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Genoma de referencia - Wikipedia, la enciclopedia libre
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class="vector-toc-list-item vector-toc-level-3"> <a class="vector-toc-link" href="#Ensamblaje_de_referencia_T2T-CHM13"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1.1</span> <span>Ensamblaje de referencia T2T-CHM13</span> </div> </a> <ul id="toc-Ensamblaje_de_referencia_T2T-CHM13-sublist" class="vector-toc-list"> <li id="toc-Loci_relevantes_para_enfermedades" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-4"> <a class="vector-toc-link" href="#Loci_relevantes_para_enfermedades"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1.1.1</span> <span>Loci relevantes para enfermedades</span> </div> </a> <ul id="toc-Loci_relevantes_para_enfermedades-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Uso_de_lectura_larga_en_T2T-CHM13_para_derivar_regiones_de_metilación" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-4"> <a class="vector-toc-link" href="#Uso_de_lectura_larga_en_T2T-CHM13_para_derivar_regiones_de_metilación"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1.1.2</span> <span>Uso de lectura larga en T2T-CHM13 para derivar regiones de metilación</span> </div> </a> <ul id="toc-Uso_de_lectura_larga_en_T2T-CHM13_para_derivar_regiones_de_metilación-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Regulación_epigenética_para_la_compresión_de_genes_parálogos." class="vector-toc-list-item vector-toc-level-4"> <a class="vector-toc-link" href="#Regulación_epigenética_para_la_compresión_de_genes_parálogos."> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1.1.3</span> <span>Regulación epigenética para la compresión de genes parálogos.</span> </div> </a> <ul id="toc-Regulación_epigenética_para_la_compresión_de_genes_parálogos.-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Estudio_de_moléculas_individuales_y_sus_patrones_de_metilación" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-4"> <a class="vector-toc-link" href="#Estudio_de_moléculas_individuales_y_sus_patrones_de_metilación"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1.1.4</span> <span>Estudio de moléculas individuales y sus patrones de metilación</span> </div> </a> <ul id="toc-Estudio_de_moléculas_individuales_y_sus_patrones_de_metilación-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Limitaciones" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-3"> <a class="vector-toc-link" href="#Limitaciones"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.1.2</span> <span>Limitaciones</span> </div> </a> <ul id="toc-Limitaciones-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Genoma_de_referencia_murino" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-2"> <a class="vector-toc-link" href="#Genoma_de_referencia_murino"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">2.2</span> <span>Genoma de referencia murino</span> </div> </a> <ul id="toc-Genoma_de_referencia_murino-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </li> <li id="toc-Otros_genomas" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Otros_genomas"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">3</span> <span>Otros genomas</span> </div> </a> <ul id="toc-Otros_genomas-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> <li id="toc-Referencias" class="vector-toc-list-item vector-toc-level-1 vector-toc-list-item-expanded"> <a class="vector-toc-link" href="#Referencias"> <div class="vector-toc-text"> <span class="vector-toc-numb">4</span> <span>Referencias</span> </div> </a> <ul id="toc-Referencias-sublist" class="vector-toc-list"> </ul> </li> </ul> </div> </div> </nav> </div> </div> <div class="mw-content-container"> <main id="content" class="mw-body"> <header class="mw-body-header vector-page-titlebar"> <nav aria-label="Contenidos" class="vector-toc-landmark"> <div id="vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown vector-page-titlebar-toc vector-button-flush-left" > <input type="checkbox" id="vector-page-titlebar-toc-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-vector-page-titlebar-toc" class="vector-dropdown-checkbox " aria-label="Cambiar a la tabla de contenidos" > <label id="vector-page-titlebar-toc-label" for="vector-page-titlebar-toc-checkbox" class="vector-dropdown-label cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--fake-button--enabled cdx-button--weight-quiet cdx-button--icon-only " aria-hidden="true" ><span class="vector-icon mw-ui-icon-listBullet mw-ui-icon-wikimedia-listBullet"></span> <span class="vector-dropdown-label-text">Cambiar a la tabla de contenidos</span> </label> <div class="vector-dropdown-content"> <div id="vector-page-titlebar-toc-unpinned-container" class="vector-unpinned-container"> </div> </div> </div> </nav> <h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Genoma de referencia</span></h1> <div id="p-lang-btn" class="vector-dropdown mw-portlet mw-portlet-lang" > <input type="checkbox" id="p-lang-btn-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-p-lang-btn" class="vector-dropdown-checkbox mw-interlanguage-selector" aria-label="Ir a un artículo en otro idioma. 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genome (inglés)" lang="en" hreflang="en" data-title="Reference genome" data-language-autonym="English" data-language-local-name="inglés" class="interlanguage-link-target"><span>English</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-he mw-list-item"><a href="https://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A8%D7%A6%D7%A3_%D7%99%D7%99%D7%97%D7%95%D7%A1" title="רצף ייחוס (hebreo)" lang="he" hreflang="he" data-title="רצף ייחוס" data-language-autonym="עברית" data-language-local-name="hebreo" class="interlanguage-link-target"><span>עברית</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ja mw-list-item"><a href="https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%95%E3%82%A1%E3%83%AC%E3%83%B3%E3%82%B9%E3%82%B2%E3%83%8E%E3%83%A0" title="リファレンスゲノム (japonés)" lang="ja" hreflang="ja" data-title="リファレンスゲノム" data-language-autonym="日本語" data-language-local-name="japonés" class="interlanguage-link-target"><span>日本語</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-ko mw-list-item"><a href="https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%B0%B8%EC%A1%B0_%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4" title="참조 유전체 (coreano)" lang="ko" hreflang="ko" data-title="참조 유전체" data-language-autonym="한국어" data-language-local-name="coreano" class="interlanguage-link-target"><span>한국어</span></a></li><li class="interlanguage-link interwiki-pt mw-list-item"><a href="https://pt.wikipedia.org/wiki/Genoma_de_refer%C3%AAncia" title="Genoma de referência (portugués)" lang="pt" hreflang="pt" data-title="Genoma de referência" data-language-autonym="Português" data-language-local-name="portugués" class="interlanguage-link-target"><span>Português</span></a></li> </ul> <div class="after-portlet after-portlet-lang"><span class="wb-langlinks-edit wb-langlinks-link"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q7307127#sitelinks-wikipedia" title="Editar enlaces interlingüísticos" class="wbc-editpage">Editar enlaces</a></span></div> </div> </div> </div> </header> <div class="vector-page-toolbar"> <div 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href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit" title="Editar esta página [e]" accesskey="e"><span>Editar</span></a></li><li id="ca-history" class="vector-tab-noicon mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=history" title="Versiones anteriores de esta página [h]" accesskey="h"><span>Ver historial</span></a></li> </ul> </div> </div> </nav> <nav class="vector-page-tools-landmark" aria-label="Página de herramientas"> <div id="vector-page-tools-dropdown" class="vector-dropdown vector-page-tools-dropdown" > <input type="checkbox" id="vector-page-tools-dropdown-checkbox" role="button" aria-haspopup="true" data-event-name="ui.dropdown-vector-page-tools-dropdown" class="vector-dropdown-checkbox " aria-label="Herramientas" > <label id="vector-page-tools-dropdown-label" for="vector-page-tools-dropdown-checkbox" class="vector-dropdown-label cdx-button cdx-button--fake-button cdx-button--fake-button--enabled cdx-button--weight-quiet" aria-hidden="true" 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id="t-whatlinkshere" class="mw-list-item"><a href="/wiki/Especial:LoQueEnlazaAqu%C3%AD/Genoma_de_referencia" title="Lista de todas las páginas de la wiki que enlazan aquí [j]" accesskey="j"><span>Lo que enlaza aquí</span></a></li><li id="t-recentchangeslinked" class="mw-list-item"><a href="/wiki/Especial:CambiosEnEnlazadas/Genoma_de_referencia" rel="nofollow" title="Cambios recientes en las páginas que enlazan con esta [k]" accesskey="k"><span>Cambios en enlazadas</span></a></li><li id="t-upload" class="mw-list-item"><a href="//commons.wikimedia.org/wiki/Special:UploadWizard?uselang=es" title="Subir archivos [u]" accesskey="u"><span>Subir archivo</span></a></li><li id="t-specialpages" class="mw-list-item"><a href="/wiki/Especial:P%C3%A1ginasEspeciales" title="Lista de todas las páginas especiales [q]" accesskey="q"><span>Páginas especiales</span></a></li><li id="t-permalink" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&oldid=162880864" title="Enlace permanente 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mw-portlet-coll-print_export" > <div class="vector-menu-heading"> Imprimir/exportar </div> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li id="coll-create_a_book" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Especial:Libro&bookcmd=book_creator&referer=Genoma+de+referencia"><span>Crear un libro</span></a></li><li id="coll-download-as-rl" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Especial:DownloadAsPdf&page=Genoma_de_referencia&action=show-download-screen"><span>Descargar como PDF</span></a></li><li id="t-print" class="mw-list-item"><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&printable=yes" title="Versión imprimible de esta página [p]" accesskey="p"><span>Versión para imprimir</span></a></li> </ul> </div> </div> <div id="p-wikibase-otherprojects" class="vector-menu mw-portlet mw-portlet-wikibase-otherprojects" > <div class="vector-menu-heading"> En otros proyectos </div> <div class="vector-menu-content"> <ul class="vector-menu-content-list"> <li class="wb-otherproject-link wb-otherproject-commons mw-list-item"><a href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Reference_genome" hreflang="en"><span>Wikimedia Commons</span></a></li><li id="t-wikibase" class="wb-otherproject-link wb-otherproject-wikibase-dataitem mw-list-item"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Special:EntityPage/Q7307127" title="Enlace al elemento conectado del repositorio de datos [g]" accesskey="g"><span>Elemento de Wikidata</span></a></li> </ul> </div> </div> </div> </div> </div> </div> </nav> </div> </div> </div> <div class="vector-column-end"> <div class="vector-sticky-pinned-container"> <nav class="vector-page-tools-landmark" aria-label="Página de herramientas"> <div id="vector-page-tools-pinned-container" class="vector-pinned-container"> </div> </nav> <nav class="vector-appearance-landmark" aria-label="Apariencia"> <div id="vector-appearance-pinned-container" class="vector-pinned-container"> <div id="vector-appearance" class="vector-appearance vector-pinnable-element"> <div class="vector-pinnable-header vector-appearance-pinnable-header vector-pinnable-header-pinned" data-feature-name="appearance-pinned" data-pinnable-element-id="vector-appearance" data-pinned-container-id="vector-appearance-pinned-container" data-unpinned-container-id="vector-appearance-unpinned-container" > <div class="vector-pinnable-header-label">Apariencia</div> <button class="vector-pinnable-header-toggle-button vector-pinnable-header-pin-button" data-event-name="pinnable-header.vector-appearance.pin">mover a la barra lateral</button> <button class="vector-pinnable-header-toggle-button vector-pinnable-header-unpin-button" data-event-name="pinnable-header.vector-appearance.unpin">ocultar</button> </div> </div> </div> </nav> </div> </div> <div id="bodyContent" class="vector-body" aria-labelledby="firstHeading" data-mw-ve-target-container> <div class="vector-body-before-content"> <div class="mw-indicators"> </div> <div id="siteSub" class="noprint">De Wikipedia, la enciclopedia libre</div> </div> <div id="contentSub"><div id="mw-content-subtitle"></div></div> <div id="mw-content-text" class="mw-body-content"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="es" dir="ltr"><figure class="mw-default-size" typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Archivo:Wellcome_genome_bookcase.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/18/Wellcome_genome_bookcase.png/220px-Wellcome_genome_bookcase.png" decoding="async" width="220" height="192" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/18/Wellcome_genome_bookcase.png/330px-Wellcome_genome_bookcase.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/18/Wellcome_genome_bookcase.png/440px-Wellcome_genome_bookcase.png 2x" data-file-width="800" data-file-height="699" /></a><figcaption>El primer genoma de referencia humano impreso en una serie de libros, expuesto en el museo Wellcome Collection (Londres).