Orphanet: X-gebonden adrenoleukodystrofie

<!DOCTYPE html> <html lang="nl"> <head> <script src="https://tarteaucitron.io/load.js?domain=www.orpha.net&uuid=bf83258dd5f3bc0f8040bc1a95eedc2ec3ca1a62"></script> <meta charset="UTF-8"> <meta name="viewport" content="width=device-width, initial-scale=1"> <meta name="google-site-verification" content="9sM3zazZuWJ_PI134Dxgq_MqlUEWRYULwgLG7sAaZ4w" > <title>Orphanet: X-gebonden adrenoleukodystrofie</title> <link rel="shortcut icon" href="/build/images/favicon.png" type="image/png" /> <script async src="https://www.googletagmanager.com/gtag/js?id=G-VY3XS4G203"></script> <script> window.dataLayer = window.dataLayer || []; function gtag(){dataLayer.push(arguments);} gtag('js', new Date()); gtag('config', 'G-VY3XS4G203'); </script> <link rel="stylesheet" href="/build/app.a8417b5e.css"> </head> <body> <header class="menu d-print-none"> <div class="fixed-top container-fluid d-flex justify-content-between p-0"> <nav> <a href="#menu" class="d-inline-block h-100"> <div class="burger-button closed h-100 py-3 px-2 d-flex flex-column justify-content-around" id="burger-button"> <span></span> <span></span> <span></span> </div> </a> <div class="ms-1 logo-container float-end h-100"> <div class="d-flex h-100 align-items-center"> <a class="logo-link" href="/nl" title="Startpagina"> <img src="/build/images/logo-orphanet.png" class="logo" alt="Orphanet Logo" title="Orphanet Logo" /> </a> </div> </div> </nav> <nav> <article class="d-inline-block h-100 d-none d-sm-inline-block"> <div class="social d-none d-sm-flex justify-content-center align-items-center h-100 p-2"> <a href="https://twitter.com/orphanet" target="_blank" title="@Orphanet"> <i class="mx-2 fab fa-lg fa-twitter"></i> </a> <a href="https://www.facebook.com/orphanet/" target="_blank" title="@Orphanet"> <i class="mx-2 fab fa-lg fa-facebook-square"></i> </a> <div class="share text-white" role="button" data-bs-toggle="modal" data-bs-target="#socialShare"> <i class="mx-2 fas fa-lg fa-share-alt"></i> </div> <a href="https://www.youtube.com/channel/UCKMLSL9hlrxz6zKFod5IlnA" title="@Orphanet"> <i class="mx-2 fab fa-lg fa-youtube"></i> </a> </div> <div class="social-mobile share d-flex justify-content-center align-items-center h-100 p-2"> <button type="button" class="btn text-white" data-bs-toggle="modal" data-bs-target="#socialShare"> <i class="mx-2 fas fa-lg fa-share-alt"></i> </button> </div> </article> <article class="d-inline-block h-100 help d-none d-sm-inline-block"> <div class="help d-flex justify-content-center align-items-center h-100 mx-2"> <a href="/nl/other-information/help" title="Help "> <span class="icon-container"><i class="mx-1 fas fa-sm fa-info-circle"></i></span> Help </a> </div> </article> <article class="d-inline-block h-100 print d-none d-sm-inline-block"> <div role="button" class="d-flex justify-content-center align-items-center h-100 mx-2"> <span class="icon-container"><i class="mx-1 fas fa-sm fa-print"></i></span> Afdrukken </div> </article> <article class="d-inline-block h-100 contact d-none d-sm-inline-block"> <div class="contact d-flex justify-content-center align-items-center h-100 mx-2"> <a href="/nl/institutions/get-in-touch" title="Contacteer ons"> <span class="icon-container"><i class="mx-1 fas fa-sm fa-envelope"></i></span> Contacteer ons </a> </div> </article> <article class="d-inline-block h-100"> <div class="lang d-flex justify-content-center align-items-center h-100 mx-2 dropdown"> <button class="dropdown-toggle p-0" type="button" id="languageSelector" data-bs-toggle="dropdown" aria-expanded="false"> NL </button> <ul class="dropdown-menu dropdown-menu-right" aria-labelledby="dropdown-language"> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/en">EN</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/fr">FR</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/es">ES</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/de">DE</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/it">IT</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/pt">PT</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/pl">PL</a> </li> <li> <a class="dropdown-item" href="/change-locale/cs">CS</a> </li> </ul> </div> </article> </nav> </div> <nav id="menu" class="navigation close"> <ul class="d-flex flex-row flex-wrap container mainMenu"> <li class="disease col-sm-6 col-md-3 col-12"> <i class="fas fa-viruses mb-2"></i>Zeldzame ziekten <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease">Zoek</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease/signs">Klinische tekenen en symptomen</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease/classification">Classificaties</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease/gene">Genen</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease/disability">Beperking</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease/encyclopedia">Encyclopedie</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/disease/emergency-guidelines">Richtlijnen voor spoedgevallen</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="//nbs.orphanet.app/?lang=en">Informatie over neonatale screening</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="https://orphanetguides.orphanet.app/Orphanet_rdk_en.htm">App RDK TM</a></li> </ul> </li> <li class="drug