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<span>Alternar a subsecção História da Genética Médica</span> </button> <ul id="toc-História_da_Genética_Médica-sublist" class="vector-toc-list"> <li id="toc-Século_XIX_e_primeira_metade_do_século_XX" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Século_XIX_e_primeira_metade_do_século_XX"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1</span> <span>Século XIX e primeira metade do século XX</span> </div> </a> <ul id="toc-Século_XIX_e_primeira_metade_do_século_XX-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Segunda_metade_do_século_XX_até_os_tempos_atuais" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Segunda_metade_do_século_XX_até_os_tempos_atuais"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.2</span> <span>Segunda metade do século XX até os tempos atuais</span> </div> </a> <ul id="toc-Segunda_metade_do_século_XX_até_os_tempos_atuais-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Prática_clínica_atual" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Prática_clínica_atual"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">3</span> <span>Prática clínica atual</span> </div> </a> <ul id="toc-Prática_clínica_atual-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Aconselhamento_Genético" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Aconselhamento_Genético"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">4</span> <span>Aconselhamento Genético</span> </div> </a> <ul id="toc-Aconselhamento_Genético-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Avaliação_diagnóstica" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Avaliação_diagnóstica"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">5</span> <span>Avaliação diagnóstica</span> </div> </a> <button aria-controls="toc-Avaliação_diagnóstica-sublist" class="cdx-button cdx-button--weight-quiet cdx-button--icon-only vector-toc-toggle"> <span class="vector-icon mw-ui-icon-wikimedia-expand"></span> <span>Alternar a subsecção Avaliação diagnóstica</span> </button> <ul id="toc-Avaliação_diagnóstica-sublist" class="vector-toc-list"> <li id="toc-Estudos_cromossômicos" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Estudos_cromossômicos"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">5.1</span> <span>Estudos cromossômicos</span> </div> </a> <ul id="toc-Estudos_cromossômicos-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Estudos_metabólicos_básicos" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Estudos_metabólicos_básicos"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">5.2</span> <span>Estudos metabólicos básicos</span> </div> </a> <ul id="toc-Estudos_metabólicos_básicos-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Estudos_moleculares" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Estudos_moleculares"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">5.3</span> <span>Estudos moleculares</span> </div> </a> <ul id="toc-Estudos_moleculares-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Tratamento" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Tratamento"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">6</span> <span>Tratamento</span> </div> </a> <button aria-controls="toc-Tratamento-sublist" class="cdx-button cdx-button--weight-quiet cdx-button--icon-only vector-toc-toggle"> <span class="vector-icon mw-ui-icon-wikimedia-expand"></span> <span>Alternar a subsecção Tratamento</span> </button> <ul id="toc-Tratamento-sublist" class="vector-toc-list"> <li id="toc-Manuseio_dietético" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Manuseio_dietético"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">6.1</span> <span>Manuseio dietético</span> </div> </a> <ul id="toc-Manuseio_dietético-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Moléculas_pequenas" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Moléculas_pequenas"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">6.2</span> <span>Moléculas pequenas</span> </div> </a> <ul id="toc-Moléculas_pequenas-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Medicamentos_biológicos_e_oligonucleotídios" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Medicamentos_biológicos_e_oligonucleotídios"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">6.3</span> <span>Medicamentos biológicos e oligonucleotídios</span> </div> </a> <ul id="toc-Medicamentos_biológicos_e_oligonucleotídios-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Transplantes" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Transplantes"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">6.4</span> <span>Transplantes</span> </div> </a> <ul id="toc-Transplantes-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Carreira_em_Genética_Médica" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Carreira_em_Genética_Médica"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">7</span> <span>Carreira em Genética Médica</span> </div> </a> <ul id="toc-Carreira_em_Genética_Médica-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Genética_Médica_no_Brasil" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" 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id="toc-Genética_Médica_no_SUS" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Genética_Médica_no_SUS"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">8.2</span> <span>Genética Médica no SUS</span> </div> </a> <ul id="toc-Genética_Médica_no_SUS-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Genética_Médica_em_Portugal_e_na_União_Europeia" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Genética_Médica_em_Portugal_e_na_União_Europeia"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">9</span> <span>Genética Médica em Portugal e na União Europeia</span> </div> </a> <ul id="toc-Genética_Médica_em_Portugal_e_na_União_Europeia-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Referências" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Referências"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">10</span> <span>Referências</span> </div> </a> <ul id="toc-Referências-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Ligações_externas" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Ligações_externas"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">11</span> <span>Ligações externas</span> </div> </a> <ul id="toc-Ligações_externas-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </div> </div> </nav> </div> </div> <div class="mw-content-container"> <main id="content" class="mw-body"> <header class="mw-body-header vector-page-titlebar"> <nav aria-label="Conteúdo" class="vector-toc-landmark"> <div id="vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown vector-page-titlebar-toc vector-button-flush-left" > <input type="checkbox" id="vector-page-titlebar-toc-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown-checkbox " aria-label="Alternar o índice" > <label id="vector-page-titlebar-toc-label" for="vector-page-titlebar-toc-checkbox" class="vector-dropdown-label cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--fake-button--enabled cdx-button--weight-quiet cdx-button--icon-only " aria-hidden="true" ><span class="vector-icon mw-ui-icon-listBullet mw-ui-icon-wikimedia-listBullet"></span> <span class="vector-dropdown-label-text">Alternar o índice</span> </label> <div class="vector-dropdown-content"> <div id="vector-page-titlebar-toc-unpinned-container" class="vector-unpinned-container"> </div> </div> </div> </nav> <h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Genética médica</span></h1> <div id="p-lang-btn" class="vector-dropdown mw-portlet mw-portlet-lang" > <input type="checkbox" id="p-lang-btn-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" 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Disponível em 36 línguas" > <label id="p-lang-btn-label" for="p-lang-btn-checkbox" class="vector-dropdown-label cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--fake-button--enabled cdx-button--weight-quiet cdx-button--action-progressive mw-portlet-lang-heading-36" aria-hidden="true" ><span class="vector-icon mw-ui-icon-language-progressive mw-ui-icon-wikimedia-language-progressive"></span> <span class="vector-dropdown-label-text">36 línguas</span> </label> <div class="vector-dropdown-content"> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li class="interlanguage-link interwiki-ar mw-list-item"><a href="https://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%B9%D9%84%D9%85_%D8%A7%D9%84%D9%88%D8%B1%D8%A7%D8%AB%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9" title="علم الوراثة الطبية — árabe" lang="ar" hreflang="ar" data-title="علم الوراثة الطبية" data-language-autonym="العربية" data-language-local-name="árabe" class="interlanguage-link-target"><span>العربية</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-az mw-list-item"><a href="https://az.wikipedia.org/wiki/Tibbi_genetika" title="Tibbi genetika — azerbaijano" lang="az" hreflang="az" data-title="Tibbi genetika" data-language-autonym="Azərbaycanca" data-language-local-name="azerbaijano" class="interlanguage-link-target"><span>Azərbaycanca</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-be mw-list-item"><a href="https://be.