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Pruebas gen茅ticas: MedlinePlus en espa帽ol

<!DOCTYPE html> <html lang="es" id="health_topic" class="nojs esm" data-root="https://medlineplus.gov/"> <head> <meta charset="utf-8" /> <meta http-equiv="X-UA-Compatible" content="IE=edge,chrome=1" /> <meta http-equiv="window-target" content="_top" /> <meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=UTF-8" /> <meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1" /> <link rel="canonical" href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html" /> <link rel="alternate" hreflang="es" href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html" /> <link rel="alternate" hreflang="en" href="https://medlineplus.gov/genetictesting.html" /> <meta name="ac-dictionary" content="medlineplus-spanish-ac-dictionary" /> <meta name="description" content="Las pruebas gen茅ticas son ex谩menes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos gen茅ticos. Existen m谩s de dos mil disponibles. Tipos de tests." /> <link rel="schema.DC" href="http://purl.org/dc/elements/1.1/" title="The Dublin Core metadata Element Set"/> <meta name="DC.Title" content="Pruebas gen茅ticas"/> <meta name="DC.Title.Alternate" content="Pruebas de diagn贸stico para reci茅n nacidos"/> <meta name="DC.Title.Alternate" content="Reci茅n nacido, Pruebas de diagn贸stico"/> <meta name="DC.Relation.IsPartOf" content="Diagnostic Tests"/> <meta name="DC.Relation.IsPartOf" content="Genetics/Birth Defects"/> <meta name="DC.Relation.IsPartOf" content="Pregnancy and Reproduction"/> <meta name="DC.Identifier.URL" content="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html"/> <meta name="DC.Publisher" content="National Library of Medicine"/> <meta name="DC.Language" content="spa"/> <meta name="DC.Type" content="Text"/> <meta name="DC.Date.Modified" content="2023-01-27"/> <meta name="NLMDC.Date.Modified.Major" content=""/> <meta name="DC.Date.Created" content="2002-07-21"/> <link rel="shortcut icon" href="https://medlineplus.gov/images/favicon_sp.ico" type="image/x-icon" /> <link rel="apple-touch-icon" href="https://medlineplus.gov/images/touch-icon_sp.png" /> <meta property="fb:app_id" content="824697010995507" /> <meta property="og:type" content="article" /> <meta property="og:title" content="Pruebas gen茅ticas: MedlinePlus en espa帽ol" /> <meta property="og:url" content="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html" /> <meta property="og:image" content="https://medlineplus.gov/images/GeneticTesting_share.jpg" /> <meta property="og:description" content="Las pruebas gen茅ticas son ex谩menes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos gen茅ticos. Existen m谩s de dos mil disponibles. Tipos de tests." /> <meta name="twitter:card" content="summary_large_image" /> <meta name="twitter:site" content="@medlineplusesp" /> <meta name="twitter:creator" content="@medlineplusesp" /> <meta name="twitter:title" content="Pruebas gen茅ticas: MedlinePlus en espa帽ol" /> <meta name="twitter:description" content="Las pruebas gen茅ticas son ex谩menes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos gen茅ticos. Existen m谩s de dos mil disponibles. Tipos de tests." /> <meta name="twitter:image" content="https://medlineplus.gov/images/GeneticTesting_share.jpg" /> <meta name="twitter:image:alt" content="Pruebas gen茅ticas"/> <meta property="og:image:alt" content="Pruebas gen茅ticas" /> <link rel="alternate" type="application/rss+xml" title="Pruebas gen茅ticas: MedlinePlus en espa帽ol" href="https://medlineplus.gov/spanish/feeds/topics/genetictesting.xml" /> <title>Pruebas gen茅ticas: MedlinePlus en espa帽ol</title> <link rel="stylesheet" href="https://medlineplus.gov/css/common_new.css?1732945276311" /> <!--[if IE 8]> <link rel="stylesheet" href="https://medlineplus.gov/css/ie8/common.css"> <![endif]--> <link rel="stylesheet" href="https://medlineplus.gov/uswds/css/uswds_styles.css" /> <link rel="stylesheet" href="https://medlineplus.gov/css/topic.css"> <script type="text/javascript">document.getElementsByTagName('html')[0].className = document.getElementsByTagName('html')[0].className.replace( /(?:^|\s)nojs(?!\S)/g , '').trim();</script> <script src="https://medlineplus.gov/uswds/js/uswds-init.min.js" type="text/javascript"></script> <script>(function(w,d,s,l,i){w[l]=w[l]||[];w[l].push({'gtm.start': new Date().getTime(),event:'gtm.js'});var f=d.getElementsByTagName(s)[0], j=d.createElement(s),dl=l!='dataLayer'?'