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Enfermedades raras | Fisabio
<!DOCTYPE html> <html class="no-js" lang="es"> <head> <meta charset="utf-8"> <meta http-equiv="x-ua-compatible" content="ie=edge"> <meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1.0, shrink-to-fit=no"> <link rel='dns-prefetch' href="//www.google-analytics.com"> <meta name="author" content="Fisabio"> <title>Enfermedades raras | Fisabio</title> <meta name="description" content="Enfermedades raras"> <link rel="canonical" href="https://fisabio.san.gva.es/es/salud-publica/enfermedades-raras/"> <!-- 1 Way To Avoid the Flash of Unstyled Content | Learning jQuery --> <script> // traiem la classe 'no-js' document.documentElement.className = document.documentElement.className.replace( /(?:^|\s)no-js(?!\S)/g , '' ) // afegim la classe 'js' document.documentElement.className += ' js'; if (window.screen.height <= 900 && window.screen.width > 1024) { document.documentElement.className += ' widescreen'; } </script> <!--[if (gte IE 9)|!(IE)]><!--> <link rel="stylesheet" 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principal</a> <!-- /skip link --> <div class="main-header__container py-xs"> <div class="wrapper"> <div class="columns is-gapless is-vcentered"> <div class="column"> <div class="is-flex is-align-items-center"> <!-- <img class="mr-l" src="/media/img/logo-generalitat-cap.png" srcset="/media/img/logo-generalitat-cap@2x.png 2x" alt="Generalitat Valenciana" width="159" height="66"> --> <div class="site-logo"> <a href="/es" class="is-block"><img src="/media/img/logo-gva-fisabio-negre.png" srcset="/media/img/logo-gva-fisabio-negre@2x.png 2x" alt="Fundaci贸 Fisabio" width="367" height="69"></a></div> </div> </div> <div class="column"> <div class="header-tools has-text-black"> <button type="button" data-a11y-toggle="header-tools"> <span class="is-sr-only">Herramientas</span> <svg width="30" height="23" xmlns="http://www.w3.org/2000/svg"> <g stroke="#C70F2D" transform="translate(1 1)" fill="none" fill-rule="evenodd"> <rect width="28" height="21" rx="3" /> <path stroke-linecap="square" d="M7.5 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type="submit" aria-label="Cercar" class="search-form__btn button has-background-black has-text-white"> <svg class="icon icon--small" aria-hidden="true" focusable="false"> <use xlink:href="/media/img/svg-symbols.svg#magnifying-glass"></use> </svg> </button> </div> </div> </fieldset> </form> <ul role="list" class="lang-menu is-flex is-size-9 link-dn has-text-weight-medium ml-l"> <li > <a hreflang="es" xml:lang="es" lang="es" class="has-text-black" href="https://fisabio.san.gva.es/es/salud-publica/enfermedades-raras/"> <abbr title="Castellano">es</abbr> </a> </li> <li class="has-text-weight-light"> <a hreflang="ca" xml:lang="ca" lang="ca" class="has-text-black" href="https://fisabio.san.gva.es/va/salut-publica/malalties-minoritaries/"> <abbr title="Valenciano">va</abbr> </a> </li> </ul> </div> <div class="is-flex is-align-items-center"> <p class="has-text-weight-medium is-size-9"> <a href="https://fundanet.fisabio.san.gva.es/iFundanet" class="has-text-black">Intranet RRHH</a> </p> <ul class="social-list is-flex ml-l" role="list"> <li> <a href="https://www.instagram.com/gvafisabio/" aria-label="Instagram" class="has-background-black has-text-white rounded"> <svg class="icon icon--small" aria-hidden="true" focusable="false"> <use xlink:href="/media/img/svg-symbols.svg#instagram"></use> </svg> </a> </li> <li> <a href="https://www.facebook.com/fundacionfisabio/" aria-label="Facebook" class="has-background-black has-text-white rounded"> <svg class="icon icon--small" aria-hidden="true" focusable="false"> <use xlink:href="/media/img/svg-symbols.svg#facebook-f"></use> </svg> </a> </li> <li> <a href="https://www.youtube.com/user/FOMComunicacion" aria-label="YouTube" class="has-background-black has-text-white rounded"> <svg class="icon icon--small" aria-hidden="true" focusable="false"> <use xlink:href="/media/img/svg-symbols.svg#youtube"></use> </svg> </a> </li> <li> <a