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D1%8B%D1%86%D1%8B%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D1%8B%D0%BA%D0%B0" title="Медыцынская генетыка — bielorrusso" lang="be" hreflang="be" data-title="Медыцынская генетыка" data-language-autonym="Беларуская" data-language-local-name="bielorrusso" class="interlanguage-link-target"><span>Беларуская</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-bs mw-list-item"><a href="https://bs.wikipedia.org/wiki/Medicinska_genetika" title="Medicinska genetika — bósnio" lang="bs" hreflang="bs" data-title="Medicinska 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href="https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%99%CE%B1%CF%84%CF%81%CE%B9%CE%BA%CE%AE_%CE%B3%CE%B5%CE%BD%CE%B5%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%AE" title="Ιατρική γενετική — grego" lang="el" hreflang="el" data-title="Ιατρική γενετική" data-language-autonym="Ελληνικά" data-language-local-name="grego" class="interlanguage-link-target"><span>Ελληνικά</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-en mw-list-item"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Medical_genetics" title="Medical genetics — inglês" lang="en" hreflang="en" data-title="Medical genetics" data-language-autonym="English" data-language-local-name="inglês" class="interlanguage-link-target"><span>English</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-eo mw-list-item"><a href="https://eo.wikipedia.org/wiki/Medicina_genetiko" title="Medicina genetiko — esperanto" lang="eo" hreflang="eo" data-title="Medicina genetiko" data-language-autonym="Esperanto" data-language-local-name="esperanto" 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data-title="Perinnöllisyyslääketiede" data-language-autonym="Suomi" data-language-local-name="finlandês" class="interlanguage-link-target"><span>Suomi</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-fr mw-list-item"><a href="https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A9n%C3%A9tique_m%C3%A9dicale" title="Génétique médicale — francês" lang="fr" hreflang="fr" data-title="Génétique médicale" data-language-autonym="Français" data-language-local-name="francês" class="interlanguage-link-target"><span>Français</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-gl mw-list-item"><a href="https://gl.wikipedia.org/wiki/Xen%C3%A9tica_m%C3%A9dica" title="Xenética médica — galego" lang="gl" hreflang="gl" data-title="Xenética médica" data-language-autonym="Galego" data-language-local-name="galego" class="interlanguage-link-target"><span>Galego</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-he mw-list-item"><a href="https://he.wikipedia.org/wiki/%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%A7%D7%94_%D7%A8%D7%A4%D7%95%D7%90%D7%99%D7%AA" title="גנטיקה רפואית — hebraico" lang="he" hreflang="he" data-title="גנטיקה רפואית" data-language-autonym="עברית" data-language-local-name="hebraico" class="interlanguage-link-target"><span>עברית</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-hy mw-list-item"><a href="https://hy.wikipedia.org/wiki/%D4%B2%D5%AA%D5%B7%D5%AF%D5%A1%D5%AF%D5%A1%D5%B6_%D5%A3%D5%A5%D5%B6%D5%A5%D5%BF%D5%AB%D5%AF%D5%A1" title="Բժշկական գենետիկա — arménio" lang="hy" hreflang="hy" data-title="Բժշկական գենետիկա" data-language-autonym="Հայերեն" data-language-local-name="arménio" class="interlanguage-link-target"><span>Հայերեն</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-id mw-list-item"><a href="https://id.wikipedia.org/wiki/Genetika_kedokteran" title="Genetika kedokteran — indonésio" lang="id" hreflang="id" data-title="Genetika kedokteran" data-language-autonym="Bahasa Indonesia" 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генетика — cazaque" lang="kk" hreflang="kk" data-title="Медициналық генетика" data-language-autonym="Қазақша" data-language-local-name="cazaque" class="interlanguage-link-target"><span>Қазақша</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ko mw-list-item"><a href="https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%9D%98%ED%95%99%EC%9C%A0%EC%A0%84%ED%95%99" title="의학유전학 — coreano" lang="ko" hreflang="ko" data-title="의학유전학" data-language-autonym="한국어" data-language-local-name="coreano" class="interlanguage-link-target"><span>한국어</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ky mw-list-item"><a href="https://ky.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8B%D0%BA_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0" title="Медициналык генетика — quirguiz" lang="ky" hreflang="ky" data-title="Медициналык генетика" data-language-autonym="Кыргызча" data-language-local-name="quirguiz" class="interlanguage-link-target"><span>Кыргызча</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-la mw-list-item"><a href="https://la.wikipedia.org/wiki/Genetica_clinica" title="Genetica clinica — latim" lang="la" hreflang="la" data-title="Genetica clinica" data-language-autonym="Latina" data-language-local-name="latim" class="interlanguage-link-target"><span>Latina</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-mk mw-list-item"><a href="https://mk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0" title="Медицинска генетика — macedónio" lang="mk" hreflang="mk" data-title="Медицинска генетика" data-language-autonym="Македонски" data-language-local-name="macedónio" class="interlanguage-link-target"><span>Македонски</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ms mw-list-item"><a href="https://ms.wikipedia.org/wiki/Genetik_perubatan" title="Genetik perubatan — malaio" lang="ms" hreflang="ms" data-title="Genetik perubatan" data-language-autonym="Bahasa Melayu" data-language-local-name="malaio" class="interlanguage-link-target"><span>Bahasa Melayu</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-pl mw-list-item"><a href="https://pl.wikipedia.org/wiki/Genetyka_kliniczna" title="Genetyka kliniczna — polaco" lang="pl" hreflang="pl" data-title="Genetyka kliniczna" data-language-autonym="Polski" data-language-local-name="polaco" class="interlanguage-link-target"><span>Polski</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ro mw-list-item"><a href="https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic%C4%83_medical%C4%83" title="Genetică medicală — romeno" lang="ro" hreflang="ro" data-title="Genetică medicală" data-language-autonym="Română" data-language-local-name="romeno" class="interlanguage-link-target"><span>Română</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ru mw-list-item"><a href="https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0" title="Медицинская генетика — russo" lang="ru" hreflang="ru" data-title="Медицинская генетика" data-language-autonym="Русский" data-language-local-name="russo" class="interlanguage-link-target"><span>Русский</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-sh mw-list-item"><a href="https://sh.wikipedia.org/wiki/Medicinska_genetika" title="Medicinska genetika — servo-croata" lang="sh" hreflang="sh" data-title="Medicinska genetika" data-language-autonym="Srpskohrvatski / српскохрватски" data-language-local-name="servo-croata" class="interlanguage-link-target"><span>Srpskohrvatski / српскохрватски</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-sv mw-list-item"><a href="https://sv.wikipedia.org/wiki/Klinisk_genetik" title="Klinisk genetik — sueco" lang="sv" hreflang="sv" data-title="Klinisk genetik" data-language-autonym="Svenska" data-language-local-name="sueco" class="interlanguage-link-target"><span>Svenska</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-th mw-list-item"><a href="https://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%80%E0%B8%A7%E0%B8%8A%E0%B8%9E%E0%B8%B1%E0%B8%99%E0%B8%98%E0%B8%B8%E0%B8%A8%E0%B8%B2%E0%B8%AA%E0%B8%95%E0%B8%A3%E0%B9%8C" title="เวชพันธุศาสตร์ — tailandês" lang="th" hreflang="th" data-title="เวชพันธุศาสตร์" data-language-autonym="ไทย" data-language-local-name="tailandês" class="interlanguage-link-target"><span>ไทย</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-tr mw-list-item"><a href="https://tr.wikipedia.org/wiki/Medikal_genetik" title="Medikal genetik — turco" lang="tr" hreflang="tr" data-title="Medikal genetik" data-language-autonym="Türkçe" data-language-local-name="turco" class="interlanguage-link-target"><span>Türkçe</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-uk mw-list-item"><a href="https://uk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%87%D0%BD%D0%B0_%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0" title="Медична генетика — ucraniano" lang="uk" hreflang="uk" data-title="Медична генетика" data-language-autonym="Українська" data-language-local-name="ucraniano" class="interlanguage-link-target"><span>Українська</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-uz mw-list-item"><a href="https://uz.wikipedia.org/wiki/Tibbiyot_genetikasi" title="Tibbiyot genetikasi — usbeque" lang="uz" hreflang="uz" data-title="Tibbiyot genetikasi" data-language-autonym="Oʻzbekcha / ўзбекча" data-language-local-name="usbeque" class="interlanguage-link-target"><span>Oʻzbekcha / ўзбекча</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-vi mw-list-item"><a href="https://vi.wikipedia.org/wiki/Di_truy%E1%BB%81n_h%E1%BB%8Dc_y_khoa" title="Di truyền học y khoa — vietnamita" lang="vi" hreflang="vi" data-title="Di truyền học y khoa" data-language-autonym="Tiếng Việt" data-language-local-name="vietnamita" class="interlanguage-link-target"><span>Tiếng Việt</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-zh mw-list-item"><a href="https://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%86%AB%E5%AD%B8%E9%81%BA%E5%82%B3%E5%AD%B8" title="醫學遺傳學 — chinês" lang="zh" hreflang="zh" data-title="醫學遺傳學" data-language-autonym="中文" data-language-local-name="chinês" class="interlanguage-link-target"><span>中文</span></a></li> </ul> <div class="after-portlet after-portlet-lang"><span class="wb-langlinks-edit wb-langlinks-link"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q1071953#sitelinks-wikipedia" title="Editar hiperligações interlínguas" class="wbc-editpage">Editar hiperligações</a></span></div> </div> </div> </div> </header> <div class="vector-page-toolbar"> <div class="vector-page-toolbar-container"> <div id="left-navigation"> <nav aria-label="Espaços nominais"> <div id="p-associated-pages" class="vector-menu vector-menu-tabs mw-portlet mw-portlet-associated-pages" > <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="ca-nstab-main" class="selected vector-tab-noicon mw-list-item"><a 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class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li class="wb-otherproject-link wb-otherproject-commons mw-list-item"><a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Medical_genetics" hreflang="en"><span>Wikimedia Commons</span></a></li><li id="t-wikibase" class="wb-otherproject-link wb-otherproject-wikibase-dataitem mw-list-item"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q1071953" title="Hiperligação para o elemento do repositório de dados [g]" accesskey="g"><span>Elemento Wikidata</span></a></li> </ul> </div> </div> </div> </div> </div> </div> </nav> </div> </div> </div> <div class="vector-column-end"> <div class="vector-sticky-pinned-container"> <nav class="vector-page-tools-landmark" aria-label="Ferramentas de página"> <div id="vector-page-tools-pinned-container" class="vector-pinned-container"> </div> </nav> <nav class="vector-appearance-landmark" aria-label="Aspeto"> <div id="vector-appearance-pinned-container" 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class="vector-body-before-content"> <div class="mw-indicators"> </div> <div id="siteSub" class="noprint">Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.