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<!DOCTYPE html> <html class="client-nojs" lang="de" dir="ltr"> <head> <meta charset="UTF-8"> <title>Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 – Wikipedia</title> <script>(function(){var className="client-js";var cookie=document.cookie.match(/(?:^|; )dewikimwclientpreferences=([^;]+)/);if(cookie){cookie[1].split('%2C').forEach(function(pref){className=className.replace(new RegExp('(^| )'+pref.replace(/-clientpref-\w+$|[^\w-]+/g,'')+'-clientpref-\\w+( |$)'),'$1'+pref+'$2');});}document.documentElement.className=className;}());RLCONF={"wgBreakFrames":false,"wgSeparatorTransformTable":[",\t.",".\t,"],"wgDigitTransformTable":["",""],"wgDefaultDateFormat":"dmy","wgMonthNames":["","Januar","Februar","März","April","Mai","Juni","Juli","August","September","Oktober","November","Dezember"],"wgRequestId":"dc4e152e-95ef-4f52-981e-749ae2c88b76","wgCanonicalNamespace":"","wgCanonicalSpecialPageName":false,"wgNamespaceNumber":0,"wgPageName":"Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3","wgTitle":"Hyper-IgM-Syndrom Typ 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mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Hyper-IgM-Syndrom Typ 3</span></h1> <div id="bodyContent" class="vector-body"> <div id="siteSub" class="noprint">aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie</div> <div id="contentSub"><div id="mw-content-subtitle"></div></div> <div id="contentSub2"></div> <div id="jump-to-nav"></div> <a class="mw-jump-link" href="#mw-head">Zur Navigation springen</a> <a class="mw-jump-link" href="#searchInput">Zur Suche springen</a> <div id="mw-content-text" class="mw-body-content"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;"> <table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;"> <tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis"> <th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="/wiki/ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a> </th></tr> <tr> <td style="min-width:8ex;">D80.5 </td> <td>Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM] </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{02-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{03-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{04-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{05-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{06-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{07-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{08-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{09-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{10-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{11-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{12-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{13-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{14-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{15-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{16-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{17-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{18-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{19-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td> </td> <td>{{{20-BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr style="display:none;"> <td><span style="display:none;"><a href="/wiki/Vorlage:Infobox_ICD/Wartung" title="Vorlage:Infobox ICD/Wartung">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</a></span> </td> <td>{{{21BEZEICHNUNG}}} </td></tr> <tr> <td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.dimdi.de/static/de/klassifikationen/icd/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a> </td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div> <p>Das <b>Hyper-IgM-Syndrom Typ 3</b> (<b>HIGM3</b>, <i>Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel</i>) ist eine spezielle Form des seltenen <a href="/wiki/Hyper-IgM-Syndrom" title="Hyper-IgM-Syndrom">Hyper-IgM-Syndromes</a>, einer <a href="/wiki/Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborenen Erkrankung</a> mit erhöhtem <a href="/wiki/Immunglobulin_M" title="Immunglobulin M">Immunglobulin M</a> und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem <a href="/wiki/Immunglobulin_G" title="Immunglobulin G">Immunglobulin G</a> und <a href="/wiki/Immunglobulin_A" title="Immunglobulin A">Immunglobulin A</a> im <a href="/wiki/Blutserum" title="Blutserum">Blutserum</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <div id="toc" class="toc" role="navigation" aria-labelledby="mw-toc-heading"><input type="checkbox" role="button" id="toctogglecheckbox" class="toctogglecheckbox" style="display:none" /><div class="toctitle" lang="de" dir="ltr"><h2 id="mw-toc-heading">Inhaltsverzeichnis</h2><span class="toctogglespan"><label class="toctogglelabel" for="toctogglecheckbox"></label></span></div> <ul> <li class="toclevel-1 tocsection-1"><a href="#Verbreitung"><span class="tocnumber">1</span> <span class="toctext">Verbreitung</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-2"><a href="#Ursache"><span class="tocnumber">2</span> <span class="toctext">Ursache</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-3"><a href="#Klinische_Erscheinungen"><span