&l='+l:'';j.async=true;j.src= 'https://www.googletagmanager.com/gtm.js?id='+i+dl;f.parentNode.insertBefore(j,f); })(window,document,'script','dataLayer','GTM-MMVM77');</script> </head> <body> <noscript><iframe src="https://www.googletagmanager.com/ns.html?id=GTM-MMVM77" height="0" width="0" style="display:none;visibility:hidden" title="googletagmanager"></iframe></noscript> <a name="top" id="top"></a> <a class="hide-offscreen" href="#start">Omita y vaya al Contenido</a> <section class="usa-banner" aria-label="Un sitio oficial del Gobierno de Estados Unidos" > <div class="usa-accordion"> <header class="usa-banner__header"> <div class="usa-banner__inner"> <div class="grid-col-auto"> <img aria-hidden="true" class="usa-banner__header-flag" src="https://medlineplus.gov/uswds/img/us_flag_small.png" alt="" /> </div> <div class="grid-col-fill tablet:grid-col-auto" aria-hidden="true"> <p class="usa-banner__header-text"> Un sitio oficial del Gobierno de Estados Unidos </p> <p class="usa-banner__header-action"> As铆 es como usted puede verificarlo </p> </div> <button type="button" class="usa-accordion__button usa-banner__button" aria-expanded="false" aria-controls="gov-banner-spanish-lang-es" > <span class="usa-banner__button-text" >As铆 es como usted puede verificarlo</span > </button> </div> </header> <div class="usa-banner__content usa-accordion__content" id="gov-banner-spanish-lang-es" > <div class="grid-row grid-gap-lg"> <div class="usa-banner__guidance tablet:grid-col-6"> <img class="usa-banner__icon usa-media-block__img" src="https://medlineplus.gov/uswds/img/icon-dot-gov.svg" role="img" alt="" aria-hidden="true" /> <div class="usa-media-block__body"> <p> <strong>Los sitios web oficiales usan .gov</strong><br />Un sitio web <strong>.gov</strong> pertenece a una organizaci贸n oficial del Gobierno de Estados Unidos. </p> </div> </div> <div class="usa-banner__guidance tablet:grid-col-6"> <img class="usa-banner__icon usa-media-block__img" src="https://medlineplus.gov/uswds/img/icon-https.svg" role="img" alt="" aria-hidden="true" /> <div class="usa-media-block__body"> <p> <strong>Los sitios web seguros .gov usan HTTPS</strong><br />Un <strong>candado</strong> ( <span class="icon-lock" ><svg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" width="52" height="64" viewBox="0 0 52 64" class="usa-banner__lock-image" role="img" aria-labelledby="banner-lock-description-spanish" focusable="false" > <title id="banner-lock-title-spanish">Lock</title> <desc id="banner-lock-description-spanish">Locked padlock icon</desc> <path fill="#000000" fill-rule="evenodd" d="M26 0c10.493 0 19 8.507 19 19v9h3a4 4 0 0 1 4 4v28a4 4 0 0 1-4 4H4a4 4 0 0 1-4-4V32a4 4 0 0 1 4-4h3v-9C7 8.507 15.507 0 26 0zm0 8c-5.979 0-10.843 4.77-10.996 10.712L15 19v9h22v-9c0-6.075-4.925-11-11-11z" /> </svg> </span >) o <strong>https://</strong> significa que usted se conect贸 de forma segura a un sitio web .gov. 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<meta itemprop="position" content="1"/> </div> <div itemscope itemprop="itemListElement" itemtype="http://schema.org/ListItem"> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/healthtopics.html" itemprop="item"><span itemprop="name">Temas de salud</span></a> &rarr; <meta itemprop="position" content="2"/> </div> <div> <span>Pruebas gen茅ticas</span> </div> </div> </div> <span class="page-url print-only">Usted esta aqu铆: https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html</span> <div id="topic"> <article> <div class="page-info"> <div class="page-title syndicate"> <a id="start" name="start"></a> <h1 itemprop="name"> Pruebas gen茅ticas </h1> </div> <div class="page-actions"></div> </div> <div class="main"> <a name="summary"></a> <section id="topsum_section"> <div class="summary-title syndicate"> <h2>Introducci贸n</h2> </div> <div id="topic-summary" class="syndicate"><h3>驴Qu茅 son las pruebas gen茅ticas?</h3> <p>Las pruebas gen茅ticas son un tipo de an谩lisis m茅dico que busca cambios en su ADN (o 谩cido desoxirribonucleico). El ADN contiene las instrucciones gen茅ticas de todos los seres vivos. Las pruebas gen茅ticas estudian sus c茅lulas o tejidos para buscar cambios en:</p> <ul> <li><strong>Genes</strong>: Partes del ADN que contienen la informaci贸n necesaria para producir una prote铆na</li> <li><strong>Cromosomas</strong>: Estructuras filiformes en sus c茅lulas. Contienen ADN y prote铆nas</li> <li><strong>Prote铆nas</strong>: Realizan la mayor parte del trabajo en sus c茅lulas. Las pruebas pueden buscar cambios en la cantidad y el nivel de actividad de las prote铆nas. Si se encuentran cambios, podr铆a deberse a modificaciones en su ADN</li> </ul> <h3>驴Por qu茅 se hacen las pruebas gen茅ticas?