</div> </div> <div id="contentSub"><div id="mw-content-subtitle"></div></div> <div id="mw-content-text" class="mw-body-content"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="pt" dir="ltr"><table class="infobox infobox_v2" cellpadding="3" border="0" style="width:23em; line-height:1.2em; font-size: 88%; -moz-border-radius:5px;"> <caption class="" style="padding:0.5em; padding-bottom:0.2em; font-size:1.2em; line-height:1.2em;">Genética médica </caption> <tbody><tr> <th colspan="2" class="topo padrao" style="display:none;"><span class="">Genética médica</span> </th></tr> <tr> <td colspan="2" style="text-align:center;"><span><span><span class="mw-default-size" typeof="mw:File/Frameless"><a href="/wiki/Ficheiro:ScientistPedigree.JPG" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/ScientistPedigree.JPG/220px-ScientistPedigree.JPG" decoding="async" width="220" height="327" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/ScientistPedigree.JPG/330px-ScientistPedigree.JPG 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/ScientistPedigree.JPG/440px-ScientistPedigree.JPG 2x" data-file-width="1683" data-file-height="2503" /></a></span></span></span> </td></tr> <tr> <td scope="row" style="vertical-align: top; text-align: left; font-weight:bold;">Foco </td> <td style="vertical-align: top; text-align: left;">Condições genéticas e anomalias congênitas </td></tr> <tr> <td scope="row" style="vertical-align: top; text-align: left; font-weight:bold;">Doenças significativas </td> <td style="vertical-align: top; text-align: left;">Embriopatias, erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas, síndromes com malformações congênitas, síndromes neurogenéticas, entre outras </td></tr> <tr> <td scope="row" style="vertical-align: top; text-align: left; font-weight:bold;">Testes significativos </td> <td style="vertical-align: top; text-align: left;">Sequenciamento do exoma, acilcarnitinas, dosagem de aminoácidos, Array CGH, entre outros </td></tr> </tbody></table> <p><b>Genética médica</b> ou <b>genética clínica</b> é a especialidade que lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do <a href="/wiki/Aconselhamento_gen%C3%A9tico" title="Aconselhamento genético">aconselhamento genético</a>. </p> <meta property="mw:PageProp/toc" /> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Escopo">Escopo</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=1" title="Editar secção: Escopo" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=1" title="Editar código-fonte da secção: Escopo"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>A Genética Médica compreende diferentes áreas, incluindo o atendimento clínico, a realização de exames de diagnóstico laboratorial e a pesquisa de causas e padrões de herança de doenças genéticas. Exemplos de condições que integram o escopo da Genética Médica incluem os <a href="/wiki/Malforma%C3%A7%C3%A3o_cong%C3%A9nita" title="Malformação congénita">defeitos congênitos</a> e <a href="/wiki/Dismorfologia" title="Dismorfologia">dismorfologia</a>, <a href="/wiki/Terat%C3%B3geno" class="mw-redirect" title="Teratógeno">síndromes teratogênicas</a>, <a href="/wiki/Erros_inatos_do_metabolismo" class="mw-redirect" title="Erros inatos do metabolismo">erros inatos do metabolismo</a>, displasias esqueléticas, <a href="/wiki/Oncogen%C3%A9tica" title="Oncogenética">câncer familial</a>, síndromes <a href="/wiki/Neurogen%C3%A9tica" title="Neurogenética">neurogenéticas</a>, síndromes <a href="/w/index.php?title=Hematogen%C3%A9tica&action=edit&redlink=1" class="new" title="Hematogenética (página não existe)">hematogenéticas</a>, <a href="/wiki/Categoria:Genodermatoses" title="Categoria:Genodermatoses">genodermatoses</a>, entre outras.<sup id="cite_ref-resolucao2_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-resolucao2-1"><span>[</span>1<span>]</span></a></sup> Há sobreposições crescentes com outras especialidades médicas, uma vez que os avanços recentes da <a href="/wiki/Gen%C3%A9tica" title="Genética">Genética</a> têm revelado a etiologia de condições <a href="/wiki/Neurologia" title="Neurologia">neurológicas</a>, <a href="/wiki/Endocrinologia" title="Endocrinologia">endócrinas</a>, <a href="/wiki/Cardiologia" title="Cardiologia">cardiovasculares</a>, <a href="/wiki/Pneumologia" title="Pneumologia">pulmonares</a>, <a href="/wiki/Oftalmologia" title="Oftalmologia">oftalmológicas</a>, <a href="/wiki/Nefrologia" title="Nefrologia">renais</a>, <a href="/wiki/Psiquiatria" title="Psiquiatria">psiquiátricas</a> e <a href="/wiki/Dermatologia" title="Dermatologia">dermatológicas</a>. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="História_da_Genética_Médica"><span id="Hist.C3.B3ria_da_Gen.C3.A9tica_M.C3.A9dica"></span>História da Genética Médica</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=2" title="Editar secção: História da Genética Médica" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=2" title="Editar código-fonte da secção: História da Genética Médica"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Século_XIX_e_primeira_metade_do_século_XX"><span id="S.C3.A9culo_XIX_e_primeira_metade_do_s.C3.A9culo_XX"></span>Século XIX e primeira metade do século XX</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=3" title="Editar secção: Século XIX e primeira metade do século XX" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=3" title="Editar código-fonte da secção: Século XIX e primeira metade do século XX"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:Archibald_Edward_Garrod.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/Archibald_Edward_Garrod.jpg/119px-Archibald_Edward_Garrod.jpg" decoding="async" width="119" height="157" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/Archibald_Edward_Garrod.jpg/179px-Archibald_Edward_Garrod.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/Archibald_Edward_Garrod.jpg/238px-Archibald_Edward_Garrod.jpg 2x" data-file-width="2128" data-file-height="2811" /></a><figcaption>Archibald Garrod</figcaption></figure> <p>Os padrões de herança genética foram primeiramente descritos por <a href="/wiki/Gregor_Mendel" title="Gregor Mendel">Gregor Mendel</a> em 1865 em seus experimentos com ervilhas. Esses conceitos foram aplicados às doenças humanas familiares em 1902, quando <a href="/wiki/Archibald_Garrod" title="Archibald Garrod">Archibald Garrod</a> descreveu o padrão de herança autossômico recessivo para a <a href="/wiki/Alcapton%C3%BAria" title="Alcaptonúria">alcaptonúria</a>. O mesmo pesquisador é responsável pelo termo "erros inatos do metabolismo". As descobertas em relação à herança humana possibilitaram o surgimento das clínicas de aconselhamento genético nos Estados Unidos em 1941.<sup id="cite_ref-abc_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-abc-2"><span>[</span>2<span>]</span></a></sup> Os atendimentos das primeiras clínicas incluíam temas similares aos contemporâneos como <a href="/wiki/Retardo_mental" class="mw-redirect" title="Retardo mental">retardo mental</a>, defeitos do tubo neural e <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington" title="Doença de Huntington">doença de Huntington</a>, bem como temas atualmente raramente abordados em contextos clínicos, como cor da pele e dos olhos e gemelaridade.<sup id="cite_ref-abc_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-abc-2"><span>[</span>2<span>]</span></a></sup> </p> <figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:Victor_McKusick.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Victor_McKusick.jpg/152px-Victor_McKusick.jpg" decoding="async" width="152" height="174" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Victor_McKusick.jpg/228px-Victor_McKusick.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9c/Victor_McKusick.jpg 2x" data-file-width="259" data-file-height="297" /></a><figcaption>Victor A. McKusick</figcaption></figure> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Segunda_metade_do_século_XX_até_os_tempos_atuais"><span id="Segunda_metade_do_s.C3.A9culo_XX_at.C3.A9_os_tempos_atuais"></span>Segunda metade do século XX até os tempos atuais</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=4" title="Editar secção: Segunda metade do século XX até os tempos atuais" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=4" title="Editar código-fonte da secção: Segunda metade do século XX até os tempos atuais"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Um número importante de progressos na compreensão das bases moleculares da genética ocorreu a partir da segunda metade do século XX. Os cromossomos já haviam sido apontados como base da herança em 1903, mas a estrutura do DNA só seria descrita em 1953 por <a href="/wiki/James_Watson" title="James Watson">James Watson</a> e <a href="/wiki/Francis_Crick" title="Francis Crick">Francis Crick</a>. Em 1956, o número correto de cromossomos foi estabelecido e em 1959, foi identificada a associação entre a síndrome de Down e a trissomia do 21 por <a href="/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune" title="Jérôme Lejeune">Jérôme Lejeune</a>. Um dos mais relevantes trabalhos para a Genética Médica foi a publicação da primeira edição do <i>Mendelian Inheritance in Man (MIM)</i>, um catálogo que reuniu todos os genes e doenças genéticas conhecidos, em 1966 por <a href="/wiki/Victor_A._McKusick" title="Victor A. McKusick">Victor A. McKusick</a>, considerado o pai da medicina genética.