href="https://twitter.com/GVAfisabio" aria-label="Twitter" class="has-background-black has-text-white 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class="">Donaciones</a></li> <li><a href="/es/fisabio/perfil-del-contratante/" class="">Perfil del Contratante</a></li> <li><a href="/es/fisabio/fondos-feder/" class="">Fondos FEDER</a> </li> </ul> </li> <li class=" has-submenu close"><a href="/es/investigacion/" class="">Investigaci贸n</a> <ul class="dropdown flow link-dn has-text-weight-normal" aria-hidden="true" aria-label="submenu" role="list"> <li><a href="/es/investigacion/memoria-cientifica/" class="">Memoria cient铆fica</a></li> <li><a href="/es/investigacion/comite-etico-de-investigacion-de-salud-publica/" class="">Comit茅 茅tico de investigaci贸n de Salud P煤blica</a></li> <li><a href="/es/investigacion/cei-ceim/" class="">Comit茅s 茅ticos de investigaci贸n</a></li> <li><a href="/es/investigacion/comite-de-bioseguridad/" class="">Comit茅 de Bioseguridad</a></li> <li><a href="/es/investigacion/open-access/" class="">Open Access</a></li> <li><a href="/es/investigacion/convocatorias/" class="">Convocatorias</a> </li> </ul> </li> <li class=" has-submenu close"><a href="/es/innovacion/" class="">Innovaci贸n</a> <ul class="dropdown flow link-dn has-text-weight-normal" aria-hidden="true" aria-label="submenu" role="list"> <li><a href="/es/innovacion/cartera-tecnologica" class="">Cartera tecnol贸gica</a></li> <li><a href="/es/innovacion/tecnologias-licenciadas" class="">Tecnolog铆as licenciadas</a></li> <li><a href="/es/innovacion/programas-colaborativos-1/" class="">Programas colaborativos</a></li> <li><a href="/es/innovacion/sostenibilidad-1/" class="">Sostenibilidad</a></li> <li><a href="/es/innovacion/ucie/" class="">UCIE</a> </li> </ul> </li> <li class=" active"><a href="/es/salud-publica/" class="" aria-current="page">Salud p煤blica</a></li> <li><a href="/es/apoyo-a-la-investigacion/" class="">Apoyo a la investigaci贸n</a></li> <li class=" has-submenu close"><a href="/es/actualidad/" class="">Actualidad</a> <ul class="dropdown flow link-dn has-text-weight-normal" aria-hidden="true" aria-label="submenu" role="list"> <li><a href="/es/actualidad/agenda" class="">Agenda</a></li> <li><a href="/es/actualidad/noticias" class="">Noticias</a></li> <li><a href="/es/actualidad/summer-school/" class="">Summer School</a></li> <li><a href="/es/actualidad/fisabio-en-directo/" class="">Fisabio en directo</a> </li> </ul> </li> <li class=" has-submenu close"><a href="/es/talento/" class="">Talento</a> <ul class="dropdown flow link-dn has-text-weight-normal" aria-hidden="true" aria-label="submenu" role="list"> <li><a href="/es/talento/formacion/" class="">Formaci贸n</a></li> <li><a href="/es/talento/empleo/" class="">Empleo</a></li> <li><a href="/es/talento/estrategia-hsr4r/" class="">Sello HRS4</a></li> </ul> </li> </ul> </div> </nav> <!-- /main-nav --> </div> </header> <!-- /main-header --> <!-- main-content --> <main class="main-content flow flow--3" id="main"> <div class="wrapper"> <div class="columns is-flex-direction-row-reverse"> <div class="column is-offset-1-widescreen flow flow--5"> <div> <nav class="breadcrumb-nav" aria-label="Miga de pan"><ol class="link-dn is-flex is-flex-wrap-wrap gap-2 is-size-9" itemscope itemtype="http://schema.org/BreadcrumbList"><li itemprop="itemListElement" itemscope itemtype="http://schema.org/ListItem"><a itemscope itemtype="http://schema.org/Thing" itemprop="item" href="/es/"><span itemprop="name">Inicio</span></a><meta itemprop="position" content="1"></li><li itemprop="itemListElement" itemscope itemtype="http://schema.org/ListItem"><a itemscope itemtype="http://schema.org/Thing" itemprop="item" href="/es/salud-publica"><span itemprop="name">Salud p煤blica</span></a><meta itemprop="position" content="2"></li><li itemprop="itemListElement" itemscope itemtype="http://schema.org/ListItem"><a itemscope itemtype="http://schema.org/Thing" itemprop="item" href="/es/salud-publica/enfermedades-raras/"><span itemprop="name">Enfermedades raras</span></a><meta