</h3> <p>Las pruebas gen茅ticas se pueden realizar por muchas razones diferentes, incluyendo:</p> <ul> <li>Encontrar <a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html">enfermedades gen茅ticas</a> en los beb茅s por nacer. Este es un tipo de <a href="https://medlineplus.gov/spanish/prenataltesting.html">prueba prenatal</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/newbornscreening.html">Evaluar a los reci茅n nacidos</a> para detectar ciertas afecciones tratables</li> <li>Reducir el riesgo de enfermedades gen茅ticas en los embriones que se crearon con <a href="https://medlineplus.gov/spanish/assistedreproductivetechnology.html">tecnolog铆a de reproducci贸n asistida</a></li> <li>Averiguar si es portador de un gen de una enfermedad que podr铆a transmitirse a sus hijos. A esto se le llama prueba de portador</li> <li>Determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad espec铆fica. Esto se puede hacer para una enfermedad presente en su familia</li> <li>Diagnosticar ciertas enfermedades</li> <li> Identificar cambios gen茅ticos que pueden estar causando o contribuyendo a una enfermedad que ya le diagnosticaron</li> <li>Averiguar qu茅 tan grave es una enfermedad</li> <li>Ayudar a guiar a su m茅dico a decidir el mejor medicamento y dosis para usted. A esto se le llama <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-farmacogeneticas/">prueba farmacogen贸mica</a></li> </ul> <h3>驴C贸mo se hacen las pruebas gen茅ticas?</h3> <p>En general, las pruebas gen茅ticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero tambi茅n se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, l铆quido amni贸tico (el l铆quido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos. La muestra se env铆a a un laboratorio, donde un t茅cnico utilizar谩 una de varias t茅cnicas diferentes para buscar cambios gen茅ticos.</p> <h3>驴Cu谩les son los beneficios de las pruebas gen茅ticas?</h3> <p>Los beneficios de las pruebas gen茅ticas incluyen:</p> <ul> <li>Ayudar a los m茅dicos a hacer recomendaciones de tratamiento o seguimiento</li> <li>Brindarle m谩s informaci贸n para tomar decisiones sobre su salud y la de su familia:</li> <ul> <li>Si descubre que est谩 en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede tomar medidas para reducir ese riesgo. Por ejemplo, es posible que descubra que debe hacerse una prueba de detecci贸n de una enfermedad antes y con m谩s frecuencia. O puede decidir hacer <a href="https://medlineplus.gov/spanish/healthyliving.html">cambios saludables en su estilo de vida</a></li> <li>Si descubre que no est谩 en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede omitir chequeos o ex谩menes de detecci贸n innecesarios</li> <li>Una prueba puede entregar informaci贸n que le ayude a tomar una decisi贸n sobre tener hijos</li> </ul> <li>Identificar los trastornos gen茅ticos en una etapa temprana de la vida para poder iniciar el tratamiento lo antes posible</li> </ul> <h3>驴Cu谩les son los posibles problemas de las pruebas gen茅ticas?</h3> <p>Los riesgos f铆sicos de los diferentes tipos de pruebas gen茅ticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o econ贸micos:</p> <ul> <li>Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos</li> <li>Puede estar preocupado por alguna discriminaci贸n gen茅tica en su trabajo o el seguro m茅dico</li> <li> Las pruebas gen茅ticas pueden brindarle informaci贸n limitada sobre una enfermedad gen茅tica. Por ejemplo, no puede decirle si tendr谩 s铆ntomas, qu茅 tan grave puede ser una enfermedad o si empeorar谩 con el tiempo</li> <li>Algunas pruebas gen茅ticas son caras y es posible que el seguro m茅dico cubra parte del costo. O puede no cubrirlo en absoluto</li> </ul> <h3>驴C贸mo decidir si debe hacerse una prueba?</h3> <p>La decisi贸n de someterse a pruebas gen茅ticas es compleja. Adem谩s de hablar con su profesional de la salud, puede conversar con un <a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticcounseling.html">asesor gen茅tico</a>. Los asesores gen茅ticos tienen especializaci贸n y experiencia en gen茅tica y consejer铆a. Pueden ayudarle a comprender las pruebas y considerar posibles riesgos y beneficios. Si se hace una prueba, pueden explicarle los resultados y asegurarse de obtener el apoyo que necesita.