<sup id="cite_ref-ashg_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-ashg-3"><span>[</span>3<span>]</span></a></sup> O MIM é atualmente disponibilizado de forma gratuita na internet com o nome de <a href="/wiki/OMIM" class="mw-redirect" title="OMIM">OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man</a> e é atualizado regularmente. Outros marcos importantes para a Genética Médica incluem a descoberta das <a href="/wiki/Enzima_de_restri%C3%A7%C3%A3o" title="Enzima de restrição">endonucleases de restrição</a> em 1970, permitindo a análise do DNA, bem como a publicação do esboço do <a href="/wiki/Genoma_humano" title="Genoma humano">genoma humano</a> em 2000. Essas descobertas permitiram o diagnóstico de muitas doenças genéticas através da análise cromossômica e de testes moleculares. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prática_clínica_atual"><span id="Pr.C3.A1tica_cl.C3.ADnica_atual"></span>Prática clínica atual</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=5" title="Editar secção: Prática clínica atual" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=5" title="Editar código-fonte da secção: Prática clínica atual"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>As situações clínicas nas quais os pacientes são avaliados determinam o escopo das intervenções práticas, diagnósticas e terapêuticas. De um modo geral, os encontros entre pacientes e médicos geneticistas envolvem:<sup id="cite_ref-abc_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-abc-2"><span>[</span>2<span>]</span></a></sup> </p> <ul><li>Encaminhamentos para ambulatórios de Genética (pediátricos, adultos ou combinados) ou uma interconsulta intra-hospitalar, mais frequentemente para avaliação diagnóstica;</li> <li>Ambulatórios de genética especializados, com enfoque no manuseio de <a href="/wiki/Erros_inatos_do_metabolismo" class="mw-redirect" title="Erros inatos do metabolismo">erros inatos do metabolismo</a>, <a href="/w/index.php?title=Displasias_esquel%C3%A9ticas&action=edit&redlink=1" class="new" title="Displasias esqueléticas (página não existe)">displasias esqueléticas</a> ou doenças de depósito lisossômico;</li> <li>Encaminhamentos para aconselhamento em ambulatório de genética pré-natal para discutir riscos gestacionais (idade materna avançada, exposição a teratógenos, história familiar de doença genética, história de abortamento de repetição), resultados de testes (alterações ultrassonográficas, testes )de triagem materna alterados e/ou opções de diagnóstico pré-natal (tipicamente <a href="/wiki/Amniocentese" title="Amniocentese">amniocentese</a> ou biópsia de vilosidade coriônica);</li> <li>Ambulatório multidisciplinares que incluem um médico geneticista (genética do câncer, genética cardiovascular, distúrbios da diferenciação sexual, defeitos craniofaciais ou fendas labiais/palatinas, ambulatórios de <a href="/wiki/Surdez" class="mw-redirect" title="Surdez">surdez</a>, ambulatórios de <a href="/wiki/Distrofia_muscular" title="Distrofia muscular">distrofias musculares</a>/doenças neurodegenerativas).</li></ul> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Aconselhamento_Genético"><span id="Aconselhamento_Gen.C3.A9tico"></span>Aconselhamento Genético</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=6" title="Editar secção: Aconselhamento Genético" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=6" title="Editar código-fonte da secção: Aconselhamento Genético"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>O <a href="/wiki/Aconselhamento_gen%C3%A9tico" title="Aconselhamento genético">aconselhamento genético</a> é o processo pelo qual se fornece informação e aconselhamento a pacientes ou familiares, sobre um distúrbio genético herdado que possa afetá-los ou a seus descendentes. O propósito do aconselhamento é auxiliar nas decisões sobre reprodução e outros assuntos relacionados à saúde, com base em informações sobre o distúrbio genético, seu tratamento e prognóstico, os padrões de herança e os testes diagnósticos disponíveis.<sup id="cite_ref-decs_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-decs-4"><span>[</span>4<span>]</span></a></sup> O termo Aconselhamento Genético também é aplicado à consulta em Genética Médica de um modo geral, visando o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças genéticas.<sup id="cite_ref-Brunoni2002_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-Brunoni2002-5"><span>[</span>5<span>]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Avaliação_diagnóstica"><span id="Avalia.C3.A7.C3.A3o_diagn.C3.B3stica"></span>Avaliação diagnóstica</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=7" title="Editar secção: Avaliação diagnóstica" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=7" title="Editar código-fonte da secção: Avaliação diagnóstica"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>O diagnóstico em Genética Médica, assim como na <a href="/wiki/Medicina" title="Medicina">Medicina</a> em geral, firma-se principalmente nos pilares da propedêutica: <a href="/wiki/Anamnese" class="mw-disambig" title="Anamnese">anamnese</a> e <a href="/wiki/Exame_f%C3%ADsico" class="mw-redirect" title="Exame físico">exame físico</a>.<sup id="cite_ref-Brunoni2002_5-1" class="reference"><a href="#cite_note-Brunoni2002-5"><span>[</span>5<span>]</span></a></sup> Entretanto, para alguns casos tornam-se necessários exames complementares. Entre eles, destacam-se, na área específica da Genética, os estudos cromossômicos, metabólicos e moleculares. </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Estudos_cromossômicos"><span id="Estudos_cromoss.C3.B4micos"></span>Estudos cromossômicos</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=8" title="Editar secção: Estudos cromossômicos" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=8" title="Editar código-fonte da secção: Estudos cromossômicos"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:Human_male_karyotype.gif" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fd/Human_male_karyotype.gif/220px-Human_male_karyotype.gif" decoding="async" width="220" height="172" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fd/Human_male_karyotype.gif/330px-Human_male_karyotype.gif 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/fd/Human_male_karyotype.gif 2x" data-file-width="424" data-file-height="331" /></a><figcaption>Cariótipo por bandeamento G</figcaption></figure> <p>Estudos cromossômicos são usados na genética clínica para determinar a causa de atrasos de desenvolvimento, defeitos congênitos, características dismórficas e/ou <a href="/wiki/Autismo" class="mw-redirect" title="Autismo">autismo</a>. A análise cromossômica é também realizada no <a href="/wiki/Pr%C3%A9-natal" title="Pré-natal">pré-natal</a> para determinar se um feto é afetado por <a href="/wiki/Aneuploidia" title="Aneuploidia">aneuploidia</a> ou outros rearranjos cromossômicos. Finalmente, as anomalias cromossômicas são frequentemente detectadas em amostras de câncer. Um grande número de diferentes métodos tem sido desenvolvido para análise de cromossomos: </p> <ul><li>Análise de cromossomos usando o <a href="/wiki/Cari%C3%B3tipo" title="Cariótipo">cariótipo</a> envolve diferentes corantes para gerar bandas claras e escuras, permitindo a identificação de cada cromossomo em um microscópio;</li></ul> <ul><li>Cariótipo de instabilidade cromossômica envolve o uso de substâncias que induzem quebras cromossômicas, auxiliando no diagnóstico condições genéticas relacionadas ao <a href="/wiki/Reparo_do_DNA" class="mw-redirect" title="Reparo do DNA">reparo do DNA</a>, como a <a href="/wiki/Ataxia_telangiectasia" title="Ataxia telangiectasia">ataxia telangiectasia</a>.</li></ul> <ul><li><a href="/w/index.php?title=Hibrida%C3%A7%C3%A3o_fluorescente_in_situ&action=edit&redlink=1" class="new" title="Hibridação fluorescente in situ (página não existe)">Hibridação in situ fluorescente</a> (FISH) envolve o uso de sondas marcadas com fluorecência que se ligam a sequencias específicas de DNA, usadas para identificar aneuploidia, deleções genômicas ou duplicações, caracterizando translocações cromossômicas e determinando a origem de cromossomos em anel;</li></ul> <ul><li>Hibridação genômica comparativa em array (Array CGH) é uma técnica molecular nova que envolve a hibridização de uma amostra de DNA individual a uma lâmina de vidro ou chip de microarranjos contendo sondas moleculares que representam regiões únicas do genoma. Esse método é particularmente sensível para detecção de ganhos ou perdas cromossômicas ao longo do genoma, mas não detecta translocações balanceadas ou distingue o local da duplicação do material genético.<sup id="cite_ref-CGH_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-CGH-6"><span>[</span>6<span>]</span></a></sup></li></ul> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Estudos_metabólicos_básicos"><span id="Estudos_metab.C3.B3licos_b.C3.A1sicos"></span>Estudos metabólicos básicos</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=9" title="Editar secção: Estudos metabólicos básicos" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=9" title="Editar código-fonte da secção: Estudos metabólicos básicos"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Estudos bioquímicos são realizados para rastrear por alterações nos <a href="/wiki/Metab%C3%B3lito" title="Metabólito">metabólitos</a> em fluidos corporais, geralmente o sangue ou urina, mas também ocasionalmente o líquido cefalorraquidiano. Testes específicos de função <a href="/wiki/Enzima" title="Enzima">enzimática</a> (em leucócitos, fibroblastos da pele, fígado ou músculo) também são utilizados em determinadas circunstâncias: </p> <ul><li>A dosagem quantitativa de <a href="/wiki/Amino%C3%A1cidos" class="mw-redirect" title="Aminoácidos">aminoácidos</a> é tipicamente realizada utilizando a reação de <a href="/wiki/Ninidrina" title="Ninidrina">ninidrina</a>, seguida de <a href="/wiki/Cromatografia_l%C3%ADquida_de_alta_efici%C3%AAncia" title="Cromatografia líquida de alta eficiência">cromatografia líquida</a> para medir a quantidade de aminoácidos na amostra (urina, plasma/soro ou <a href="/wiki/L%C3%ADquido_cefalorraquidiano" title="Líquido cefalorraquidiano">líquor</a>). A medida de aminoácidos no plasma ou soro é utilizada na avaliação de doenças do metabolismo de aminoácidos como transtornos do ciclo da ureia, <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_da_urina_em_xarope_de_%C3%A1cer" title="Doença da urina em xarope de ácer">doença da urina em xarope de bordo</a> e <a href="/wiki/Fenilceton%C3%BAria" title="Fenilcetonúria">fenilcetonúria</a>. As medidas de aminoácidos na urina podem ser úteis no diagnóstico de <a href="/wiki/Cistin%C3%BAria" title="Cistinúria">cistinúria</a> ou síndrome de Fanconi renal como pode ser visto na cistinose;</li></ul> <ul><li>A análise de <a href="/wiki/%C3%81cidos_org%C3%A2nicos" class="mw-redirect" title="Ácidos orgânicos">ácidos orgânicos</a> na urina pode ser realizada tanto por métodos qualitativos como quantitativos, mas em todo caso o teste é usado para detetar a excreção de ácidos orgânicos anormais. Esses compostos são normalmente produzidos durante o metabolismo corporal de aminoácidos e ácidos graxos de cadeia ímpar, mas acumulam-se em pacientes com certas doenças metabólicas;</li> <li>O perfil de acilcarnitinas deteta compostos como os ácidos orgânicos e <a href="/wiki/%C3%81cidos_graxos" class="mw-redirect" title="Ácidos graxos">ácidos graxos</a> conjugados a <a href="/wiki/Carnitina" title="Carnitina">carnitina</a>. O teste é utilizado para deteção de doenças envolvendo o metabolismo de ácidos graxos.