class="tocnumber">3</span> <span class="toctext">Klinische Erscheinungen</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-4"><a href="#Behandlung"><span class="tocnumber">4</span> <span class="toctext">Behandlung</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-5"><a href="#Literatur"><span class="tocnumber">5</span> <span class="toctext">Literatur</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-6"><a href="#Einzelnachweise"><span class="tocnumber">6</span> <span class="toctext">Einzelnachweise</span></a></li> </ul> </div> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&veaction=edit&section=1" title="Abschnitt bearbeiten: Verbreitung" class="mw-editsection-visualeditor"><span>Bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&section=1" title="Quellcode des Abschnitts bearbeiten: Verbreitung"><span>Quelltext bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt <a href="/wiki/Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="/wiki/Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>. </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&veaction=edit&section=2" title="Abschnitt bearbeiten: Ursache" class="mw-editsection-visualeditor"><span>Bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&section=2" title="Quellcode des Abschnitts bearbeiten: Ursache"><span>Quelltext bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Der Erkrankung liegen <a href="/wiki/Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>CD140</i>-Gen im <a href="/wiki/Chromosom_20_(Mensch)" title="Chromosom 20 (Mensch)">Chromosom 20</a> an q13.12 zugrunde.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&veaction=edit&section=3" title="Abschnitt bearbeiten: Klinische Erscheinungen" class="mw-editsection-visualeditor"><span>Bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&section=3" title="Quellcode des Abschnitts bearbeiten: Klinische Erscheinungen"><span>Quelltext bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Die Erkrankung gehört mit dem <a href="/wiki/Hyper-IgM-Syndrom_Typ_1" title="Hyper-IgM-Syndrom Typ 1">Hyper-IgM-Syndrom Typ 1</a> zu den <i>Formen mit vermehrten Infektionen</i>, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des <a href="/wiki/Immundefekt" title="Immundefekt">Immundefektes</a>.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit <a href="/wiki/Pneumocystis_jirovecii" title="Pneumocystis jirovecii">Pneumocystis carinii</a> auf.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&veaction=edit&section=4" title="Abschnitt bearbeiten: Behandlung" class="mw-editsection-visualeditor"><span>Bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&section=4" title="Quellcode des Abschnitts bearbeiten: Behandlung"><span>Quelltext bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Die Behandlung besteht in einer <a href="/wiki/Substitutionstherapie" title="Substitutionstherapie">Substitutionstherapie</a>.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&veaction=edit&section=5" title="Abschnitt bearbeiten: Literatur" class="mw-editsection-visualeditor"><span>Bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&section=5" title="Quellcode des Abschnitts bearbeiten: Literatur"><span>Quelltext bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ul><li>A. Mishra, K. Italia, M. Gupta, M. Desai, M. Madkaikar: <i>Hyperimmunoglobulin syndrome due to CD40 deficiency: possibly the first case from India.</i> In: <i>Journal of postgraduate medicine.</i> Bd. 61, Nr. 1, 2015 Jan-Mar, S. 46–48, <a href="//doi.org/10.4103/0022-3859.147053" class="extiw" title="doi:10.4103/0022-3859.147053">doi:10.4103/0022-3859.147053</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25511220?dopt=Abstract">PMID 25511220</a>.</li></ul> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&veaction=edit&section=6" title="Abschnitt bearbeiten: Einzelnachweise" class="mw-editsection-visualeditor"><span>Bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-divider"> | </span><a href="/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&section=6" title="Quellcode des Abschnitts bearbeiten: Einzelnachweise"><span>Quelltext bearbeiten</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <ol class="references"> <li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/101090"><i>Hyper-IgM-Syndrom Typ 3.</i></a> In: <i><a href="/wiki/Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span> </li> <li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/606843"><i>Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="/wiki/Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span> </li> <li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/183663"><i>Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen.</i></a> In: <i><a href="/wiki/Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span> </li> <li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: <i>Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom.</i> In: <i><a href="/wiki/Monatsschrift_Kinderheilkunde" title="Monatsschrift Kinderheilkunde">Monatsschrift Kinderheilkunde</a> : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde.</i> Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8283991?dopt=Abstract">PMID 8283991</a>.