col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fa fa-pills mb-2"></i>Weesgenees- middelen <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/drug">Zoek</a></li> </ul> </li> <li class="organisation col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fas fa-users mb-2"></i>Pati毛ntenorganisaties <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/patient-organisations">Pati毛ntenorganisaties</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/patient-organisations/federations-alliances">Netwerken</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/patient-organisations/helplines">Hulplijnen voor persoonlijke vragen</a></li> </ul> </li> <li class="professional col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fas fa-user-md mb-2"></i>Professionals en instellingen <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/institutions">Zoek een instelling</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/professional">Zoek een persoon</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/legal_entity">Rechtspersonen</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/institutions/expert-networks">Netwerk van experten</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/institutions/get-in-touch">Neem contact op</a></li> </ul> </li> <li class="network col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fas fa-hospital mb-2"></i>Expertisecentra en netwerken <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/expert-centres">Zoek een expertisecentrum</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/expert-centres/networks">Zoek een netwerk</a> </li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/expert_centres/european-reference-network">Europese referentienetwerken</a></li> </ul> </li> <li class="diagnostic col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fas fa-vial mb-2"></i>Diagnostische testen <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/diagnostic-tests/laboratories">Zoek een laboratorium</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/diagnostic-tests/diagnostics">Zoek een test</a></li> </ul> </li> <li class="research col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fa-solid fa-flask-vial mb-2"></i>Klinische studies <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/research-trials/research-projects">Onderzoeksprojecten</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/research-trials/clinical-trials">Klinische studies</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/research-trials/biobanks">Biobanken</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/research-trials/registries">Pati毛ntenregisters</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/research-trials/platforms">Platformen</a> </li> </ul> </li> <li class="report col-12 col-sm-6 col-md-3"> <i class="fas fa-book-open mb-2"></i>Andere informatie <ul class="list-unstyled"> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/quality-charters">Kwaliteitshandvesten</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/about-orphan-drugs">Over weesgenees- middelen</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/about_orphanet">Over Orphanet</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/about-rare-diseases">Over zeldzame ziekten</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/reports">Orphanet Reports series</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/orphanet-tutorial">Orphanet Videohandleidingen</a></li> <li><i class="arrow right"></i><a href="/nl/other-information/procedures">Orphanet procedures</a></li> </ul> </li> </ul> <div class="container mx-auto d-flex justify-content-around px-1"> <div class="bg-white col-9 row d-lg-flex d-none px-3 py-5"> <div class="col-6 pe-lg-4"> <div class="border-end border-1 border-dark"> <h5 class="orpha-blue fw-bold">Orphanet-data worden aangemaakt volgens gepubliceerde procedures</h5> <a class="btn-blue mt-3" href="/nl/other-information/procedures">Read</a> </div> </div> <div class="col-6 ps-lg-4 news-menu"> <ul class="list-unstyled mx-auto"> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="//ec.europa.eu/health-eu/health_problems/rare_diseases/index_en.html" title="Rare Diseases - European Commission">Rare Diseases - European Commission</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="//www.rd-action.eu/" title="RD-Action">RD-Action</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="//www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/landing/orphan_search.jsp&mid=WC0b01ac058001d12b" title="European Medicines Agency">European Medicines Agency</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="//www.irdirc.org/" title="IRDiRC">IRDiRC</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="//rarediseases.info.nih.gov/" title="Office of rare diseases research (US)">Office of rare diseases research (US)</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/expert_group_en" title="EC Expert Group on Rare Diseases (EU)">EC Expert Group on Rare Diseases (EU)</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="//ec.europa.eu/health/ern/networks_en" title="European Reference Networks">European Reference Networks</a></li> <li><a class="orpha-blue fw-bold" href="https://ojrd.biomedcentral.com/" title="header.ern_ojrd_texttext">OJRD</a> </li> </ul> </div> </div> <div