itemprop="position" content="3"></li></ol></nav> <h1>Enfermedades raras</h1> </div> <div class="columns is-desktop"> <div class="column is-5-widescreen flow flow--3"> <p>Con la creaci贸n en 2009 del Centro Superior de Investigaci贸n en Salud P煤blica, actualmente FISABIO-Salud P煤blica, se cre贸 el 脕rea de Investigaci贸n en Enfermedades Raras (EERR). Desde entonces se est谩 investigando con la finalidad de identificar la distribuci贸n y situaci贸n real de las EERR y de sus consecuencias en la poblaci贸n. Para ello se aplica tanto metodolog铆a epidemiol贸gica cuantitativa como cualitativa, t茅cnicas de distribuci贸n espacial y estudios de calidad de vida de las personas afectadas.</p> <p>Los proyectos de investigaci贸n desarrollados en el 脕rea est谩n enmarcados tanto en el 谩mbito de la Comunitat Valenciana como nacional e internacional, trabajando en colaboraci贸n con otros registros poblacionales de EERR espa帽oles y europeos, con la finalidad de mejorar la vigilancia de las EERR y la calidad de vida de los pacientes con estas patolog铆as y de su entorno.</p> <p>Desde diciembre de 2011 el Registro de Anomal铆as Cong茅nitas de la Comunitat Valenciana es miembro de pleno derecho de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia de las Anomal铆as Cong茅nitas (<a href="https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat">EUROCAT</a>). A partir de los datos del Registro se ha elaborado un documento sobre la prevalencia de las anomal铆as cong茅nitas en la Comunitat Valenciana para el periodo 2007-2021.</p> <p class="download-doc"><a href="/media/upload/arxius/salud-publica/enfermedades-raras/2007-2021-informe-ac-2024.pdf">Documento anomal铆as cong茅nitas</a></p> <p class="download-doc"><a href="/media/upload/arxius/salud-publica/enfermedades-raras/er-cv-asociacionesjunio2024.pdf">Listado de entidades y asociaciones de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana</a></p> <p><strong>Acceso al Sistema de Informaci贸n para la Investigaci贸n en Enfermedades Raras:</strong>聽<a href="http://www.sp.san.gva.es/webinvent">Plataforma INVENT</a></p> <p class="download-doc">*Advertencia: El enlace a la plataforma INVENT solo funciona en algunos navegadores (Firefox y Edge, pero no en Chrome)</p> <p><strong>Puedes contactar con el equipo a trav茅s del siguiente correo: <a href="mailto:enfermedades.raras@fisabio.es">enfermedades.raras@fisabio.es</a></strong></p> </div> <div class="column"> <figure> <img src="/media/upload/cache/GrupoEnfermedadesRaras2024_1709210829_w900webp.webp" alt="脕rea de investigaci贸n de Enfermedades raras"> <figcaption>脕rea de investigaci贸n de Enfermedades raras</figcaption> </figure> </div> </div> <div class="columns is-desktop"> <div class="column is-5-widescreen flow flow--4"> <h2 class="is-size-6">Coordinadora del 脕rea</h2> <div> <p class="has-text-primary has-text-weight-normal is-size-7">Carmen Martos Jim茅nez</p> <div class="has-text-weight-normal is-size-9"> <p><a href="mailto:carmen.martos@fisabio.es">carmen.martos@fisabio.es</a></p> </div> </div> </div> <div class="column flow flow--4"> <h3>L铆neas de investigaci贸n</h3> <ul class="large-list"> <li>Determinaci贸n de la prevalencia de EERR (incluyendo las anomal铆as cong茅nitas y los tumores raros)</li> <li>Identificaci贸n de las desigualdades en EERR (incluyendo las anomal铆as cong茅nitas y los tumores raros)</li> <li>An谩lisis de los determinantes de las EERR (incluyendo las anomal铆as cong茅nitas y los tumores raros)</li> <li>Evaluar la atenci贸n sanitaria y social a los pacientes con EERR y sus familias</li> </ul> </div> </div> <div class="text-content flow flow--3"> </div> </div> <div class="column is-one-third-tablet is-one-quarter-desktop"> <nav aria-label="Men煤 secundari"> <ul class="sub-nav link-dn has-text-weight-normal" role="list"> <li><a href="/es/salud-publica/ambiente-y-salud/" class="py-xs is-block">Ambiente y salud</a></li> <li><a href="/es/salud-publica/cancer-y-salud-publica/" class="py-xs is-block">C谩ncer y salud p煤blica</a></li> <li><a href="/es/salud-publica/desigualdades-en-salud/" class="py-xs is-block">Promoci贸n de salud en poblaciones