</li> <li><a href="/wiki/Piruvato" class="mw-redirect" title="Piruvato">Piruvato</a> e <a href="/wiki/Lactato" class="mw-redirect" title="Lactato">lactato</a> são produtos do metabolismo normal, particularmente durante o <a href="/wiki/Anaerobiose" title="Anaerobiose">metabolismo anaeróbico</a>. Esses compostos normalmente se acumulam durante exercício ou isquemia, mas estão também elevados em pacientes com transtornos do metabolismo do piruvato ou doenças mitocondriais;</li> <li><a href="/wiki/Am%C3%B4nia" class="mw-redirect" title="Amônia">Amônia</a> é um produto final do metabolismo dos aminoácidos e é convertida no fígado em ureia por uma série de reações enzimáticas conhecidas como <a href="/wiki/Ciclo_da_ureia" title="Ciclo da ureia">ciclo da ureia</a>. Amônia aumentada pode então ser detetada em pacientes com transtornos do ciclo da ureia, bem como outras condições incluindo insuficiência hepática;</li> <li>Testes enzimáticos são realizados para uma grande quantidade de doenças metabólicas para confirmar o diagnóstico suspeitado pelos testes de triagem.</li></ul> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Estudos_moleculares">Estudos moleculares</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=10" title="Editar secção: Estudos moleculares" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=10" title="Editar código-fonte da secção: Estudos moleculares"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li>O <a href="/wiki/Sequenciamento_de_DNA" title="Sequenciamento de DNA">sequenciamento do DNA</a> é utilizado para analisar diretamente a sequência de DNA genômico de um gene em particular. Em geral, apenas as partes do gene que codificam a proteína expressa (<a href="/wiki/%C3%89xons" class="mw-redirect" title="Éxons">éxons</a>) e pequenas quantidades das regiões não traduzidas e <a href="/wiki/%C3%8Dntrons" class="mw-redirect" title="Íntrons">íntrons</a> são analisados. Desta forma, embora os testes sejam altamente específicos e sensíveis, eles não rotineiramente identificam todas as mutações que podem causar a doença.</li> <li>A análise de <a href="/wiki/Metila%C3%A7%C3%A3o_do_DNA" class="mw-redirect" title="Metilação do DNA">metilação do DNA</a> é utilizada para diagnosticar certas doenças genéticas que são causadas por mecanismos <a href="/wiki/Epigen%C3%A9tica" title="Epigenética">epigenéticos</a> como o imprinting genômico e a <a href="/wiki/Dissomia_uniparental" title="Dissomia uniparental">dissomia uniparental</a>.</li> <li>A análise de DNA pela técnica de <a href="/wiki/Southern_blot" title="Southern blot">Southern Blot</a> é útil no diagnóstico de doenças causadas por repetições de trinucleotídeos. Outra técnica utilizada nesses casos é a Triplet repeat primed <a href="/wiki/PCR" class="mw-disambig" title="PCR">PCR</a> (TP PCR).<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span>[</span>7<span>]</span></a></sup></li></ul> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Tratamento">Tratamento</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=11" title="Editar secção: Tratamento" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=11" title="Editar código-fonte da secção: Tratamento"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Cada célula do corpo contém informação hereditária (<a href="/wiki/ADN" class="mw-redirect" title="ADN">ADN</a>) envolta em estruturas chamadas <a href="/wiki/Cromossomos" class="mw-redirect" title="Cromossomos">cromossomos</a>. Uma vez que as síndromes genéticas tipicamente resultam de alterações nos cromossomos ou genes, não há tratamento disponível atualmente que possa corrigir as alterações genéticas. Assim, ainda não há "cura" para doenças genéticas. Entretanto, em alguns casos, particularmente nos <a href="/wiki/Erros_inatos_do_metabolismo" class="mw-redirect" title="Erros inatos do metabolismo">erros inatos do metabolismo</a>, o mecanismo da doença é bem entendido e oferece o potencial de manuseio dietético e medicamentoso para prevenir ou reduzir as complicações no longo prazo. Em outros casos, a terapia de infusão é usada para repor a enzima deficiente. As pesquisas atuais estão buscando ativamente o desenvolvimento de novas medicações para tratar doenças genéticas específicas. </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Manuseio_dietético"><span id="Manuseio_diet.C3.A9tico"></span>Manuseio dietético</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=12" title="Editar secção: Manuseio dietético" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=12" title="Editar código-fonte da secção: Manuseio dietético"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:Infant_formula.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/29/Infant_formula.jpg/220px-Infant_formula.jpg" decoding="async" width="220" height="147" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/29/Infant_formula.jpg/330px-Infant_formula.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/29/Infant_formula.jpg/440px-Infant_formula.jpg 2x" data-file-width="1200" data-file-height="800" /></a><figcaption>Fórmula infantil. Em condições genéticas com tratamento por manuseio dietético, pode ser necessário o uso de fórmulas metabólicas específicas</figcaption></figure> <p>Restrição e suplementação dietética são medidas tomadas em diversas doenças metabólicas bem conhecidas, incluindo <a href="/wiki/Galactosemia" title="Galactosemia">galactosemia</a>, intolerância hereditária a Frutose, <a href="/wiki/Fenilceton%C3%BAria" title="Fenilcetonúria">fenilcetonúria</a>, <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_da_urina_em_xarope_de_bordo" class="mw-redirect" title="Doença da urina em xarope de bordo">doença da urina em xarope de bordo</a>, acidúrias orgânicas e doenças do <a href="/wiki/Ciclo_da_ureia" title="Ciclo da ureia">ciclo da ureia</a>. Tais dietas restritivas podem ser difíceis de serem mantidas pelo paciente e sua família e requer acompanhamento com nutricionista com experiência em doenças metabólicas. A composição da dieta muda de acordo com as necessidades calóricas da criança em crescimento e atenção especial é necessária durante a gravidez se uma mulher é afetada por uma dessas doenças. </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Moléculas_pequenas"><span id="Mol.C3.A9culas_pequenas"></span>Moléculas pequenas</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=13" title="Editar secção: Moléculas pequenas" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=13" title="Editar código-fonte da secção: Moléculas pequenas"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li><b>Reposição do produto enzimático ou outras substancias deficientes</b> A falta de um produto enzimático pode ser a principal causa dos sintomas apresentados em certas doenças metabólicas, que podem então ser controladas com a reposição desse produto. Exemplos incluem a reposição de levodopa nas distonias responsivas a levodopa <sup id="cite_ref-:0_8-0" class="reference"><a href="#cite_note-:0-8"><span>[</span>8<span>]</span></a></sup> e administração de biotina na deficiência de biotinidase.<sup id="cite_ref-biotina_9-0" class="reference"><a href="#cite_note-biotina-9"><span>[</span>9<span>]</span></a></sup> Em algumas doenças relacionadas a proteínas transportadoras, a suplementação da substância deficiente também é efetiva no tratamento. Exemplos incluem a suplementação de vitamina E na ataxia com deficiência de vitamina E<sup id="cite_ref-:0_8-1" class="reference"><a href="#cite_note-:0-8"><span>[</span>8<span>]</span></a></sup> e de cobre na doença de Menkes.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span>[</span>10<span>]</span></a></sup></li></ul> <ul><li><b>Terapia de redução do substrato</b> Em algumas doenças relacionadas a defeitos enzimáticos, como certas <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_dep%C3%B3sito_lisoss%C3%B4mico" title="Doença de depósito lisossômico">doenças de depósito lisossômico</a>, os sintomas decorrem principalmente do acúmulo do substrato e a inibição de sua síntese é utilizada para fins terapêuticos. Exemplos incluem o uso do eliglustate na <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_Gaucher" title="Doença de Gaucher">Doença de Gaucher</a><sup id="cite_ref-11" class="reference"><a href="#cite_note-11"><span>[</span>11<span>]</span></a></sup> e da genisteína nas mucopolissacaridoses.<sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span>[</span>12<span>]</span></a></sup><figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:Pyridoxine.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/23/Pyridoxine.png" decoding="async" width="168" height="158" class="mw-file-element" data-file-width="168" data-file-height="158" /></a><figcaption>Estrutura da piridoxina, ou vitamina B6, utilizada no tratamento da homocistinúria clássica responsiva a piridoxina e na epilepsia dependente de piridoxina.