</p></div> </section> <a name="cat_51"></a> <section id="cat_51_section"> <div class="section"> <div class="section-header"> <div class="section-title"> <h2>Comience aqu铆 </h2> </div> <div class="section-button"> <button title="Expanda la secci贸n Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit"> <span class="icon icon-section-action"></span> </button> </div> <div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div> </div> <div id="section51" class="section-body"> <ul class="bulletlist"> <li> <a href="https://www.genome.gov/es/FAQ/Preguntas-frecuentes-sobre-las-pruebas-geneticas" target="TheNewWin" data-sid="120233" data-org="NHGRI">Preguntas frecuentes sobre pruebas gen茅ticas</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing" data-sid="72321">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://kidshealth.org/es/parents/genetics.html" target="TheNewWin" data-sid="145106" >Pruebas gen茅ticas</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Fundaci贸n Nemours)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/genetics.html" data-sid="4161">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://es.familydoctor.org/pruebas-geneticas-lo-que-usted-deberia-saber/?adfree=true" target="TheNewWin" data-sid="58481" >Pruebas gen茅ticas: Lo que usted deber铆a saber</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Academia Americana de M茅dicos de Familia)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://familydoctor.org/genetic-testing-what-you-should-know/?adfree=true" data-sid="9482">ingl茅s</a> </span> </li> </ul> </div> </div> </section> <a name="cat_47"></a> <section id="cat_47_section"> <div class="section"> <div class="section-header"> <div class="section-title"> <h2>Asuntos relacionados </h2> </div> <div class="section-button"> <button title="Expanda la secci贸n Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit"> <span class="icon icon-section-action"></span> </button> </div> <div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div> </div> <div id="section47" class="section-body"> <ul class="bulletlist"> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003935.htm" data-sid="51602" >Cariotipado</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Enciclopedia M茅dica)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/003935.htm" data-sid="83452">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/pruebasvalidas/" data-sid="156248" data-org="NLM">驴C贸mo puedo estar seguro de que una prueba gen茅tica es v谩lida y 煤til? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/validtest" data-sid="109791">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/procedimiento/" data-sid="156249" data-org="NLM">驴C贸mo se realizan las pruebas gen茅ticas? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/procedure" data-sid="109790">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/riesgoslimitaciones/" data-sid="156250" data-org="NLM">驴Cu谩les son los riesgos y las limitaciones de las pruebas gen茅ticas? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/riskslimitations" data-sid="109793">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003414.htm" data-sid="86855" >Frotis bucal</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Enciclopedia M茅dica)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/003414.htm" data-sid="83296">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/" data-sid="156089" data-org="NLM">Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/" data-sid="40583">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://nacersano.marchofdimes.org/embarazo/pruebas-geneticas-caseras.aspx" target="TheNewWin" data-sid="87844" >Pruebas gen茅ticas caseras</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Fundaci贸n de Ni帽os con Defectos de Nacimiento March of Dimes)</span> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-medicas-en-el-hogar/" data-sid="151896" data-org="NLM">Pruebas m茅dicas en el hogar</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/at-home-medical-tests/" data-sid="151886">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/significadoresultados/" data-sid="156251" data-org="NLM">驴Qu茅 significan los resultados de las pruebas gen茅ticas? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults" data-sid="109792">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebasdirectasalconsumidor/queson/" data-sid="156252" data-org="NLM">驴Qu茅 son las pruebas gen茅ticas directas para el consumidor? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/directtoconsumer" data-sid="66956">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://www.genome.gov/es/about-genomics/policy-issues/Regulation-of-Genetic-Tests" target="TheNewWin" data-sid="120234" data-org="NHGRI">Regulaci贸n de pruebas gen茅ticas</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://www.genome.gov/about-genomics/policy-issues/Regulation-of-Genetic-Tests" data-sid="93813">ingl茅s</a> </span> </li> </ul> </div> </div> </section> <a name="cat_42"></a> <section id="cat_42_section"> <div class="section"> <div class="section-header"> <div class="section-title"> <h2>Asuntos espec铆ficos </h2> </div> <div class="section-button"> <button title="Expanda la secci贸n Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit"> <span class="icon icon-section-action"></span> </button> </div> <div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div> </div> <div id="section42" class="section-body"> <ul class="bulletlist"> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/usos/" data-sid="156268" data-org="NLM">驴Cu谩les son los usos de las pruebas gen茅ticas? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/uses" data-sid="109789">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca" target="TheNewWin" data-sid="118504" data-org="NCI">Mutaciones en BRCA: Riesgo de c谩ncer y pruebas gen茅ticas</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Instituto Nacional del C谩ncer)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet" data-sid="31586">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-brca/" data-sid="132327" data-org="NLM">Prueba de BRCA</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/brca-test/" data-sid="132226">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-cariotipo/" data-sid="133250" data-org="NLM">Prueba de cariotipo</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/" data-sid="133197">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-mutaciones-de-mthfr/" data-sid="133265" data-org="NLM">Prueba de mutaciones de MTHFR</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/" data-sid="133242">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-genetica-del-pten/" data-sid="133252" data-org="NLM">Prueba gen茅tica del PTEN</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/pten-genetic-test/" data-sid="133199">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-genetica-tp-53-proteina-tumoral-53/" data-sid="133251" data-org="NLM">Prueba gen茅tica TP 53 (prote铆na tumoral 53)</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/tp53-genetic-test/" data-sid="133198">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-farmacogeneticas/" data-sid="132527" data-org="NLM">Pruebas farmacogen茅ticas</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/pharmacogenetic-tests/" data-sid="132516">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/patientinstructions/000690.htm" data-sid="115812" >Pruebas gen茅ticas para BRCA1 y BRCA2</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Enciclopedia M茅dica)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/ency/patientinstructions/000690.htm" data-sid="115761">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/patientinstructions/000842.htm" data-sid="119705" >Pruebas gen茅ticas y su riesgo de c谩ncer</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Enciclopedia M茅dica)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/ency/patientinstructions/000842.htm" data-sid="119680">ingl茅s</a> </span> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebasdirectasalconsumidor/pruebasdeascendencia/" data-sid="156247" data-org="NLM">驴Qu茅 son las pruebas de ascendencia gen茅tica? Informaci贸n gen茅tica de MedlinePlus</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/ancestrytesting" data-sid="107066">ingl茅s</a> </span> </li> </ul> </div> </div> </section> <a name="cat_79"></a> <section id="cat_79_section"> <div class="section"> <div class="section-header"> <div class="section-title"> <h2>Estad铆sticas e investigaci贸n </h2> </div> <div class="section-button"> <button title="Expanda la secci贸n Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit"> <span class="icon icon-section-action"></span> </button> </div> <div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div> </div> <div id="section79" class="section-body"> <ul class="bulletlist"> <li> <a href="https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Hoja-de-datos-del-mapeo-gen%C3%A9tico" target="TheNewWin" data-sid="120235" data-org="NHGRI">Mapeo gen茅tico</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetic-Mapping-Fact-Sheet" data-sid="35501">ingl茅s</a> </span> </li> </ul> </div> </div> </section> <a