vulneradas</a></li> <li class=" active"><a href="/es/salud-publica/enfermedades-raras/" class="py-xs is-block" aria-current="page">Enfermedades raras</a></li> <li><a href="/es/salud-publica/genomica-y-salud/" class="py-xs is-block">Gen贸mica y salud</a></li> <li><a href="/es/salud-publica/investigacion-en-vacunas/" class="py-xs is-block">Investigaci贸n en vacunas</a></li> <li><a href="/es/salud-publica/seguridad-alimentaria/" class="py-xs is-block">Seguridad alimentaria</a></li> <li><a href="/es/salud-publica/investigacion-en-servicios-de-salud/" class="py-xs is-block">Investigaci贸n en servicios de salud</a></li> </ul> </nav> </div> </div> </div> </main> <!-- /main-content --> <!-- footer --> <footer class="footer mt-2xl has-text-centered has-text-white has-background-primary"> <div class="wrapper py-xl flow flow--4"> <ul role="list" class="columns is-multiline is-mobile is-align-items-center is-justify-content-center"> <li class="column is-narrow"> <a href="#" class="is-block"> <img src="/media/img/logo-generaltat-peu.png" srcset="/media/img/logo-generaltat-peu@2x.png 2x" alt="Generalitat Valenciana" width="118" height="49"> </a> </li> <li class="column is-narrow"> <a href="#" class="is-block"> <img src="/media/img/logo-fisabio-peu.png" srcset="/media/img/logo-fisabio-peu@2x.png 2x" alt="Fundaci贸 Fisabio" width="144" height="48"> </a> </li> </ul> <div class="is-flex is-flex-wrap-wrap is-justify-content-center is-align-items-center"> <address class="is-flex is-flex-wrap-wrap is-justify-content-center is-align-items-baseline"> <p>Avda. de Catalunya, 21 · 46020 Valencia, Espa帽a</p> <p class="px-s mx-s">Tel. <a href="tel:+34961925700" class="has-text-weight-bold is-size-7 link-dn has-text-white">+34 961 925 700</a> </p> </address> </div> <hr> <ul class="is-flex is-flex-wrap-wrap is-justify-content-center pl-0 link-dn is-size-9" role="list"> <li><a href="/es/contacto/" class="">Contacto</a></li> <li><a href="/es/registro-de-actividades-de-tratamiento-de-datos/" class="">Registro de actividades de tratamiento de datos</a></li> <li><a href="/es/aviso-legal/" class="">Aviso legal</a></li> <li><a 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Fondo Europeo de Desarrollo Regional" width="190" height="50"> </a> </li> <li class="column is-narrow"> <a href="https://www.isciii.es" class="is-block"> <img src="/media/img/logo-isc-peu.png" srcset="/media/img/logo-isc-peu@2x.png 2x" alt="Instituto de Salud Carlos III" width="177" height="50"> </a> </li> <li class="column is-narrow"> <a href="https://www.fecyt.es/" class="is-block"> <img src="/media/img/logo-fecyt-peu.png" srcset="/media/img/logo-fecyt-peu@2x.png 2x" alt="FECYT Innovaci贸n" width="141" height="58"> </a> </li> <li class="column is-narrow"> <a href="https://innoavi.es/es/" class="is-block"> <img src="/media/img/logo-ivace-i.png" srcset="/media/img/logo-ivace-i@2x.png 2x" alt="IVACE+i" width="240" height="2"> </a> </li> </ul> <p class="is-size-10">庐 Fundaci贸 per al Foment de la Investigaci贸 Sanit脿ria i Biom猫dica a la Comunitat Valenciana (Fisabio)</p> </div> <a href="#top" class="scrolltop m-0" aria-label="Tornar a l'inici"> <svg width="80" height="80" viewbox="0 0 80 80" xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" aria-hidden="true" focusable="false"> <g fill="none" fill-rule="evenodd"> <circle cx="40" cy="40" r="40" /> <path d="M53.526 33.012 40.27 19.755 27.012 33.012l2.286 2.286 9.358-9.359v35.676h3.23V25.94l9.36 9.359 2.284-2.286z" fill-rule="nonzero" /> </g> </svg> </a> </footer> <!-- /footer --> <a href="#top" class="scrolltop m-0" aria-label="Tornar a l'inici"> <svg width="80" height="80" viewbox="0 0 80 80" xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" aria-hidden="true" focusable="false"> <g fill="none" fill-rule="evenodd"> <circle cx="40" cy="40" r="40" /> <path d="M53.526 33.012 40.27 19.755 27.012 33.012l2.286 2.286 9.358-9.359v35.676h3.23V25.94l9.36 9.359 2.284-2.286z" fill-rule="nonzero" /> </g> </svg> </a> <script defer="defer" src="/media/js/app_es_1704716632.js"></script> </body> </html>