</figcaption></figure> <p>Un <b>genoma de referencia</b> (o <b>ensamblaje de referencia</b> de un genoma) es una base de datos digital de <a href="/wiki/Secuencia_de_ADN" title="Secuencia de ADN">secuencias de ácidos nucleicos</a>, creado por científicos como ejemplo representativo del <a href="/wiki/Genoma" title="Genoma">conjunto de genes</a> de un organismo idealizado de una especie. Al ser resultado de un ensamblado de la secuenciación del <a href="/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico" title="Ácido desoxirribonucleico">ADN</a> a partir de un número determinado de donantes, los genomas de referencia no representan con total exactitud el genoma de un organismo individual. En su lugar, un genoma de referencia representa un mosaico <a href="/wiki/Ploid%C3%ADa#Haploidía" title="Ploidía">haploide</a> de diferentes secuencias de ADN de cada donante. Por ejemplo, el ensamblaje de referencia más reciente para el <a href="/wiki/Genoma_humano" title="Genoma humano">genoma humano</a> (versión GRCh38/hg38) proviene de >60 <a href="/wiki/Biblioteca_gen%C3%B3mica" title="Biblioteca genómica">bibliotecas genómicas</a>.<sup id="cite_ref-:0_1-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:0-1"><span class="corchete-llamada">[</span>1<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>Existen genomas de referencia para múltiples especies de <a href="/wiki/Virus" title="Virus">virus</a>, <a href="/wiki/Bacteria" title="Bacteria">bacterias</a>, <a href="/wiki/Fungi" title="Fungi">hongos</a>, <a href="/wiki/Plantae" title="Plantae">plantas</a> y <a href="/wiki/Animalia" title="Animalia">animales</a>. Los genomas de referencia sirven como guía a partir de la cual se construyen los nuevos, permitiendo que estos se ensamblen de manera mucho más barata y rápida que en el primer <a href="/wiki/Proyecto_Genoma_Humano" title="Proyecto Genoma Humano">Proyecto Genoma Humano</a>. Es posible acceder a genomas de referencia a través de diferentes buscadores como <a href="/wiki/Ensembl" title="Ensembl">Ensembl</a> o <a href="/wiki/UCSC_Genome_Browser" title="UCSC Genome Browser">UCSC Genome Browser</a>.<sup id="cite_ref-:6_2-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:6-2"><span class="corchete-llamada">[</span>2<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <meta property="mw:PageProp/toc" /> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Propiedades">Propiedades</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=1" title="Editar sección: Propiedades"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Medida_de_la_longitud">Medida de la longitud</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=2" title="Editar sección: Medida de la longitud"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>La longitud de un genoma puede ser medida de múltiples maneras. </p><p>Una manera sencilla de medir la longitud de un genoma es contar el número de pares de bases.<sup id="cite_ref-3" class="reference separada"><a href="#cite_note-3"><span class="corchete-llamada">[</span>3<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>Se denomina <i>golden path</i> a una medida de longitud alternativa que omite las regiones redundantes, tales como los <a href="/wiki/Haplotipo" title="Haplotipo">haplotipos</a> y las <a href="/wiki/Regi%C3%B3n_seudoautos%C3%B3mica" title="Región seudoautosómica">regiones pseudoautosómicas</a>.<sup id="cite_ref-4" class="reference separada"><a href="#cite_note-4"><span class="corchete-llamada">[</span>4<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-5" class="reference separada"><a href="#cite_note-5"><span class="corchete-llamada">[</span>5<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Se suele combinar toda la información del ensamblado del genoma al superponer la información de la secuenciación sobre un mapa físico del genoma. Esta unidad de medida supone una mejor estimación del aspecto real del genoma, incluyendo los huecos redundantes y siendo un mapa más extenso que el típico ensamblado.<sup id="cite_ref-6" class="reference separada"><a href="#cite_note-6"><span class="corchete-llamada">[</span>6<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Cóntigos_y_scaffolds"><span id="C.C3.B3ntigos_y_scaffolds"></span>Cóntigos y <i>scaffolds</i></h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=3" title="Editar sección: Cóntigos y scaffolds"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Archivo:C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e0/C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png/250px-C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png" decoding="async" width="250" height="300" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e0/C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png/375px-C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e0/C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png/500px-C%C3%B3ntigos_y_scaffolds.png 2x" data-file-width="548" data-file-height="658" /></a><figcaption>Diagrama de la disposición de las lecturas, que forman cóntigos, y estos a su vez pueden ensamblarse en <i>scaffolds</i> en el proceso completo de secuenciación y ensamblado de un genoma de referencia. En esta imagen, se indica secuenciado el hueco entre los cóntigos 1 y 2, conformando un <i>scaffold</i>, mientras que el otro hueco no se ha secuenciado y separa los <i>scaffolds</i> 1 y 2.</figcaption></figure> <p>El ensamblado de un genoma de referencia requiere el solapamiento de las lecturas, las cuales se alinean formando <a href="/wiki/C%C3%B3ntigo" title="Cóntigo">cóntigos</a>, regiones contiguas de secuencias consenso.<sup id="cite_ref-textbook_7-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-textbook-7"><span class="corchete-llamada">[</span>7<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Si existen huecos entre cóntigos, estos pueden ser completados creando <i>scaffolds</i> (en inglés, andamios), mediante una amplificación de los cóntigos por <a href="/wiki/PCR_en_tiempo_real" title="PCR en tiempo real">PCR</a> y posterior secuenciación o mediante clonación de <a href="/wiki/Cromosoma_artificial_bacteriano" title="Cromosoma artificial bacteriano">cromosomas artificiales bacterianos (BAC)</a>.<sup id="cite_ref-8" class="reference separada"><a href="#cite_note-8"><span class="corchete-llamada">[</span>8<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-textbook_7-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-textbook-7"><span class="corchete-llamada">[</span>7<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Sin embargo, esto no siempre es posible, existiendo múltiples <i>scaffolds</i> en un genoma de referencia.<sup id="cite_ref-9" class="reference separada"><a href="#cite_note-9"><span class="corchete-llamada">[</span>9<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Los <i>scaffolds</i> se pueden clasificar en tres tipos: 1) Posicionados, de los cuales se conoce el cromosoma en el que se encuentran, coordenadas dentro de este y orientación; 2) No localizados, de los que solo se conoce el cromosoma, pero no las coordenadas ni la orientación; 3) No posicionados, cuyo cromosoma tampoco se conoce.<sup id="cite_ref-10" class="reference separada"><a href="#cite_note-10"><span class="corchete-llamada">[</span>10<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>El número de cóntigos y de <i>scaffolds</i>, así como sus longitudes medias son parámetros relevantes, junto con muchos otros parámetros, para la evaluación de la calidad de un genoma de referencia ya que informan sobre la continuidad del mapeado final a partir del genoma original. Cuanto menor sea el número de <i>scaffolds</i> por cromosoma hasta que uno solo ocupe un cromosoma entero, mayor será la continuidad del ensamblado.<sup id="cite_ref-11" class="reference separada"><a href="#cite_note-11"><span class="corchete-llamada">[</span>11<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-12" class="reference separada"><a href="#cite_note-12"><span class="corchete-llamada">[</span>12<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-13" class="reference separada"><a href="#cite_note-13"><span class="corchete-llamada">[</span>13<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Otros parámetros relacionados son <a href="/wiki/Estad%C3%ADstico_N50" title="Estadístico N50">N50</a> y <a href="/wiki/Estad%C3%ADstico_N50#Estadístico_L50" title="Estadístico N50">L50</a>. El primero se define como la longitud de los cóntigos/<i>scaffolds</i> en la que el 50% del ensamblado se encuentra en fragmentos de esta longitud o mayor, mientras que el segundo es el número de cóntigo/<i>scaffold</i> cuya longitud es N50. Cuanto mayor sea el valor de N50, menor será el de L50, y viceversa, informando de una alta continuidad en el ensamblado.<sup id="cite_ref-14" class="reference separada"><a href="#cite_note-14"><span class="corchete-llamada">[</span>14<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-15" class="reference separada"><a href="#cite_note-15"><span class="corchete-llamada">[</span>15<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-16" class="reference separada"><a href="#cite_note-16"><span class="corchete-llamada">[</span>16<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genomas_de_mamíferos"><span id="Genomas_de_mam.C3.ADferos"></span>Genomas de mamíferos</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=4" title="Editar sección: Genomas de mamíferos"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Los genomas de referencia humanos y murinos son continuamente mejorados por el <a href="/wiki/Consorcio_de_Referencia_del_Genoma" title="Consorcio de Referencia del Genoma">Consorcio de Referencia del Genoma (GRC)</a>, un grupo de 20 investigadores de diferentes institutos de investigación, incluyendo el <a href="/wiki/Instituto_Europeo_de_Bioinform%C3%A1tica" title="Instituto Europeo de Bioinformática">Instituto Europeo de Bioinformática</a>, el <a href="/wiki/Centro_Nacional_para_la_Informaci%C3%B3n_Biotecnol%C3%B3gica" title="Centro Nacional para la Información Biotecnológica">NCBI</a>, el <a href="/wiki/Wellcome_Trust_Sanger_Institute" title="Wellcome Trust Sanger Institute">Sanger Institute</a> y el McDonnell Genome Institute de la <a href="/wiki/Universidad_Washington_en_San_Luis" title="Universidad Washington en San Luis">Universidad de Washington en San Luis (EE. UU.)</a>. El GRC continua mejorando los genomas de referencia, reduciendo los huecos y las regiones infrarrepresentadas en la secuencia de los genomas de referencia. </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Genoma_de_referencia_humano">Genoma de referencia humano</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=5" title="Editar sección: Genoma de referencia humano"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>El primer genoma de referencia humano se extrajo de 13 voluntarios anónimos de <a href="/wiki/B%C3%BAfalo_(Nueva_York)" title="Búfalo (Nueva York)">Búfalo</a>, <a href="/wiki/Nueva_York_(estado)" title="Nueva York (estado)">Nueva York</a>, los cuales fueron reclutados el domingo 23 de marzo de 1997. Se invitó a los primeros diez hombres y mujeres voluntarios a una reunión con los <a href="/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico" title="Consejo genético">consejeros genéticos</a> del proyecto para la posterior extracción de sangre. Debido a la metodología de procesamiento de las muestras de ADN, aproximadamente el 80% del genoma de referencia provenía de 8 personas y un hombre, designado como <i>RP11</i>, que contribuyó con el 66% del total. El <a href="/wiki/Sistema_de_grupos_sangu%C3%ADneos_ABO" title="Sistema de grupos sanguíneos ABO">sistema de grupos sanguíneos ABO</a> difieren entre humanos, pero el genoma de referencia humano solo contiene el <a href="/wiki/ABO_(gen)" title="ABO (gen)">alelo O</a>, aunque los otros están anotados.<sup id="cite_ref-17" class="reference separada"><a href="#cite_note-17"><span class="corchete-llamada">[</span>17<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:3_18-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:3-18"><span class="corchete-llamada">[</span>18<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-19" class="reference separada"><a href="#cite_note-19"><span class="corchete-llamada">[</span>19<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-20" class="reference separada"><a href="#cite_note-20"><span class="corchete-llamada">[</span>20<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:2_21-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:2-21"><span class="corchete-llamada">[</span>21<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ En 1999, se logró secuenciar y ensamblar la secuencia del cromosoma 22<sup id="cite_ref-22" class="reference separada"><a href="#cite_note-22"><span class="corchete-llamada">[</span>22<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ y en 2001, se publicaron los resultados iniciales del primer ensamblado de referencia para el genoma humano.<sup id="cite_ref-23" class="reference separada"><a href="#cite_note-23"><span class="corchete-llamada">[</span>23<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Archivo:Cost_per_Genome.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/01/Cost_per_Genome.png/400px-Cost_per_Genome.png" decoding="async" width="400" height="225" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/01/Cost_per_Genome.png/600px-Cost_per_Genome.