name="cat_82"></a> <section id="cat_82_section"> <div class="section"> <div class="section-header"> <div class="section-title"> <h2>Informaci贸n de referencia </h2> </div> <div class="section-button"> <button title="Expanda la secci贸n Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit"> <span class="icon icon-section-action"></span> </button> </div> <div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div> </div> <div id="section82" class="section-body"> <ul class="bulletlist"> <li> <a href="https://www.genome.gov/es/genetics-glossary" target="TheNewWin" data-sid="39176" data-org="NHGRI">Glosario hablado de t茅rminos gen茅ticos</a> <span class="desc-text"> <img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc"> <span class="orgs"> (Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://www.genome.gov/genetics-glossary" data-sid="77753">ingl茅s</a> </span> </li> </ul> </div> </div> </section> <a name="cat_8"></a> <section id="cat_8_section"> <div class="section"> <div class="section-header"> <div class="section-title"> <h2>Ni帽os/as </h2> </div> <div class="section-button"> <button title="Expanda la secci贸n Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit"> <span class="icon icon-section-action"></span> </button> </div> <div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div> </div> <div id="section8" class="section-body"> <ul class="bulletlist"> <li> <a href="https://www.healthychildren.org/spanish/family-life/health-management/pediatric-specialists/paginas/what-is-a-pediatric-geneticist.aspx" target="TheNewWin" data-sid="112205" >驴Qu茅 es un genetista pedi谩trico?</a> <span class="desc-text"> <span class="orgs"> (Academia Americana de Pediatr铆a)</span> </span> <span class="also-lang"> Tambi茅n en <a target="TheNewWin2" href="https://www.healthychildren.org/English/family-life/health-management/pediatric-specialists/Pages/What-is-a-Pediatric-Geneticist.aspx" data-sid="39209">ingl茅s</a> </span> </li> </ul> </div> </div> </section> </div> <div class="side"> <aside> <section id="ht-img-section"> <div class="side-section"> <div class="section-header hide-offscreen"> <h2>Tema Imagen</h2> </div> <div class="section-body no-header"> <img src="https://medlineplus.gov/images/GeneticTesting.jpg" title="Pruebas gen茅ticas" alt="Pruebas gen茅ticas" /> </div> </div> </section> <section id="related-topics"> <div class="side-section"> <div class="section-header"> <h2>Temas de salud relacionados</h2> </div> <div class="section-body"> <ul id="related"> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticcounseling.html">Asesoramiento gen茅tico</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html">Defectos cong茅nitos</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html">Enfermedades gen茅ticas</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/newbornscreening.html">Evaluaci贸n del reci茅n nacido</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/prenataltesting.html">Pruebas prenatales</a></li> </ul> </div> </div> </section> <section id="primary-institute-section"> <div class="side-section"> <div class="section-header"> <h2>Institutos Nacionales de la Salud</h2> </div> <div class="section-body"> El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones cient铆ficas sobre <span class="italic">Pruebas gen茅ticas</span> es el <a href="https://medlineplus.gov/spanish/nihinstitutes.html#NHGRI" target="TheNewWin">Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano</a> </div> </div> </section> <section> <div class="side-section"> <div class="section-header hide-offscreen"> <h2>Exenciones</h2> </div> <div class="section-body no-header"> MedlinePlus en espa帽ol contiene enlaces a documentos con informaci贸n de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE. UU. MedlinePlus en espa帽ol tambi茅n contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite nuestras <a href="https://medlineplus.gov/spanish/disclaimers.html">cl谩usulas de exenci贸n de responsabilidad</a> sobre enlaces externos y nuestros <a href="https://medlineplus.gov/spanish/criteria.html">criterios de selecci贸n</a>. </div> </div> </section> </aside> </div> <div class="page-action-bottom"> <div class="page-actions"></div> </div> </article> </div> <p>La informaci贸n disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atenci贸n m茅dica o de la asesor铆a de un profesional m茅dico. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.