class="col-lg-3 col-12 row bg-white ms-2 text-center report-button align-self-start opacity-hover"> <a href="/nl/other-information/reports" class="text-white h2 text-decoration-none p-5">Orphanet rapporten</a> </div> </div> <div class="container d-flex mx-auto justify-content-around gap-4 my-4 flex-wrap"> <div class="col-lg-4 col-12 row text-center opacity-hover border-orpha-news border-4 border"> <a href="https://international.orphanews.org/home.html" class="text-white h2 text-decoration-none align-self-center px-5 py-3"> <img class="align-self-center" height="45" alt="Lees de laatste nieuwsbrief" src="/build/images/logo-orphanews.png"> </a> </div> <div class="col-lg-4 col-12 row text-center opacity-hover border-orpha-data border-4 border"> <a href="//www.orphadata.com/" class="text-white h2 text-decoration-none align-self-center px-5 py-3"> <img class="align-self-center" height="45" alt="Naar Orphadata" src="/build/images/logo-orphadata.png"> </a> </div> <div class="col-lg-4 col-12 row text-center opacity-hover border-blue border-4 border"> <a href="//www.orphadata.com/ontologies/" class="text-white h2 text-decoration-none align-self-center px-5 py-3"> <img class="align-self-center" height="45" alt="Access ORDO" src="/build/images/logo-ordo.png"> </a> </div> </div> </nav> <div class="modal fade " id="socialShare" tabindex="-1" aria-labelledby="socialShare" aria-hidden="true"> <div class="modal-dialog"> <div class="modal-content rounded-0"> <div class="modal-header p-0 justify-content-end"> <div type="button" class="text-white bg-orpa-blue py-1 px-3 fs-4" data-bs-dismiss="modal" aria-label="Close">X</div> </div> <div class="modal-body"> <ul class="list-unstyled text-center"> <li class="mb-4"> <a class="orpha-blue" href="https://www.twitter.com/share?url=http://www.orpha.net/nl/disease/detail/43" target="_blank" title="Deel"> <i class="fab fa-lg fa-twitter"></i> Deel</a> </li> <li> <a class="orpha-blue" href="https://www.facebook.com/sharer/sharer.php?u=http://www.orpha.net/nl/disease/detail/43" target="_blank" title="Deel"> <i class="fab fa-lg fa-facebook-square"></i> Deel</a> </li> </ul> </div> </div> </div> </div> </header> <main class="container-fluid p-0"> <article class="diseases w-100 py-5"> <header class="row-fluid text-center"> <div class="col-12 my-4"> <div class="current-event"> <div class="mt-5 d-flex justify-content-center"> <div class="bandeau-search"> <a href="https://www.rarediseaseday.org/"> <img src="/images/banner.png" alt="Rare Disease Day 2025" class="img-fluid" /> </a> </div> </div> <h1 class="current-image-title mb-0">Kennis over <strong>zeldzame</strong> ziekten en <strong>weesgeneesmiddelen</strong></h1> <a class="orpha-blue small text-decoration-underline" href="http://international.orphanews.org/summary/editorial/nl/id-200327.html" target="_blank" title="COVID-19 & Zeldzame Ziekten"> COVID-19 & Zeldzame Ziekten </a> <img class="img-fluid" alt="logo" src="/build/images/logoMain.png" width="4%"> <a class="orpha-blue small text-decoration-underline" href="https://international.orphanews.org/newsletter-en/editorial/nl/en20200314.html#or_resources-for-refugees-and-displaced-persons-with-rare-diseasesFR/IP_22_1469" target="_blank" title="Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden"> Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden </a> </div> </div> </header> <article class="row gx-0 gb-2"> <div class="col-xxl-9 col-lg-11 col-11 mx-auto service-wrapper pb-5"> <header class="row g-0 mb-4"> <aside class="d-none d-sm-none d-lg-block col-2"> <div class="h-100 w-100 d-flex flex-column justify-content-evenly text-center service-card py-4 px-2"> <span class="icon-container"><i class="fas fa-viruses fa-3x"></i></span> <span>Zeldzame ziekten</span> </div> </aside> <div class="col-10"> <div class="h-100 w-100 d-flex flex-column justify-content-evenly ps-4 mt-4 mt-md-0 d-print-none"> <span class="my-sm-3 icon-container"><a href="/nl">Startpagina</a> > <a href="/nl/disease">Zeldzame ziekten</a> > <strong><a href="/nl/disease">Zoek</a></strong></span> <h2>Zoek een zeldzame ziekte</h2> </div> </div> </header> <main class="row g-0"> <nav class="d-none d-sm-none d-lg-block col-2"> <ul class="list-unstyled"> <li class="current"><a target="_self" href=/nl/disease> Zoek</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/disease/signs> Klinische tekenen en symptomen</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/disease/classification> Classificaties</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/disease/gene> Genen</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/disease/disability> Beperking</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/disease/encyclopedia> Encyclopedie</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/disease/emergency-guidelines> Richtlijnen voor spoedgevallen</a></li> <li><a target="_blank" href=//nbs.orphanet.app/?lang=en> Informatie over neonatale screening</a></li> <li><a target="_blank" href=https://orphanetguides.orphanet.app/Orphanet_rdk_en.htm> App RDK TM</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/other-information/procedures> Bronnen/procedures</a></li> <li class=""><a target="_self" href=/nl/other-information/reports> Orphanet Reports series</a></li> <li><a target="_blank" href=//www.orphadata.com/> Gegevensset