</figcaption></figure></li></ul> <ul><li><b>Cofatores e moléculas potencializadoras</b> Em algumas doenças metabólicas, a atividade enzimática residual pode ser acentuada com o uso de vitaminas ou cofatores relacionados ao funcionamento da enzima. Um exemplo é o uso de altas doses de <a href="/wiki/Piridoxina" class="mw-redirect" title="Piridoxina">piridoxina</a> em alguns pacientes com <a href="/wiki/Homocistin%C3%BAria" title="Homocistinúria">homocistinúria</a> para aumentar a atividade residual da enzima <a href="/w/index.php?title=Cistationa_sintase&action=edit&redlink=1" class="new" title="Cistationa sintase (página não existe)">cistationa sintase</a>.<sup id="cite_ref-homocisteinuria_13-0" class="reference"><a href="#cite_note-homocisteinuria-13"><span>[</span>13<span>]</span></a></sup> Além disso, em certas condições não relacionadas a um defeito enzimático, a função da proteína defeituosa pode ser potencializada por certas substancias, como no uso do ivacaftor para potencializar a proteína CFTR em um subgrupo de pacientes com <a href="/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica" title="Fibrose cística">fibrose cística</a>.<sup id="cite_ref-14" class="reference"><a href="#cite_note-14"><span>[</span>14<span>]</span></a></sup></li></ul> <ul><li><b>Chaperonas farmacológicas</b> Alguns pacientes com doenças genéticas tem mutações de sentido trocado, que provocam uma alteração na conformação da proteína codificada, provocando sua degradação. Certos medicamentos atuam como chaperonas farmacológicas, estabilizando a proteína e aumentando a quantidade de proteína funcional. Exemplos incluem o uso do lumacaftor na <a href="/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica" title="Fibrose cística">fibrose cística</a> <sup id="cite_ref-15" class="reference"><a href="#cite_note-15"><span>[</span>15<span>]</span></a></sup> e do migalastate na <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_Fabry" title="Doença de Fabry">doença de Fabry</a> <sup id="cite_ref-16" class="reference"><a href="#cite_note-16"><span>[</span>16<span>]</span></a></sup>.</li></ul> <ul><li><i><b>Read-through</b></i> Uma certa parcela dos pacientes com doenças genéticas possuem mutações sem sentido, que levam a um códon de parada prematuro e à degradação do RNA mensageiro. Certas moléculas pequenas que permitem a tradução do RNA mensageiro através desses códons (<i>read-through</i>). Em maio de 2014, um representante dessa classe de medicamentos, o atalureno, recebeu aprovação condicional pela <a href="/wiki/Ag%C3%AAncia_Europeia_de_Medicamentos" title="Agência Europeia de Medicamentos">Agência Europeia de Medicamentos</a> (EMA) para o tratamento de pacientes com <a href="/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne" class="mw-redirect" title="Distrofia muscular de Duchenne">Distrofia muscular de Duchenne</a> com mutações sem sentido.<sup id="cite_ref-17" class="reference"><a href="#cite_note-17"><span>[</span>17<span>]</span></a></sup></li> <li><b>Outras moléculas pequenas farmacêuticas</b> Certas doenças genéticas envolvem proteínas que possuem um papel bem conhecido, possibilitando a atuação nas vias envolvidas na patogênese. Exemplos incluem o uso do pamidronato para reduzir a reabsorção óssea na <a href="/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita" title="Osteogénese imperfeita">osteogênese imperfeita</a>,<sup id="cite_ref-18" class="reference"><a href="#cite_note-18"><span>[</span>18<span>]</span></a></sup> do tafamidis e <a href="/wiki/Diflunisal" title="Diflunisal">diflunisal</a> para estabilizar os tetrâmeros de <a href="/wiki/Transtirretina" title="Transtirretina">transtirretina</a> na <a href="/wiki/Polineuropatia_amiloid%C3%B3tica_familiar" title="Polineuropatia amiloidótica familiar">polineuropatia amiloidótica familiar</a>.<sup id="cite_ref-TTR_19-0" class="reference"><a href="#cite_note-TTR-19"><span>[</span>19<span>]</span></a></sup></li></ul> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Medicamentos_biológicos_e_oligonucleotídios"><span id="Medicamentos_biol.C3.B3gicos_e_oligonucleot.C3.ADdios"></span>Medicamentos biológicos e oligonucleotídios</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=14" title="Editar secção: Medicamentos biológicos e oligonucleotídios" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=14" title="Editar código-fonte da secção: Medicamentos biológicos e oligonucleotídios"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li><b>Reposição enzimática ou de outras proteínas</b> Certas doenças de depósito lisossômico são tratadas com infusão de uma enzima recombinante (produzida em laboratório) que pode reduzir o acúmulo de compostos em diversos tecidos. Exemplos incluem a <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_Gaucher" title="Doença de Gaucher">doença de Gaucher</a>,<sup id="cite_ref-gaucher_20-0" class="reference"><a href="#cite_note-gaucher-20"><span>[</span>20<span>]</span></a></sup> a <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_Fabry" title="Doença de Fabry">doença de Fabry</a>,<sup id="cite_ref-fabry_21-0" class="reference"><a href="#cite_note-fabry-21"><span>[</span>21<span>]</span></a></sup> as <a href="/wiki/Mucopolissacaridoses" title="Mucopolissacaridoses">mucopolissacaridoses</a><sup id="cite_ref-mucopoli_22-0" class="reference"><a href="#cite_note-mucopoli-22"><span>[</span>22<span>]</span></a></sup> e a <a href="/wiki/Doen%C3%A7a_de_Pompe" title="Doença de Pompe">doença de Pompe</a>.<sup id="cite_ref-pompe_23-0" class="reference"><a href="#cite_note-pompe-23"><span>[</span>23<span>]</span></a></sup> Em outros casos, o tratamento consiste na reposição de proteínas não enzimáticas, como a reposição de fatores de coagulação nas coagulopatias hereditárias.<sup id="cite_ref-24" class="reference"><a href="#cite_note-24"><span>[</span>24<span>]</span></a></sup> e de hormônio de crescimento na deficiência de hormônio de crescimento.<sup id="cite_ref-25" class="reference"><a href="#cite_note-25"><span>[</span>25<span>]</span></a></sup></li></ul> <ul><li><b>Terapia gênica</b> A <a href="/wiki/Terapia_g%C3%AAnica" class="mw-redirect" title="Terapia gênica">terapia gênica</a> compreende o uso de genes com fins terapêuticos<sup id="cite_ref-terapiagenica_26-0" class="reference"><a href="#cite_note-terapiagenica-26"><span>[</span>26<span>]</span></a></sup> Estudos clínicos com a terapia gênica tiveram início no começo da década de 1990 e a tecnologia vem sendo aperfeiçoada desde então. Em novembro de 2012, o primeiro produto farmacológico para terapia gênica para uma doença monogênica, o alipogene tipavorvec, usado para o tratamento da deficiência de lipoproteína lipase, foi aprovado pela EMA.<sup id="cite_ref-27" class="reference"><a href="#cite_note-27"><span>[</span>27<span>]</span></a></sup> Por razões comerciais, o medicamento foi descontinuado em 2017, após ter sido utilizado comercialmente uma única vez.<sup id="cite_ref-:1_28-0" class="reference"><a href="#cite_note-:1-28"><span>[</span>28<span>]</span></a></sup> Atualmente, a terapia gênica é utilizada comercialmente para o tratamento da <a href="/wiki/Imunodefici%C3%AAncia" title="Imunodeficiência">imunodeficiência severa combinada</a> por deficiência de <a href="/wiki/Adenosina_deaminase" title="Adenosina deaminase">adenosina deaminase</a><sup id="cite_ref-29" class="reference"><a href="#cite_note-29"><span>[</span>29<span>]</span></a></sup> e para a <a href="/wiki/Atrofia_muscular_espinhal" title="Atrofia muscular espinhal">atrofia muscular espinhal</a><sup id="cite_ref-30" class="reference"><a href="#cite_note-30"><span>[</span>30<span>]</span></a></sup> e há diversos outros produtos em fases finais de desenvolvimento.<sup id="cite_ref-:1_28-1" class="reference"><a href="#cite_note-:1-28"><span>[</span>28<span>]</span></a></sup></li></ul> <ul><li><b>Terapia antisenso</b> Oligonucleotídios antisenso podem ser utilizados para inibir ou modificar a tradução do RNA mensageiro em certas condições genéticas. Exemplos incluem o uso do eteplirseno na <a href="/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne" class="mw-redirect" title="Distrofia muscular de Duchenne">distrofia muscular de Duchenne</a> para "saltar" o éxon 51 do gene <i><a href="/wiki/Distrofina" title="Distrofina">DMD</a></i>, durante o processo de encadeamento do RNA mensageiro, resultando em uma proteína menor, porém funcional (<i>exon skipping</i>)<sup id="cite_ref-31" class="reference"><a href="#cite_note-31"><span>[</span>31<span>]</span></a></sup> e da <a href="/wiki/Nusinersen" title="Nusinersen">nusinersena</a> na <a href="/wiki/Atrofia_muscular_espinhal" title="Atrofia muscular espinhal">atrofia muscular espinhal</a> para aumentar a produção da proteína SMN de tamanho inteiro a partir do gene <i>SMN2.</i><sup id="cite_ref-32" class="reference"><a href="#cite_note-32"><span>[</span>32<span>]</span></a></sup></li></ul> <ul><li><b>RNA interferente</b> O <a href="/wiki/RNA_interferente" class="mw-redirect" title="RNA interferente">RNA interferente</a> (RNAi) compreende o uso de conjugados oligonucleotídicos modificados para <a href="/wiki/Silenciamento_gen%C3%A9tico" title="Silenciamento genético">silenciar</a> o RNA mensageiro através do complexo de silenciamento induzido por RNA (RISC). Exemplos incluem o uso da patisirana, desenvolvida para o tratamento da <a href="/wiki/Polineuropatia_amiloid%C3%B3tica_familiar" title="Polineuropatia amiloidótica familiar">polineuropatia amiloidótica familiar</a> <sup id="cite_ref-33" class="reference"><a href="#cite_note-33"><span>[</span>33<span>]</span></a></sup>, e da givosirana, para as porfirias hepáticas agudas.</li></ul> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Transplantes">Transplantes</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=15" title="Editar secção: Transplantes" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=15" title="Editar código-fonte da secção: Transplantes"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Uma parcela das doenças genéticas decorre da mutação de proteínas que são normalmente produzidas totalmente ou principalmente em órgãos específicos, que podem ser transplantados. Além disso, o transplante de medula óssea é usado para suplementar enzimas e outros produtos gênicos ausentes em determinadas doenças. Exemplos incluem o transplante hepático na polineuropatia amiloidótica familiar <sup id="cite_ref-TTR_19-1" class="reference"><a href="#cite_note-TTR-19"><span>[</span>19<span>]</span></a></sup> e o transplante de medula óssea na <a href="/wiki/Adrenoleucodistrofia" title="Adrenoleucodistrofia">Adrenoleucodistrofia ligada ao X</a> e em certas doenças de depósito lisossômico.