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/01/Cost_per_Genome.png/800px-Cost_per_Genome.png 2x" data-file-width="4000" data-file-height="2251" /></a><figcaption>Evolución en el tiempo del coste aproximado de la secuenciación de un genoma humano (Periodo 2001 - 2021)</figcaption></figure> <p>Conforme el coste de las tecnología de <a href="/wiki/Secuenciaci%C3%B3n_del_ADN" title="Secuenciación del ADN">secuenciación del ADN</a> ha descendido y han surgido otras nuevas para la secuenciación <a href="/wiki/Secuenciaci%C3%B3n_del_genoma" title="Secuenciación del genoma">de genoma completo</a>, el número de genomas secuenciado ha aumentado. En muchos casos, personas como <a href="/wiki/James_Dewey_Watson" title="James Dewey Watson">James D. Watson</a>, secuenciaron su genoma mediante el método de secuenciación masiva en paralelo (<i>massive parallel sequencing</i>, en inglés).<sup id="cite_ref-:1_24-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:1-24"><span class="corchete-llamada">[</span>24<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-25" class="reference separada"><a href="#cite_note-25"><span class="corchete-llamada">[</span>25<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ La comparativa entre el ensamblaje de referencia (versión NCBI36/hg18) y el genoma de Watson reveló diferencias en 3,3 millones de <a href="/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_%C3%BAnico" title="Polimorfismo de nucleótido único">polimorfismos de un nucleótido único</a>, mientras que aproximadamente el 1,4 % de su ADN no se podía alinear contra ninguna región del genoma de referencia.<sup id="cite_ref-:2_21-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:2-21"><span class="corchete-llamada">[</span>21<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:1_24-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:1-24"><span class="corchete-llamada">[</span>24<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ En las regiones de un genoma donde se sabe que existe variabilidad a gran escala en la secuencia, una serie de <a href="/wiki/Locus" title="Locus">loci</a> alternativos se ensamblan a lo largo del locus de referencia. </p> <figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Archivo:Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a4/Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png/400px-Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png" decoding="async" width="400" height="144" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a4/Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png/600px-Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a4/Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png/800px-Human_genome_assembly_GRCh38_chromosomes_ideogram_NCBI.png 2x" data-file-width="1575" data-file-height="568" /></a><figcaption>Ideograma de los cromosomas del genoma de referencia humano (versión GRCh38/hg38). Los patrones característicos de bandas se muestran de color negro, gris y blanco, mientras que los huecos y regiones parcialmente ensambladas se encuentran en color azul y rosa, respectivamente. Referencia: Genome Data Viewer de la base de datos NCBI<sup id="cite_ref-26" class="reference separada"><a href="#cite_note-26"><span class="corchete-llamada">[</span>26<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​</figcaption></figure> <p>La última versión del genoma de referencia humano, publicada por el <a href="/wiki/Consorcio_de_Referencia_del_Genoma" title="Consorcio de Referencia del Genoma">Consorcio de Referencia del Genoma</a>, fue GRCh38 en 2017.<sup id="cite_ref-27" class="reference separada"><a href="#cite_note-27"><span class="corchete-llamada">[</span>27<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Esta versión ha recibido varios parches para actualizarla, siendo el último parche GRCh38.p14, publicada en marzo de 2022.<sup id="cite_ref-28" class="reference separada"><a href="#cite_note-28"><span class="corchete-llamada">[</span>28<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-29" class="reference separada"><a href="#cite_note-29"><span class="corchete-llamada">[</span>29<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Esta solo contiene 349 huecos en todo el genoma, lo que supuso un avance importante respecto al primer ensamblaje de referencia, el cual tenía aproximadamente 150 000 huecos.<sup id="cite_ref-:3_18-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:3-18"><span class="corchete-llamada">[</span>18<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ La versión GRCh38 presenta huecos principalmente en regiones correspondientes a <a href="/wiki/Tel%C3%B3mero" title="Telómero">telómeros</a>, <a href="/wiki/Centr%C3%B3mero" title="Centrómero">centrómeros</a> y secuencias largas y repetitivas, estando el mayor hueco situado a lo largo del brazo largo del cromosoma Y, una región de aproximadamente 30 Mb de longitud (~52% de la longitud total del cromosoma Y).<sup id="cite_ref-30" class="reference separada"><a href="#cite_note-30"><span class="corchete-llamada">[</span>30<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ El número de <a href="/wiki/Biblioteca_gen%C3%B3mica" title="Biblioteca genómica">bibliotecas genómicas</a> que contribuyen al genoma de referencia ha aumentado de manera constante a lo largo de los años hasta más de 60. Sin embargo, el individuo <i>RP11</i> sigue suponiendo el 70% del genoma de referencia.<sup id="cite_ref-:0_1-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:0-1"><span class="corchete-llamada">[</span>1<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Los análisis genómicos de este hombre anónimo sugieren que es de ascendencia <a href="/wiki/Afroeuropeo" title="Afroeuropeo">afroeuropea</a>.<sup id="cite_ref-:0_1-2" class="reference separada"><a href="#cite_note-:0-1"><span class="corchete-llamada">[</span>1<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Según el sitio web oficial del GRC, el lanzamiento de la siguiente versión del genoma de referencia humano (versión GRCh39) se encuentra actualmente "pospuesto indefinidamente".<sup id="cite_ref-GRC_GRCh39_31-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-GRC_GRCh39-31"><span class="corchete-llamada">[</span>31<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>Recientes versiones del genoma de referencia humano:<sup id="cite_ref-:4_32-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:4-32"><span class="corchete-llamada">[</span>32<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <table class="wikitable"> <tbody><tr> <th>Versión </th> <th>Fecha de publicación </th> <th>Versión equivalente de <a href="/wiki/Universidad_de_California_en_Santa_Cruz" title="Universidad de California en Santa Cruz">UCSC</a> </th></tr> <tr> <td>GRCh39 </td> <td>Pospuesto indefinidamente<sup id="cite_ref-GRC_GRCh39_31-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-GRC_GRCh39-31"><span class="corchete-llamada">[</span>31<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </td> <td>- </td></tr> <tr> <td>T2T-CHM13v2.0 </td> <td>Enero 2022 </td> <td>hs1 </td></tr> <tr> <td>GRCh38 </td> <td>Diciembre 2013 </td> <td>hg38 </td></tr> <tr> <td>GRCh37 </td> <td>Febrero 2009 </td> <td>hg19 </td></tr> <tr> <td>NCBI36.1 </td> <td>Marzo 2006 </td> <td>hg18 </td></tr> <tr> <td>NCBI35 </td> <td>Mayo 2004 </td> <td>hg17 </td></tr> <tr> <td>NCBI34 </td> <td>Julio 2003 </td> <td>hg16 </td></tr></tbody></table> <div class="mw-heading mw-heading4"><h4 id="Ensamblaje_de_referencia_T2T-CHM13">Ensamblaje de referencia T2T-CHM13</h4><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=6" title="Editar sección: Ensamblaje de referencia T2T-CHM13"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>El Consorcio <i>Telomere-to-Telomere</i> (T2T)<sup id="cite_ref-33" class="reference separada"><a href="#cite_note-33"><span class="corchete-llamada">[</span>33<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-34" class="reference separada"><a href="#cite_note-34"><span class="corchete-llamada">[</span>34<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​es una organización internacional de múltiples grupos de investigación que colaboran en la secuenciación de las regiones restantes del genoma humano, que no pudieron ser secuenciadas en anteriores versiones del genoma publicadas por el GRC. Esta iniciativa surgió en 2019 por parte de investigadores del <a href="/wiki/Instituto_Nacional_de_Investigaci%C3%B3n_del_Genoma_Humano_(Estados_Unidos)" title="Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Estados Unidos)">Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano</a> (NHGRI) y la <a href="/wiki/Universidad_de_California_en_Santa_Cruz" title="Universidad de California en Santa Cruz">Universidad de California en Santa Cruz</a> (UCSC).<sup id="cite_ref-:5_35-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:5-35"><span class="corchete-llamada">[</span>35<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​La metodología principal utilizada por este consorcio es la secuenciación de lecturas largas (también denominada <a href="/w/index.php?title=Secuenciaci%C3%B3n_de_tercera_generaci%C3%B3n&action=edit&redlink=1" class="new" title="Secuenciación de tercera generación (aún no redactado)">secuenciación de tercera generación</a>), aplicando tecnologías patentadas por las compañías <a href="/w/index.php?title=Oxford_Nanopore_Technologies&action=edit&redlink=1" class="new" title="Oxford Nanopore Technologies (aún no redactado)">Oxford Nanopore</a>, la <a href="/wiki/Secuenciaci%C3%B3n_de_nanoporos" title="Secuenciación de nanoporos">secuenciación de nanoporos</a>, y <a href="/w/index.php?title=Pacific_Biosciences&action=edit&redlink=1" class="new" title="Pacific Biosciences (aún no redactado)">PacBio</a>, la <a href="/wiki/Secuenciaci%C3%B3n_SMRT" title="Secuenciación SMRT">secuenciación SMRT</a>.<sup id="cite_ref-:10_36-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:10-36"><span class="corchete-llamada">[</span>36<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:11_37-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:11-37"><span class="corchete-llamada">[</span>37<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:12_38-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:12-38"><span class="corchete-llamada">[</span>38<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>En 2022, el Consorcio T2T publicó el primer ensamblaje del genoma humano secuenciado al completo (versión T2T-CHM13), sin huecos en el ensamblado de las secuencias e incluyendo el <a href="/wiki/Cromosoma_Y" title="Cromosoma Y">cromosoma Y</a> completo en su versión 2.0.<sup id="cite_ref-:11_37-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:11-37"><span class="corchete-llamada">[</span>37<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:12_38-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:12-38"><span class="corchete-llamada">[</span>38<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:9_39-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:9-39"><span class="corchete-llamada">[</span>39<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ El consorcio utilizó métodos rigurosos de ensamblado, limpieza y validación de complejas <a href="/wiki/Secuencias_repetitivas_en_t%C3%A1ndem" class="mw-redirect" title="Secuencias repetitivas en tándem">regiones repetitivas</a>, las cuales son particularmente difíciles de secuenciar.<sup id="cite_ref-40" class="reference separada"><a href="#cite_note-40"><span class="corchete-llamada">[</span>40<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Se utilizó secuenciación de lecturas "extra-largas" (>100 kb) para secuenciar con precisión regiones de secuencias que contienen <a href="/w/index.php?title=Duplicaci%C3%B3n_segmentaria&action=edit&redlink=1" class="new" title="Duplicación segmentaria (aún no redactado)">duplicaciones segmentarias</a>.<sup id="cite_ref-:8_41-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:8-41"><span class="corchete-llamada">[</span>41<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-42" class="reference separada"><a href="#cite_note-42"><span class="corchete-llamada">[</span>42<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ La presencia de estas duplicaciones supone un reto, ya que son especialmente abundantes en el genoma humano en comparación con el de otros organismos, debido a una expansión significativa durante la <a href="/wiki/Evoluci%C3%B3n_humana" title="Evolución humana">evolución</a> de los <a href="/wiki/Primates" title="Primates">primates</a>.<sup id="cite_ref-43" class="reference separada"><a href="#cite_note-43"><span class="corchete-llamada">[</span>43<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-44" class="reference separada"><a href="#cite_note-44"><span class="corchete-llamada">[</span>44<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Se localizan en regiones peri-<a href="/wiki/Centr%C3%B3mero" title="Centrómero">centroméricas</a>, en brazos <a href="/wiki/Acroc%C3%A9ntrico" class="mw-redirect" title="Acrocéntrico">acrocéntricos</a> y en el brazo q del cromosoma Y, donde llega a suponer el 50,4% de toda su secuencia.<sup id="cite_ref-45" class="reference separada"><a href="#cite_note-45"><span class="corchete-llamada">[</span>45<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-46" class="reference separada"><a href="#cite_note-46"><span class="corchete-llamada">[</span>46<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​A su vez, se logró identificar múltiples secuencias de <a href="/w/index.php?title=Gen_amplic%C3%B3nico&action=edit&redlink=1" class="new" title="Gen amplicónico (aún no redactado)">genes amplicónicos</a><sup id="cite_ref-47" class="reference separada"><a href="#cite_note-47"><span class="corchete-llamada">[</span>47<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ y de <a href="/wiki/ADN_ribos%C3%B3mico" title="ADN ribosómico">ADN ribosómico</a>,<sup id="cite_ref-48" class="reference separada"><a href="#cite_note-48"><span class="corchete-llamada">[</span>48<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ las cuales también son secuencias altamente repetitivas.