downloaden</a></li> </ul> </nav> <div class="col-sm-12 col-lg-10 col-xl-10"> <fieldset class="service-color-box align-self-start mx-4 p-3 mb-5 d-print-none"> <form name="disorder_name_search" method="post" action="/nl/disease"> <div class="row"> <span class="dark-red col-md-9 col-xl-10 col-12 text-end">*</span> <div class="col-12 col-xl-10 col-md-9"> <div> <input type="text" id="disorder_name_search_name" name="disorder_name_search[name]" required="required" placeholder="Ziektenaam" class="js-autocomplete form-control" data-autocomplete-url="/nl/disease/autocomplete/disorders_search_nl" /> <small class="dark-red"> (*) verplicht veld </small> </div> </div> <div class="col-12 col-xl-2 col-md-3 mt-2 mt-md-0"> <button type="submit" id="disorder_name_search_search" name="disorder_name_search[search]" class="btn-primary btn">Zoek</button> </div> </div> <div class="mode mt-3 p-2 col-12 col-xl-6 col-lg-10 mb-3"> <div id="disorder_name_search_mode" class="search-mode"><div class="form-check"><input type="radio" id="disorder_name_search_mode_0" name="disorder_name_search[mode]" required="required" class="form-check-input" value="name" /> <label class="form-check-label required" for="disorder_name_search_mode_0">Ziektenaam</label></div><div class="form-check"><input type="radio" id="disorder_name_search_mode_1" name="disorder_name_search[mode]" required="required" class="form-check-input" value="omim" /> <label class="form-check-label required" for="disorder_name_search_mode_1">OMIM-nummer (ziekte)</label></div><div class="form-check"><input type="radio" id="disorder_name_search_mode_2" name="disorder_name_search[mode]" required="required" class="form-check-input" value="gene" /> <label class="form-check-label required" for="disorder_name_search_mode_2">Gennaam of -symbool</label></div><div class="form-check"><input type="radio" id="disorder_name_search_mode_3" name="disorder_name_search[mode]" required="required" class="form-check-input" value="orpha" /> <label class="form-check-label required" for="disorder_name_search_mode_3">ORPHAcode</label></div><div class="form-check"><input type="radio" id="disorder_name_search_mode_4" name="disorder_name_search[mode]" required="required" class="form-check-input" value="icd10" /> <label class="form-check-label required" for="disorder_name_search_mode_4">ICD-10</label></div><div class="form-check"><input type="radio" id="disorder_name_search_mode_5" name="disorder_name_search[mode]" required="required" class="form-check-input" value="icd11" /> <label class="form-check-label required" for="disorder_name_search_mode_5">ICD-11</label></div></div> </div> </form> <div class="more-options float-md-end float-sm-start"> <label class="fw-bold service-color"> Andere zoekoptie(s) <span class="up d-none"><i class="fas fa-caret-up"></i></span> <span class="down"><i class="fas fa-caret-up fa-rotate-180"></i></span> </label> <ul class="list-unstyled opacity-0" aria-expanded="false"> <li> <span class="service-color"><i class="fas fa-chevron-right"></i></span> <a href="/nl/disease/list">Alfabetische lijst</a> </li> </ul> </div> </fieldset> <div class="row g-0"> <div class="col-12"> <div class="result-detail"> <div class="d-flex justify-content-between mb-4 mx-4"> <h2>X-gebonden adrenoleukodystrofie</h2> <div class="btn text-white bg-orpa-blue" role="button" id="suggest-modal-btn" data-orphacode="43"> <span id="spinner" class="spinner-border-sm" role="status" aria-hidden="true"></span> <i class="fas fa-pen me-1"></i>Opmerking </div> </div> <div class="alert d-none mx-4"> <span class="success d-none"> Your message has been sent </span> <span class="error d-none"> Your message has not been sent. Please contact an administrator. </span> </div> <div class="modal fade" id="suggest-modal" tabindex="-1" aria-labelledby="#suggest-modal" aria-hidden="true"> <div class="modal-dialog modal-xl"> <div class="modal-content rounded-0"> <div class="modal-header rounded-0 py-0 justify-content-between text-white px-2 bg-orpa-blue"> Contactformulier <div type="button" class="p-1" data-bs-dismiss="modal" aria-label="Close">X</div> </div> <div class="modal-body" data-orphacode="43"> </div> </div> </div> </div> <div class="mx-4 mb-4 p-4 service-color-box"> <strong class="d-block mb-3 service-color">Definitie ziekte</strong> <p> Een zeldzame progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsuffici毛ntie en soms testiculaire insuffici毛ntie), progressieve myelopathie, perifere neuropathie, en, in variabele mate, progressieve leukodystrofie. </p> </div> <div class="mx-4 mb-4 p-4 bg-gray"> <p class="fs-5 d-block mb-2 fw-bold">ORPHA:43</p> <p> <a href=" /nl/disease/classification/list/name/X-gebonden-adrenoleukodystrofie?orphaCode=43">Classification level: Aandoening</a> </p> <div class="row"> <div class="col-6"> <strong>Synoniem(en): </strong> <ul class="list-unstyled"> <li class="m-2">ALD</li> <li class="m-2">X-ALD</li> <li class="m-2">X-gebonden ALD</li> </ul> </div> <div class="col-3"> <p class="mt-3"> <strong>Prevalentie: </strong> <span>-</span> </p> <p><strong>Erfelijkheid: </strong><span>X-gebonden dominant</span></p> <p><strong>Leeftijd bij eerste symptomen: </strong><span>Puber, Volwassenheid, Kindertijd, Op leeftijd</span></p> </div> <div class="col-3"> <p> <strong>ICD-1O: </strong> E71.3 </p> <p><strong>ICD-11: </strong> <a target="_blank" href="https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/1092479335">5C57.1</a> </p> <p><strong>OMIM-nummer: </strong> <a target="_blank" href="//omim.org/entry/300100">300100</a> <a target="_blank" href="//omim.org/entry/302700">302700</a> </p> <p><strong>UMLS: </strong> C0162309 </p> <p><strong>MeSH: </strong> D000326 </p> <p><strong>GARD: </strong> <a target="_blank" href="//rarediseases.info.nih.gov/diseases/5758/index">5758</a> </p> <p><strong>MedDRA: </strong> <span> 10051260 </span> </p> </div> </div> </div> <div class="h2 ms-4 mb-4">Samenvatting</div> <div class="mx-4 summary"> <div class="fs-5 orpha-blue">Epidemiologie</div> <p class="mx-4">X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de meest voorkomende peroxisomale aandoening, met een geschatte prevalentie bij de geboorte van 1/17.000 (mannen en vrouwen). De aandoening werd wereldwijd gerapporteerd.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Klinische beschrijving</div> <p class="mx-4">X-ALD treft mannen en vrouwen, maar symptomen en progressie van de ziekte verschillen. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, en de mate van progressie valt niet te voorspellen. Mannelijke pati毛nten presenteren zich meestal in kindertijd met verschijnselen en symptomen van bijnierschorsinsuffici毛ntie (80% van de mannelijke pati毛nten ontwikkelt bijnierschorsinsuffici毛ntie voor de leeftijd van 18 jaar) of met snel progressieve leukodystrofie (40% van de mannelijke pati毛nten voor de leeftijd van 18 jaar, met een levensprevalentie van 60%). Leukodystrofie is aanvankelijk klinisch stil, maar op termijn ontwikkelen zich neuropsychiatrische symptomen, gevolgd door focale functiestoornissen zoals hemiparese en auditieve agnosie, en occasioneel epileptische aanvallen. In de vroege volwassenheid ontwikkelen mannelijke pati毛nten een progressieve myelopathie (en perifere neuropathie) met een gangstoornis en incontinentie. De progressie verloopt traag (gedurende jaren). Penetrantie van deze myelopathie is volledig, hoewel aanvangsleeftijd en progressie zeer variabel zijn (sommige pati毛nten vereisen een loophulpmiddel, terwijl anderen hun vermogen om te lopen behouden). Vrouwelijke pati毛nten ontwikkelen nagenoeg nooit bijnierschorsinsuffici毛ntie of leukodystrofie. Ongeveer 90% ontwikkelt een myelopathie en perifere neuropathie, maar op latere leeftijd (na de leeftijd van 40 jaar) en met tragere progressie (gedurende tientallen jaren) in vergelijking met mannen.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Etiologie</div> <p class="mx-4">X-ALD wordt veroorzaakt door varianten van <i>ABCD1</i> (Xq28), waarvan ongeveer 900 verschillende mutaties werden gerapporteerd. Er is geen correlatie tussen genotype en fenotype. Het peroxisomale transmembraaneiwit waarvoor dit gen codeert, komt tussen bij het transport van zeer lange keten vetzuur-CoA-esters (VLCFA) uit cytosol in peroxisomen. Hoewel de precieze pathofysiologie niet goed gekend is, draagt verstoorde homeostase van VLCFA in gliacellen mogelijk bij tot destabilisatie van de myelineschede en verstoring van de axonale functie.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Diagnostische methodes</div> <p class="mx-4">Bij klinisch vermoeden wordt diagnose gesteld door bepaling van VLCFA in plasma (C26:0 en C26:0/C22:0-verhouding), dat verhoogd is bij alle mannelijke pati毛nten; tot 15% van de vrouwelijke pati毛nten heeft normale VLCFA-gehaltes. Recent werd C26:0-lysofosfatidylcholine, dat verhoogd is bij alle mannelijke en nagenoeg alle vrouwelijke pati毛nten, in bloeduitstrijkjes of plasma gevalideerd als diagnostische merker. De diagnose kan bevestigd worden door mutatieanalyse van <i>ABCD1</i>. Indien nodig zijn functionele testen in gecultiveerde fibroblasten van huid beschikbaar. In geval van leukodystrofie is het MRI-patroon vrijwel pathognomonisch. Bijnierschorsinsuffici毛ntie kan vastgesteld worden met een ACTH-stimulatietest. Screening van neonaten voor X-ALD werd recent ge茂mplementeerd in bepaalde regio's.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Differenti毛le diagnose</div> <p class="mx-4">Testen voor X-ALD wordt aanbevolen bij alle mannen die zich presenteren met bijnierschorsinsuffici毛ntie (vooral in geval van ge茂soleerde defici毛ntie van glucocortico茂d). In geval van volwassenen mannen of vrouwen die zich presenteren met een chronische myelopathie zijn er tal van differenti毛le diagnoses, waaronder zowel verworven als genetische aandoeningen. Er is geen relevante differenti毛le diagnose voor presentatie met leukodystrofie.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Antenatale diagnose</div> <p class="mx-4">In geval van een positieve familiegeschiedenis en een foetus die risico loop, is genetische prenatale diagnose mogelijk.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Genetisch advies</div> <p class="mx-4">De aandoening is X-gebonden. Mannelijke pati毛nten geven de aandoening door aan elk van hun dochters, maar nooit aan een zoon. Vrouwelijke pati毛nten geven de aandoening door aan 50% van hun zonen en dochters. Wanneer een pati毛nt wordt gediagnosticeerd, zijn familiale screening en erfelijkheidsadvies aanbevolen.