<sup id="cite_ref-TMO_34-0" class="reference"><a href="#cite_note-TMO-34"><span>[</span>34<span>]</span></a></sup> </p> <figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Ficheiro:ScientistPedigree.JPG" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/ScientistPedigree.JPG/220px-ScientistPedigree.JPG" decoding="async" width="220" height="327" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/ScientistPedigree.JPG/330px-ScientistPedigree.JPG 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/ScientistPedigree.JPG/440px-ScientistPedigree.JPG 2x" data-file-width="1683" data-file-height="2503" /></a><figcaption>Geneticista analisando um heredograma</figcaption></figure> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Carreira_em_Genética_Médica"><span id="Carreira_em_Gen.C3.A9tica_M.C3.A9dica"></span>Carreira em Genética Médica</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=16" title="Editar secção: Carreira em Genética Médica" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=16" title="Editar código-fonte da secção: Carreira em Genética Médica"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>A Genética Médica, vista como sinônimo de Genética Clínica, é uma <a href="/wiki/Especialidade_m%C3%A9dica" class="mw-redirect" title="Especialidade médica">especialidade médica</a>. Para a exercer, é necessário graduar-se em uma <a href="/wiki/Escola_m%C3%A9dica" class="mw-redirect" title="Escola médica">escola médica</a> e especializar-se em Genética Médica. No Brasil, esse treinamento leva nove anos, incluindo seis anos de Medicina e três anos de Genética Médica. O termo <i>Medical Genetics</i> é utilizado em sentido mais amplo nos <a href="/wiki/Estados_Unidos" title="Estados Unidos">Estados Unidos</a> e outros países, incluindo não só a Genética Clínica (<i>Clinical Genetics</i>), como também a Genética Clínica Bioquímica (<i>Clinical Biochemical Genetics</i>), a Citogenética Clínica (<i>Clinical Cytogenetics</i>) e a Genética Clínica Molecular (<i>Clinical Molecular Genetics</i>).<sup id="cite_ref-specialties_35-0" class="reference"><a href="#cite_note-specialties-35"><span>[</span>35<span>]</span></a></sup> As demais áreas são campos de atuação comuns com outros profissionais de saúde. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genética_Médica_no_Brasil"><span id="Gen.C3.A9tica_M.C3.A9dica_no_Brasil"></span>Genética Médica no Brasil</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=17" title="Editar secção: Genética Médica no Brasil" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=17" title="Editar código-fonte da secção: Genética Médica no Brasil"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>A primeira residência em Genética Médica no Brasil foi criada em 1977 no <a href="/w/index.php?title=Hospital_das_Cl%C3%ADnicas_de_Ribeir%C3%A3o_Preto&action=edit&redlink=1" class="new" title="Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (página não existe)">Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto</a> da <a href="/wiki/Universidade_de_S%C3%A3o_Paulo" title="Universidade de São Paulo">Universidade de São Paulo</a>. O reconhecimento como especialidade médica pelo <a href="/wiki/Conselho_Federal_de_Medicina" title="Conselho Federal de Medicina">Conselho Federal de Medicina</a> ocorreu apenas seis anos depois, em 1983, através da resolução Nº 1.128/1983.<sup id="cite_ref-resolucao1128_36-0" class="reference"><a href="#cite_note-resolucao1128-36"><span>[</span>36<span>]</span></a></sup> Em 1986, foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica - SBGM, a partir da iniciativa dos membros da Sociedade Brasileira de Genética.<sup id="cite_ref-sbgm_37-0" class="reference"><a href="#cite_note-sbgm-37"><span>[</span>37<span>]</span></a></sup> Em pesquisa da demografia médica em 2023, havia 407 médicos geneticistas, sendo a especialidade médica com menos integrantes.<sup id="cite_ref-demografiamedica_38-0" class="reference"><a href="#cite_note-demografiamedica-38"><span>[</span>38<span>]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Matriz_de_competências_dos_programas_de_residência_médica"><span id="Matriz_de_compet.C3.AAncias_dos_programas_de_resid.C3.AAncia_m.C3.A9dica"></span>Matriz de competências dos programas de residência médica</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=18" title="Editar secção: Matriz de competências dos programas de residência médica" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=18" title="Editar código-fonte da secção: Matriz de competências dos programas de residência médica"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>O conteúdo e enfoque dos programas de residência médica em genética médica no Brasil é planejado de modo a permitir que os residentes atinjam as competências determinadas na resolução nº 20, de 8 de abril de 2019.<sup id="cite_ref-39" class="reference"><a href="#cite_note-39"><span>[</span>39<span>]</span></a></sup> As competências necessárias ao término do treinamento incluem habilidades e atitudes relacionadas a investigação clínica, investigação laboratorial e manuseio de condições genéticas, bem como a comunicação e relacionamento com pacientes e familiares, além de aspectos relacionados à saúde coletiva e à gestão do conhecimento. </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Genética_Médica_no_SUS"><span id="Gen.C3.A9tica_M.C3.A9dica_no_SUS"></span>Genética Médica no SUS</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=19" title="Editar secção: Genética Médica no SUS" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=19" title="Editar código-fonte da secção: Genética Médica no SUS"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Apesar de alguns serviços de saúde públicos oferecerem atendimento em Genética Médica, não há uma rede de atenção integrada e de acesso universal nessa área.<sup id="cite_ref-novoa2009_40-0" class="reference"><a href="#cite_note-novoa2009-40"><span>[</span>40<span>]</span></a></sup> Essa situação começou a ser solucionada em 2004, com a publicação da portaria Nº 2.380,<sup id="cite_ref-portaria2380_41-0" class="reference"><a href="#cite_note-portaria2380-41"><span>[</span>41<span>]</span></a></sup> que instituiu o grupo de trabalho de Genética Clínica, com a finalidade de elaborar a Política Nacional de Atenção à Saúde em Genética Clínica. Tal tarefa foi concluída em 2009, quando foi publicada a portaria Nº 81.<sup id="cite_ref-portaria81_42-0" class="reference"><a href="#cite_note-portaria81-42"><span>[</span>42<span>]</span></a></sup> Em 2012, entretanto, foi instituído um novo grupo de trabalho para formulação da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, com o objetivo de regulamentar a atenção não só aos pacientes com doenças genéticas mas também aos com outras doença raras. As diretrizes assistenciais e as normas para habilitação de hospitais e serviços para o atendimento foram publicadas em janeiro de 2014.<sup id="cite_ref-raras_43-0" class="reference"><a href="#cite_note-raras-43"><span>[</span>43<span>]</span></a></sup> Os primeiros serviços de referência em doenças raras foram credenciados em 2016 e há atualmente oito serviços habilitados no país.<sup id="cite_ref-44" class="reference"><a href="#cite_note-44"><span>[</span>44<span>]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genética_Médica_em_Portugal_e_na_União_Europeia"><span id="Gen.C3.A9tica_M.C3.A9dica_em_Portugal_e_na_Uni.C3.A3o_Europeia"></span>Genética Médica em Portugal e na União Europeia</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&veaction=edit&section=20" title="Editar secção: Genética Médica em Portugal e na União Europeia" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=20" title="Editar código-fonte da secção: Genética Médica em Portugal e na União Europeia"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Em Portugal, a genética médica foi primeiramente reconhecida como uma competência em 1983. Para o acesso à competência de Genética Médica, era necessário ter a especialidade de Pediatria, Medicina Interna, Neurologia ou Endocrinologia. Em 1998, foi aprovada em reunião do Conselho Nacional Executivo da Ordem dos Médicos a passagem de competência a especialidade e, em 2001, foi criada a área profissional de Genética Médica e publicado o respectivo programa de formação do internato complementar.<sup id="cite_ref-45" class="reference"><a href="#cite_note-45"><span>[</span>45<span>]</span></a></sup> Em 2011, havia 24 especialistas em genética médica em Portugal.<sup id="cite_ref-46" class="reference"><a href="#cite_note-46"><span>[</span>46<span>]</span></a></sup> </p><p>Na União Europeia, a Genética Médica foi oficialmente reconhecida como especialidade apenas em 2011.<sup id="cite_ref-47" class="reference"><a href="#cite_note-47"><span>[</span>47<span>]</span></a></sup> Ainda em 2024, a Genética Médica não é reconhecida oficialmente na Espanha, sendo o único país da União Europeia sem a regulamentação da especialidade.<sup id="cite_ref-48" class="reference"><a href="#cite_note-48"><span>[</span>48<span>]</span></a></sup> </p> <h2 id="Referências" style="cursor: help;" title="Esta seção foi configurada para não ser editável diretamente. Edite a página toda ou a seção anterior em vez disso."><span id="Refer.C3.AAncias"></span>Referências</h2> <div class="reflist" style="list-style-type: decimal;"><div class="mw-references-wrap mw-references-columns"><ol class="references"> <li id="cite_note-resolucao2-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-resolucao2_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://portal.mec.gov.br/index.php?option=com_content&view=article&id=15776&Itemid=506">«Proposição de Conteúdo dos Programas de Residência Médica»</a><span class="reference-accessdate">. 