</span> </li> <li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">T. Luthardt: <i>Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom.</i> In: <i><a href="/wiki/Deutsche_Medizinische_Wochenschrift" title="Deutsche Medizinische Wochenschrift">Deutsche Medizinische Wochenschrift</a> (1946).</i> Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, <a href="//doi.org/10.1055/s-2008-1070798" class="extiw" title="doi:10.1055/s-2008-1070798">doi:10.1055/s-2008-1070798</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7408694?dopt=Abstract">PMID 7408694</a>.</span> </li> </ol> <div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Wikipedia:Hinweis_Gesundheitsthemen" title="Gesundheitshinweis"><img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/03/P_medicine_caution.svg/25px-P_medicine_caution.svg.png" decoding="async" width="25" height="29" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/03/P_medicine_caution.svg/38px-P_medicine_caution.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/03/P_medicine_caution.svg/50px-P_medicine_caution.svg.png 2x" data-file-width="261" data-file-height="305" /></a></span></div> <div style="display: table-cell; vertical-align: middle; width: 100%;"> <div> Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den <a href="/wiki/Wikipedia:Hinweis_Gesundheitsthemen" title="Wikipedia:Hinweis Gesundheitsthemen">Hinweis zu Gesundheitsthemen</a> beachten!</div> </div></div></div><noscript><img src="https://login.wikimedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1x1" alt="" width="1" height="1" style="border: none; position: absolute;"></noscript> <div class="printfooter" data-nosnippet="">Abgerufen von „<a dir="ltr" href="https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&oldid=247331612">https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&oldid=247331612</a>“</div></div> <div id="catlinks" class="catlinks" data-mw="interface"><div id="mw-normal-catlinks" class="mw-normal-catlinks"><a href="/wiki/Wikipedia:Kategorien" title="Wikipedia:Kategorien">Kategorien</a>: <ul><li><a href="/wiki/Kategorie:Seltene_Krankheit" title="Kategorie:Seltene Krankheit">Seltene Krankheit</a></li><li><a href="/wiki/Kategorie:Erbkrankheit" title="Kategorie:Erbkrankheit">Erbkrankheit</a></li><li><a href="/wiki/Kategorie:Krankheitsbild_in_der_Kinderheilkunde" title="Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde">Krankheitsbild in der Kinderheilkunde</a></li><li><a href="/wiki/Kategorie:Krankheitsbild_in_H%C3%A4matologie_und_Onkologie" title="Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie">Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie</a></li></ul></div></div> </div> </div> <div id="mw-navigation"> <h2>Navigationsmenü</h2> <div id="mw-head"> <nav id="p-personal" class="mw-portlet mw-portlet-personal vector-user-menu-legacy vector-menu" aria-labelledby="p-personal-label" > <h3 id="p-personal-label" class="vector-menu-heading " > <span class="vector-menu-heading-label">Meine Werkzeuge</span> </h3> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="pt-anonuserpage" class="mw-list-item"><span title="Benutzerseite der IP-Adresse, von der aus du Änderungen durchführst">Nicht angemeldet</span></li><li id="pt-anontalk" class="mw-list-item"><a href="/wiki/Spezial:Meine_Diskussionsseite" title="Diskussion über Änderungen von dieser IP-Adresse [n]" accesskey="n"><span>Diskussionsseite</span></a></li><li id="pt-anoncontribs" class="mw-list-item"><a href="/wiki/Spezial:Meine_Beitr%C3%A4ge" title="Eine Liste der Bearbeitungen, die von dieser IP-Adresse gemacht wurden [y]" accesskey="y"><span>Beiträge</span></a></li><li id="pt-createaccount" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Spezial:Benutzerkonto_anlegen&returnto=Hyper-IgM-Syndrom+Typ+3" title="Wir ermutigen dich dazu, ein Benutzerkonto zu erstellen und dich anzumelden. Es ist jedoch nicht zwingend erforderlich."><span>Benutzerkonto erstellen</span></a></li><li id="pt-login" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Spezial:Anmelden&returnto=Hyper-IgM-Syndrom+Typ+3" title="Anmelden ist zwar keine Pflicht, wird aber gerne gesehen. [o]" accesskey="o"><span>Anmelden</span></a></li> </ul> </div> </nav> <div id="left-navigation"> <nav id="p-namespaces" class="mw-portlet mw-portlet-namespaces vector-menu-tabs vector-menu-tabs-legacy vector-menu" aria-labelledby="p-namespaces-label" > <h3 id="p-namespaces-label" class="vector-menu-heading " > <span class="vector-menu-heading-label">Namensräume</span> </h3> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="ca-nstab-main" class="selected mw-list-item"><a href="/wiki/Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3" title="Seiteninhalt anzeigen [c]" accesskey="c"><span>Artikel</span></a></li><li id="ca-talk" class="new mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Diskussion:Hyper-IgM-Syndrom_Typ_3&action=edit&redlink=1" rel="discussion" class="new" title="Diskussion zum Seiteninhalt (Seite nicht vorhanden) [t]" accesskey="t"><span>Diskussion</span></a></li> </ul> </div> </nav> <nav id="p-variants" class="mw-portlet mw-portlet-variants emptyPortlet vector-menu-dropdown 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