tid="4042" href="https://medlineplus.gov/spanish/newbornscreening.html">evaluaci贸n del reci茅n nacido</a>. La evaluaci贸n del reci茅n nacido es una prueba de sangre simple que detecta varias enfermedades graves.</p> <p>Algunos beb茅s mayores necesitan pruebas si fueron adoptados de otro pa铆s y tienen s铆ntomas de galactosemia. Estos incluyen:</p> <ul> <li><a data-tid="2048" href="https://medlineplus.gov/spanish/nauseaandvomiting.html">V贸mitos</a></li> <li>Poco aumento de peso</li> <li>Negarse a comer</li> <li>Irritabilidad</li> <li><a data-tid="4453" href="https://medlineplus.gov/spanish/jaundice.html">Ictericia</a>, una afecci贸n que causa un tono amarillento en la piel y los ojos</li> </ul> <p>En general, los s铆ntomas desaparecen una vez que su hijo comienza a evitar la galactosa en su dieta.</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Qu茅 ocurre durante una prueba de galactosemia?</h2> <p>Un profesional de la salud limpia el tal贸n del beb茅 con alcohol y lo pincha con una aguja peque帽a. Luego recolecta unas gotas de sangre y coloca un parche en el sitio.</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Debo hacer algo para prepararme para esta prueba?</h2> <p>La prueba de galactosemia no requiere ninguna preparaci贸n especial.</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Tiene alg煤n riesgo esta prueba?</h2> <p>Su beb茅 tal vez sienta un pellizco peque帽o cuando se le pincha el tal贸n y se le podr铆a formar un moret贸n peque帽o. Esto deber铆a desaparecer r谩pidamente.</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Qu茅 significan sus resultados?</h2> <p>Los resultados de la prueba de galactosemia son positivos o negativos.</p> <p>Si los resultados son <strong>negativos</strong>, significa que su beb茅 no tiene el trastorno.</p> <p>Si son <strong>positivos</strong>, es probable que su beb茅 necesite m谩s pruebas para confirmar el diagn贸stico. Estas pruebas incluyen otras pruebas de sangre, an谩lisis de orina y <a data-tid="1922" href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html">estudios gen茅ticos</a>.</p> <p>Conozca m谩s sobre pruebas de <a data-pid="807" href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/como-entender-sus-resultados-de-pruebas-de-laboratorio/">laboratorio, los rangos de referencia y c贸mo comprender los resultados</a>.</p></div> </section> <section><div class="mp-content"><h2>驴Debo saber algo m谩s sobre la prueba de galactosemia?</h2> <p>Para la galactosemia no hay cura. Los beb茅s con este diagn贸stico pueden ser alimentados con una f贸rmula de soya u otras f贸rmulas sin lactosa. Los ni帽os con galactosemia cl谩sica (deficiencia de GALT) deben seguir una dieta especial que evite toda la leche y los productos que la contienen. Es posible que necesiten tomar un suplemento de calcio para obtener suficiente <a data-tid="2781" href="https://medlineplus.gov/spanish/calcium.html">calcio</a>. Los ni帽os con deficiencias de GALK y GALE pueden incluir una cantidad limitada de l谩cteos en su dieta.</p> <p>Si su hijo tiene una de estas deficiencias, consulte con su profesional de la salud c贸mo planificar una dieta segura y saludable, en la infancia y a medida que su ni帽o crezca. Es probable que los ni帽os con estas deficiencias deban alimentarse con dietas especiales por el resto de sus vidas.</p></div> </section> <section><div class="mp-refs mp-content"><h2>Referencias</h2> <ol> <li>Baby's First Test [Internet]. Expecting Health; c2024. Classic Galactosemia; [cited 2024 Jun 06]; [about 5 screens]. Available from: <a href="https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia" target="bibliowin">https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia</a></li> <li>Baby's First Test [Internet]. Expecting Health; c2024. Galactoepimerase Deficiency; [cited 2024 Jun 06]; [about 6 screens]. Available from: <a href="https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactoepimerase-deficiency" target="bibliowin">https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactoepimerase-deficiency</a></li> <li>Baby's First Test [Internet]. Expecting Health; c2024. Galactokinase Deficiency; [cited 2024 Jun 06]; [about 5 screens]. Available from: <a href="https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactokinase-deficiency" target="bibliowin">https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactokinase-deficiency</a></li> <li>Badiu Ti葯a I, Achim AC, Cozma-Petru葲 A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2022 Dec 20; [cited 2023 Jun 06]; [about 10 screens].15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010. PMID: 36615667; PMCID: PMC9823668.