<sup id="cite_ref-:11_37-2" class="reference separada"><a href="#cite_note-:11-37"><span class="corchete-llamada">[</span>37<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>El ensamblaje T2T-CHM13 se secuenció a partir del genoma de la <a href="/wiki/L%C3%ADnea_celular_inmortalizada" title="Línea celular inmortalizada">línea celular</a> CHM13hTERT, consistente en células <a href="/wiki/Haploides" class="mw-redirect" title="Haploides">haploides</a> de <a href="/wiki/Mola_hidatiforme" title="Mola hidatiforme">mola hidaitiforme</a>.<sup id="cite_ref-49" class="reference separada"><a href="#cite_note-49"><span class="corchete-llamada">[</span>49<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-50" class="reference separada"><a href="#cite_note-50"><span class="corchete-llamada">[</span>50<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:10_36-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:10-36"><span class="corchete-llamada">[</span>36<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Estas células se caracterizan por tener dos copias del mismo genoma parental materno, lo cual provoca que sea esencialmente haploide, con un cariotipo de 46 <a href="/wiki/Cromosoma_autos%C3%B3mico" class="mw-redirect" title="Cromosoma autosómico">cromosomas autosómicos</a> y dos <a href="/wiki/Cromosoma_X" title="Cromosoma X">cromosomas X</a>.<sup id="cite_ref-:10_36-2" class="reference separada"><a href="#cite_note-:10-36"><span class="corchete-llamada">[</span>36<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Esto elimina la variación <a href="/wiki/Alelo" title="Alelo">alélica</a> y mejora la precisión de la secuenciación.<sup id="cite_ref-:8_41-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:8-41"><span class="corchete-llamada">[</span>41<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​El hecho de que la línea celular CHM13hTERT no contenga un cromosoma Y supuso que este no estaba incluido en las primeras versiones de genoma publicados por el consorcio T2T.<sup id="cite_ref-:5_35-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:5-35"><span class="corchete-llamada">[</span>35<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-51" class="reference separada"><a href="#cite_note-51"><span class="corchete-llamada">[</span>51<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​Para solucionar esto, los investigadores optaron por secuenciar el cromosoma Y de otra línea celular, la HG002 (también denominada NA24385), con los mismos métodos y sumar todos los resultados en un único ensamblaje de referencia del genoma humano.<sup id="cite_ref-:12_38-2" class="reference separada"><a href="#cite_note-:12-38"><span class="corchete-llamada">[</span>38<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-52" class="reference separada"><a href="#cite_note-52"><span class="corchete-llamada">[</span>52<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:9_39-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:9-39"><span class="corchete-llamada">[</span>39<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <p><a href="/wiki/T2T-CHM13" title="T2T-CHM13">T2T-CHM13</a> incluye nuevas secuencias del genoma, de una longitud aproximada de 225 <a href="/wiki/Tama%C3%B1o_del_genoma" title="Tamaño del genoma">Mpb</a> en comparación con <a href="/wiki/GRCh38" class="mw-redirect" title="GRCh38">GRCh38</a>.<sup id="cite_ref-:7_53-0" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Mediante anotación funcional comparada con la base de datos <a href="/wiki/GENCODE" title="GENCODE">GENCODE</a>, se identificaron <span style="white-space:nowrap">64 187</span> genes, de los cuales <span style="white-space:nowrap">3 714</span> eran exclusivos del ensamblaje T2T-CHM13; 181 de estos genes se predijeron computacionalmente como genes <a href="/wiki/Codificante_de_prote%C3%ADnas" class="mw-redirect" title="Codificante de proteínas">codificantes de proteínas</a>. <sup id="cite_ref-:11_37-3" class="reference separada"><a href="#cite_note-:11-37"><span class="corchete-llamada">[</span>37<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:12_38-3" class="reference separada"><a href="#cite_note-:12-38"><span class="corchete-llamada">[</span>38<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Adicionalmente, esto permite mejorar la anotación funcional de <a href="/wiki/Regi%C3%B3n_no_codificante" class="mw-redirect" title="Región no codificante">regiones no codificantes</a> de proteínas, tales como los <a href="/w/index.php?title=ARNs_largos_no_codificantes&action=edit&redlink=1" class="new" title="ARNs largos no codificantes (aún no redactado)">ARNs largos no codificantes</a>, y la anotación <a href="/wiki/Epigen%C3%B3mica" title="Epigenómica">epigenómica</a> de perfiles de <a href="/wiki/Metilaci%C3%B3n_del_ADN" title="Metilación del ADN">metilación del ADN</a> y <a href="/wiki/Modificaci%C3%B3n_postraduccional" title="Modificación postraduccional">modificaciones</a> de <a href="/wiki/Histona" title="Histona">histonas</a>.<sup id="cite_ref-:7_53-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Como nuevos avances que ha generado el ensamblaje T2T-CHM13, tenemos lo siguiente casos:</p><figure typeof="mw:File/Thumb"><a href="/wiki/Archivo:Picos_ENCODE_de_genoma_de_referencia_T2T-CHM13.jpg" class="mw-file-description"><img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4d/Picos_ENCODE_de_genoma_de_referencia_T2T-CHM13.jpg/400px-Picos_ENCODE_de_genoma_de_referencia_T2T-CHM13.jpg" decoding="async" width="400" height="280" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4d/Picos_ENCODE_de_genoma_de_referencia_T2T-CHM13.jpg/600px-Picos_ENCODE_de_genoma_de_referencia_T2T-CHM13.jpg 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4d/Picos_ENCODE_de_genoma_de_referencia_T2T-CHM13.jpg 2x" data-file-width="720" data-file-height="504" /></a><figcaption>Ideograma de picos de marcas de <a href="/wiki/Histona" title="Histona">histonas</a> identificadas en T2T-CHM13. Se muestra solo una selección de loci relevantes en enfermedades, en los cromosomas 5, 6, 15, 16, 17 y 19. Modificado de Gershman et al, 2022 <sup id="cite_ref-:7_53-2" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Realizado mediante Biorender.</figcaption></figure> <div class="mw-heading mw-heading5"><h5 id="Loci_relevantes_para_enfermedades"><a href="/wiki/Locus" title="Locus">Loci</a> relevantes para enfermedades</h5><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=7" title="Editar sección: Loci relevantes para enfermedades"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>La anotación disponible en la base de datos <a href="/wiki/ENCODE" title="ENCODE">ENCODE</a> de las nuevas secuencias descubiertas en T2T-CHM13 reveló un aumento de marcas de modificaciones de histonas, previamente desconocidas en GRCh38. Muchas de estas se concentran en loci que se conocen actualmente como relevantes en enfermedades de interés y que codifican para grandes <a href="/wiki/Familia_de_genes" title="Familia de genes">familias de genes</a>.<sup id="cite_ref-:7_53-3" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Algunos ejemplos son los genes FRG1, relacionado con la <a href="/wiki/Distrofia_muscular_facioescapulohumeral" title="Distrofia muscular facioescapulohumeral">distrofia muscular facioescapulohumeral</a><sup id="cite_ref-54" class="reference separada"><a href="#cite_note-54"><span class="corchete-llamada">[</span>54<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​y BOLBA2B, con el <a href="/wiki/Autismo" class="mw-redirect" title="Autismo">autismo</a>;<sup id="cite_ref-55" class="reference separada"><a href="#cite_note-55"><span class="corchete-llamada">[</span>55<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​o el locus <a href="/wiki/HLA" class="mw-redirect" title="HLA">HLA</a> (también llamado <a href="/wiki/MHC" class="mw-redirect" title="MHC">MHC</a>), el cual está relacionado con un amplio espectro de enfermedades, desde inmunitarias<sup id="cite_ref-56" class="reference separada"><a href="#cite_note-56"><span class="corchete-llamada">[</span>56<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ hasta neuropsiquiátricas.<sup id="cite_ref-57" class="reference separada"><a href="#cite_note-57"><span class="corchete-llamada">[</span>57<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading5"><h5 id="Uso_de_lectura_larga_en_T2T-CHM13_para_derivar_regiones_de_metilación"><span id="Uso_de_lectura_larga_en_T2T-CHM13_para_derivar_regiones_de_metilaci.C3.B3n"></span>Uso de lectura larga en T2T-CHM13 para derivar regiones de metilación</h5><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=8" title="Editar sección: Uso de lectura larga en T2T-CHM13 para derivar regiones de metilación"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>El uso de lecturas largas para este nuevo genoma de referencia ha permitido estudiar hasta un 10% (3,18M) de <a href="/wiki/Islas_CpG" title="Islas CpG">regiones CpG</a>. Un ejemplo práctico es el estudio de líneas celulares como CHM13 y <a href="/w/index.php?title=HG002&action=edit&redlink=1" class="new" title="HG002 (aún no redactado)">HG002</a> en donde se establece alta correlación con datos de secuenciación de bisulfito y se identificaron regiones altamente no mapeables en ADN repetitivo, lo que previamente no era posible. <sup id="cite_ref-58" class="reference separada"><a href="#cite_note-58"><span class="corchete-llamada">[</span>58<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-:7_53-4" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Estos perfiles de metilación amplían el campo epigenético ya que permite comprender estados de metilación y su funcionalidad en distintas etapas como es el caso de CHM13 que gracias a los nuevos perfiles de metilación se conocen que están estrechamente relacionadas con embriones en <a href="/wiki/Escisi%C3%B3n_(embri%C3%B3n)" class="mw-redirect" title="Escisión (embrión)">etapa de escisión</a> y <a href="/wiki/Blastocisto" class="mw-redirect" title="Blastocisto">blastocisto</a>, así como con tejido de <a href="/w/index.php?title=Trofectodermo&action=edit&redlink=1" class="new" title="Trofectodermo (aún no redactado)">trofectodermo</a>.<sup id="cite_ref-:7_53-5" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading5"><h5 id="Regulación_epigenética_para_la_compresión_de_genes_parálogos."><span id="Regulaci.C3.B3n_epigen.C3.A9tica_para_la_compresi.C3.B3n_de_genes_par.C3.A1logos."></span>Regulación epigenética para la compresión de genes parálogos.</h5><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=9" title="Editar sección: Regulación epigenética para la compresión de genes parálogos."><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Bajo el estudio de T2T-CHM13 se destaca el caso de la familia de genes NBPF, relacionada con la expansión cortical humana. El uso de la nueva línea celular permite identificar y ampliar nuevos elementos reguladores asociados a estos genes. Un ejemplo de esto es el descubrimiento de NBPF26 y NBPF10, copias de genes que son <a href="/wiki/Gen_par%C3%A1logo" class="mw-redirect" title="Gen parálogo">parálogos</a> dentro del gen NBPF.<sup id="cite_ref-59" class="reference separada"><a href="#cite_note-59"><span class="corchete-llamada">[</span>59<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Estas copias presentan cambios epigenéticos pasando de marcas activas en tejido cerebral a marcas represivas en neuroblastoma. </p> <div class="mw-heading mw-heading5"><h5 id="Estudio_de_moléculas_individuales_y_sus_patrones_de_metilación"><span id="Estudio_de_mol.C3.A9culas_individuales_y_sus_patrones_de_metilaci.C3.B3n"></span>Estudio de moléculas individuales y sus patrones de metilación</h5><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=10" title="Editar sección: Estudio de moléculas individuales y sus patrones de metilación"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>La incorporación de T2T-CHM13, permite comprender patrones de metilación de moléculas individuales. Un ejemplo de esto es el estudio del <a href="/wiki/Cromosoma_X" title="Cromosoma X">cromosoma X</a> femenino de la nueva línea celular. El cromosoma X femenino se encuentra en distintos estados de hipometilación o hipermetilación. Se encuentran relacionados con la activación (XCa) o <a href="/wiki/Lionizaci%C3%B3n" title="Lionización">inactivación (XCi)</a> de uno de los pares de cromosomas X. Al momento de sufrir estos cambios de metilación para obtener XCi, la línea T2T-CHM13 permite no solo observar todos los patrones de metilación, también permite agruparlas por sus distintos estados de metilación. Dicha información es relevante ya que se puede estudiar enfermedades relacionadas con la desregularización de los satélites.