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Beheersing en behandeling</div> <p class="mx-4">Bijnierschorsinsuffici毛ntie bij X-ALD wordt behandeld met hydrocortison (en indien nodig met fludrocortison) door een endocrinoloog. Voor de progressieve myelopathie bestaat momenteel geen ziektemodificerende behandeling. De leukodystrofie kan behandeld worden met transplantatie van allogene hematopo毛tische cellen (HCT), hoewel de uitkomst enkel voldoende is wanneer de behandeling in de vroege stadia van de ziekte wordt toegediend (Loes-score kleiner dan 9). Goedkeuring van autologe HCT na <i>ex vivo</i> lentivirale gentherapie is in behandeling in de V.S.A en Europa.</p> <div class="fs-5 orpha-blue">Prognose</div> <p class="mx-4">Presymptomatische diagnose laat monitoring voor optreden van bijnierschorsinsuffici毛ntie en aanvang van cerebrale ALD toe. Indien gepaste behandeling wordt aangevat, kunnen ernstige morbiditeit en mortaliteit vermeden worden. Er is momenteel geen behandeling voorhanden die optreden of progressie van de myelopathie kan voorkomen. Mits de nodige ondersteunende zorg is de levensverwachting bijna normaal.</p> <span class="expert-list fst-italic fw-lighter"> Laatste update: <span class="fw-bold">juli 2021</span> </span> <span class="expert-list fst-italic fw-lighter"> - Deskundige recensent(en): <span class="fw-bold">Dr. M. [Marc] ENGELEN | <a class="fw-normal" href="/nl/expert-centres/network/482762">ERN-RND</a>*</span> </span> <p class="mt-3"> * <a target="" href="/nl/expert_centres/european-reference-network">Europese referentienetwerken</a> </p> </div> <div class="mx-4 mb-3 mt-4 fw-bold"> <i class="fas fa-book orpha-blue fs-4"></i> Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het <span> <a href="/en/disease/detail/43">English</a> (2021) <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN"> </span> <span> <a href="/fr/disease/detail/43">Fran莽ais</a> (2021) <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN"> </span> <span> <a href="/es/disease/detail/43">Espa帽ol</a> (2021) <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN"> </span> <span> <a href="/de/disease/detail/43">Deutsch</a> (2021) <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN"> </span> <span> <a href="/it/disease/detail/43">Italiano</a> (2013) </span> <span> <a href="/pt/disease/detail/43">Portugu锚s</a> (2021) <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN"> </span> <span> <a href="https://www.orpha.net/data/patho/FI/Xkromosominenadrenoleukodystrofia-FifiAbs761--p-ivitys-2014.pdf">Suomi</a> (2013.pdf) </span> <span> <a href="http://www.orpha.net/data/patho/Pro/pl/AdrenoleukodystrofiaaSprzezonaZChromosomemX_PL_pl_PRO_ORPHA43.pdf">Polski</a> (2013.pdf) </span> </div> <div class="m-4 bg-gray p-4"> <div class="h4" id="detailed-info"><i class="fas fa-file"></i> Gedetailleerde informatie</div> <div class="row mt-2 small"> <div class="col-md-6 col-12"> <h5 class="fw-bold mt-4">Het brede publiek</h5> <div class="mt-3"> <strong class="mb-2"> <i class="fas fa-angle-right fs-6 orpha-blue"></i> Artikel voor het grote publiek </strong> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Ext/de/Adrenoleukodystrophie_DE_de_PUB_ORPHA43.pdf">Deutsch (2014.pdf)</a> <span class="fst-italic small"> - 脛ZQ</span> <br /> </div> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/adrenoleukodystrofi-och-adrenomyeloneuropati/">Svenska (2018)</a> <span class="fst-italic small"> - Socialstyrelsen</span> <br /> </div> </div> <h5 class="fw-bold mt-4">Richtlijnen</h5> <div class="mt-3"> <strong class="mb-2"> <i class="fas fa-angle-right fs-6 orpha-blue"></i> Richtlijnen klinische praktijk </strong> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="http://www.has-sante.fr/jcms/p_3292277/fr/adrenoleucodystrophie">Fran莽ais (2021)</a> <span class="fst-italic small"> - PNDS</span> <img src="/build/images/FSMR.png" alt="Logo FSMR"> <br /> </div> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="http://www.has-sante.fr/jcms/p_3292277/fr/adrenoleucodystrophie">Fran莽ais (2021)</a> <span class="fst-italic small"> - PNDS</span> <img src="/build/images/FSMR.png" alt="Logo FSMR"> <br /> </div> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/030-118.html">Deutsch (2022)</a> <span class="fst-italic small"> - AWMF</span> <br /> </div> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24330030/">English (2014)</a> <span class="fst-italic small"> - J Intern Med</span> <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN"> <br /> </div> </div> </div> <div class="col-md-6 col-12"> <h5 class="fw-bold mt-4">Overzichtsartikelen over ziekten</h5> <div class="mt-3"> <strong class="mb-2"> <i class="fas fa-angle-right fs-6 orpha-blue"></i> Clinical genetics review </strong> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ald/">English (2023)</a> <span class="fst-italic small"> - GeneReviews</span> <br /> </div> </div> <div class="mt-3"> <strong class="mb-2"> <i class="fas fa-angle-right fs-6 orpha-blue"></i> Review artikel </strong> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="http://www.ojrd.com/content/7/1/51/abstract">English (2012)</a> <span class="fst-italic small"> - Orphanet J Rare Dis</span> <br /> </div> </div> <h5 class="fw-bold mt-4">Genetische testen</h5> <div class="mt-3"> <strong class="mb-2"> <i class="fas fa-angle-right fs-6 orpha-blue"></i> Guidance voor genetische testen </strong> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_125-Hypogonadismes_hypogonadotropes.pdf">Fran莽ais (2016.pdf)</a> <span class="fst-italic small"> - ANPGM</span> <br /> </div> <div class="mt-1"> <a target="_blank" href="https://www.nature.com/articles/ejhg2011193">English (2011)</a> <span class="fst-italic small"> - Eur J Hum Genet</span> <br /> </div> </div> </div> </div> <p class="small mt-4"> <img src="/build/images/ERN.png" alt="Logo ERN">: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) <img src="/build/images/FSMR.png" alt="Logo FSMR">: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s) </p> </div> <div class="m-4 service-color-box p-4"> <div class="h4 mb-4"><i class="fas fa-file"></i> Aanvullende informatie</div> <div class="row"> <div class="col-4"> <p class="fw-bold">Meer informatie over deze ziekte</p> <ul class="list-unstyled"> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/disease/classification/list/name/X-gebonden-adrenoleukodystrofie?orphaCode=43"> Classificatie(s) (6)</a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/disease/gene/list/43?mode=name"> Gen(en) (1)</a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/disease/sign/43"> Klinische tekenen en symptomen</a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a target="_blank" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=adrenoleukodystrophy%5Bmajr%5D+AND+X+linked%5Btw%5D"> Publicaties in PubMed</a> </li> </ul> </div> <div class="col-4"> <p class="fw-bold">Pati毛ntgerichte faciliteiten voor deze ziekte</p> <ul class="list-unstyled"> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/expert-centres/centres/43?name=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie&consulting=medical&age=all&official=0"> Expertisecentra (580) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/expert-centres/networks?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Netwerk van expertise centra (22) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/diagnostic-tests/diagnostics?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Diagnostische tests (120) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/patient-organisations?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Pati毛ntenorganisaties (149) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/patient-organisations/federations-alliances?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Federatie/alliantie (46) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/drug?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie&status=all&mode=pat"> Weesgeneesmiddel(en) (31) </a> </li> </ul> </div> <div class="col-4"> <p class="fw-bold">Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte</p> <ul class="list-unstyled"> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/research-trials/research-projects?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Onderzoeksprojecten (88) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/research-trials/clinical-trials?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Klinische studies (7) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/research-trials/biobanks?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Biobanken (10) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/research-trials/registries?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Registers (27) </a> </li> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a href="/nl/institutions/expert-networks?orphaCode=43&diseaseName=X-gebonden%20adrenoleukodystrofie"> Netwerk van experten (10) </a> </li> </ul> <p class="fw-bold">Neonatale screening</p> <ul class="list-unstyled"> <li class="my-1"> <i class="fas fa-angle-right orpha-blue"></i> <a target="_blank" href="https://nbs.orphanet.app/?lang=nl">Informatie over neonatale screening</a> </li> </ul> </div> </div> </div> <div class="mx-4"> <small>De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.</small> </div> </div> </div> </div> </div> </main> </div> </article> </article> </main> <script src="/build/runtime.f3575a88.js" defer></script><script src="/build/755.5a8586e9.js" defer></script><script src="/build/673.f47275b8.js" defer></script><script src="/build/467.7cd7293e.js" defer></script><script src="/build/app.3c0fe482.js" defer></script> <script type="application/json" data-placeholders> {"gene":"Gennaam of -symbool","name":"Ziektenaam","orpha":"ORPHAcode","mim":"OMIM-nummer (ziekte)","mimg":"OMIM-nummer (gen)","omim":"OMIM-nummer (ziekte)","icd10":"ICD-10","icd11":"ICD-11"} </script> <script type="application/ld+json"> { "@context": "http://schema.org/", "@type": "MedicalCondition", "@id": "https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=43", "identifier": "43", "name": { "@type": "PronounceableText", "inLanguage": "NL", "textValue": "X-gebonden adrenoleukodystrofie" }, "alternateName": [ "ALD", "X-ALD", "X-gebonden ALD" ], "epidemiology": "", "code": [ { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "ORPHA:43", "codingSystem": "ORPHAcode" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=adrenoleukodystrophy%5Bmajr%5D+AND+X+linked%5Btw%5D", "codingSystem": "Medline" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "10051260", "codingSystem": "MedDRA" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "E71.3", "codingSystem": "ICD-10" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "300100", "codingSystem": "OMIM" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "302700", "codingSystem": "OMIM" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "C0162309", "codingSystem": "UMLS" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "65389002", "codingSystem": "SNOMED