</li> <li>Cleveland Clinic: Health Library: Diagnostics & Testing [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2024. Blood Tests; [reviewed 2022 Dec 06; cited 2024 Jun 06]; [about 16 screens]. Available from: <a href="https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24508-blood-tests" target="bibliowin">https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24508-blood-tests</a></li> <li>Cleveland Clinic: Health Library: Diseases & Conditions [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2024. Galactosemia; [reviewed 2022 Aug 25; cited 2024 Jun 06]; [about 11 screens]. Available from: <a href="https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24062-galactosemia" target="bibliowin">https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24062-galactosemia</a></li> <li>March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2024. Newborn Screening Tests for Your Baby; [reviewed 2020 Jul; cited 2024 Jun 06]; [about 6 screens]. Available from: <a href="https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx" target="bibliowin">https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx</a></li> <li>Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995-2024. Test ID: GAL1P: Galactose-1-Phosphate, Erythrocytes; [cited 2024 Jun 06]; [about 1 screen]. Available from: <a href="https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/80337" target="bibliowin">https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/80337</a></li> <li>Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2024. Galactosemia; [reviewed 2024 Mar; cited 2024 Jun 06]; [about 2 screens]. Available from: <a href="https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/galactosemia" target="bibliowin">https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/galactosemia</a></li> <li>National Center for Advancing Translational Sciences [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Galactosemia; [updated 2024 Jun; cited 2024 Jun 06]; [about 3 screens]. Available from: <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia" target="bibliowin">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia</a></li> <li>Nemours KidsHealth [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995-2024. Galactosemia; [reviewed 2022 Jul; cited 2024 Jun 06]; [about 3 screens]. Available from: <a href="https://kidshealth.org/en/parents/galactosemia.html" target="bibliowin">https://kidshealth.org/en/parents/galactosemia.html</a></li> <li>Nemours KidsHealth [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995-2024. Newborn Screening Tests; [reviewed 2022; Jul; cited 2024 Jun 06]; [about 3 screens]. Available from: <a href="https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html" target="bibliowin">https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html</a></li> <li>Nemours KidsHealth [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995-2024. Getting a Blood Test; [reviewed 2021 Sep; cited 2024 Jun 06]; [about 4 screens]. Available from: <a href="https://kidshealth.org/en/parents/blood-tests.html" target="bibliowin">https://kidshealth.org/en/parents/blood-tests.html</a></li> <li>Ramani PK, Arya K. Galactokinase Deficiency. [Updated 2023 Jul 31; cited 2024 Jun 06]; [about 4 screens]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560683/" target="bibliowin">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560683/</a></li> <li>Verywell Health [Internet]. New York: About, Inc.; c2024. Signs and Symptoms of Galactosemia; 2023 Jan 25 [cited 2024 Jun 06]; [about 5 screens]. Available from: <a href="https://www.verywellhealth.com/galactosemia-2633504" target="bibliowin">https://www.verywellhealth.com/galactosemia-2633504</a></li> </ol></div> </section> </div> <div class="side"> <aside> <section><div class="side-section"> <div class="section-header"> <h2>Temas de salud relacionados</h2> </div> <div class="section-body"> <ul