<sup id="cite_ref-:7_53-6" class="reference separada"><a href="#cite_note-:7-53"><span class="corchete-llamada">[</span>53<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading4"><h4 id="Limitaciones">Limitaciones</h4><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=11" title="Editar sección: Limitaciones"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>La versión de referencia proporciona una buena aproximación a una gran parte del genoma de un individuo. Sin embargo, en regiones con una alta <a href="/wiki/Acervo_g%C3%A9nico" title="Acervo génico">diversidad alélica</a>, como en el caso del <a href="/wiki/Complejo_mayor_de_histocompatibilidad" title="Complejo mayor de histocompatibilidad">Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH)</a> en los humanos o las <a href="/wiki/Prote%C3%ADnas_urinarias_mayores" title="Proteínas urinarias mayores">proteínas urinarias mayores</a> de los ratones, el genoma de referencia puede diferir significativamente entre diferentes individuos.<sup id="cite_ref-60" class="reference separada"><a href="#cite_note-60"><span class="corchete-llamada">[</span>60<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-61" class="reference separada"><a href="#cite_note-61"><span class="corchete-llamada">[</span>61<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-62" class="reference separada"><a href="#cite_note-62"><span class="corchete-llamada">[</span>62<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Debido al hecho de que el genoma de referencia se trata de una sola secuencia de ADN, lo cual le aporta su utilidad como índice o marcador de las características genómicas, esto implica limitaciones en términos de en qué grado representa fielmente el genoma humano y su <a href="/wiki/Variaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica_humana" title="Variación genética humana">variabilidad</a>. Por otra parte, la mayoría de las muestras obtenidas para la secuenciación del genoma de referencia pertenecen a individuos de ascendencia europea, siendo estas poblaciones las mejor caracterizadas y estudiadas en detrimento de poblaciones no europeas. En 2010, se comprobó, mediante un ensamblado <i>de novo</i> de genomas extraídos de poblaciones africanas y asiáticas con el genoma de referencia del NCBI (versión NCBI36.3), que estos genomas tenían aproximadamente 5 Mb de secuencias que no alineaban contra ninguna región del genoma de referencia.<sup id="cite_ref-63" class="reference separada"><a href="#cite_note-63"><span class="corchete-llamada">[</span>63<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>Proyectos posteriores al Proyecto Genoma Humano buscan abordar una caracterización más profunda y diversa de la variabilidad genética humana, que el genoma de referencia no es capaz de representar. El <a href="/wiki/Proyecto_HapMap" title="Proyecto HapMap">Proyecto HapMap</a>, en activo durante el periodo 2002 - 2010, con el propósito de crear un mapa de <a href="/wiki/Haplotipo" title="Haplotipo">haplotipos</a> y sus variaciones más comunes entre diferentes poblaciones humanas. Se estudiaron hasta 11 poblaciones de diferente ascendencia, por ejemplo, individuos de <a href="/wiki/Etnia_han" title="Etnia han">etnia Han</a> de China, guyaratís de la <a href="/wiki/India" title="India">India</a>, del <a href="/wiki/Pueblo_yoruba" title="Pueblo yoruba">pueblo yoruba</a> de Nigeria o <a href="/wiki/Pueblo_japon%C3%A9s" title="Pueblo japonés">japoneses</a>, entre otros.<sup id="cite_ref-64" class="reference separada"><a href="#cite_note-64"><span class="corchete-llamada">[</span>64<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-65" class="reference separada"><a href="#cite_note-65"><span class="corchete-llamada">[</span>65<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-66" class="reference separada"><a href="#cite_note-66"><span class="corchete-llamada">[</span>66<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-67" class="reference separada"><a href="#cite_note-67"><span class="corchete-llamada">[</span>67<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ El <a href="/wiki/Proyecto_1000_genomas" title="Proyecto 1000 genomas">Proyecto 1000 Genomas</a>, llevado a cabo en el periodo 2008 - 2015, con el objetivo de crear una base de datos que comprenda más del 95 % de las variaciones presentes en el genoma humano y cuyos resultados puedan ser utilizados en estudios de asociación con enfermedades (<a href="/wiki/Estudio_de_asociaci%C3%B3n_del_genoma_completo" title="Estudio de asociación del genoma completo">GWAS</a>) como diabetes, enfermedades cardiovasculares o autoinmunes. Un total de 26 grupos étnicos diferentes fueron estudiados en este proyecto, ampliando el alcance del proyecto HapMap a nuevos grupos étnicos como el <a href="/wiki/Mend%C3%A9" title="Mendé">pueblo mendé</a> de Sierra Leona, el <a href="/wiki/Pueblo_vietnamita" title="Pueblo vietnamita">pueblo vietnamita</a> o el <a href="/wiki/Pueblo_bengal%C3%AD" title="Pueblo bengalí">pueblo bengalí</a>.<sup id="cite_ref-68" class="reference separada"><a href="#cite_note-68"><span class="corchete-llamada">[</span>68<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-69" class="reference separada"><a href="#cite_note-69"><span class="corchete-llamada">[</span>69<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-70" class="reference separada"><a href="#cite_note-70"><span class="corchete-llamada">[</span>70<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-71" class="reference separada"><a href="#cite_note-71"><span class="corchete-llamada">[</span>71<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ El <a rel="nofollow" class="external text" href="https://humanpangenome.org/">Proyecto del Pangenoma Humano</a>, el cual entró en su fase inicial en 2019 con la creación del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, busca crear el mayor mapa de la variabilidad genética humana, tomando como punto de partida los resultados ya obtenidos en proyectos anteriores.<sup id="cite_ref-72" class="reference separada"><a href="#cite_note-72"><span class="corchete-llamada">[</span>72<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-73" class="reference separada"><a href="#cite_note-73"><span class="corchete-llamada">[</span>73<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Genoma_de_referencia_murino">Genoma de referencia murino</h3><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=12" title="Editar sección: Genoma de referencia murino"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Recientes versiones del genoma de referencia de ratón:<sup id="cite_ref-:4_32-1" class="reference separada"><a href="#cite_note-:4-32"><span class="corchete-llamada">[</span>32<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <table class="wikitable"> <tbody><tr> <th>Versión </th> <th>Fecha de publicación </th> <th>Equivalente versión UCSC </th></tr> <tr> <td>GRCm39 </td> <td>Junio 2020 </td> <td>mm39 </td></tr> <tr> <td>GRCm38 </td> <td>Diciembre 2011 </td> <td>mm10 </td></tr> <tr> <td>NCBI37 </td> <td>Julio 2007 </td> <td>mm9 </td></tr> <tr> <td>NCBI36 </td> <td>Febrero 2006 </td> <td>mm8 </td></tr> <tr> <td>NCBI35 </td> <td>Agosto 2005 </td> <td>mm7 </td></tr> <tr> <td>NCBI34 </td> <td>Marzo 2005 </td> <td>mm6 </td></tr></tbody></table> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Otros_genomas">Otros genomas</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=13" title="Editar sección: Otros genomas"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <p>Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano, han surgido múltiples proyectos a escala internacional centrados en generar genomas de referencia para multitud de organismos, tanto <a href="/wiki/Organismo_modelo" title="Organismo modelo">organismos modelo</a> (ej.: pez cebra (<i><a href="/wiki/Danio_rerio" title="Danio rerio">Danio rerio</a></i>), pollo (<i><a href="/wiki/Gallus_gallus" title="Gallus gallus">Gallus gallus</a></i>), <i><a href="/wiki/Escherichia_coli" title="Escherichia coli">Escherichia coli</a></i> etc.) como otros organismos de interés para la comunidad científica, por ejemplo, <a href="/wiki/Especie_en_peligro_de_extinci%C3%B3n" title="Especie en peligro de extinción">especies en peligro de extinción</a> (ej.: arowana asiática (<i><a href="/wiki/Scleropages_formosus" title="Scleropages formosus">Scleropages formosus</a>)</i> o el bisonte americano <i>(<a href="/wiki/Bison_bison" title="Bison bison">Bison bison</a>))</i>. A fecha de agosto de 2022, de acuerdo con la base de datos del <a href="/wiki/Centro_Nacional_para_la_Informaci%C3%B3n_Biotecnol%C3%B3gica" title="Centro Nacional para la Información Biotecnológica">NCBI</a>, hay registrados 71 886 genomas parcial o completa secuenciados y ensamblados de diferentes especies, entre los que se encuentran 676 <a href="/wiki/Mammalia" title="Mammalia">mamíferos</a>, 590 <a href="/wiki/Aves" title="Aves">aves</a> y 865 <a href="/wiki/Pez" title="Pez">peces</a>. También son destacables las cifras de 1796 genomas de <a href="/wiki/Insecta" title="Insecta">insectos</a>, 3747 hongos, 1025 plantas, 33 724 bacterias, 26 004 virus y 2040 <a href="/wiki/Archaea" title="Archaea">arqueas</a>.<sup id="cite_ref-74" class="reference separada"><a href="#cite_note-74"><span class="corchete-llamada">[</span>74<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ Muchas de estas especies tienen anotación genómica asociada a sus genomas de referencia, que puede ser consultada y visualizada públicamente en navegadores genómicos como los de <a href="/wiki/Ensembl" title="Ensembl">Ensembl</a> y el <a href="/wiki/UCSC_Genome_Browser" title="UCSC Genome Browser">UCSC Genome Browser</a>.<sup id="cite_ref-75" class="reference separada"><a href="#cite_note-75"><span class="corchete-llamada">[</span>75<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-76" class="reference separada"><a href="#cite_note-76"><span class="corchete-llamada">[</span>76<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p><p>Algunos ejemplos de estos proyectos son: el <a href="/w/index.php?title=Proyecto_Genoma_del_Chimpanc%C3%A9&action=edit&redlink=1" class="new" title="Proyecto Genoma del Chimpancé (aún no redactado)">Proyecto Genoma del Chimpancé</a>, llevado a cabo en el periodo 2005 - 2013 conjuntamente por el <a href="/wiki/Instituto_Broad" title="Instituto Broad">Instituto Broad</a> el Instituto del Genoma McDonnell de la <a href="/wiki/Universidad_Washington_en_San_Luis" title="Universidad Washington en San Luis">Universidad de Washington en San Luis</a> y que generó los primeros genomas de referencia para 4 subespecies de <i><a href="/wiki/Pan_troglodytes" title="Pan troglodytes">Pan troglodytes</a></i>;<sup id="cite_ref-77" class="reference separada"><a href="#cite_note-77"><span class="corchete-llamada">[</span>77<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-78" class="reference separada"><a href="#cite_note-78"><span class="corchete-llamada">[</span>78<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ el <a href="/w/index.php?title=Proyecto_100K_Genomas_de_Pat%C3%B3genos&action=edit&redlink=1" class="new" title="Proyecto 100K Genomas de Patógenos (aún no redactado)">Proyecto 100K Genomas de Patógenos</a>, iniciado en 2012 con el objetivo de generar una base de datos de genomas de referencia para 100 000 microorganismos patógenos para su uso en la salud pública, detección de brotes infecciosos, agricultura y medioambiente;<sup id="cite_ref-79" class="reference separada"><a href="#cite_note-79"><span class="corchete-llamada">[</span>79<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ el <a href="/w/index.php?title=Proyecto_Earth_BioGenome&action=edit&redlink=1" class="new" title="Proyecto Earth BioGenome (aún no redactado)">Proyecto <i>Earth BioGenome</i></a>, iniciado en 2018 y que pretende secuenciar y catalogar los genomas de todos los organismos eucariotas de la Tierra para promover proyectos de conservación de la biodiversidad, en conjunto con 50 proyectos afiliados de menor escala como el Proyecto <i>Africa BioGenome</i> o el Proyecto 1000 Genomas de hongos.<sup id="cite_ref-80" class="reference separada"><a href="#cite_note-80"><span class="corchete-llamada">[</span>80<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-81" class="reference separada"><a href="#cite_note-81"><span class="corchete-llamada">[</span>81<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​<sup id="cite_ref-82" class="reference separada"><a href="#cite_note-82"><span class="corchete-llamada">[</span>82<span class="corchete-llamada">]</span></a></sup>​ </p> <div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Referencias">Referencias</h2><span class="mw-editsection"><span class="mw-editsection-bracket">[</span><a href="/w/index.php?title=Genoma_de_referencia&action=edit&section=14" title="Editar sección: Referencias"><span>editar</span></a><span class="mw-editsection-bracket">]</span></span></div> <div class="listaref" style="-moz-column-count:2; -webkit-column-count:2; column-count:2; list-style-type: decimal;"><ol class="references"> <li id="cite_note-:0-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="#cite_ref-:0_1-0"><sup><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:0_1-1"><sup><i><b>b</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:0_1-2"><sup><i><b>c</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/help/faq/#human-reference-genome-individuals">«How many individuals were sequenced for the human reference genome assembly?»