CT" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "5C57.1", "codingSystem": "ICD-11" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "5758", "codingSystem": "GARD" }, { "@type": "MedicalCode", "codeValue": "D000326", "codingSystem": "MeSH" } ], "description": "Een zeldzame progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsuffici\u00ebntie en soms testiculaire insuffici\u00ebntie), progressieve myelopathie, perifere neuropathie, en, in variabele mate, progressieve leukodystrofie." } </script> </body> <footer> <section class="partners bg-white my-3 d-print-none"> <h3 class="fs-5 text-center orpha-blue fw-bold">Met de steun van</h3> <div class="row col-lg-10 mx-auto my-4"> <ul class="list-unstyled d-inline-flex col-12 col-lg-6 flex-wrap justify-content-evenly align-items-center border-blue"> <li class="d-inline"> <a title="Site Internet de l'Inserm" href="//www.inserm.fr/" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/logo-inserm.png" height="20px" alt="Site Internet de l'Inserm"> </a> </li> <li class="d-inline"> <a title="Link to the French Ministry of Health" href="//www.sante.gouv.fr/" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/logo-sante_jeunesse_sports.png" alt="Link to the French Ministry of Health"> </a> </li> <li class="d-inline"> <a title="Link to CEE website" href="//health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/logo-CEE_RDPortal.jpg" alt="Link to CEE website"> </a> </li> </ul> <ul class="list-unstyled d-inline-flex col-12 col-lg-6 flex-wrap justify-content-evenly align-items-center"> <li class="d-inline"> <a title="Site Internet de l'AFM" href="//www.afm-telethon.fr" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/logo-AFM.jpg" alt="Site Internet de l'AFM"> </a> </li> <li class="d-inline"> <a title="Site Internet de Groupama" href="//www.fondation-groupama.com" target="_blank"> <img style="width:105px;" src="/build/images/partners/groupama.jpg" alt="Site Internet de Groupama"></a> </li> <li class="d-inline"> <a title="Institut fran莽ais de Bioinformatique" href="//www.france-bioinformatique.fr/?q=fr/orphanet" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/Institut-Francais-de-Bioinformatique-IFB-petit.png" alt="Institut fran莽ais de Bioinformatique"> </a> </li> </ul> <h3 class="fs-5 text-center orpha-blue fw-bold">Orphanet wordt erkend door</h3> <div class="row col-lg-10 mx-auto my-4"> <ul class="list-unstyled d-inline-flex col-12 flex-wrap justify-content-center align-items-center"> <li class="d-inline me-4"> <a title="information sur le label IRDiRC" href="//www.irdirc.org/activities/irdirc-recognized-resources/" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/IRDIRC_logo3-Recomm-Recogn.jpg" alt="information sur le label IRDiRC"> </a> </li> <li class="d-inline me-4"> <a title="HVP Logo" > <img src="/build/images/partners/HVP_Logo.png" alt="HVP Logo"> </a> </li> <li class="d-inline"> <a title="GA4GH Logo" href="//www.ga4gh.org/" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/GA_logo_100px.png" alt="GA4GH Logo"> </a> </li> </ul> </div> <h3 class="fs-5 text-center orpha-blue fw-bold">Orphadata Science wordt erkend als</h3> <div class="row col-lg-10 mx-auto my-4"> <ul class="list-unstyled d-inline-flex col-12 flex-wrap justify-content-center align-items-center"> <li class="d-inline me-4"> <a title="ELIXIR Core Resource Logo" href="//www.elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/Logo_CDR-mini.png" alt="ELIXIR Core Resource Logo"> </a> </li> <li class="d-inline"> <a title="Site Internet de globalbiodata" href="https://globalbiodata.org/what-we-do/global-core-biodata-resources/" target="_blank"> <img src="/build/images/partners/gcbr-logo.jpg" alt="Site Internet de globalbiodata"> </a> </li> </ul> </div> </div> </section> <div class="row fs-8 col-lg-7 mx-auto pb-4 pt-2 d-print-none"> <div class="col-10 offset-1 p-0 offset-lg-0 col-sm-6 col-lg-4"> <p>Onze website host geen enkele vorm van reclame<br>Onze partners hebben geen invloed op ons redactioneel beleid</p> <p> 漏 everythingpossible / Fotolia <br> 漏 Orphanet versie 1.1.4 - Laatst bijgewerkt:<br> 2025-01-20 </p> </div> <div class="appli p-0 col-10 offset-1 offset-md-0 col-sm-1 offset-lg-2 col-lg-1"> <a title="Ontdek de mobiele Orphanet applicatie voor iPhone/iPad" href="//apps.apple.com/lr/app/orphanet-guides/id1580945870" target="itunes_store"> <img src="/build/images/ios.gif" alt="Ontdek de mobiele Orphanet applicatie voor iPhone/iPad"> </a> </div> </div> <nav class="d-flex gap-3 flex-wrap offset-1 col-11 offset-lg-6 col-lg-6 fs-8 pb-5 d-print-none"> <a href="/sitemap" target="_blank" title="Sitemap">Sitemap</a> <a href="/nl/other-information/about_orphanet?stapage=cgu" title="Disclaimer">Disclaimer</a> <a href="/nl/other-information/about_orphanet?stapage=cgu#cookies" title="Cookies">Cookies</a> <a href="/nl/other-information/about_orphanet?stapage=cgu#rgpd" title="AVG">AVG</a> </nav> </footer> </html>

CINXE.COM

Orphanet: X-gebonden adrenoleukodystrofie