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title="Editar secção: Ligações externas" class="mw-editsection-visualeditor"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica&action=edit&section=21" title="Editar código-fonte da secção: Ligações externas"><span>editar código-fonte</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.sbgm.org.br">«Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica - SBGM»</a></cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fpt.wikipedia.org%3AGen%C3%A9tica+m%C3%A9dica&rft.btitle=Sociedade+Brasileira+de+Gen%C3%A9tica+M%C3%A9dica+e+Gen%C3%B4mica+-+SBGM&rft.genre=unknown&rft_id=http%3A%2F%2Fwww.sbgm.org.br&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></li> <li><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" 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style="display:none;"> </span></span></li> <li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ordemdosmedicos.pt/?lop=conteudo&op=757b505cfd34c64c85ca5b5690ee5293">Colégio da Especialidade de Genética Médica (Portugal)</a></li> <li><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed">«PubMed - Biblioteca de medicina e saúde»</a> (em inglês)</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fpt.wikipedia.org%3AGen%C3%A9tica+m%C3%A9dica&rft.btitle=PubMed+-+Biblioteca+de+medicina+e+sa%C3%BAde&rft.genre=unknown&rft_id=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fentrez%2Fquery.fcgi%3Fdb%3DPubMed&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></li></ul> <div role="navigation" class="navbox" aria-labelledby="Especialidades_médicas" style="padding:3px"><table class="nowraplinks collapsible collapsed navbox-inner" style="border-spacing:0;background:transparent;color:inherit"><tbody><tr><th scope="col" class="navbox-title" colspan="2"><div class="plainlinks hlist navbar mini"><ul><li class="nv-ver"><a href="/wiki/Predefini%C3%A7%C3%A3o:Especialidades_m%C3%A9dicas" title="Predefinição:Especialidades médicas"><abbr title="Ver esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">v</abbr></a></li><li class="nv-discutir"><a href="/wiki/Predefini%C3%A7%C3%A3o_Discuss%C3%A3o:Especialidades_m%C3%A9dicas" title="Predefinição Discussão:Especialidades médicas"><abbr title="Discutir esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">d</abbr></a></li><li class="nv-editar"><a class="external text" href="https://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Predefini%C3%A7%C3%A3o:Especialidades_m%C3%A9dicas&action=edit"><abbr title="Editar esta predefinição" style=";;background:none transparent;border:none;-moz-box-shadow:none;-webkit-box-shadow:none;box-shadow:none; padding:0;">e</abbr></a></li></ul></div><div id="Especialidades_médicas" style="font-size:114%;margin:0 4em"><a href="/wiki/Lista_de_especialidades_m%C3%A9dicas" title="Lista de especialidades médicas">Especialidades médicas</a></div></th></tr><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width:1%"><a href="/wiki/Cl%C3%ADnica_m%C3%A9dica" title="Clínica médica">Clínicas</a></th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"><a href="/wiki/Angiologia" title="Angiologia">Angiologia</a> • <a href="/wiki/Cardiologia" title="Cardiologia">Cardiologia</a> • <a href="/wiki/Cl%C3%ADnica_m%C3%A9dica" title="Clínica médica">Clínica médica</a> • <a href="/wiki/Dermatologia" title="Dermatologia">Dermatologia</a> • <a href="/wiki/Endocrinologia" 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style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"><a href="/wiki/Cirurgia_cardiovascular" title="Cirurgia cardiovascular">Cirurgia cardiovascular</a> • <a href="/w/index.php?title=Cirurgia_de_cabe%C3%A7a_e_pesco%C3%A7o&action=edit&redlink=1" class="new" title="Cirurgia de cabeça e pescoço (página não existe)">Cirurgia de cabeça e pescoço</a> • <a href="/wiki/Cirurgia_da_m%C3%A3o" title="Cirurgia da mão">Cirurgia da mão</a> • <a href="/wiki/Cirurgia_do_aparelho_digestivo" title="Cirurgia do aparelho digestivo">Cirurgia do aparelho digestivo</a> • <a href="/wiki/Cirurgia_geral" title="Cirurgia geral">Cirurgia geral</a> • <a href="/wiki/Cirurgia_pedi%C3%A1trica" title="Cirurgia pediátrica">Cirurgia pediátrica</a> • <a href="/wiki/Cirurgia_pl%C3%A1stica" title="Cirurgia plástica">Cirurgia plástica</a> • <a href="/wiki/Cirurgia_tor%C3%A1cica" title="Cirurgia torácica">Cirurgia torácica</a> • <a 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style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><span style="white-space:nowrap;"><span typeof="mw:File"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Wikidata:Main_Page" title="Wikidata"><img alt="Wd" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/20px-Wikidata-logo.svg.png" decoding="async" width="20" height="11" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/30px-Wikidata-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/40px-Wikidata-logo.svg.png 2x" data-file-width="1050" data-file-height="590" /></a></span>: <span class="uid"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q1071953" class="extiw" title="wikidata:Q1071953">Q1071953</a></span></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Grande_Enciclop%C3%A9dia_Sovi%C3%A9tica" title="Grande Enciclopédia Soviética">BRE</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://old.bigenc.ru/text/2198034">2198034</a></span></span></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Encyclop%C3%A6dia_Britannica" title="Encyclopædia Britannica">EBID</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.britannica.com/topic/medical-genetics">ID</a></span></span></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/JSTOR" title="JSTOR">JSTOR</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/*/https://www.jstor.org/topic/medical-genetics">medical-genetics</a></span></span></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Biblioteca_T%C3%A9cnica_Nacional_de_Praga" title="Biblioteca Técnica Nacional de Praga">PSH</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://psh.techlib.cz/skos/PSH12935">12935</a></span></span></span></li></ul> </div></td></tr></tbody></table></div><div role="navigation" class="navbox" aria-labelledby="Identificadores" style="padding:3px"><table class="nowraplinks hlist navbox-inner" style="border-spacing:0;background:transparent;color:inherit"><tbody><tr><th id="Identificadores" scope="row" class="navbox-group" style="width:1%;width: 12%; text-align:center;">Identificadores</th><td class="navbox-list navbox-odd plainlinks" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Medical_Subject_Headings" title="Medical Subject Headings">MeSH</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://meshb.nlm.nih.gov/record/ui?ui=D005826">D005826</a></span></span></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Medical_Subject_Headings" title="Medical Subject Headings">MeSH</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://id.nlm.nih.gov/mesh/H01.158.273.343.385.500">H01.158.273.343.385.500</a></span></span></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><a href="/wiki/Sistema_Unificado_de_Linguagem_M%C3%A9dica" title="Sistema Unificado de Linguagem Médica">UMLS</a>: <span class="uid"><span class="plainlinks"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0017402">C0017402</a></span></span></span></li></ul> </div></td></tr></tbody></table></div> <ul class="noprint navigation-box" style="border-top: solid silver 1px; border-right: solid silver 1px; border-bottom:1px solid silver; border-left: solid silver 1px; padding:3px; background-color: #F9F9F9; text-align: center; margin-top:10px; margin-left: 0; clear: both;"><li style="display: inline;"><span style="white-space: nowrap; margin: auto 1.5em"><span style="margin-right: 0.5em"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Ficheiro:Nuvola_apps_kalzium.svg" title="Portal da ciência"><img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8b/Nuvola_apps_kalzium.svg/25px-Nuvola_apps_kalzium.svg.png" decoding="async" width="25" height="25" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8b/Nuvola_apps_kalzium.svg/38px-Nuvola_apps_kalzium.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8b/Nuvola_apps_kalzium.svg/50px-Nuvola_apps_kalzium.svg.png 2x" data-file-width="128" data-file-height="128" /></a></span></span> <span style="font-weight:bold"><a href="/wiki/Portal:Ci%C3%AAncia" title="Portal:Ciência">Portal da ciência</a></span></span></li> <li style="display: inline;"><span style="white-space: nowrap; margin: auto 1.5em"><span style="margin-right: 0.5em"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Ficheiro:Lq-dna.png" title="Portal da genética"><img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Lq-dna.png/25px-Lq-dna.png" decoding="async" width="25" height="25" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Lq-dna.png/38px-Lq-dna.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Lq-dna.png/50px-Lq-dna.png 2x" data-file-width="200" data-file-height="200" /></a></span></span> <span style="font-weight:bold"><a href="/wiki/Portal:Gen%C3%A9tica" title="Portal:Genética">Portal da genética</a></span></span></li> <li style="display: inline;"><span style="white-space: nowrap; margin: auto 1.5em"><span style="margin-right: 0.5em"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Ficheiro:Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg" title="Portal da saúde"><img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9e/Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg/25px-Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg.png" decoding="async" width="25" height="25" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9e/Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg/38px-Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9e/Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg/50px-Gatunek_leczniczy_darkgreen_on_102_255_0_6C_transparent.svg.png 2x" data-file-width="30" data-file-height="30" /></a></span></span> <span style="font-weight:bold"><a href="/wiki/Portal:Sa%C3%BAde" title="Portal:Saúde">Portal da saúde</a></span></span></li> </ul>    </div><noscript><img src="https://login.wikimedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1x1" alt="" width="1" height="1" style="border: none; position: 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