</a>. <i>NCBI</i><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=How+many+individuals+were+sequenced+for+the+human+reference+genome+assembly%3F&rft.genre=article&rft.jtitle=NCBI&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fgrc%2Fhelp%2Ffaq%2F%23human-reference-genome-individuals&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-:6-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-:6_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFFlicekAkenBealBallester2008-01" class="citation publicación">Flicek, P.; Aken, B. L.; Beal, K.; Ballester, B.; Caccamo, M.; Chen, Y.; Clarke, L.; Coates, G. <i>et al.</i> (2008-01). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18000006/">«Ensembl 2008»</a>. <i>Nucleic Acids Research</i> <b>36</b> (Database issue): D707-714. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1362-4962">1362-4962</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2238821">2238821</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18000006">18000006</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1093%2Fnar%2Fgkm988">10.1093/nar/gkm988</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Ensembl+2008&rft.au=Aken%2C+B.+L.&rft.au=Ballester%2C+B.&rft.au=Beal%2C+K.&rft.au=Caccamo%2C+M.&rft.au=Chen%2C+Y.&rft.au=Clarke%2C+L.&rft.au=Coates%2C+G.&rft.au=Cunningham%2C+F.&rft.au=Flicek%2C+P.&rft.aufirst=P.&rft.aulast=Flicek&rft.date=2008-01&rft.genre=article&rft.issn=1362-4962&rft.issue=Database+issue&rft.jtitle=Nucleic+Acids+Research&rft.pages=D707-714&rft.volume=36&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F18000006%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1093%2Fnar%2Fgkm988&rft_id=info%3Apmc%2F2238821&rft_id=info%3Apmid%2F18000006&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ensembl.org/Help/Glossary?id=230">«Help - Glossary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 107»</a>. <i>www.ensembl.org</i><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Help+-+Glossary+-+Homo_sapiens+-+Ensembl+genome+browser+107&rft.genre=article&rft.jtitle=www.ensembl.org&rft_id=http%3A%2F%2Fwww.ensembl.org%2FHelp%2FGlossary%3Fid%3D230&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20200807004848/https://vectorbase.org/glossary/golden-path-length">«Golden path length | VectorBase»</a>. <i>web.archive.org</i>. 7 de agosto de 2020. Archivado desde <a rel="nofollow" class="external text" href="https://vectorbase.org/glossary/golden-path-length">el original</a> el 7 de agosto de 2020<span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Golden+path+length+%7C+VectorBase&rft.date=2020-08-07&rft.genre=article&rft.jtitle=web.archive.org&rft_id=https%3A%2F%2Fvectorbase.org%2Fglossary%2Fgolden-path-length&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ensembl.org/Help/Glossary?id=229">«Help - Glossary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 107»</a>. <i>www.ensembl.org</i><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Help+-+Glossary+-+Homo_sapiens+-+Ensembl+genome+browser+107&rft.genre=article&rft.jtitle=www.ensembl.org&rft_id=http%3A%2F%2Fwww.ensembl.org%2FHelp%2FGlossary%3Fid%3D229&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.seqanswers.com/forum/general/40012-whole-assembly-vs-golden-path-length-in-ensembl">«Whole assembly vs Golden path length in Ensembl?»</a>. <i>SEQanswers</i> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés)</span><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Whole+assembly+vs+Golden+path+length+in+Ensembl%3F&rft.genre=article&rft.jtitle=SEQanswers&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.seqanswers.com%2Fforum%2Fgeneral%2F40012-whole-assembly-vs-golden-path-length-in-ensembl&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-textbook-7"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="#cite_ref-textbook_7-0"><sup><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-textbook_7-1"><sup><i><b>b</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFGibsonMuse2009" class="citation libro">Gibson, Greg; Muse, Spencer V. (2009). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://archive.org/details/primerofgenomesc0000gibs_o6f5"><i>A Primer of Genome Science</i></a> (3rd edición). 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Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=E+pluribus+unum&rft.date=2010-05&rft.genre=article&rft.issn=1548-7105&rft.issue=5&rft.jtitle=Nature+Methods&rft.pages=331-331&rft.volume=7&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2Fnmeth0510-331&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnmeth0510-331&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-19"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-19">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFBallouzDobinGillis2019-08-09" class="citation publicación">Ballouz, Sara; Dobin, Alexander; Gillis, Jesse A. 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Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Is+it+time+to+change+the+reference+genome%3F&rft.au=Ballouz%2C+Sara&rft.au=Dobin%2C+Alexander&rft.au=Gillis%2C+Jesse+A.&rft.aufirst=Sara&rft.aulast=Ballouz&rft.date=2019-08-09&rft.genre=article&rft.issn=1474-760X&rft.issue=1&rft.jtitle=Genome+Biology&rft.pages=159&rft.volume=20&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F31399121%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1186%2Fs13059-019-1774-4&rft_id=info%3Apmc%2F6688217&rft_id=info%3Apmid%2F31399121&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-20"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-20">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFRosenfeldMasonSmith2012" class="citation publicación">Rosenfeld, Jeffrey A.; Mason, Christopher E.; Smith, Todd M. 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Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Limitations+of+the+human+reference+genome+for+personalized+genomics&rft.au=Mason%2C+Christopher+E.&rft.au=Rosenfeld%2C+Jeffrey+A.&rft.au=Smith%2C+Todd+M.&rft.aufirst=Jeffrey+A.&rft.aulast=Rosenfeld&rft.date=2012&rft.genre=article&rft.issn=1932-6203&rft.issue=7&rft.jtitle=PloS+One&rft.pages=e40294&rft.volume=7&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F22811759%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0040294&rft_id=info%3Apmc%2F3394790&rft_id=info%3Apmid%2F22811759&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-:2-21"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="#cite_ref-:2_21-0"><sup><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:2_21-1"><sup><i><b>b</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFWade2007-05-31" class="citation noticia">Wade, Nicholas (31 de mayo de 2007). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.nytimes.com/2007/05/31/science/31cnd-gene.html">«Genome of DNA Pioneer Is Deciphered»</a>. <i>The New York Times</i> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés estadounidense)</span>. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/0362-4331">0362-4331</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Genome+of+DNA+Pioneer+Is+Deciphered&rft.au=Wade%2C+Nicholas&rft.aufirst=Nicholas&rft.aulast=Wade&rft.date=2007-05-31&rft.genre=article&rft.issn=0362-4331&rft.jtitle=The+New+York+Times&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nytimes.com%2F2007%2F05%2F31%2Fscience%2F31cnd-gene.html&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-22"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-22">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFDunhamHuntCollinsBruskiewich1999-12" class="citation publicación">Dunham, I.; Hunt, A. R.; Collins, J. E.; Bruskiewich, R.; Beare, D. M.; Clamp, M.; Smink, L. 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Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=The+DNA+sequence+of+human+chromosome+22&rft.au=Ainscough%2C+R.&rft.au=Almeida%2C+J.+P.&rft.au=Beare%2C+D.+M.&rft.au=Bruskiewich%2C+R.&rft.au=Clamp%2C+M.&rft.au=Collins%2C+J.+E.&rft.au=Dunham%2C+I.&rft.au=Hunt%2C+A.+R.&rft.au=Smink%2C+L.+J.&rft.aufirst=I.&rft.aulast=Dunham&rft.date=1999-12&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=6761&rft.jtitle=Nature&rft.pages=489-495&rft.volume=402&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2F990031&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2F990031&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-23"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-23">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFLanderLintonBirrenNusbaum2001-02" class="citation publicación">Lander, Eric S.; Linton, Lauren M.; Birren, Bruce; Nusbaum, Chad; Zody, Michael C.; Baldwin, Jennifer; Devon, Keri; Dewar, Ken <i>et al.</i> (2001-02). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.nature.com/articles/35057062">«Initial sequencing and analysis of the human genome»</a>. <i>Nature</i> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés)</span> <b>409</b> (6822): 860-921. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2F35057062">10.1038/35057062</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Initial+sequencing+and+analysis+of+the+human+genome&rft.au=Baldwin%2C+Jennifer&rft.au=Birren%2C+Bruce&rft.au=Devon%2C+Keri&rft.au=Dewar%2C+Ken&rft.au=Doyle%2C+Michael&rft.au=Lander%2C+Eric+S.&rft.au=Linton%2C+Lauren+M.&rft.au=Nusbaum%2C+Chad&rft.au=Zody%2C+Michael+C.&rft.aufirst=Eric+S.&rft.aulast=Lander&rft.date=2001-02&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=6822&rft.jtitle=Nature&rft.pages=860-921&rft.volume=409&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2F35057062&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2F35057062&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-:1-24"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="#cite_ref-:1_24-0"><sup><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:1_24-1"><sup><i><b>b</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFWheelerSrinivasanEgholmShen2008-04" class="citation publicación">Wheeler, David A.; Srinivasan, Maithreyan; Egholm, Michael; Shen, Yufeng; Chen, Lei; McGuire, Amy; He, Wen; Chen, Yi-Ju <i>et al.</i> (2008-04). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.nature.com/articles/nature06884">«The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing»</a>. <i>Nature</i> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés)</span> <b>452</b> (7189): 872-876. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fnature06884">10.1038/nature06884</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=The+complete+genome+of+an+individual+by+massively+parallel+DNA+sequencing&rft.au=Chen%2C+Lei&rft.au=Chen%2C+Yi-Ju&rft.au=Egholm%2C+Michael&rft.au=He%2C+Wen&rft.au=Makhijani%2C+Vinod&rft.au=McGuire%2C+Amy&rft.au=Shen%2C+Yufeng&rft.au=Srinivasan%2C+Maithreyan&rft.au=Wheeler%2C+David+A.&rft.aufirst=David+A.&rft.aulast=Wheeler&rft.date=2008-04&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7189&rft.jtitle=Nature&rft.pages=872-876&rft.volume=452&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2Fnature06884&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature06884&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-25"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-25">↑</a></span> <span class="reference-text">Una excepción a esto es <a href="/wiki/Craig_Venter" title="Craig Venter">J. Craig Venter</a>, cuyo ADN fue secuenciado y ensamblado mediante métodos de <a href="/wiki/Secuenciaci%C3%B3n_de_escopeta" title="Secuenciación de escopeta">secuenciación de escopeta</a> o "shot gun sequencing"</span> </li> <li id="cite_note-26"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-26">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/genome/?id=GCF_000001405.40">«Genome Data Viewer - NCBI»</a>. <i>www.ncbi.nlm.nih.gov</i><span class="reference-accessdate">. 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Consultado el 4 de septiembre de 2024</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Assembly+of+43+human+Y+chromosomes+reveals+extensive+complexity+and+variation&rft.au=Audano%2C+Peter+A.&rft.au=Bonder%2C+Marc+Jan&rft.au=Ebert%2C+Peter&rft.au=H%C3%B6ps%2C+Wolfram&rft.au=Hallast%2C+Pille&rft.au=Loftus%2C+Mark&rft.au=Logsdon%2C+Glennis+A.&rft.au=Yilmaz%2C+Feyza&rft.au=Zhou%2C+Weichen&rft.aufirst=Pille&rft.aulast=Hallast&rft.date=Septiembre+de+2023&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7978&rft.jtitle=Nature&rft.pages=355-364&rft.volume=621&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2Fs41586-023-06425-6&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fs41586-023-06425-6&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-:7-53"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="#cite_ref-:7_53-0"><sup><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:7_53-1"><sup><i><b>b</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:7_53-2"><sup><i><b>c</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:7_53-3"><sup><i><b>d</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:7_53-4"><sup><i><b>e</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:7_53-5"><sup><i><b>f</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:7_53-6"><sup><i><b>g</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFGershmanSauriaGuitartVollger1_de_abril_de_2022" class="citation publicación">Gershman, Ariel; Sauria, Michael E. 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Consultado el 29 de diciembre de 2023</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Epigenetic+patterns+in+a+complete+human+genome&rft.au=Gershman%2C+Ariel&rft.au=Guitart%2C+Xavi&rft.au=Hook%2C+Paul+W.&rft.au=Hoyt%2C+Savannah+J.&rft.au=Jain%2C+Miten&rft.au=Razaghi%2C+Roham&rft.au=Sauria%2C+Michael+E.+G.