class="relatedmp"> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html">Enfermedades gen茅ticas</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/newbornscreening.html">Evaluaci贸n del reci茅n nacido</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/jaundice.html">Ictericia</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html">Pruebas gen茅ticas</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/carbohydratemetabolismdisorders.html">Trastornos del metabolismo de los carbohidratos</a></li> </ul> </div> </div></section> <section><div class="side-section"> <div class="section-header"> <h2>Pruebas m茅dicas relacionadas</h2> </div> <div class="section-body"> <ul class="relatedmp"> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/como-afrontar-la-ansiedad-causada-por-los-examenes-medicos/">C贸mo afrontar la ansiedad causada por los ex谩menes m茅dicos</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/como-entender-sus-resultados-de-pruebas-de-laboratorio/">C贸mo entender sus resultados de pruebas de laboratorio</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/lo-que-usted-debe-saber-sobre-los-analisis-de-sangre/">Lo que usted debe saber sobre los an谩lisis de sangre</a></li> </ul> </div> </div></section> </aside> </div> <div class="bottom"> <section><div class="lt-disclaimer"> <p>La informaci贸n disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atenci贸n m茅dica o de la asesor铆a de un profesional m茅dico. 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Los trastornos metab贸licos afectan el metabolismo, el proceso que usa su cuerpo para producir energ铆a a partir de los alimentos que consume. La galactosemia se puede heredar (transmitirse de padres a hijos), pero para tener la afecci贸n, el beb茅 debe recibir el gen de ambos progenitores. Los genes son partes del ADN聽de las c茅lulas que hereda de sus padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La galactosemia evita que el organismo del beb茅 descomponga un az煤car simple llamado galactosa. La galactosa se encuentra en muchos alimentos, incluyendo: Leche, f贸rmulas para beb茅s a base de leche y productos l谩cteos. Estos alimentos contienen lactosa, que est谩 formada por galactosa y glucosa, otro tipo de az煤car; Algunas frutas y verduras; Leche materna; Normalmente, ciertas enzimas (prote铆nas que aceleran ciertas reacciones qu铆micas de su cuerpo) descomponen la galactosa. La galactosemia ocurre cuando un cambio gen茅tico afecta el funcionamiento de estas enzimas. Hay tres tipos de galactosemia. El tipo depende de la enzima afectada: Deficiencia de GALT (galactosa-1 fosfato uridil transferasa): Tambi茅n se conoce como galactosemia cl谩sica. Es la forma m谩s com煤n y grave del trastorno; Deficiencia de GALK (galactosa quinasa); Deficiencia de GALE (galactosa epimerasa); Si un beb茅 con una deficiencia de GALT, GALK o GALE come alimentos con galactosa, se acumulan niveles altos de galactosa y sus subproductos en la sangre. Esto puede causar problemas de salud graves, como enfermedad hep谩tica, insuficiencia renal, da帽o cerebral e incluso la muerte. Pero con un diagn贸stico y un tratamiento tempranos, los ni帽os con galactosemia pueden llevar una vida sana. Nombres alternativos: prueba de detecci贸n de galactosemia en reci茅n nacidos, prueba GALT", "url": "https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/", "publisher": { "@type": "Organization", "legalName": "Biblioteca Nacional de Medicina", "url": "https://www.nlm.nih.gov", "brand": { "@type": "Brand", "name": "MedlinePlus", "description": "MedlinePlus es un servicio informativo de salud para pacientes, familiares y amigos. Es producido por la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (NLM, por sus siglas en ingl茅s), la biblioteca m茅dica m谩s grande del mundo y parte de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. (NIH, por sus siglas en ingl茅s).", "url": "https://medlineplus.gov/spanish", "logo": { "@type": "ImageObject", "url": "https://medlineplus.gov/images/m_logo_primary_sp.png" } }, "parentOrganization": { "@type": "Organization", "legalName": "Institutos Nacionales de la Salud", "url": "https://www.nih.gov" } } }</script> </body> </html>

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Prueba de galactosemia: Prueba de laboratorio de MedlinePlus