</p> <div id="citation-how-to"> <button><span>Conozca c贸mo citar esta p谩gina</span></button> </div> </div> <footer> <div id="mplus-footer"> <div class="footer1"> <ul class="secondarynav"> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/acercade/">Acerca de MedlinePlus</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/que-hay-de-nuevo/">Qu茅 hay de nuevo</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/sitemap.html">脥ndice</a></li> <li><a href="https://support.nlm.nih.gov/support/create-case-es/?category=medlineplus_spanish&lang=es&from=https%3A//medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html" target="_blank"><span>Cont谩ctenos</span></a></li> </ul> <ul class="follow-footer"> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/rss.html" class="follow-item">RSS<img src="https://medlineplus.gov/images/feed.png" class="social-media-toolkit-icon" alt="RSS" title="RSS"></a> </li> <li> <span class="follow-label">S铆ganos en</span> <a href="http://twitter.com/medlineplusesp" class="follow-item" target="_blank"> <img src="https://medlineplus.gov/images/i_share_twitter.png" class="follow-icon" alt="X" title="X"> </a> <a href="https://www.facebook.com/medlineplusenespanol/" class="follow-item" target="_blank"> <img src="https://medlineplus.gov/images/i_share_fb.png" class="follow-icon" alt="Facebook" title="Facebook"> </a> <a href="https://www.instagram.com/medlineplusenespanol/" class="follow-item" target="_blank"> <img src="https://medlineplus.gov/images/Instagram_Glyph_Gradient_RGB.png" class="follow-icon" alt="Instagram" title="Instagram"> </a> </li> <li> <a href="https://medlineplus.gov/spanish/kit-de-herramientas-para-redes-sociales/" class="social-media-toolkit-item">Kit para redes sociales<img src="https://medlineplus.gov/images/i_social_media_toolkit.png" class="social-media-toolkit-icon" alt="Kit para redes sociales" title="Kit para redes sociales"></a> </li> </ul> </div> <div class="footer2"> <ul> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/disclaimers.html">Exenciones</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/acercade/uso/usodecontenido/" >Derechos de autor</a></li> <li><a href="https://www.nlm.nih.gov/politica_de_privacidad.html" target="_blank">Pol铆tica de privacidad</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/accessibility.html">Accesibilidad</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/acercade/uso/criterios/">Pautas para enlaces</a></li> <li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/plugins.html">Visores y reproductores</a></li> <li><a href="https://www.hhs.gov/es/vulnerability-disclosure-policy/index.html" target="_blank">HHS Divulgaci贸n de Vulnerabilidad</a></li> </ul> <div class="address"> <a href="https://www.nlm.nih.gov" target="_blank">National Library of Medicine</a> <span>8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894</span> <a href="https://www.hhs.gov" target="_blank">U.S. Department of Health and Human Services</a> <a href="https://www.nih.gov" target="_blank">National Institutes of Health</a> </div> <div class="date"> <span id="lastupdate">脷ltima actualizaci贸n 27 enero 2023</span> </div> <div class="return-top"><a href="#top" title="Volver al comienzo"><img class="return-top-icon" alt="Volver al comienzo" src="https://medlineplus.gov/images/return-top.png"></a></div> </div> </div> </footer> </div> <script src="https://medlineplus.gov/jslib/jquery-3.6.0.min.js" type="text/javascript"></script> <script src="https://medlineplus.gov/jslib/mplus-frontend-controls-new.js" type="text/javascript"></script> <script src="https://medlineplus.gov/jslib/mplus-share.js?id=1112022" type="text/javascript"></script> <!--[if lte IE 9]><script src="//www.nlm.nih.gov/medlineplus/jslib/jquery.placeholder.js" type="text/javascript"></script><![endif]--> <script src="https://medlineplus.gov/jslib/control.js" type="text/javascript"></script> <script src="https://medlineplus.gov/uswds/js/uswds.min.js" type="text/javascript"></script> <script type='application/ld+json'> [ { "@context": "http://schema.org", "@type": "MedicalWebPage", "name": "Pruebas gen茅ticas", "description": "Las pruebas gen茅ticas son ex谩menes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos gen茅ticos. Existen m谩s de dos mil disponibles. Tipos de tests.", "mainContentOfPage": "驴Qu茅 son las pruebas gen茅ticas?