&rft.au=Shumate%2C+Alaina&rft.au=Vollger%2C+Mitchell+R.&rft.aufirst=Ariel&rft.aulast=Gershman&rft.date=1+de+abril+de+2022&rft.genre=article&rft.issn=0036-8075&rft.issue=6588&rft.jtitle=Science&rft.volume=376&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.science.org%2Fdoi%2F10.1126%2Fscience.abj5089&rft_id=info%3Adoi%2F10.1126%2Fscience.abj5089&rft_id=info%3Apmc%2FPMC9170183&rft_id=info%3Apmid%2F35357915&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-54"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-54">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFGabelliniD'AntonaMoggioPrelle2006-02-23" class="citation publicación">Gabellini, Davide; D'Antona, Giuseppe; Moggio, Maurizio; Prelle, Alessandro; Zecca, Chiara; Adami, Raffaella; Angeletti, Barbara; Ciscato, Patrizia <i>et al.</i> (23 de febrero de 2006). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16341202/">«Facioscapulohumeral muscular dystrophy in mice overexpressing FRG1»</a>. <i>Nature</i> <b>439</b> (7079): 973-977. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16341202">16341202</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fnature04422">10.1038/nature04422</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 24 de enero de 2024</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Facioscapulohumeral+muscular+dystrophy+in+mice+overexpressing+FRG1&rft.au=Adami%2C+Raffaella&rft.au=Angeletti%2C+Barbara&rft.au=Ciscato%2C+Patrizia&rft.au=D%27Antona%2C+Giuseppe&rft.au=Gabellini%2C+Davide&rft.au=Moggio%2C+Maurizio&rft.au=Pellegrino%2C+Maria+Antonietta&rft.au=Prelle%2C+Alessandro&rft.au=Zecca%2C+Chiara&rft.aufirst=Davide&rft.aulast=Gabellini&rft.date=2006-02-23&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7079&rft.jtitle=Nature&rft.pages=973-977&rft.volume=439&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F16341202%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature04422&rft_id=info%3Apmid%2F16341202&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-55"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-55">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFGiannuzziSchmidtPorcuWillemin2019-11-07" class="citation publicación">Giannuzzi, Giuliana; Schmidt, Paul J.; Porcu, Eleonora; Willemin, Gilles; Munson, Katherine M.; Nuttle, Xander; Earl, Rachel; Chrast, Jacqueline <i>et al.</i> (7 de noviembre de 2019). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31668704/">«The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals»</a>. <i>American Journal of Human Genetics</i> <b>105</b> (5): 947-958. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1537-6605">1537-6605</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6849090">6849090</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31668704">31668704</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1016%2Fj.ajhg.2019.09.023">10.1016/j.ajhg.2019.09.023</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 24 de enero de 2024</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=The+Human-Specific+BOLA2+Duplication+Modifies+Iron+Homeostasis+and+Anemia+Predisposition+in+Chromosome+16p11.2+Autism+Individuals&rft.au=Chrast%2C+Jacqueline&rft.au=Earl%2C+Rachel&rft.au=Giannuzzi%2C+Giuliana&rft.au=Hoekzema%2C+Kendra&rft.au=Munson%2C+Katherine+M.&rft.au=Nuttle%2C+Xander&rft.au=Porcu%2C+Eleonora&rft.au=Schmidt%2C+Paul+J.&rft.au=Willemin%2C+Gilles&rft.aufirst=Giuliana&rft.aulast=Giannuzzi&rft.date=2019-11-07&rft.genre=article&rft.issn=1537-6605&rft.issue=5&rft.jtitle=American+Journal+of+Human+Genetics&rft.pages=947-958&rft.volume=105&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F31668704%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1016%2Fj.ajhg.2019.09.023&rft_id=info%3Apmc%2F6849090&rft_id=info%3Apmid%2F31668704&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-56"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-56">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFCruz-TapiasCastiblancoAnaya2013-07-18" class="citation libro">Cruz-Tapias, Paola; Castiblanco, John; Anaya, Juan-Manuel (18 de julio de 2013). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459467/"><i>Major histocompatibility complex: Antigen processing and presentation</i></a> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés)</span>. 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Consultado el 5 de octubre de 2024</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Schizophrenia+risk+from+complex+variation+of+complement+component+4&rft.au=Baum%2C+Matthew&rft.au=Bialas%2C+Allison+R.&rft.au=Davis%2C+Avery&rft.au=Hammond%2C+Timothy+R.&rft.au=Kamitaki%2C+Nolan&rft.au=Presumey%2C+Jessy&rft.au=Sekar%2C+Aswin&rft.au=Tooley%2C+Katherine&rft.au=de+Rivera%2C+Heather&rft.aufirst=Aswin&rft.aulast=Sekar&rft.date=2016-02-11&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7589&rft.jtitle=Nature&rft.pages=177-183&rft.volume=530&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F26814963%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature16549&rft_id=info%3Apmc%2F4752392&rft_id=info%3Apmid%2F26814963&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-58"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-58">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFKarimzadehErnstKundajeHoffman2018-11-16" class="citation publicación">Karimzadeh, Mehran; Ernst, Carl; Kundaje, Anshul; Hoffman, Michael M. 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Consultado el 24 de enero de 2024</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Umap+and+Bismap%3A+quantifying+genome+and+methylome+mappability&rft.au=Ernst%2C+Carl&rft.au=Hoffman%2C+Michael+M.&rft.au=Karimzadeh%2C+Mehran&rft.au=Kundaje%2C+Anshul&rft.aufirst=Mehran&rft.aulast=Karimzadeh&rft.date=2018-11-16&rft.genre=article&rft.issn=1362-4962&rft.issue=20&rft.jtitle=Nucleic+Acids+Research&rft.pages=e120&rft.volume=46&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F30169659%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1093%2Fnar%2Fgky677&rft_id=info%3Apmc%2F6237805&rft_id=info%3Apmid%2F30169659&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-59"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-59">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFSuzukiGacquerVan_HeurckKumar2018-05-31" class="citation publicación">Suzuki, Ikuo K.; Gacquer, David; Van Heurck, Roxane; Kumar, Devesh; Wojno, Marta; Bilheu, Angéline; Herpoel, Adèle; Lambert, Nelle <i>et al.</i> (31 de mayo de 2018). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29856955/">«Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation»</a>. <i>Cell</i> <b>173</b> (6): 1370-1384.e16. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1097-4172">1097-4172</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6092419">6092419</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29856955">29856955</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1016%2Fj.cell.2018.03.067">10.1016/j.cell.2018.03.067</a></small><span class="reference-accessdate">. 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Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Complete+sequence+and+gene+map+of+a+human+major+histocompatibility+complex&rft.au=The+MHC+sequencing+consortium&rft.aulast=The+MHC+sequencing+consortium&rft.date=1999-10&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=6756&rft.jtitle=Nature&rft.pages=921-923&rft.volume=401&rft_id=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2F44853&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2F44853&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-61"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-61">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFLoganMartonStowers2008-09-25" class="citation publicación">Logan, Darren W.; Marton, Tobias F.; Stowers, Lisa (25 de septiembre de 2008). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0003280">«Species Specificity in Major Urinary Proteins by Parallel Evolution»</a>. <i>PLOS ONE</i> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés)</span> <b>3</b> (9): e3280. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1932-6203">1932-6203</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2533699">2533699</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18815613">18815613</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1371%2Fjournal.pone.0003280">10.1371/journal.pone.0003280</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 18 de julio de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Species+Specificity+in+Major+Urinary+Proteins+by+Parallel+Evolution&rft.au=Logan%2C+Darren+W.&rft.au=Marton%2C+Tobias+F.&rft.au=Stowers%2C+Lisa&rft.aufirst=Darren+W.&rft.aulast=Logan&rft.date=2008-09-25&rft.genre=article&rft.issn=1932-6203&rft.issue=9&rft.jtitle=PLOS+ONE&rft.pages=e3280&rft.volume=3&rft_id=https%3A%2F%2Fjournals.plos.org%2Fplosone%2Farticle%3Fid%3D10.1371%2Fjournal.pone.0003280&rft_id=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0003280&rft_id=info%3Apmc%2F2533699&rft_id=info%3Apmid%2F18815613&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-62"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-62">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFHurst_J,_Beynon_RJ,_Roberts_SC,_Wyatt_TDOctober_2007" class="citation libro">Hurst J, Beynon RJ, Roberts SC, Wyatt TD (October 2007). <i>Urinary Lipocalins in Rodenta:is there a Generic Model?</i>. 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Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=A+haplotype+map+of+the+human+genome&rft.au=International+HapMap+Consortium&rft.aulast=International+HapMap+Consortium&rft.date=2005-10-27&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7063&rft.jtitle=Nature&rft.pages=1299-1320&rft.volume=437&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F16255080%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature04226&rft_id=info%3Apmc%2F1880871&rft_id=info%3Apmid%2F16255080&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-65"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-65">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFInternational_HapMap_ConsortiumFrazerBallingerCox2007-10-18" class="citation publicación">International HapMap Consortium; Frazer, Kelly A.; Ballinger, Dennis G.; Cox, David R.; Hinds, David A.; Stuve, Laura L.; Gibbs, Richard A.; Belmont, John W. <i>et al.</i> (18 de octubre de 2007). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17943122/">«A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs»</a>. <i>Nature</i> <b>449</b> (7164): 851-861. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2689609">2689609</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17943122">17943122</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fnature06258">10.1038/nature06258</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=A+second+generation+human+haplotype+map+of+over+3.1+million+SNPs&rft.au=Ballinger%2C+Dennis+G.&rft.au=Belmont%2C+John+W.&rft.au=Boudreau%2C+Andrew&rft.au=Cox%2C+David+R.&rft.au=Frazer%2C+Kelly+A.&rft.au=Gibbs%2C+Richard+A.&rft.au=Hinds%2C+David+A.&rft.au=International+HapMap+Consortium&rft.au=Stuve%2C+Laura+L.&rft.aulast=International+HapMap+Consortium&rft.date=2007-10-18&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7164&rft.jtitle=Nature&rft.pages=851-861&rft.volume=449&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F17943122%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature06258&rft_id=info%3Apmc%2F2689609&rft_id=info%3Apmid%2F17943122&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-66"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-66">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREFInternational_HapMap_3_ConsortiumAltshulerGibbsPeltonen2010-09-02" class="citation publicación">International HapMap 3 Consortium; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil <i>et al.</i> (2 de septiembre de 2010). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20811451/">«Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations»</a>. <i>Nature</i> <b>467</b> (7311): 52-58. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3173859">3173859</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20811451">20811451</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fnature09298">10.1038/nature09298</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Integrating+common+and+rare+genetic+variation+in+diverse+human+populations&rft.au=Altshuler%2C+David+M.&rft.au=Altshuler%2C+David+M.&rft.au=Dermitzakis%2C+Emmanouil&rft.au=Gibbs%2C+Richard+A.&rft.au=Gibbs%2C+Richard+A.&rft.au=International+HapMap+3+Consortium&rft.au=Peltonen%2C+Leena&rft.au=Peltonen%2C+Leena&rft.au=Schaffner%2C+Stephen+F.&rft.aulast=International+HapMap+3+Consortium&rft.date=2010-09-02&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7311&rft.jtitle=Nature&rft.pages=52-58&rft.volume=467&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F20811451%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature09298&rft_id=info%3Apmc%2F3173859&rft_id=info%3Apmid%2F20811451&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-67"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-67">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genome.gov/acerca-del-proyecto-internacional-hapmap">«Acerca Del Proyecto Internacional Hapmap»</a>. <i>Genome.gov</i> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés)</span><span class="reference-accessdate">. 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Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=A+map+of+human+genome+variation+from+population-scale+sequencing&rft.au=1000+Genomes+Project+Consortium&rft.au=Abecasis%2C+Gon%C3%A7alo+R.&rft.au=Altshuler%2C+David&rft.au=Auton%2C+Adam&rft.au=Brooks%2C+Lisa+D.&rft.au=Durbin%2C+Richard+M.&rft.au=Gibbs%2C+Richard+A.&rft.au=Hurles%2C+Matt+E.&rft.au=McVean%2C+Gil+A.&rft.aulast=1000+Genomes+Project+Consortium&rft.date=2010-10-28&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7319&rft.jtitle=Nature&rft.pages=1061-1073&rft.volume=467&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F20981092%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature09534&rft_id=info%3Apmc%2F3042601&rft_id=info%3Apmid%2F20981092&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-69"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-69">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREF1000_Genomes_Project_ConsortiumAbecasisAutonBrooks2012-11-01" class="citation publicación">1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Goncalo R.; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; DePristo, Mark A.; Durbin, Richard M.; Handsaker, Robert E.; Kang, Hyun Min <i>et al.</i> (1 de noviembre de 2012). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23128226/">«An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes»</a>. <i>Nature</i> <b>491</b> (7422): 56-65. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3498066">3498066</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23128226">23128226</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fnature11632">10.1038/nature11632</a></small><span class="reference-accessdate">. Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=An+integrated+map+of+genetic+variation+from+1%2C092+human+genomes&rft.au=1000+Genomes+Project+Consortium&rft.au=Abecasis%2C+Goncalo+R.&rft.au=Auton%2C+Adam&rft.au=Brooks%2C+Lisa+D.&rft.au=DePristo%2C+Mark+A.&rft.au=Durbin%2C+Richard+M.&rft.au=Handsaker%2C+Robert+E.&rft.au=Kang%2C+Hyun+Min&rft.au=Marth%2C+Gabor+T.&rft.aulast=1000+Genomes+Project+Consortium&rft.date=2012-11-01&rft.genre=article&rft.issn=1476-4687&rft.issue=7422&rft.jtitle=Nature&rft.pages=56-65&rft.volume=491&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F23128226%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1038%2Fnature11632&rft_id=info%3Apmc%2F3498066&rft_id=info%3Apmid%2F23128226&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-70"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-70">↑</a></span> <span class="reference-text"><span id="CITAREF1000_Genomes_Project_ConsortiumAutonBrooksDurbin2015-10-01" class="citation publicación">1000 Genomes Project Consortium; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Garrison, Erik P.; Kang, Hyun Min; Korbel, Jan O.; Marchini, Jonathan L. <i>et al.</i> (1 de octubre de 2015). <a rel="nofollow" class="external text" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26432245/">«A global reference for human genetic variation»</a>. <i>Nature</i> <b>526</b> (7571): 68-74. <small><a href="/wiki/ISSN" class="mw-redirect" title="ISSN">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//portal.issn.org/resource/issn/1476-4687">1476-4687</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Central" title="PubMed Central">PMC</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4750478">4750478</a></small>. <small><a href="/wiki/PubMed_Identifier" class="mw-redirect" title="PubMed Identifier">PMID</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26432245">26432245</a></small>. <small><a href="/wiki/Digital_object_identifier" class="mw-redirect" title="Digital object identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://dx.doi.org/10.1038%2Fnature15393">10.1038/nature15393</a></small><span class="reference-accessdate">. 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Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=Earth+BioGenome+Project%3A+Sequencing+life+for+the+future+of+life&rft.au=Baker%2C+William+J.&rft.au=Coddington%2C+Jonathan&rft.au=Crandall%2C+Keith+A.&rft.au=Durbin%2C+Richard&rft.au=Edwards%2C+Scott+V.&rft.au=Forest%2C+F%C3%A9lix&rft.au=Kress%2C+W.+John&rft.au=Lewin%2C+Harris+A.&rft.au=Robinson%2C+Gene+E.&rft.aufirst=Harris+A.&rft.aulast=Lewin&rft.date=2018-04-24&rft.genre=article&rft.issn=1091-6490&rft.issue=17&rft.jtitle=Proceedings+of+the+National+Academy+of+Sciences+of+the+United+States+of+America&rft.pages=4325-4333&rft.volume=115&rft_id=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F29686065%2F&rft_id=info%3Adoi%2F10.1073%2Fpnas.1720115115&rft_id=info%3Apmc%2F5924910&rft_id=info%3Apmid%2F29686065&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span> <span style="display:none;font-size:100%" class="error citation-comment">Se sugiere usar <code>|número-autores=</code> (<a href="/wiki/Ayuda:Errores_en_las_referencias#displayauthors" title="Ayuda:Errores en las referencias">ayuda</a>)</span></span> </li> <li id="cite_note-81"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-81">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://africanbiogenome.org/">«African BioGenome Project – Genomics in the service of conservation and improvement of African biological diversity»</a> <span style="color:var(--color-subtle, #555 );">(en inglés estadounidense)</span><span class="reference-accessdate">. Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.btitle=African+BioGenome+Project+%E2%80%93+Genomics+in+the+service+of+conservation+and+improvement+of+African+biological+diversity&rft.genre=book&rft_id=https%3A%2F%2Fafricanbiogenome.org%2F&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> <li id="cite_note-82"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-82">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://mycocosm.jgi.doe.gov/mycocosm/home/1000-fungal-genomes">«1000 Fungal Genomes Project»</a>. <i>mycocosm.jgi.doe.gov</i><span class="reference-accessdate">. Consultado el 17 de agosto de 2022</span>.</span><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&rfr_id=info%3Asid%2Fes.wikipedia.org%3AGenoma+de+referencia&rft.atitle=1000+Fungal+Genomes+Project&rft.genre=article&rft.jtitle=mycocosm.jgi.doe.gov&rft_id=https%3A%2F%2Fmycocosm.jgi.doe.gov%2Fmycocosm%2Fhome%2F1000-fungal-genomes&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal" class="Z3988"><span style="display:none;"> </span></span></span> </li> </ol></div> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r161257576">.mw-parser-output .mw-authority-control{margin-top:1.5em}.mw-parser-output .mw-authority-control .navbox table{margin:0}.mw-parser-output .mw-authority-control .navbox hr:last-child{display:none}.mw-parser-output .mw-authority-control .navbox+.mw-mf-linked-projects{display:none}.mw-parser-output .mw-authority-control .mw-mf-linked-projects{display:flex;padding:0.5em;border:1px solid var(--border-color-base,#a2a9b1);background-color:var(--background-color-neutral,#eaecf0);color:var(--color-base,#202122)}.mw-parser-output .mw-authority-control .mw-mf-linked-projects ul li{margin-bottom:0}.mw-parser-output .mw-authority-control .navbox{border:1px solid var(--border-color-base,#a2a9b1);background-color:var(--background-color-neutral-subtle,#f8f9fa)}.mw-parser-output .mw-authority-control .navbox-list{border-color:#f8f9fa}.mw-parser-output .mw-authority-control .navbox th{background-color:#eeeeff}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .mw-authority-control .mw-mf-linked-projects{border:1px solid var(--border-color-base,#72777d);background-color:var(--background-color-neutral,#27292d);color:var(--color-base,#eaecf0)}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .mw-authority-control .navbox{border:1px solid var(--border-color-base,#72777d)!important;background-color:var(--background-color-neutral-subtle,#202122)!important}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .mw-authority-control .navbox-list{border-color:#202122!important}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .mw-authority-control .navbox th{background-color:#27292d!important}@media(prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .mw-authority-control .mw-mf-linked-projects{border:1px solid var(--border-color-base,#72777d)!important;background-color:var(--background-color-neutral,#27292d)!important;color:var(--color-base,#eaecf0)!important}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .mw-authority-control .navbox{border:1px solid var(--border-color-base,#72777d)!important;background-color:var(--background-color-neutral-subtle,#202122)!important}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .mw-authority-control .navbox-list{border-color:#202122!important}html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .mw-authority-control .navbox th{background-color:#27292d!important}}</style><div class="mw-authority-control"><div role="navigation" class="navbox" aria-label="Navbox" style="width: inherit;padding:3px"><table class="hlist navbox-inner" style="border-spacing:0;background:transparent;color:inherit"><tbody><tr><th scope="row" class="navbox-group" style="width: 12%; text-align:center;"><a href="/wiki/Control_de_autoridades" title="Control de autoridades">Control de autoridades</a></th><td class="navbox-list navbox-odd" style="text-align:left;border-left-width:2px;border-left-style:solid;width:100%;padding:0px"><div style="padding:0em 0.25em"> <ul><li><b>Proyectos Wikimedia</b></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Wikidata" title="Wikidata"><img alt="Wd" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/20px-Wikidata-logo.svg.png" decoding="async" width="20" height="11" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/30px-Wikidata-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/40px-Wikidata-logo.svg.png 2x" data-file-width="1050" data-file-height="590" /></a></span> Datos:</span> <span class="uid"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q7307127" class="extiw" title="wikidata:Q7307127">Q7307127</a></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Wikimedia_Commons" title="Commonscat"><img alt="Commonscat" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/15px-Commons-logo.svg.png" decoding="async" width="15" height="20" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/23px-Commons-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/30px-Commons-logo.svg.png 2x" data-file-width="1024" data-file-height="1376" /></a></span> Multimedia:</span> <span class="uid"><span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Reference_genome">Reference genome</a></span> / <span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Special:MediaSearch?type=image&search=%22Q7307127%22">Q7307127</a></span></span></li></ul> <hr /> </div></td></tr></tbody></table></div><div class="mw-mf-linked-projects hlist"> <ul><li><span style="white-space:nowrap;"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Wikidata" title="Wikidata"><img alt="Wd" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/20px-Wikidata-logo.svg.png" decoding="async" width="20" height="11" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/30px-Wikidata-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wikidata-logo.svg/40px-Wikidata-logo.svg.png 2x" data-file-width="1050" data-file-height="590" /></a></span> Datos:</span> <span class="uid"><a href="https://www.wikidata.org/wiki/Q7307127" class="extiw" title="wikidata:Q7307127">Q7307127</a></span></li> <li><span style="white-space:nowrap;"><span typeof="mw:File"><a href="/wiki/Wikimedia_Commons" title="Commonscat"><img alt="Commonscat" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/15px-Commons-logo.svg.png" decoding="async" width="15" height="20" class="mw-file-element" srcset="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/23px-Commons-logo.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/30px-Commons-logo.svg.png 2x" data-file-width="1024" data-file-height="1376" /></a></span> Multimedia:</span> <span class="uid"><span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Reference_genome">Reference genome</a></span> / <span class="plainlinks"><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Special:MediaSearch?type=image&search=%22Q7307127%22">Q7307127</a></span></span></li></ul> </div></div> <!-- NewPP limit report Parsed by mw‐web.eqiad.main‐6dd864dd59‐xnss5 Cached time: 20241108090003 Cache expiry: 2592000 Reduced expiry: false Complications: [show‐toc] CPU time usage: 0.564 seconds Real time usage: 0.870 seconds Preprocessor visited node count: 5632/1000000 Post‐expand include size: 221578/2097152 bytes Template argument size: 15/2097152 bytes Highest expansion depth: 6/100 Expensive parser function count: 1/500 Unstrip recursion depth: 0/20 Unstrip post‐expand size: 164048/5000000 bytes Lua time usage: 0.249/10.000 seconds Lua memory usage: 2269820/52428800 bytes Number of Wikibase entities loaded: 2/400 --> <!-- Transclusion expansion time report (%,ms,calls,template) 100.00% 451.649 1 -total 73.20% 330.599 1 Plantilla:Reflist 30.36% 137.139 48 Plantilla:Cita_publicación 21.60% 97.575 1 Plantilla:Control_de_autoridades 19.14% 86.466 26 Plantilla:Cita_web 1.92% 8.675 4 Plantilla:Cita_libro 1.48% 6.683 2 Plantilla:Cita_noticia 1.41% 6.384 1 Plantilla:Cite_book 0.60% 2.699 2 Plantilla:Nowrap --> <!-- Saved in parser cache with key eswiki:pcache:idhash:10288048-0!canonical and timestamp 20241108090003 and revision id 162880864. 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