\u000ALas pruebas gen茅ticas son un tipo de an谩lisis m茅dico que busca cambios en su ADN (o 谩cido desoxirribonucleico). El ADN contiene las instrucciones gen茅ticas de todos los seres vivos. Las pruebas gen茅ticas estudian sus c茅lulas o tejidos para buscar cambios en:\u000A\u000A\u000A Genes: Partes del ADN que contienen la informaci贸n necesaria para producir una prote铆na\u000A Cromosomas: Estructuras filiformes en sus c茅lulas. Contienen ADN y prote铆nas\u000A Prote铆nas: Realizan la mayor parte del trabajo en sus c茅lulas. Las pruebas pueden buscar cambios en la cantidad y el nivel de actividad de las prote铆nas. Si se encuentran cambios, podr铆a deberse a modificaciones en su ADN\u000A\u000A\u000A\u000A\u000A驴Por qu茅 se hacen las pruebas gen茅ticas?\u000ALas pruebas gen茅ticas se pueden realizar por muchas razones diferentes, incluyendo:\u000A\u000A\u000A Encontrar enfermedades gen茅ticas en los beb茅s por nacer. Este es un tipo de prueba prenatal\u000A Evaluar a los reci茅n nacidos para detectar ciertas afecciones tratables\u000A Reducir el riesgo de enfermedades gen茅ticas en los embriones que se crearon con tecnolog铆a de reproducci贸n asistida\u000A Averiguar si es portador de un gen de una enfermedad que podr铆a transmitirse a sus hijos. A esto se le llama prueba de portador\u000A Determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad espec铆fica. Esto se puede hacer para una enfermedad presente en su familia\u000A Diagnosticar ciertas enfermedades\u000A Identificar cambios gen茅ticos que pueden estar causando o contribuyendo a una enfermedad que ya le diagnosticaron\u000A Averiguar qu茅 tan grave es una enfermedad\u000A Ayudar a guiar a su m茅dico a decidir el mejor medicamento y dosis para usted. A esto se le llama prueba farmacogen贸mica\u000A\u000A\u000A\u000A驴C贸mo se hacen las pruebas gen茅ticas?\u000AEn general, las pruebas gen茅ticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero tambi茅n se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, l铆quido amni贸tico (el l铆quido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos. La muestra se env铆a a un laboratorio, donde un t茅cnico utilizar谩 una de varias t茅cnicas diferentes para buscar cambios gen茅ticos.\u000A\u000A驴Cu谩les son los beneficios de las pruebas gen茅ticas?\u000A\u000ALos beneficios de las pruebas gen茅ticas incluyen:\u000A\u000A\u000A Ayudar a los m茅dicos a hacer recomendaciones de tratamiento o seguimiento\u000A Brindarle m谩s informaci贸n para tomar decisiones sobre su salud y la de su familia:\u000A\u000A\u000A Si descubre que est谩 en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede tomar medidas para reducir ese riesgo. Por ejemplo, es posible que descubra que debe hacerse una prueba de detecci贸n de una enfermedad antes y con m谩s frecuencia. O puede decidir hacer cambios saludables en su estilo de vida\u000A Si descubre que no est谩 en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede omitir chequeos o ex谩menes de detecci贸n innecesarios\u000A Una prueba puede entregar informaci贸n que le ayude a tomar una decisi贸n sobre tener hijos\u000A\u000A\u000A\u000A Identificar los trastornos gen茅ticos en una etapa temprana de la vida para poder iniciar el tratamiento lo antes posible\u000A\u000A\u000A\u000A\u000A驴Cu谩les son los posibles problemas de las pruebas gen茅ticas?\u000A\u000ALos riesgos f铆sicos de los diferentes tipos de pruebas gen茅ticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o econ贸micos:\u000A\u000A Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos\u000A Puede estar preocupado por alguna discriminaci贸n gen茅tica en su trabajo o el seguro m茅dico\u000A Las pruebas gen茅ticas pueden brindarle informaci贸n limitada sobre una enfermedad gen茅tica. Por ejemplo, no puede decirle si tendr谩 s铆ntomas, qu茅 tan grave puede ser una enfermedad o si empeorar谩 con el tiempo\u000AAlgunas pruebas gen茅ticas son caras y es posible que el seguro m茅dico cubra parte del costo. O puede no cubrirlo en absoluto\u000A\u000A\u000A\u000A驴C贸mo decidir si debe hacerse una prueba?\u000ALa decisi贸n de someterse a pruebas gen茅ticas es compleja. Adem谩s de hablar con su profesional de la salud, puede conversar con un asesor gen茅tico. Los asesores gen茅ticos tienen especializaci贸n y experiencia en gen茅tica y consejer铆a. Pueden ayudarle a comprender las pruebas y considerar posibles riesgos y beneficios. Si se hace una prueba, pueden explicarle los resultados y asegurarse de obtener el apoyo que necesita.", "primaryImageOfPage": { "@type": "ImageObject", "contentUrl": "https://medlineplus.gov/images/GeneticTesting.jpg" }, "url": "https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html" } ] </script> </body> </html>

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